ਕੌਨਜਰੈਨੀਟਲ ਐਮੀਗੈਕਰੋਸੀਟਿਕ ਥ੍ਰੌਮੌਕਾਈਟੋਪੈਨਿਏ (ਸੀਏਮਟ) ਵਿਰਾਸਤ ਵਾਲੇ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਫੇਲ ਫਾਈਨਾਂਸ ਸੈਂਡਰੋਮਜ਼ ਦੇ ਇੱਕ ਵੱਡੇ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਫੈਨਕੋਨੀ ਅਨੀਮੀਆ ਜਾਂ ਦਾਈਕੇਰੋਟੌਸਿਸ ਜਮਾਂਦਰੂ. ਭਾਵੇਂ ਸ਼ਬਦ ਇਕ ਮੂੰਹ ਹੈ, ਇਹ ਹਰ ਸ਼ਬਦ ਨੂੰ ਇਸ ਦੇ ਨਾਮ ਤੇ ਵੇਖ ਕੇ ਵਧੀਆ ਸਮਝਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਕੌਨਜੈਨੀਟਲ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਜਨਮ ਸ਼ਰਤ ਨਾਲ ਹੋਇਆ ਸੀ. ਥਰਮੌਮੋਸਾਈਟੋਪੈਨਿਆ ਇਕ ਪਲੇਟਲੇਟ ਦੀ ਘੱਟ ਗਿਣਤੀ ਲਈ ਮੈਡੀਕਲ ਸ਼ਬਦ ਹੈ.
Amegakaryocytic thrombocytopenia ਦੇ ਕਾਰਨ ਬਾਰੇ ਦੱਸਦਾ ਹੈ ਪਲੇਟਲੇਟਸ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਵਿਚ ਮੈਗਕੀਰੀਓਸਾਈਟਸ ਦੁਆਰਾ ਬਣਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. ਐਮੇਗੈਕਰੇਓਸੀਟਿਕ ਥ੍ਰੌਮੌਕਾਈਟੋਪੈਨਿਆ ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਪਲੇਟਲੇਟ ਦੀ ਘੱਟ ਮਾਤਰਾ ਮੇਗਾਕਯੋਰੋਟਾਈਟਜ਼ ਦੀ ਕਮੀ ਦੇ ਲਈ ਦੂਜੀ ਹੈ.
ਕੌਨਜੈਨੀਲ ਅਮਗੈਕਰੌਸੀਟਿਕ ਥ੍ਰੌਮੌਕਸੀਟੋਪੈਨਸੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣ
CAMT ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਬਚਪਨ ਵਿਚ ਪਛਾਣੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਬਾਅਦ. ਥਰੌਂਬੋਸੋਪੀਨਿਆ ਦੇ ਨਾਲ ਹੋਰ ਹਾਲਤਾਂ ਵਾਂਗ, ਖੂਨ ਨਿਕਲਣਾ ਅਕਸਰ ਪਹਿਲਾ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਖੂਨ ਨਿਕਲਣਾ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਚਮੜੀ (ਜਿਸਨੂੰ ਕਿ ਸ਼ੁੱਧ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ), ਮੂੰਹ, ਨੱਕ ਅਤੇ ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਟ੍ਰੈਕਟ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. CAMT ਦੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਤਕਰੀਬਨ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਕੋਲ ਕੁਝ ਚਮੜੀ ਦੀਆਂ ਲੱਭਤਾਂ ਸਨ. ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਖੂਨ ਨਿਕਲਣਾ ਇਨਟ੍ਰੈਕਾਨਿਯਲ (ਦਿਮਾਗ) ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਹਨ, ਪਰ ਸ਼ੁਕਰ ਹੈ ਕਿ ਅਜਿਹਾ ਅਕਸਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ.
ਫਾਨਾਕੋਨੀ ਅਨੀਮੀਆ ਜਾਂ ਦਾਈਕੇਰੋਟੌਸਿਸ ਕੰਜੈਨੀਟਾ ਵਰਗੇ ਬਹੁਤੇ ਵਿਰਾਸਤ ਵਾਲੇ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਅਸਫਲਤਾ ਸਿੰਡਰੋਮਜ਼ ਜਨਮ ਤੋਂ ਹੀ ਪ੍ਰਤੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਸੀਏਮੈਟ ਵਾਲੇ ਮਾਵਾਂ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਦੇ ਜਨਮ ਦੇ ਨੁਕਸ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ.
ਇਹ CAMT ਨੂੰ ਦੂਜੀ ਸ਼ਰਤ ਤੋਂ ਵੱਖ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਥ੍ਰੌਮੌਕਸੀਟੋਪੀਨਿਆ ਦੇ ਨਾਲ ਜਨਮ ਵੇਲੇ ਪੇਸ਼ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਥਰੋਮੌਂਸੀਟੋਪੀਨਿਆ ਗ਼ੈਰਹਾਜ਼ਰ ਰੇਡੀਅਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (TARS) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਥਰੌਬੋਸਾਈਟਪੈਨਸੀਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਪਰੰਤੂ ਇਹ ਛੋਟੇ ਅਰਧ-ਪਦਾਰਥਾਂ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਨਿਦਾਨ
ਮੁਕੰਮਲ ਬਲੱਡ ਕਾਉਂਟ (ਸੀ ਬੀ ਸੀ) ਇੱਕ ਆਮ ਖੂਨ ਦਾ ਟੈਸਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਕਿਸੇ ਅਣਪਛਾਤੇ ਕਾਰਨਾਂ ਕਰਕੇ ਖੂਨ ਨਿਕਲਦਾ ਹੈ.
ਸੀਏਮਟੀ ਵਿੱਚ, ਸੀਬੀਸੀ ਨੇ ਪਲੇਟਲੇਟ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਨਾਲ ਗੰਭੀਰ ਥ੍ਰੌਮਬੋਸੋਪੀਨੀਆ ਨੂੰ ਦਰਸਾਇਆ ਹੈ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਅਨੀਮੀਆ (ਘੱਟ ਲਾਲ ਰਕਤਾਣੂਆਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ) ਜਾਂ ਚਿੱਟੇ ਰਕਤਾਣੂਆਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਪ੍ਰਤੀ ਮਾਈਕ੍ਰੋਲਿਟ੍ਰਿਕ ਤੋਂ ਘੱਟ 80,000 ਸੈੱਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਇਕ ਨਵੇਂ ਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਥ੍ਰੌਮੌਕਸੀਟੇਪੈਨਿਆ ਹੋਣ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਕਾਰਨ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਕੰਮ ਵਿਚ ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ ਤੇ ਰੂਬਲੈਮਾ, ਸਾਈਟੋਮੈਗਲਾਓਵਾਇਰਸ (ਸੀ ਐੱਮ ਐੱਮ), ਅਤੇ ਸੈਪਸਿਸ (ਗੰਭੀਰ ਬੈਕਟੀਰੀਆ ਸੰਬੰਧੀ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ) ਵਰਗੀਆਂ ਕਈ ਲਾਗਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਵੇਗਾ. ਥਰੋਮੋਪੋੋਏਟਿਨ (ਜਿਸਨੂੰ ਮੈਗਕਾਰਿਓਸਾਈਟਿਕ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਕਾਰਕ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਪਲੇਟਲੇਟ ਉਤਪਾਦ ਨੂੰ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. CAMT ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਥਰੋਮਬੋਪੀਓਟਿਨ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਨੂੰ ਉੱਚਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ.
ਥ੍ਰੌਮੌਕਸੀਟੇਪਨੀਆ ਦੇ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਕਾਰਣਾਂ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਜਾਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਪਲੇਟਲੇਟ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਦਾ ਜਾਇਜ਼ਾ ਲੈਣ ਲਈ ਇੱਕ ਹੱਡੀ ਮੈਮਾਰ ਬਾਇਓਪਸੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਕੈਮਟ ਵਿੱਚ ਬੋਨ ਮੈਰੇਜ ਬਾਇਓਪਸੀ, ਮੈਗਾਕਾਰੋਸਾਈਟਸ ਦੀ ਇੱਕ ਪੂਰਨ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰੀ ਦਾ ਪ੍ਰਗਟਾਵਾ ਕਰੇਗਾ, ਬਲੱਡ ਕੋਲੇ ਜੋ ਪਲੇਟਲੇਟ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਪਲੇਟਲੇਟ ਦੀ ਗੰਭੀਰ ਗਿਣਤੀ ਅਤੇ ਮੈਗਾਕੋਰਾਇਸਾਈਟ ਦੀ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰੀ ਦਾ ਸੁਮੇਲ CAMT ਲਈ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਹੈ. CAMT MPL ਜੀਨ (ਥਰੋਬੋਪੋਏਟਿਨ ਰੀਸੈਪਟਰ) ਵਿਚਲੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਇੱਕ ਆਟੋਸੌਮਿਲ ਪਰਕਾਲੀ ਫੈਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤੀ ਹੈ ਭਾਵ ਦੋਨਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਨੂੰ ਰੱਖਣਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਜੇ ਦੋਵੇਂ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਸੀਏએમਟੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ.
ਜੇ ਲੋੜੀਦਾ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਐਮਪੀਐਲ ਜੀਨ ਵਿਚ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਭੇਜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਜਾਂਚ ਲਈ ਇਹ ਜਾਂਚ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੈ.
ਇਲਾਜ
ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਇਲਾਜ ਪਲੇਟਲੇਟ ਟ੍ਰਾਂਸਫਯਜ਼ਨਸ ਦੇ ਨਾਲ ਖੂਨ ਵਗਣ ਜਾਂ ਰੋਕਣ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਪਲੇਟਲੇਟ ਟ੍ਰਾਂਸਫਯੁਸ਼ਨ ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਜੋਖਿਮਾਂ ਅਤੇ ਫਾਇਦਿਆਂ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਗਿਣਿਆ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਕਈ ਲੋਕ ਪਲੇਟਲੈਟ ਟ੍ਰਾਂਸਫਯੁਜ਼ਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ ਪਲੇਟਲੈਟ ਐਂਟੀਬਾਡੀਜ਼ ਨੂੰ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਸ ਨਾਲ ਇਸ ਇਲਾਜ ਦੀ ਪ੍ਰਭਾਵ ਘੱਟ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ ਥਾਰਮੌਂਕੋਟੀਪੋਨੀਏ ਦੇ ਕੁਝ ਰੂਪ ਥਰੋਕੋਪੋਏਟਿਨ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਕਿਉਂਕਿ CAMT ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਕੋਲ ਪਲੇਟਲੇਟ ਨੂੰ ਢੁਕਵੀਂ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਮੈਗਾਕੋਰਾਇਸਾਈਟ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਉਹ ਇਸ ਇਲਾਜ ਦਾ ਜਵਾਬ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦੇ.
ਹਾਲਾਂਕਿ ਸਿਰਫ ਪਲੇਟਲੈਟ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਸਮੇਂ ਦੇ ਅਨੀਮੀਆ ਅਤੇ ਲੂਕੋਪੈਨਿਆ (ਘੱਟ ਚਿੱਟੀ ਰਕਤਾਣੂ ਕਾਊਂਟ) ਦੇ ਨਾਲ ਇਹ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਸਾਰੇ ਤਿੰਨ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣਾ ਪੈਨਕਸੀਪੀਨਿਆ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਗੰਭੀਰ ਐਪਲੈਸੀਕਲ ਅਨੀਮੀਆ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ . ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 3-4 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਕੁਝ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਉਮਰ ਤੇ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਇਕੋ ਹੀ ਇਲਾਜ ਸੰਬੰਧੀ ਇਲਾਜ ਇਸ ਵੇਲੇ ਇਕ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ (ਜਾਂ ਬੋਨ ਮੈਰੋ) ਟਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਹੈ. ਇਹ ਅਮਲੀ ਬੋਨ ਮੈਰਰੋ ਵਿਚ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਮੁੜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਲਈ ਨਜ਼ਰੀਏ ਤੋਂ ਮੇਲ ਖਾਂਦੇ ਦਾਨ ਤੋਂ (ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਕ ਭਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ) ਸਟੈਮ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦਾ ਹੈ.
ਇੱਕ ਸ਼ਬਦ
ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਤੁਹਾਡੇ ਬੇਬੀ ਨੂੰ ਲੱਭਣਾ ਇਕ ਗੰਭੀਰ ਮੈਡੀਕਲ ਹਾਲਤ ਹੈ ਜਿਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਤਬਾਹ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਖੁਸ਼ਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਖੂਨ ਵਹਿਣ ਵਾਲੇ ਐਪੀਸੋਡਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਪਲੇਟਲੈਟ ਟ੍ਰਾਂਸਫਯਸ਼ਨ ਦਾ ਪ੍ਰਯੋਗ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਬਿਮਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਆਪਣੀਆਂ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ ਅਤੇ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਓ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਸਾਰੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ਸਮਝਦੇ ਹੋ
> ਸਰੋਤ:
> ਓਲਸਨ ਟੀਐਸ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਕਿਸ਼ੋਰਾਂ ਵਿਚ ਐਂਪਲਿਸਟ ਐਂਪਲਾਇਸਟ ਵਿਚ: ਉਪ ਟੋਟੇਟ, ਪੋਸਟ, TW (ਐੱਡ), ਅਪਟੇਡਾਟ, ਵਾਲਥੈਮ, ਐੱਮ. ਏ.
> ਹਾਂ DL. ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਥਰੋਮਬੋਸੀਟੋਪੀਨਿਆ ਦੇ ਕਾਰਨ ਵਿਚ: ਉਪ ਟੋਟੇਟ, ਪੋਸਟ, TW (ਐੱਡ), ਅਪਟੇਡਾਟ, ਵਾਲਥੈਮ, ਐੱਮ. ਏ.