ਮੀਲਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ

ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਡਜਨਰੇਟਿਵ ਡਿਸਡਰ

ਮੀਲਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਮਾਈਟੋਚੌਨਡੇਰੀਆ ਮਾਈਓਪੈਥੀ, ਐਂਸੀਫੈਲੋਪੈਥੀ, ਲੈਂਕੈਕਟ ਐਸਿਡਜ਼, ਅਤੇ ਸਟ੍ਰੋਕ) ਇੱਕ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ neurodegenerative ਵਿਗਾੜ ਹੈ ਜੋ ਮਿਟੋਚੌਂਡਰੀਡੀਅਲ ਡੀਐਨਏ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਰਕੇ ਹੋਇਆ ਹੈ. ਮੋਟੋਕੋਡਰੀਆ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰਲੇ ਢਾਂਚੇ ਹਨ ਜੋ ਊਰਜਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਮੋਟੋਕੋਡਰੀਆ ਦੇ ਆਪਣੇ ਡੀਐਨਏ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਹਮੇਸ਼ਾਂ ਮਾਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ.

ਪਰ, ਮੀਲਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਕਸਰ ਵਿਰਾਸਤੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ; ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਅਚਾਨਕ ਵਾਪਰਦੀਆਂ ਹਨ.

ਕਿਉਂਕਿ ਬੀਮਾਰੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਜਾਣੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਇਹ ਅਜੇ ਤੱਕ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਕਿੰਨੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੇ ਸੰਸਾਰ ਭਰ ਵਿੱਚ MELAS ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕੀਤਾ ਹੈ. ਸਿੰਡਰੋਮ ਸਾਰੇ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹਾਂ ਅਤੇ ਦੋਵਾਂ ਮਰਦਾਂ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਵਿਅਕਤੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 4 ਅਤੇ 40 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਰੋਗ ਅਕਸਰ ਘਾਤਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. MELAS ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ; ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਹਾਇਤਾਗਾਰ ਹੈ.

ਲੱਛਣ

ਕਿਉਂਕਿ ਮੈਲੌਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਸਾਰੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿਚ ਨੁਕਸਦਾਰ ਮਾਈਟੋਚੋਂਡਾਰੀਆ ਮੌਜੂਦ ਹੈ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਅਕਸਰ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. ਸਟਰੋਕਸ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਦੌਰੇ ਪੈ ਜਾਂਦੇ ਹਨ , ਸੁੰਨ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਅੰਸ਼ਕ ਅਧਰੰਗ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਨਸੈਫੇਲਾਪੈਥੀ (ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ) ਕੰਬਣੀ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਸਪਾਰਮਾ, ਅੰਨ੍ਹੇਪਣ, ਬੋਲ਼ੇਪਣ, ਅਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਚਮਤਕਾਰੀ ਢੰਗ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਮਾਇਓਪੈਥੀ (ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ) ਤੁਰਨ, ਹਿਲਾਉਣ, ਖਾਣ ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਵਿਚ ਮੁਸ਼ਕਿਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.

ਨਿਦਾਨ

ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮੈੱਲਾਐਸ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਸਟ੍ਰੋਕ, ਜਾਂ ਅਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਿਰ ਦਰਦ, ਉਲਟੀਆਂ, ਜਾਂ ਦੌਰਾ ਪੈਣ ਨਾਲ, ਪਹਿਲੀ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਗਲਤ ਹੈ. ਪਹਿਲੀ ਸਟ੍ਰੋਕ ਐਪੀਸੋਡ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 4 ਤੋਂ 15 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਬਚਪਨ' ਤੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਬਾਲਕਾਂ ਜਾਂ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਪਹਿਲੇ ਸਟ੍ਰੋਕ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਬੱਚਾ ਵਧਣ ਅਤੇ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨ, ਹੌਲੀ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰਥਤਾ ਜਾਂ ਧਿਆਨ ਦੀ ਘਾਟ ਦਾ ਵਿਗਾੜ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਟੈਸਟ ਲਹੂ ਅਤੇ ਸੇਰੇਬਰੋਪਿਨਲ ਤਰਲ ਵਿੱਚ ਲੈਂਕਿਕ ਐਸਿਡ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਜਾਂਚਾਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਐਨਜ਼ਾਈਮ (ਸਪਾਈਨਟੀਨ ਕਨਜ਼) ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਇੱਕ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦਾ ਨਮੂਨਾ (ਬਾਇਓਪਸੀ) ਦੀ ਜਾਂਚ MELAS ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਆਮ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਬ੍ਰੇਨ ਇਮੇਜਿੰਗ ਅਧਿਐਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਗਣਿਤ ਟੋਮੋਗ੍ਰਾਫੀ (ਸੀ.ਟੀ. ਸਕੈਨ) ਜਾਂ ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ (ਐੱਮ ਆਰ ਆਈ), ਸਟ੍ਰੋਕ ਤੋਂ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਦੇ ਸੰਕੇਤਾਂ ਲਈ ਵੇਖ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਇਲਾਜ

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, MELAS ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੁਆਰਾ ਹੋਏ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਹਾਲੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਗਰੀਬ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਦਰਮਿਆਨੀ ਟ੍ਰੈਡਮਿਲ ਟਰੇਨਿੰਗ ਨਾਲ ਮਿਓਪੈਥੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੀ ਸਹਿਣਸ਼ੀਲਤਾ ਵਿਚ ਸੁਧਾਰ ਲਿਆਉਣ ਵਿਚ ਮਦਦ ਮਿਲਦੀ ਹੈ. ਮੀਟਬੋਲਿਕ ਥੈਰੇਪੀਜ਼, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਖੁਰਾਕ ਪੂਰਕ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਨੇ ਕੁਝ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਲਈ ਲਾਭ ਦਿਖਾਇਆ ਹੈ ਇਨ੍ਹਾਂ ਇਲਾਜਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਨੇਜੀਮ Q10, ਫਾਈਲੋਕੁਇਨੋਨ, ਮੇਨੇਡਿਆਨ, ਐਸਕੋਰਬੇਟ, ਰੀਬੋਫਲਾਵਿਨ, ਨਿਕੋਟੀਨਾਮਾਈਡ, ਸਪੈਨਟੀਨ ਮੋਨੋਹੀਡਰੇਟ, ਆਈਡੀਬੀਨੋਨ, ਸਕਸੀਟਿ, ਅਤੇ ਡਾਇਕਲੋਰੋਸੈਟੇਟ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ. ਕੀ ਇਹ ਪੂਰਕ MELAS ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਸਾਰੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੀ ਅਜੇ ਵੀ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ.

_{ਸਰੋਤ:}

_{ਸਕੈਗਲਿਆ, ਐੱਫ. (2002). ਮੇਲਾਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਈਮੇਡੀਸਨ}

_{ਕਾਫਮੈਨ ਪੀ, ਏਂਗਲਸਟੈਡ ਕੇ, ਵੀ ਯੀ, ਏਟ ਅਲ ਮਿਟੌਚੌਂਡਰ੍ਰਿਅਲ ਡੀਐਨਏ ਐਮ ਏ ਐਸ 343 ਏ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਮੀਲਸ ਦਾ ਕੁਦਰਤੀ ਇਤਿਹਾਸ- ਜੀ ਜੀਨਟਾਈਪ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀ 2011; 77: 1965.}