ਕੈਨੇਡੀ ਰੋਗ

SBMA ਲਈ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ

ਕੈਨੇਡੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਸਪਾਈਨਲ ਬੱਲਬਾਰ ਮਾਸਸਕੂਲਰ ਐਰੋਪਾਈ ਜਾਂ ਐਸ ਬੀ ਐਮ ਏ ਦੇ ਨਾਂ ਤੋਂ ਵੀ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਾਲੇ ਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਡਿਸਡਰ ਹੈ. ਕੈਨੇਡੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਖਾਸ ਨਸਾਂ ਦੀਆਂ ਕੋਸ਼ਿਕਾਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਲਹਿਰ (ਖਾਸ ਤੌਰ ਤੇ, ਹੇਠਲੇ ਮੋਟਰਾਂ ਦੀ ਨਰੋੜਾਂ) ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਹਥਿਆਰਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਚਲਣ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹਨ. ਇਹ ਤੰਤੂਆਂ 'ਤੇ ਵੀ ਅਸਰ ਪਾਉਂਦੀ ਹੈ ਜੋ ਬਲੂਬਾਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ' ਤੇ ਨਿਯੰਤਰਣ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਸਾਹ ਲੈਣ, ਗਿਲਣ ਅਤੇ ਗੱਲ ਕਰਨ 'ਤੇ ਕਾਬੂ ਰੱਖਦੇ ਹਨ.

ਕੈਨੇਡੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਐਂਡਰੋਜਨ (ਨਰ ਹਾਰਮੋਨ) ਵੱਲ ਵੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਮਰਦਾਂ ਵਿਚ ਵਧੀਆਂ ਛਾਤੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਉਪਜਾਊ ਸ਼ਕਤੀ ਘੱਟਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਟੈਸਟਟੀਕੂਲਰ ਐਰੋਪਿਫੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.

ਕੈਨੇਡੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਐਕਸ (ਮਾਦਾ) ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਤੇ ਇੱਕ ਅਨੁਪਾਤਕ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਕਿਉਂਕਿ ਮਰਦਾਂ ਦੇ ਕੋਲ ਸਿਰਫ ਇਕ ਹੀ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੈ, ਇਸ ਕਰਕੇ ਉਹ ਵਿਗਾੜ ਤੋਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਔਰਤਾਂ ਕੋਲ ਦੋ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਤੇ ਨੁਕਸਵਾਰ ਜੀਨ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਦੂਜੇ ਆਮ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿਗਾੜ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਛੁਪਾਉਂਦਾ ਹੈ. ਸੰਸਾਰ ਭਰ ਵਿੱਚ 40,000 ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ 1 ਵਿੱਚ ਕੈਨੇਡੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਅਨੁਮਾਨ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

ਕੈਨੇਡੀ ਰੋਗ ਦੇ ਲੱਛਣ

ਔਸਤਨ, 40-60 ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਲੱਛਣ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਆਉਂਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਹ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਹਥਿਆਰ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਟਲਿਆਂ
• ਚਿਹਰੇ, ਮੂੰਹ ਅਤੇ ਜੀਭ ਦੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਠੋਡੀ ਜਾਂ ਟਕਰਾਉਣੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਆਵਾਜ਼ ਵਧੇਰੇ ਨੱਕ ਰਾਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.
• ਛੋਟੀਆਂ ਮਾਸ-ਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮਿਲਾਉਣਾ ਜਿਹੜੀਆਂ ਚਮੜੀ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ.

• ਕੁਝ ਪਦਵੀਆਂ ਨਾਲ ਝਟਕਾਣਾ ਜਾਂ ਕੰਬਣਾ ਕੋਈ ਚੀਜ਼ ਚੁੱਕਣ ਜਾਂ ਰੱਖਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਨ ਵੇਲੇ ਹੱਥ ਕੰਬਦੇ ਹਨ
• ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੁਝ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਸੁੰਨ ਹੋਣਾ ਜਾਂ ਸੁੰਨ ਹੋਣਾ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ

ਕੈਨੇਡੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸਰੀਰ ਉੱਤੇ ਹੋਰ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• Gynecomastia , ਭਾਵ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਛਾਤੀ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਵਿਸਥਾਰ
• ਟੈਸਟਿਕਕੁਲਰ ਐਰੋਪਾਈ, ਜਿੱਥੇ ਪੁਰਸ਼ ਪ੍ਰਜਨਨ ਅੰਗ ਅਕਾਰ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਫੰਕਸ਼ਨ ਹਾਰਦੇ ਹਨ.

ਹਾਲਾਤ ਦਾ ਨਿਦਾਨ

ਕੇਨੇਡੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਨਿਊਰੋਮਸਕੁਲਰ ਵਿਕਾਰ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਗ਼ਲਤ ਜਾਂਚ ਜਾਂ ਅੰਡਰ-ਡਾਂਸਗੋਸ ਆਮ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.

ਅਕਸਰ, ਕੈਨੇਡੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੂੰ ਗਲਤੀ ਨਾਲ ਐਮੀਓਟ੍ਰੋਫੋਸ਼ੀ ਲੈਂਡਲ ਸਕਲਰੋਸਿਸ (ਏਲ ਐਸ, ਜਾਂ ਲੋ ਜੈਰਿਫ਼ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ) ਸਮਝਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਪਰ, ਏਐੱਲਐਸ, ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਦੂਜੀਆਂ ਹੋਰ ਵਿਗਾਡ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਐਂਡੋਰੋਰਨ ਵਿਕਾਰ ਜਾਂ ਸਨਸਨੀ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਸ਼ਾਮਲ ਨਹੀਂ ਹਨ.

ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਇਹ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਕੈਨੇਡੀ ਬੀਮਾਰੀ ਦੀ ਘਾਟ X ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਮੌਜੂਦ ਹੈ. ਜੇਕਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਪਾਜ਼ਿਟਿਵ ਹੈ, ਤਾਂ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਟੈਸਟ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਕਿਉਂਕਿ ਜਾਂਚ ਇਕੱਲੇ ਜਿਨਸੀ ਟੈਸਟ ਤੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ.

SBMA ਲਈ ਇਲਾਜ

ਕੈਨੇਡੀ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਜਾਂ ਐਸਬੀਐਮਏ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ, ਇਸ ਲਈ ਇਲਾਜ ਇਹਨਾਂ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਦੀਆਂ ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਰਾਹੀਂ ਆਪਣੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਸਰਵੋਤਮ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਫੰਕਸ਼ਨ ਨੂੰ ਕਾਇਮ ਰੱਖਣ 'ਤੇ ਕੇਂਦਰਤ ਹੈ:

• ਸਰੀਰਕ ਉਪਚਾਰ
• ਿਵਵਸਾਇਕ ਥੈਰੇਪੀ
• ਸਪੀਚ ਥੈਰਪੀ

ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੀਆਂ ਕਾਬਲੀਅਤਾਂ ਨੂੰ ਬਣਾਏ ਰੱਖਣ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਮੰਨਣ ਲਈ ਇਹ ਕਿਸਮ ਦੀਆਂ ਇਲਾਜ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਹਨ. ਅਨੁਕੂਲ ਸਾਜ਼-ਸਾਮਾਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਡੱਬਿਆਂ ਜਾਂ ਮੋਟਰ ਕੀਤੇ ਗਏ ਵ੍ਹੀਲ-ਚੇਅਰ ਦੀ ਵਰਤੋ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਅਤੇ ਅਜਾਦੀ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ

ਕੈਨੇਡੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਐਕਸ (ਮਾਦਾ) ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਜੇ ਕਿਸੇ ਔਰਤ ਨੂੰ ਖਰਾਬ ਜੈਨ ਦਾ ਕੈਰੀਅਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਉਸ ਦੇ ਬੇਟੇ ਨੂੰ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਡਿਸਆਰਡਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਸ ਦੀਆਂ ਧੀਆਂ ਕੋਲ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣ ਦਾ 50% ਮੌਕਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਪਿਤਾ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਕੇਨੇਡੀ ਬੀਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਦੇ ਸਕਦੇ. ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਧੀਆਂ ਖਤਰਨਾਕ ਜੀਨ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣਗੀਆਂ.

_{ਸਰੋਤ:}

_{ਬਾਰਖੌਸ, ਪੀਏ (2003). ਕੈਨੇਡੀ ਬੀਮਾਰੀ}

_{ਕੈਨੇਡੀ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ "ਕੈਨੇਡੀ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?"}