ਬੀਟਾ ਥਾਲਸੀਮੀਆ ਇਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਾਲੀ ਅਨੀਮੀਆ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਹੀਮੋਗਲੋਬਿਨ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਹੀਮੋਲੋਬਿਨ ਏ (ਬਾਲਗਾਂ ਵਿਚ ਮੁੱਖ ਹੈਮੋਗਲੋਬਿਨ) ਵਿਚ ਦੋ ਅਲਫਾ ਗਲੋਬਿਨ ਅਤੇ ਦੋ ਬੀਟਾ ਗਲੋਬਿਨ ਚੇਨ ਹਨ. ਬੀਟਾ ਥਾਲਸੀਮੀਆ ਵਿੱਚ, ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਇੱਕ ਆਮ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਬੀਟਾ ਗਲੋਬਿਨ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੈ ਜਿਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਹੀ ਹੈਮੋਗਲੋਬਿਨ ਏ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ. ਅਲਫ਼ਾ ਗਲੋਬਿਨ ਦਾ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਬੀਟਾ ਗਲੋਬਿਨ ਤੱਕ ਸੀਮਿਤ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਹੈਮੋਲਿਸਿਸ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਜਾਣੀ ਜਾਂਦੀ ਲਾਲ ਸੈੱਲ ਵਿਸਥਾਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ.
ਕੌਣ ਖਤਰੇ ਵਿੱਚ ਹੈ?
ਬੀਟਾ ਥਾਲਸੀਮੀਆ ਇੱਕ ਵਿਰਸੇ ਦੀ ਵਿਰਾਸਤ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਬੀਟਾ ਥੈਲੇਸੀਮੀਆ ਗੁਣ ਜਾਂ ਨਾਬਾਲਗ ਨਾਮਕ ਵਿਗਾੜ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ ਜਦੋਂ ਦੋਨੋਂ ਮਾਪਿਆਂ ਕੋਲ ਬੀਟਾ ਥੈਲੇਸੀਮੀਆ ਦੇ ਗੁਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਬੀਟਾ ਥੈਲੇਸੀਮੀਆ ਰੋਗ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਹੋਣ ਦੇ 4 ਵਿੱਚੋਂ 1 ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਕਿਉਂਕਿ ਬੀਟਾ ਥਾਲਸੀਮੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਮਾਪਿਆਂ ਗਰਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇਸ ਖ਼ਤਰੇ ਤੋਂ ਅਣਜਾਣ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਬੀਟਾ ਥਾਲਸੀਮੀਆ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?
ਬੀਟਾ ਥੈਲੇਸੀਮੀਆ ਨੂੰ ਦੋ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ: ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੁਆਰਾ ਜਾਂ ਚੜ੍ਹਾਏ ਜਾਣ ਦੀ ਲੋੜ
ਅਨੁਵੰਸ਼ਕ ਪਰਿਵਰਤਨ
ਬੀਟਾ ਜ਼ੀਰੋ ਥੈਲੇਸੀਮੀਆ : ਬੀਟਾ ਸਿਫਰ ਮਿਸ਼ਰਣ ਵਿਚਲੇ ਜ਼ੀਰੋ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਹੈ ਕਿ ਉਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੁਆਰਾ ਕੋਈ ਬੀਟਾ ਗੋਲਬ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ.
ਬੀਟਾ ਪਲੱਸ ਥੈਲੀਸੀਮੀਆ : ਬੀਟਾ ਗਲੋਬਿਨ ਘੱਟ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਪੈਦਾ ਕੀਤੀ ਗਈ ਰਕਮ ਬੀਟਾ ਗਲੋਬਿਨ ਵਿਭਿੰਨ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬਦਲਾਅ ਨਾਲ ਵਿਕਸਿਤ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ. ਕੁੱਝ ਪਰਿਵਰਤਨ ਬੀਟਾ ਸ਼ੀਰੋ ਦੇ ਬਰਾਬਰ ਹੀ ਬੀਟਾ ਗਲੋਬਿਨ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ.
ਟਰਾਂਸਫਰਨ ਦੀ ਲੋੜ
ਬੀਟਾ ਥੈਲੀਸੀਮੀਆ ਪ੍ਰਮੁੱਖ: ਬੀਟਾ ਥੈਲੇਸੀਮੀਆ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਨੂੰ ਲੰਮੇ ਸਮੇਂ ਦੀ ਤਬਦੀਲੀ ਦੀ ਲੋੜ, ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਮਹੀਨਾਵਾਰ (ਹਾਈਪਰ ਟ੍ਰਾਂਸਫਿਊਜ਼ਨ ਥੈਰੇਪੀ) ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ.
ਬੀਟਾ ਥਾਲਸੀਮੀਆ ਇੰਟਰਮੀਡੀਆ : ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਦਰਮਿਆਨੀ ਐਨੀਮਲਿਆ ਜਿਸ ਨੂੰ ਕਦੇ-ਕਦਾਈਂ ਟ੍ਰਾਂਸਫਯਸ਼ਨ (ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਜਵਾਨੀ, ਆਦਿ) ਦੀ ਲੋੜ ਪੈਂਦੀ ਹੈ ਪਰੰਤੂ ਨਿਯਮਤ ਰੂਪ ਵਿਚ ਨਹੀਂ.
ਬੀਟਾ ਥਾਲਸੀਮੀਆ ਗੁਣ / ਨਾਬਾਲਗ : ਇਸਦੇ ਸਿੱਟੇ ਵਜੋਂ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਅਨੀਮੀਆ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਮੁਕੰਮਲ ਲਹੂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ' ਤੇ ਚੁੱਕੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ.
ਬੀਟਾ ਥਾਲਸੀਮੀਆ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?
ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਨਵਜੰਮੇ ਪਰਦੇ ' ਤੇ ਬੀਟਾ ਥੈਲੀਸੀਮੀਆ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ . ਇਹਨਾਂ ਨਿਆਣੇਆਂ ਵਿੱਚ, ਟੈਸਟ ਸਿਰਫ ਹੀਮੋਗਲੋਬਿਨ ਐਫ (ਜਾਂ ਭਰੂਣ) ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰੇਗਾ, ਨਾ ਹੀ ਹੈਮੋਗਲੋਬਿਨ ਏ. ਇਹ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਹੈਮੇਟੋਲੌਜਸਿਸਟ ਕੋਲ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਬੀਟਾ ਥਾਲਸੀਮੀਆ ਇੰਟਰਮੀਡੀਆ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਹੋਰ ਵਧੇਰੇ ਬੁਰਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਪਛਾਣਿਆ ਜਾਵੇਗਾ.
ਕੁਝ ਹੋਰ ਹਲਕੇ ਜਿਹੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਨਿਯਮਤ ਰੁਟੀਨ ਪੂਰਨ ਗਿਣਤੀ (ਸੀਬੀਸੀ) ਤੇ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇਗੀ. ਸੀਬੀਸੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਲਾਲ ਰਕਤਾਣੂਆਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹਲਕੇ ਅਨੀਮੀਆ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰੇਗੀ. ਇਸ ਨੂੰ ਲੋਹੜੀ ਦੀ ਘਾਟ ਵਾਲੇ ਅਨੀਮੀਆ ਨਾਲ ਉਲਝਣ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਹੈਮੋਗਲੋਬਿਨ ਪ੍ਰੋਫਾਈਲ (ਇਸਨੂੰ ਵੈਟੋਪੋਰੋਸਿਸਿਸ ਵੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ) ਦੁਆਰਾ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ. ਬੀਟਾ ਥਾਲਸੀਮੀਆ ਇੰਟਰਮੀਡੀਆ ਵਿੱਚ ਅਤੇ ਇਸ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਦੇ ਗੁਣ ਵਿੱਚ ਹੀਮੋਗਲੋਬਿਨ A2 (ਬਾਲਗ Hemoglobin ਦਾ ਦੂਜਾ ਫਾਰਮ) ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰੀ ਐਫ (ਭਰੂਣ) ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ.
ਬੀਟਾ ਥਾਲਸੀਮੀਆ ਲਈ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?
ਬੀਟਾ ਥਾਲਸੀਮੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣ ਲਈ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੈ. ਬੀਟਾ ਥਾਲਸੀਮੀਆ ਗੁਣ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਕੋਲ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਭਰ ਦਾ ਹਲਕਾ ਅਨੀਮੀਆ ਹੋਵੇਗਾ
ਟ੍ਰਾਂਸਫਯੂਜ਼ਨ: ਬੀਟਾ ਥੈਲੀਸੀਮੀਆ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਆੜ੍ਹਤ ਭਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਟਰਾਂਸਫਰੰਸ ਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਅਨਾਥ ਮਾਹਰ ਦੇ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਦਬਾਉਣ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ.
ਬੀਟਾ ਥੈਲੀਸੀਮੀਆ ਇੰਟਰਮੀਡੀਆ ਰੋਗੀਆਂ ਨੂੰ ਬੀਮਾਰੀਆਂ ਅਤੇ ਜਵਾਨੀ ਦੌਰਾਨ (ਗਿੰਕ੍ਰਿਟਰਨ ਟੀਚੈਂਟ) ਟ੍ਰਾਂਸਪਿਊਸ਼ਨ ਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਲੋੜ ਪੈ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਆਇਰਨ ਕੈਲੇਸ਼ਨ ਥੈਰੇਪੀ: ਬੀਟਾ ਥਾਲਸੀਮੀਆ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈਮੀਫਾਈਨਲ ਦੇ ਰਾਹੀਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਲੋਹਾ ਮਿਲਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਵਾਧੂ ਆਇਰਨ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਲ ਆਇਰਨ ਕੈਲੇਸ਼ਨ ਆਇਰਨ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਵਿਚ ਸਰੀਰ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਮੂੰਹ ਦੀ ਦਵਾਈ ਜਾਂ ਚਮੜੀ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਇੱਕ ਨਿਵੇਸ਼ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਦਿੱਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਬੀਟਾ ਥਾਲਸੀਮੀਆ ਇੰਟਰਮੀਡੀਆ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਆਇਰਨ ਦੀ ਬੋਝ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.
Splenectomy : ਸਪਲੀਨ ਲਾਲ ਸੈੱਲ ਬਰੇਕਡਾਊਨ (ਹੈਮੋਲਾਈਸਿਸ) ਅਤੇ ਸਪਲੀਨ ਵਿਚ ਲਾਲ ਖੂਨ ਸੈੱਲ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਵੱਡੇ ਪੱਧਰ ਤੇ ਵਧਿਆ ਹੋਇਆ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਜੇ ਰਕਤਸੰਨਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਵਧਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਹੋਰ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਤਿੱਲੀ (ਸਪਲੀਨ) ਵਿਚ ਫਸਣ ਕਰਕੇ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਸ਼ਾਇਦ ਤਿੱਲੀ (ਬ੍ਰੈਸਟ) ਨੂੰ ਸਰਜਰੀ ਨਾਲ ਕੱਢਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਹਾਇਡ੍ਰੋੈਕਸਿਊਰੀਆ: ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਹੀਮੋਗਲੋਬਿਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਲਈ ਹਾਈਡਰੋਕਸੀਅਰਾ ਦਾ ਪ੍ਰਯੋਗ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਸਫਲਤਾ ਵੇਰੀਏਬਲ ਹੋ ਗਈ ਹੈ.