ਪਰਿਭਾਸ਼ਾ:
ਡਾਇਮੰਡ ਬਲੈਕਫੇਨ ਅਨੀਮੀਆ (ਡੀ ਬੀ ਏ) ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਾਲੀ ਅਨੀਮੀਆ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਲਾਲ ਰਕਤਾਣੂਆਂ ਦੀ ਕਾਫੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਬਣ ਸਕਦਾ (ਜਿਸਨੂੰ ਸ਼ੁੱਧ ਲਾਲ ਸੈੱਲ ਆਪਲਸੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ). ਇਹ ਵਿਭਾਅ ਦੇ ਇੱਕ ਵੱਡੇ ਸਮੂਹ ਦਾ ਹਿੱਸਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਪ੍ਰਾਪਤ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਅਸਫਲਤਾ ਸਿੰਡਰੋਮਾਂ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਡੀ ਬੀ ਏ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਕੀ ਹਨ?
ਲਗਭਗ ਸਾਰੇ ਰੋਗੀਆਂ ਦਾ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਵਿਚ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
- ਅਨੀਮੀਆ: ਡੀਬੀਏ ਦੀ ਅਨੀਮੀਆ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਹੈ ਅਤੇ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਬਹੁਤੇ ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.
- ਜਨਮ ਦੇ ਨੁਕਸ: DBA ਦੇ ਅੱਧਿਆਂ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਭੌਤਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਸਰੀਰ ਦੇ ਖੇਤਰ ਹਨ:
- ਸਿਰ, ਗਰਦਨ, ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ
- ਦਿਲ
- ਥੰਬਸ
- ਜਣਨ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ
- ਛੋਟੇ ਕੱਦ
- ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵਧਦਾ ਹੈ: ਡੀ ਬੀ ਏ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਵਧੇ ਹੋਏ ਜੋਖਮ ਵਿਚ ਜਾਪਦੇ ਹਨ. ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ ਤੀਬਰ ਮਾਈਲੋਇਡ ਲਿਊਕੀਮੀਆ (ਏ.ਐੱਮ. ਐੱਲ.), ਮਾਇਲਲੋਡਿਐਲਸਪਲੈਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮਜ਼ (ਐੱਮ ਐੱ ਡੀ ਐੱਸ), ਅਤੇ ਠੋਸ ਟਿਊਮਰ
ਡੀ ਬੀ ਏ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?
ਡੀ ਬੀ ਏ ਇਕ ਵਿਰਾਸਤੀ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਅਸਫਲਤਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ. ਲਗਭਗ ਅੱਧੇ ਕੇਸਾਂ ਦਾ ਪਰਿਵਾਰਕ ਭਾਵ ਹੈ ਕਿ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਦੁਆਰਾ ਪਾਸ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ. ਹੋਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿਚ ਅਲਪੱਖਤ ਤੌਰ ਤੇ ਘਟੀਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਪਰਿਵਾਰਕ ਰੂਪਾਂ ਵਿੱਚ, ਸਾਰੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਮੈਂਬਰਾਂ ਦਾ ਬਰਾਬਰ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ. ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਕੋਲ ਡੀ ਬੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਿਤ ਇੱਕ ਤਬਦੀਲੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਪਰ ਉਸ ਦੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਹੋਣ ਤੱਕ ਉਸ ਦਾ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ.
ਸਰੀਰ ਦੇ ਸਾਰੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਖਾਸ ਉਮਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਫਿਰ ਬਹੁਤ ਹੀ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੇ ਤਹਿਤ ਸੈੱਲ ਦੀ ਮੌਤ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ.
ਡੀ ਬੀ ਬੀ ਏ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਸਟੈੱਮ ਸੈੱਲ (ਲਾਲ ਰਕਤਾਣੂਆਂ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਮਾਹਰ ਦੁਆਰਾ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਲਾਲ ਰਕਤਾਣੂਆਂ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ), ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਕੋਸ਼ੀਕਾਵਾਂ ਦੇ ਘਟੀਆ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਨਾਲੋਂ ਵੱਧ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਤਬਾਹ ਕਰਨਾ ਹੈ.
ਡੀਬੀਏ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ?
ਮੁਕੰਮਲ ਬਲੱਡ ਕਾਉਂਟ (ਸੀ ਬੀ ਸੀ) ਅਨੀਮੀਆ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਆਮ ਲਾਲ ਰਕਤਾਣੂਆਂ (ਮੈਕਰੋਸਾਇਟੌਸਿਸ) ਨਾਲੋਂ ਵੱਡਾ ਹੈ.
ਸਧਾਰਣ ਤੌਰ ਤੇ ਚਿੱਟੀ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਜਾਂ ਪਲੇਟਲੇਟ ਗਿਣਤੀ ਵਿਚ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਅਨੀਮੀਆ ਨੂੰ ਅਲੱਗ ਰੱਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਰੈਟਿਕੌਲੋਇਟ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਘੱਟ ਹੈ (ਰੇਟਿਕਲੋਸਾਈਪੋਸਟੈਨਿਆ) ਕਿਉਂਕਿ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਇਸ ਅਨੀਮੀਆ ਲਈ ਮੁਆਵਜ਼ਾ ਦੇਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰਥ ਹੈ.
ਡੀ ਬੀ ਏ ਨੂੰ ਬਚਪਨ ਦੀ ਆਰਜ਼ੀ ਇਲਸਟੋਬਲਾਸਟੋਪੈਨੀਆ (ਟੀ.ਈ.ਸੀ.) ਤੋਂ ਵੱਖਰਾ ਰੱਖਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਜੋ ਉਸੇ ਉਮਰ ਗਰੁੱਪ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਪਰ ਅਚਾਨਕ ਹੱਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਖਾਸ ਤੌਰ ਤੇ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਹੇਮੋਗਲੋਬਿਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਅਤੇ ਏਰੀਥਰੋਸਾਈਟ ਐਡੇਨੋਸਿਨ ਡਿਮੀਨੇਸ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਡੀ ਬੀ ਏ ਵਿੱਚ ਉੱਚਾ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਪਰ ਟੀਈਸੀ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ.
ਜੇ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਡੀ ਬੀ ਏ ਹੋਣ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਰੀਖਣ ਭੇਜੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ. ਜੇ ਕਿਸੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਦੂਜੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ ਟੈਸਟਾਂ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਵਧੇ ਹੋਏ ਜੋਖਮ ਦੇ ਹੋਣ.
ਕਦੇ-ਕਦੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਮਹਾਮਾਰੀ ਦੀ ਇੱਛਾ ਅਤੇ ਬਾਇਓਪਸੀ ਵਾਤਾਵਰਣ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਬਲੱਡ ਮੌਰਓ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਲਾਲ ਰਕਤਾਣੂਆਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਦੀ ਘਾਟ (ਲਾਲ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਪਹਿਲੇ ਸੈੱਲਾਂ) ਦੀ ਘਾਟ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
ਮਿਆਰੀ ਨਿਦਾਨ ਜਾਂਚ ਮਾਪਦੰਡ ਇਹ ਹਨ:
- 1 ਸਾਲ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੀ ਉਮਰ
- ਚਿੱਟੇ ਰਕਤਾਣੂ ਜਾਂ ਪਲੇਟਲੇਟ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵਿਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਮੈਕ੍ਰੋਸਾਇਟਿਕ (ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਵੱਡੀ) ਅਨੀਮੀਆ
- ਰੈਟੀਕਿਊਲੋਸਾਈਟੋਪੋਨਿਏ
- ਲਾਲ ਬਿੰਦ ਮੌਰੂ (ਲਾਲ ਬੋਰ ਮੈਰਰੋ) ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਘਾਟ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ
ਜੇ ਇੱਕ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਡੀ ਬੀ ਏ ਹੋਣ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਪਰ ਇਸ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਮਾਪਦੰਡ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ, ਤਾਂ ਉੱਥੇ ਦੂਜਾ ਮਾਪਦੰਡ ਹੈ ਜੋ ਸੰਭਾਵੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ.
ਡੀ ਬੀ ਏ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?
ਹਾਲਾਂਕਿ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ 25% ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਆਪਸੀ ਸੁਸਤੀ ਹੋ ਜਾਵੇਗੀ.
- ਟ੍ਰਾਂਸਫਯਸ਼ਨ: ਡੀਬੀਏ ਦੀ ਅਨੀਮੀ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਹੈ ਅਤੇ ਲਗਾਤਾਰ ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਏ ਜਾਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਇਲਾਜ ਹੈ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਸਟੀਰੌਇਡ ਸ਼ੁਰੂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ.
- ਕੋਰਟੀਕੋਸਟੀਰਾਇਡਜ਼: ਪ੍ਰੈਡੀਸਨੋਸ / ਪ੍ਰਡਨੀਸੋਲੋਨ ਵਰਗੇ ਓਰਲ ਸਟੀਰਾਇਡਜ਼ ਡੀ ਬੀ ਏ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਹਨ. ਸਟਰੋਇਡ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਚੜ੍ਹਾਏ ਜਾਣ ਦੀ ਲੋੜ ਨੂੰ ਖ਼ਤਮ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੀ ਘੱਟ ਤੋਂ ਘੱਟ ਖੁਰਾਕ ਨੂੰ ਦੁੱਧ ਛੁਡਾਉਦੇ ਹਨ. ਜੇ ਕੋਈ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਤਾਂ ਪੁਨਰ ਪਰਿਣਾਮ ਦੁਬਾਰਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
- ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ : ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਨਤੀਜੇ ਮੇਲ ਖਾਂਦੇ ਦਾਦਾ ਜੀਵਾਂ ਤੋਂ ਆਉਂਦੇ ਹਨ. ਸਿਬਲਿੰਗ ਦੇ ਦਾਨੀਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਸ ਕੋਲ DBA ਦਾ ਹਲਕਾ ਫਾਰਮ ਨਹੀਂ ਹੈ.