ਫੈਨਕੋਨੀ ਅਨੀਮੀਆ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਅਨੋਖਾ ਵਿਰਾਸਤੀ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਅਸਫਲਤਾ ਹੈ ਜੋ ਪੈਨਸੀਟੋਪੈਨਿਆ (ਘੱਟ ਚਿੱਟੇ ਰਕਤਾਣੂਆਂ, ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ, ਅਤੇ ਪਲੇਟਲੈਟ) ਅਤੇ ਭੌਤਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਅਸ਼ਕੇਨਜ਼ੀ ਯਹੂਦੀ, ਸਪੇਨ ਦੀ ਰੋਮਾ ਆਬਾਦੀ ਅਤੇ ਦੱਖਣੀ ਅਫ਼ਰੀਕਾ ਦੇ ਕਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿਚ ਪ੍ਰਚਲਿਤਤਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਨੂੰ ਫੈਨਕੋਨੀ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਉਲਝਣ ਨਹੀਂ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਗੁਰਦਿਆਂ ਦੀ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ. ਬਹੁਤੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੀ 10 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ.
ਫੈਨਕੋਨੀ ਅਨੀਮੀਆ ਦੀਆਂ ਨਿਸ਼ਾਨੀਆਂ ਅਤੇ ਲੱਛਣ
50% ਤੋਂ ਵੱਧ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਭੌਤਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਹਨ ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:
- ਚਮੜੀ ਦੇ ਬਦਲਾਵ - ਹਾਈਪੋਪਿਮੈਂਟੇਡ ਚਟਾਕ (ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਦੀ ਚਮੜੀ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਹਲਕੇ) ਜਾਂ ਕੈਫੇ-ਆ-ਲੈਟ ਥਾਂਵਾਂ (ਕਾਫੀ ਰੰਗ ਦੇ ਖੇਤਰ)
- ਛੋਟੇ ਕੱਦ
- ਥੱਮ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ
- ਬ੍ਰੇਨ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ - ਛੋਟੇ ਸਿਰ ਦਾ ਆਕਾਰ, ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਵਧੇ ਹੋਏ ਤਰਲ
- ਗੈਰ-ਮੌਜੂਦ ਜਾਂ ਨੁਕਸਦਾਰ ਗੁਰਦੇ
- ਜਣਨ ਅੰਗ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ
- ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ
ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਖੂਨ ਸੈਲ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਘਟਦੀ ਹੈ, ਪੈਨਟੋਟੋਪੇਨੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਿਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.
- ਸੁੱਜਣਾ ਜਾਂ ਖੂਨ ਵਗਣਾ (ਪਲੇਟਲੇਟ ਦੀ ਘੱਟ ਗਿਣਤੀ ਜਾਂ ਥਰੌਮੌਕਾਈਟੋਪੈਨਿਆ )
- ਥਕਾਵਟ, ਫਿੱਕੇ ਚਮੜੀ ( ਅਨੀਮੀਆ )
- ਬੁਖ਼ਾਰ, ਲਾਗ (ਘੱਟ ਚਿੱਟੇ ਗਿਣਤੀ ਜਾਂ ਨਿਊਟ੍ਰੋਪੈਨਿਏ )
ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪ੍ਰਸਤੁਤੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਫੈਨਕੋਨੀ ਅਨੀਮੀਆ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਜੋਖਮ ਵਧਣਾ ਹੈ:
- ਤੀਬਰ ਮਾਈਲੋਇਲਡ ਲੁਕਿਮੀਆ
- ਮਾਇਲੋਡਿਸਪਲੇਸਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ
- ਸਿਰ ਅਤੇ ਗਰਦਨ ਦੇ ਕੈਂਸਰ
- ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਟਿਊਮਰ
- ਵਿਲੱਮਸ ਟਿਊਮਰ (ਗੁਰਦੇ ਦਾ ਕੈਂਸਰ)
- ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ (ਜੀ.ਆਈ.) ਕੈਂਸਰ)
- ਵੁਲਵਰ ਅਤੇ ਗਲੇ ਦੇ ਕੈਂਸਰ
ਨਿਦਾਨ
ਨਿਦਾਨ ਕੀਤੇ ਜਾਣ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਇੱਕ ਹੌਲੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਕਾਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
ਪਲੇਟਲੇਟ ਦੀ ਇੱਕ ਘੱਟ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਪਹਿਲਾ ਸੰਕੇਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਫਿਰ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਗੋਰੇ ਬਲੱਡ ਸੈੱਲ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਅਨੀਮੀਆ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਘੱਟਦੀ ਹੈ. ਅਨੀਮੀਆ ਨੂੰ ਮੈਕਰੋਸਾਇਟਿਕ ਦਾ ਅਰਥ ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਲਾਲ ਰਕਤਾਣੂ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਵੱਧ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਉਪਰੋਕਤ ਅਭਿਆਸ ਦੀਆਂ ਅਜਿਹੀਆਂ ਖੋਜਾਂ ਜੋ ਸਰੀਰਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਮਿਲਾ ਦਿੱਤੀਆਂ ਗਈਆਂ ਹਨ, ਫੈਨਕੋਨੀ ਅਨੀਮੀਆ
ਫੈਨਕੋਨੀ ਅਨੀਮੀਆ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਵਧੇ ਹੋਏ ਜੋਖਿਮ ਤੇ ਵੀ ਹੈ. ਅਚਾਨਕ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿਚ ਪੇਸ਼ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਕੈਂਸਰ ਕੁਝ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿਚ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪ੍ਰਸਤੁਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਨਾਲ ਹੀ, ਇਸ ਨੂੰ ਚੁੱਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਉਸੇ ਪਰਵਾਰ ਦੇ ਕਈ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੇ ਕੈਂਸਰ ਪੈਦਾ ਕੀਤਾ ਹੋਵੇ.
ਜਦੋਂ ਫੈਨਕਨੀ ਅਨੀਮੀਆ ਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਖੂਨ ਇੱਕ ਖਾਸ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਦੇ ਟੈਸਟ ਲਈ ਭੇਜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਕਲ ਟੁੱਟਣ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਫੈਨਕੋਨੀ ਐਨੀਮਿਆ ਵਿਚਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਦੇ ਕਾਰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਨੂੰ ਠੀਕ ਢੰਗ ਨਾਲ ਆਪਣੀ ਮੁਰੰਮਤ ਕਰਨ ਤੋਂ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿਚ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣ ਅਤੇ ਕੈਂਸਰ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਜੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਕਲ ਬਰੇਪ ਟੈਸਟ ਫੈਨਕੋਨੀ ਅਨੀਮੀਆ ਨਾਲ ਇਕਸਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਵੀ ਭੇਜੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ ਇਸ ਸ਼ਰਤ ਵਾਲੇ ਹੋਰ ਬੱਚਿਆਂ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਵਧੇਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦਿੰਦੀ ਹੈ.
ਵਿਰਾਸਤੀ
ਫੈਨਕੋਨੀ ਅਨੀਮੀਆ ਅਕਸਰ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਕਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਪਾਸ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਦੋਵੇਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦੇ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਮਾਂ-ਬਾਪ ਦੋਵੇਂ ਹੀ ਕੈਰੀਅਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਫੈਨਕੋਨੀ ਐਨੀਮਿਆ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦਾ ਇੱਕ 4 ਵਾਰ ਮੌਕਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਹੋਰ ਬਹੁਤ ਘੱਟ, ਇਹ ਇੱਕ ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ ਫੈਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਪਾਸ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਭਾਵ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਤੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਕੇਸ ਵਿਚ, ਇਕ ਮਾਂ ਆਪਣੇ ਬੇਟੇ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਨੂੰ ਪਾਸ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਇਲਾਜ
ਟ੍ਰਾਂਸਫਯਸਨ: ਸਪਲਾਈ ਨੂੰ ਦੁਬਾਰਾ ਭਰਨ ਲਈ ਲਾਲ ਖੂਨ ਸੈੈੱਲ ਅਤੇ ਪਲੇਟਲੈਟ ਟ੍ਰਾਂਸਫਯਸਨ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ ਆਮ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰਥ ਹਨ. ਟ੍ਰਾਂਸਫਸ਼ਨਾਂ ਨੂੰ ਅਨੀਮੀਆ (ਥਕਾਵਟ, ਥਕਾਵਟ) ਜਾਂ ਥਰੌਮੌਕਾਈਟੋਪੈਨਿਆ (ਖੂਨ ਨਿਕਲਣ) ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਆਕਸੀਮੇਥੋਲੋਨ: ਆਕਸੀਮੇਥੋਲੋਨ ਇਕ ਮੌਜ਼ੂਦਾ ਐਨਾਬੋਲਿਕ ਸਟੀਰੌਇਡ ਹੈ ਜੋ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰਨ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅਜਿਹੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਅਨਾਥ ਮੈਰੋ ਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਭੈਣ-ਭਰਾ ਉਪਲਬਧ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ.
ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ: ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਪੈਨਕਟੋਪੀਨੀਆ ਲਈ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਜੀਵਨ ਭਰ ਲਈ ਖਤਰਾ ਘੱਟ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ. ਵਧੀਆ ਨਤੀਜੇ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਮੇਲ ਖਾਂਦੇ ਭਰਾ ਦੇ ਦਾਦਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.
> ਸ੍ਰੋਤ:
> ਬਾਰਟੂਚ ਏ. ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਕਿਸ਼ੋਰਾਂ ਵਿਚ ਏਪਲੈਸਿਕ ਅਨੀਮੀਆ ਵਿਚ: ਉਪ ਟੋਟੇਟ, ਪੋਸਟ, TW (ਐੱਡ), ਅਪਟੋਡੇਟ, ਵਾਲਥੈਮ, ਐਮਏ, 2016.