ਡਾਯੌਨੋਜੋਜ਼ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਸਿਧਾਂਤ ਹਾਈਬ੍ਰਿਡਰੇਸ਼ਨ ਵਿਚ ਫਲੋਰੋਸੈਂਟ

ਡਾਉਨਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾਣ ਵਾਲੀ ਇੱਕ ਨਵੀਂ ਤਕਨੀਕ

FISH ਸਟੈਟਲੀ ਹਾਈਬ੍ਰਿਡਿਸ਼ਨ ਵਿਚ ਫਲੋਰਸੈਂਟ ਲਈ ਹੈ. ਫਿਸ਼ ਟੈਸਟਿੰਗ, ਜਾਂ ਫਿਸ਼ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਇਸ ਨੂੰ ਕਈ ਵਾਰ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇਕ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਨਵੀਂ ਸਾਇਟੋਜੈਨਟਿਕ ਤਕਨੀਕ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਇਕ ਸਾਇਟੋਜੈਨਟੀਸਿਸਟ ਨੂੰ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਿਤ ਕਰਨ ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕਿਸੇ ਕ੍ਰਾਈਓਸੋਮ ਦੀਆਂ ਕਿੰਨੀਆਂ ਕਾਪੀਆਂ ਮੌਜੂਦ ਹਨ, ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਤਿਆਰ ਕਰਨ ਦੇ ਸਾਰੇ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘਣਾ. ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਐਫਆਈਐਸਐਚ ਦੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਲਦੀ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕਿੰਨੇ ਸੰਖਿਆਵਾਂ 21 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਮੌਜੂਦ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਢਾਂਚੇ ਬਾਰੇ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਦੱਸ ਸਕਦਾ.

ਕਿਦਾ ਚਲਦਾ

FISH ਟੈਸਟਿੰਗ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਸੇ ਨਮੂਨਿਆਂ' ​​ਤੇ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕਾਇਰੋotyਪੀ - ਖੂਨ, ਐਮੀਨੋਜ਼ਾਈਟਸ ਜਾਂ ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲੀ ਸੈਂਪਲ. ਫਿਸ਼ ਟੈਸਟ ਇੱਕ ਫਲੋਰੋਸੈਂਟ ਜਾਂਚ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਕੁਝ ਖਾਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਲ ਜੋੜਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਫਲੋਰੈਂਸੈਂਟ ਪੜਤਾਲਾਂ ਕੁਝ ਖਾਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਲਈ ਡੀਐਨਏ ਦੇ ਬਣੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇੱਕ ਫਲੋਰਸੈਂਟ ਡਾਈ ਦੇ ਨਾਲ ਟੈਗ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. FISH ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਵਿਚ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਵਧਿਆ ਜਾਂ ਸੰਸਕ੍ਰਿਤ (ਜੋ 7 ਤੋਂ 10 ਦਿਨ ਲੈ ਸਕਦੇ ਹਨ) ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਇਸ ਲਈ ਇੱਕ FISH ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਇੱਕ ਕਾਇਰੋotyਪੀ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਤੋਂ ਬਹੁਤ ਤੇਜ਼ ਉਪਲੱਬਧ ਹਨ.

ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ, ਇੱਕ ਨਮੂਨਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਨੂੰ ਭੇਜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਇੱਕ ਸਲਾਈਡ 'ਤੇ ਅਲੱਗ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. ਜਾਂਚਾਂ ਨੂੰ ਫਿਰ ਸਲਾਇਡ ਤੇ ਰੱਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ 12 ਘੰਟਿਆਂ ਲਈ ਹਾਈਬ੍ਰਿਜਾਈਜ਼ (ਜਾਂ ਮੈਚ ਲੱਭਣ) ਕਰਨ ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਕਿਉਂਕਿ ਜਾਂਚਾਂ ਡੀਐਨਏ ਦੇ ਬਣੇ ਹੋਏ ਹਨ, ਉਹ ਆਪਣੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ "ਮਿਲਦੇ" ਡੀਐਨਏ ਨਾਲ ਬੰਨ੍ਹਣਗੇ. ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਨਾਲ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਇੱਕ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ ਜੋ 21 ਸੰਮੇਜੇਸਮੇਂ ਨਾਲ ਜੁੜੇਗਾ.

ਹਾਈਬ੍ਰਿਡਿਏਸ਼ਨ (ਜਾਂ ਸਟਿੱਕਿੰਗ) ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਸਲਾਈਡ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਮਾਈਕਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਜੋ ਫਲੋਰੈਂਸ ਪ੍ਰਤੀਬਿੰਬ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਫਲੋਰੋਸੈਸਟ ਸਿਗਨਲਜ਼ ਦੀ ਸੰਖਿਆ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਕਰਕੇ, ਇੱਕ cytogeneticist ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਖਾਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਕਿੰਨੀ ਮੌਜੂਦ ਹੈ. ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਦੋ ਨੰਬਰ 21 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਦੋ ਫਲੋਰੈਂਸ ਇੰਟਲਨਲ ਹੋਣਗੇ .

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਕੋਲ ਆਪਣੇ ਤਿੰਨੇ ਨੰਬਰ 21 ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਬਰਾਬਰ ਤਿੰਨ ਫਲੋਰੈਂਸ ਸੰਕੇਤ ਹੋਣਗੇ. ਆਮ ਕਰਕੇ, ਸਾਇਟੋਜੈਨਟੀਸਿਸਟਸ 13, 18, 21, X ਅਤੇ Y ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਲਈ ਪੜਤਾਲਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨਗੇ. ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹਨ ਜੋ ਮਨੁੱਖਾਂ ਲਈ ਤ੍ਰਿਭਾਰਾਂ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ

ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕੀਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੇ ਅਸਲ ਢਾਂਚੇ ਨੂੰ ਨਹੀਂ ਸਮਝਦਾ, FISH ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕਿਸੇ ਖਾਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀਆਂ ਕਿੰਨੀਆਂ ਕਾਪੀਆਂ ਮੌਜੂਦ ਹਨ. ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਚ, ਸਾਇਟੋਜੈਨਟੀਸਿਸਟ 21 ਨੰਬਰ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਜੇ ਮਾਈਕਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਤਿੰਨ ਫਲੋਰੋਸੈਸਟ ਸੰਕੇਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

ਮੱਛੀ ਜਾਂਚ ਕਿਵੇਂ ਇਕ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਤੋਂ ਵੱਖਰੀ ਹੈ?

FISH ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਸਿਰਫ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਮੌਜੂਦ ਹਨ ਅਤੇ ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮੌਜੂਦ ਹਨ. ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਇੱਕ ਆਮ FISH ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸੇਗਾ ਕਿ ਐਮਨਿਓਟਿਕ ਤਰਲ ਨਮੂਨੇ ਵਿੱਚ ਕਿੰਨੇ 13, 18, 21, X ਅਤੇ Y ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਮੌਜੂਦ ਹਨ. FISH ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਤੁਹਾਨੂੰ ਹਰੇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨਹੀਂ ਦੇਵੇਗਾ ਅਤੇ ਨਾ ਹੀ ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੇ ਅਸਲੀ ਢਾਂਚੇ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇਵੇਗਾ.

ਲਾਭ

FISH ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦਾ ਮੁੱਖ ਫਾਇਦਾ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਕੁਝ ਕੁ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨੂੰ ਜਲਦੀ ਮੁਹੱਈਆ ਕਰਵਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਤਿੰਨ ਤੋਂ ਚਾਰ ਦਿਨਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ 21 ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਕੋਲ ਕ੍ਰੋਮਸੋਮ ਦੀ ਕਿੰਨੀ ਕਾਪੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ.

ਇਸ ਦੇ ਉਲਟ, ਇਕ ਰਵਾਇਤੀ ਕਿਆਰੀਟਾਈਪ ਨੂੰ ਦੋ ਹਫਤਿਆਂ ਤਕ ਲੱਗ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਨੁਕਸਾਨ

ਕੀਰੋਪਾਈਪਿੰਗ ਦੀ ਤੁਲਨਾ ਵਿਚ FISH ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦਾ ਮੁੱਖ ਨੁਕਸਾਨ ਇਹ ਹੈ ਕਿ FISH ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤੇ ਗਏ ਸਾਰੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਬਾਰੇ ਘੱਟ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦਿੰਦਾ ਹੈ. ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਇੱਕ ਆਮ ਪੂਰਵ-ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ FISH ਟੈਸਟ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸੇਗਾ ਕਿ ਕਿੰਨੀ ਸੰਖਿਆ 13, 18, 21, X ਅਤੇ Y ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਮੌਜੂਦ ਹਨ (ਭਾਵ, ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਜਾਂ ਤਿੰਨ ਹਨ) ਪਰ ਤੁਸੀਂ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਜਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੇ ਅਸਲ ਢਾਂਚੇ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਜਾਣਕਾਰੀ.

ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕੀ ਪੁੱਛਣਾ ਹੈ

• ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਨੂੰ FISH ਟੈਸਟਿੰਗ ਕਰਦੇ ਹੋ?
• ਕੀ ਮੇਰਾ ਬੀਮਾ ਫਿਸ਼ ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਦੀ ਲਾਗਤ ਨੂੰ ਕਵਰ ਕਰਦਾ ਹੈ?

• ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਐਫਆਈਐਸਐਚ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਿੰਨੀ ਭਰੋਸੇਯੋਗ ਹੈ?
• FISH ਨਤੀਜੇ ਲੈਣ ਲਈ ਕਿੰਨਾ ਸਮਾਂ ਲੱਗੇਗਾ (ਮੇਰੇ ਐਮਨੀਓ ਜਾਂ ਸੀਵੀਐਸ ਤੋਂ)?
• ਕੀ ਲੈਬ ਪੂਰੀ ਕਾਰਯੋਪੀਪੀ ਵੀ ਕਰਦਾ ਹੈ?
• ਕੀਰਯੋਟੀਪੇਪ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਕਿੰਨਾ ਸਮਾਂ ਲਗਦਾ ਹੈ?

ਸਿੱਟਾ

FISH ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕੋਲ ਗਰਭ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਬਾਰੇ ਤੇਜ਼, ਪਰ ਸੀਮਤ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਦਾ ਫਾਇਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਸਵਾਲ ਦਾ ਜਵਾਬ ਦੇਣ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਵਧੀਆ ਹੈ - "ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਟ੍ਰਾਇਸੋਮੀ 21?" ਹਨ ਪਰ ਇਹ ਹੋਰ ਸਟ੍ਰਕਚਰਲ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਟਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਅਤੇ ਡਿਲੀਸ਼ਨਜ਼ ਬਾਰੇ ਸੀਮਤ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ.

_ਸਰੋਤ

_{ਅਮੈਰੀਕਨ ਕਾਲਜ ਆਫ ਓਬਸਟੈਟਿਸ਼ਨਿਅਨਜ਼ ਐਂਡ ਯੈਨਨੋਲੋਕੋਲੋਸਿਸਕੋਸ (ਏਕੋਜੀ). Fetal Chromosomal Abnormalities ਲਈ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ. ACOG ਅਭਿਆਸ ਬੁਲੇਟਿਨ, ਨੰਬਰ 77, ਜਨਵਰੀ 2007.}

_{ਕੌਮੀ ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਖੋਜ ਸੰਸਥਾ ਸੀਟੂ ਹਾਈਬ੍ਰਿਡੀਜੇਸ਼ਨ (ਐਫਆਈਐਸਐਚ), 2008 ਵਿੱਚ ਫਲੋਰੇਸੈਂਸ.}