ਆਮ ਜਨੈਟਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ ਬਾਰੇ
ਡਾਉਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਅਨੁਵੰਸ਼ਕ ਵਿਗਾੜ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੋਇਆ ਹੈ ਜੋ ਅਸਾਧਾਰਣ ਸੈੱਲ ਡਵੀਜ਼ਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਵਿਕਾਰ ਬੌਧਿਕ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ ਜੋ ਗੰਭੀਰਤਾ ਵਿੱਚ ਬਦਲਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਵੱਡੀਆਂ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵੀ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ
ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਤਕਰੀਬਨ 400,000 ਅਮਰੀਕੀ ਹਨ ਨੈਸ਼ਨਲ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸੁਸਾਇਟੀ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ ਹਰ 691 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ 1 ਦਾ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
ਇਹ ਹਰ ਸਾਲ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ 6000 ਬੱਚੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਤੇਜ਼ ਤੱਥ ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਬਿਹਤਰ ਸਮਝ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਗਲ ਡਿਸਆਰਡਰ.
ਕਾਰਨ
ਮਨੁੱਖੀ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ 'ਤੇ 23 ਜੋੜਿਆਂ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਜਦੋਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਵਧੀਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਾਮੱਗਰੀ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਤਿੰਨ ਵੱਖ ਵੱਖ ਜੈਨੇਟਿਕ ਫਰਕ ਹਨ:
- ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਮਾਨਤਾ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਉਦੋਂ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਕਾਪੀਆਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੀਆਂ ਉਹਨਾਂ ਦੀਆਂ ਕੋਸ਼ਿਕਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਨਾ ਕਿ ਦੋ ਦੀਆਂ. ਇਹ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ 95 ਪ੍ਰਤਿਸ਼ਤ ਮਾਮਲਿਆਂ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ. ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਮਾਤਾ ਜੀ ਤੋਂ 88 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਅਤੇ 12 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਆਉਂਦਾ ਹੈ.
- ਮੋਜ਼ਿਕ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ 2 ਤੋਂ 3 ਪ੍ਰਤਿਸ਼ਤ ਕੇਸਾਂ ਲਈ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਹ ਦੁਰਲੱਭ ਰੂਪ. ਕੁਝ, ਸਾਰੇ ਨਹੀਂ, ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੀ ਇਕ ਵਾਧੂ ਕਾਪੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.
- ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਇਕ ਦੂਜੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੂੰ ਜੋੜਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਤਾਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂ ਗਰਭ ਵਿਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਲਗਪਗ 75 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਬੇਆਸੋਲ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨਜ਼ ਡਿਵੋਓ ਹਨ, ਮਤਲਬ ਕਿ ਇਹ ਮੌਕਾ ਦੁਆਰਾ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨਾਂ ਦੀ 25 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ "ਸੰਤੁਲਿਤ ਕੈਰੀਅਰ" ਵਜੋਂ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਮਤਲਬ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਨੂੰ ਵਿਵਸਥਿਤ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਵਾਧੂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਾਮੱਗਰੀ ਨਹੀਂ. ਇੱਕ ਸੰਤੁਲਿਤ ਕੈਰੀਅਰ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਉਂਦਾ, ਪਰ ਉਹ ਇਸਨੂੰ ਬੱਚੇ ਤੱਕ ਪਾਸ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
ਸਾਰੇ ਤੰਨ ਕਿਸਮ ਦੀਆਂ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹਾਲਤਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸਿਰਫ 1 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਦੇ ਕੇਸ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਜੈਨ ਤੋਂ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਪਾਸ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ.
ਜੋਖਮ ਕਾਰਕ
ਕੁਝ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦਾ ਵਧੇਰੇ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਉਮਰ ਇੱਕ ਕਾਰਕ ਹੈ ਇੱਕ ਔਰਤ ਦੀ ਉਮਰ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ.
35 ਸਾਲ ਦੀ ਇਕ ਔਰਤ ਲਈ, ਜੋਖਮ 385 ਵਿਚ 1 ਹੈ. 40 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿਚ, 106 ਵਿਚ ਇਕ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. 45 ਸਾਲ ਦੇ ਵਿਚ, 1 ਵਿਚ 30 ਵਿਚਲੀ ਖ਼ਤਰਾ. ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ 80 ਤੋਂ 85 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਜਨਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. 35 ਤੋਂ ਘੱਟ
ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਇਕ ਬੱਚੇ ਦੀ ਇਕ ਔਰਤ ਨੂੰ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲਾ ਇਕ ਹੋਰ ਬੱਚੇ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੱਧ ਹੈ. ਮਰਦ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਗੜਬੜੀ ਨੂੰ ਟਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਰਾਹੀਂ ਬੱਚਿਆਂ ਤਕ ਪਾਸ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੇਕਰ ਉਹ ਸੰਤੁਲਿਤ ਕੈਰੀਅਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ
ਹਾਲ ਹੀ ਦੇ ਸਾਲਾਂ ਵਿਚ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵਿਚ ਬਹੁਤ ਸੁਧਾਰ ਹੋਇਆ ਹੈ. 1983 ਵਿੱਚ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 25 ਸੀ; ਅੱਜ ਇਹ ਅੱਜ 60 ਹੈ. ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਦੇ ਲਗਭਗ 25 ਪ੍ਰਤਿਸ਼ਤ ਗਰਭਪਾਤ ਗਰਭਪਾਤ ਜਾਂ ਮਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੇ ਸਮਾਪਤੀ. ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ 85 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ 1 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਹੈ.
ਸਰੋਤ:
ਰੋਗ ਨਿਯੰਤਰਣ ਕੇਂਦਰ (6 ਜਨਵਰੀ 2006). "18 ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਮੇਜਰ ਡੈਥਜ਼, ਯੂਨਾਈਟਿਡ ਸਟੇਟਸ, 1999-2001 ਦੇ ਲਈ ਸੁਧਾਰਿਆ ਰਾਸ਼ਟਰੀ ਪ੍ਰਚਲਤ ਅਨੁਮਾਨ." ਮਰੀਜ਼ਤਾ ਅਤੇ ਮੌਤ ਦੀ ਸਮਾਪਤੀ ਦੀ ਰਿਪੋਰਟ 54 (51 ਅਤੇ 52): 1301-1305.
ਹੂਥਰ, ਸੀਏ (1998). ਓਹੀਓ ਅਤੇ ਮੈਟਰੋਪੋਲੀਟਨ ਅਟਲਾਂਟਾ, ਗਰੀਸਾ ਅਤੇ ਹੋਰ ਦੌਰਾਂ ਵਿੱਚ ਰਹਿਣ ਵਾਲੇ ਜੀਵਾਂ ਦੇ ਜਨਮ ਦਰ ਵਿੱਚ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਮਾਤ-ਉਮਰ ਸੰਬੰਧੀ ਖਾਸ ਜੋਖਮ ਦਰ ਅੰਦਾਜ਼ੇ, 1970-1989. ਜੇ ਮੈਡ ਜੈਨਿਟ 35 (6): 482-490.
ਮੇਓ ਕਲੀਨਿਕ ਸਟਾਫ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (nd). 26 ਮਾਰਚ, 2016 ਨੂੰ, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948 ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ
ਸਟ੍ਰੈ-ਗੰਦ੍ਰਸਨ, ਕੈਰਨ ਬੇਬੀਜ਼ ਵਿਦਡ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਏ ਨਿਊ ਮਾਂਪੈਂਟਸ ਗਾਈਡ ਵੁਡਬਿਨ ਹਾਊਸ. 1995
ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? (nd). 26 ਮਾਰਚ, 2016 ਨੂੰ http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/ ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੀ ਗਈ.