ਵਿਗਾੜ ਦਾ ਇੱਕ ਘੱਟ ਆਮ ਅਤੇ ਸੰਭਾਵਿਤ ਹਲਕਾ ਜਿਹਾ ਰੂਪ
ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਨਾਂ ਨਾਲ ਵੀ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ , ਜੋ ਕਿ ਇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਜਾਣੀ ਜਾਂਦੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਇਕ ਵਾਧੂ ਕਾਪੀ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਇਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ ਹੈ. ਇਸ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਪੂਰੀ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਅਹਿਸਾਸ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਕਿ ਸਾਰੇ ਕੇਸਾਂ ਵਿਚ 2 ਤੋਂ 4 ਪ੍ਰਤਿਸ਼ਤ ਵਿਚਕਾਰ ਦੇਖਿਆ ਗਿਆ ਮੋਜ਼ਿਕ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਂ ਦੀ ਇਕ ਹੋਰ ਆਮ, ਘੱਟ ਆਮ ਕਿਸਮ ਦਾ ਰੋਗ ਹੈ.
ਪੂਰੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਤੋਂ ਵੱਖਰੀ ਕਾਰਨ ਨਾ ਸਿਰਫ਼ ਹੈ, ਇਸ ਦੇ ਸਿੱਟੇ ਵਜੋਂ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿਚ ਬਦਲਾਅ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਕਿਵੇਂ ਮੋਜ਼ਿਕ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੱਖ ਹੁੰਦਾ ਹੈ
ਹਾਲਾਂਕਿ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਵੱਖੋ ਵੱਖਰੇ ਸੈੱਲ ਕਿਸਮਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਵੱਡੀ ਗਿਣਤੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਹਨਾਂ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਹਰ ਇੱਕ ਇੱਕ ਹੀ, ਇੱਕ ਫਾਰਮਾਡ ਅੰਡੇ, ਜਿਸਨੂੰ ਜਾਇਗੇਟ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਤੋਂ ਪੈਦਾ ਹੋਇਆ. ਜੂਗਾਟ ਇਕ ਸੈੱਲ ਤੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਗਰੱਭਧਾਰਣ ਤੇ, ਆਪਣੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਕੋਸ਼ੀਕਾਵਾਂ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਨੂੰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਦੁਹਰਾਉਂਦਾ ਹੈ.
ਪੂਰੀ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਦੇ ਨਾਲ, ਅੰਡੇ ਜਾਂ ਸ਼ੁਕਰਲਾ ਸੈੱਲ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਤਰੁੱਟੀ ਉਤਪੰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੁਗਭਾਰ ਬਣਨ ਲਈ ਜੁੜਦੇ ਹਨ. ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਗਲਤੀ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਤੇ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਜੁਗ ਗੇਟ ਤੋਂ ਆਉਂਦੀ ਹਰ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਇਹ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਹੋਵੇਗਾ.
ਮੋਜ਼ੇਕ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਦੇ ਨਾਲ, ਗਰੱਭਧਾਰਣ ਕਰਨ ਦੇ ਬਾਅਦ ਗਲਤੀ ਆਉਂਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਚੁੱਕੀ ਹੈ. ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਮੋਜ਼ੇਕ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀਆਂ ਦੋ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਸੈਲ ਲਾਈਨਾਂ ਹਨ: ਇੱਕ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਨਾਲ ਅਤੇ ਇਕ ਹੋਰ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਨਾਲ.
ਨਿਦਾਨ
ਮੋਜ਼ੇਕ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਜਨਮ ਦੇ ਸਮੇਂ ਜਾਂ ਐਂਨੀਓਸੈਂਟੇਸਟਿਸ ਜਾਂ ਕੋਰਿਏਨਿਕ ਪਲਿਊਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ (ਸੀਵੀਐਸ) ਰਾਹੀਂ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟ ਨਾਲ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਕਿਸੇ ਸਮੇਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਸੀ.
ਇਹਨਾਂ ਪ੍ਰਕ੍ਰਿਆਵਾਂ ਦੇ ਦੌਰਾਨ, ਲਗਭਗ 20 ਵੱਖ-ਵੱਖ ਸੈਲ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਨੂੰ ਗਿਣਨ ਲਈ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਇਹ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦੀ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ
ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਹਨ:
- ਪੂਰੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਵਿਚ, ਸਾਰੇ ਸੈੱਲ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿਚ ਇਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਹੋਵੇਗਾ. ਸੋ ਇਕ ਕੋਸ਼ੀਕਾ ਵਿਚ 46 ਵੱਖਰੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਲੱਭਣ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਸਾਨੂੰ 47 ਮਿਲੇਗਾ.
- ਇਸ ਦੇ ਉਲਟ, ਜੇ ਦੋ ਜਾਂ ਵੱਧ ਸੈੱਲ ਕਿਸਮਾਂ ਆਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਦੂਜਿਆਂ ਕੋਲ ਇਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਅਸੀਂ ਇਹ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮੋਜ਼ੇਕ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹਨ.
ਮੋਜ਼ੇਕ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਪੱਧਰ ਭਿੰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮੋਲਲ ਮਾਹਿਰ, ਸਾਇਟੋਜੈਨਟੀਿਸਿਸਟ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਆਮਤੌਰ ਤੇ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਦੇ ਮੁੱਲ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਭਿੰਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕਰਨਗੇ.
ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਜੇ cytogeneticist 50 ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕੋਸ਼ੀਕਾਵਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਕਰਦਾ ਹੈ, 10 ਦੀ ਇੱਕ ਸਧਾਰਨ ਸੈੱਲ ਲਾਈਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ 40 ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਉਹ ਇਹ ਦੱਸੇਗਾ ਕਿ "ਮੋਜ਼ੇਕਵਾਦ" ਦਾ ਪੱਧਰ 80 ਫੀਸਦੀ ਹੈ
ਮਾਮਲਿਆਂ ਨੂੰ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ, ਮੋਜ਼ੇਕਵਾਦ ਦਾ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਇਕ ਟਿਸ਼ੂ ਦੀ ਕਿਸਮ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਤੋਂ ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿਚ ਕੁਝ ਅਜਿਹੇ ਮੋਜ਼ੇਕਵਾਦ ਦੇ ਉੱਚ ਪੱਧਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਦੂਸਰਿਆਂ ਦਾ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
ਫੀਚਰ ਵਿਚ ਬਦਲਾਓ
ਮੋਜ਼ੇਕਵਾਦ ਅਸੁਰੱਖਿਆ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਅੰਤਰ ਨੂੰ ਅਨੁਵਾਦ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ. ਕਿਉਂਕਿ ਮੋਜ਼ੇਕਵਾਦ ਦੇ ਪੱਧਰ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿਚ ਅਤੇ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿਚਲੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿਚ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ-ਮੋਜ਼ੇਕਵਾਦ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਵੀ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਮੋਜ਼ੇਕ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੂੰ ਪੂਰੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਦੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਕੋਈ ਵੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨਹੀਂ, ਜਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਵਿਚ ਕਿਤੇ ਵੀ ਡਿੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਦਰਅਸਲ, ਪੂਰੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਕੀਤੀ ਤਕਰੀਬਨ 15 ਪ੍ਰਤਿਸ਼ਤ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਗੁੰਮਰਾਹ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਮੋਜ਼ੇਕ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ.
ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੋਜ਼ੇਕਵਾਦ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਉਣਾ ਅਜੇ ਵੀ ਸੰਭਵ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਇਹ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਟਰੂਮਸੋਮੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਉਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਮਿਲਦੀ ਹੈ 21. ਚਲਦੀ ਹੋਈ ਦੇਖਭਾਲ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਯੋਗਤਾ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸੂਚਿਤ ਵਿਕਲਪ ਬਣਾਉਣ ਅਤੇ ਸੇਵਾਵਾਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਉਹ ਵਧਦਾ ਹੈ ਉਸ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਹਾਇਤਾ ਲਈ.
> ਸਰੋਤ:
> ਰੋਗ ਨਿਯੰਤ੍ਰਣ ਅਤੇ ਰੋਕਥਾਮ ਕੇਂਦਰ (ਸੀ ਡੀ ਸੀ). ਤੱਥ ਬਾਰੇ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ 3 ਮਾਰਚ 2016 ਨੂੰ ਅਪਡੇਟ ਕੀਤਾ
> ਇੰਟਰਨੈਸ਼ਨਲ ਮੋਜ਼ਿਕ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ. ਆਮ ਸਵਾਲ / ਐੱਮ ਡੀ ਐੱਡ ਐੱਸ ਐੱਫ ਡੀ