ਮਕੋਪੋਲੇਸੀਕੇਰਿਡੌਸਿਸ I (ਐੱਮ ਪੀ ਐੱਸ -1) - ਅਣੂ ਦੀ ਸੰਭਾਲ ਲਈ ਇਕ ਅਨੁਭਵੀ ਯੈਪੀ
ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਜਾਣ ਲਿਆ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਅਜ਼ੀਜ਼ ਦਾ ਬੱਚਾ ਕੋਲ ਹੈਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਸ਼ਾਇਦ ਉਲਝਣ ਅਤੇ ਡਰੇ ਹੋਏ ਹੋ. ਇਸਦਾ ਕੀ ਮਤਲਬ ਹੈ?
ਪਰਿਭਾਸ਼ਾ
ਹੂਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਐਂਜ਼ਾਇਮ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਹੈ. ਅਸਧਾਰਨ ਐਨਜ਼ਾਈਮ, ਐਲਫ਼ਾ-ਐਲ-ਇਡੁਰੌਨਾਈਡੀਜ਼ (ਆਈਡੀਯੂਏ) ਆਈਡੀਯੂਏ ਜੀਨ, ਜੋ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 4 ਤੇ ਸਥਿਤ ਹੈ, ਵਿਚ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਰਕੇ ਹੋਇਆ ਹੈ.
ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਤੀਬਰਤਾ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਪਰੰਤੂ ਇੱਕ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਅਵਸਥਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕਈ ਸਰੀਰਿਕ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ.
ਮੱਕਪੋਲੀਏਸੀਚਾਰੋਡਜ਼ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ (ਐੱਮ ਪੀ ਐਸ)
ਮਕੋਪੋਲੀਸੀਐਕਰਾਇਡੌਸ (ਐੱਮ ਪੀ ਐਸ) ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹਨ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਸਰੀਰ ਪਾਚਕ (ਰਸਾਇਣ) ਗੁੰਮ ਹਨ ਜਾਂ ਅਲੋਪ ਕਾਫ਼ੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹਨ. ਐੱਮ ਪੀ ਐੱਸ ਬੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਐਲਫ਼ਾ-ਐਲ-ਇਡੁਰੌਨੀਡੀਜ਼ (ਆਈਯੂਡੀਏ) ਨਾਮਕ ਖਾਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.
ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਅਲਫ਼ਾ-ਐਲ-ਇਡੁਰੌਨੀਡੀਜ਼ ਖੰਡ ਦੇ ਅਣੂਆਂ ਦੀ ਲੰਬੇ ਚੇਨ ਨੂੰ ਤੋੜ ਦਿੰਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਕਿ ਸਰੀਰ ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਨਿਕਾਸ ਕਰ ਸਕੇ. ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ, ਖੰਡ ਦਾ ਵੱਡਾ ਅਣੂ ਵਧਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੁਝ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ.
ਮਿਸ਼ਰਣਾਂ (ਗਲਾਈਕੋਸਮੀਨੋਗਲਾਈਕਨ ਜਾਂ ਗੈਗਜ਼) ਦਾ ਨਿਰਮਾਣ ਲਾਇਓਸੋਮਸ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ (ਇੱਕ ਵੱਖਰੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਵਾਲੀਆਂ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸੰਗ੍ਰਹਿ). ਲਾਇਓਸੋਮਸ ਵਿੱਚ ਬਣਨ ਵਾਲੀਆਂ ਸਹੀ ਗੈਜ ਹਰ ਵੱਖਰੇ ਕਿਸਮ ਦੇ ਐਮਪੀਐਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
ਹੂਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਹੂਲਰ ਰੋਗ ਐਮਪੀਐਸ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪਾਂ ਲਈ ਇਤਿਹਾਸਕ ਸ਼ਬਦ ਹੈ.
ਹੌਲਰ ਡਾਕਟਰ ਦਾ ਆਖਰੀ ਨਾਂ ਸੀ ਜਿਸ ਨੇ ਪਹਿਲਾਂ ਹਾਲਾਤ ਦਾ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤਾ ਸੀ.
ਇਕ ਬੱਚਾ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਵਿਗਾੜ ਦੇ ਕੁਝ ਸੰਕੇਤ ਦਿਖਾਏਗਾ ਪਰ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ (ਇਕ ਵਾਰ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਰਣਨੀਤੀਆਂ ਬਣਾਉਣੀਆਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਣ) ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਹੱਡੀ ਦੀਆਂ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਦਿਲ ਅਤੇ ਸਾਹ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਮਾਗ ਸਮੇਤ ਹੋਰ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਹਨ.
ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਪਰ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿਚ ਪਿੱਛੇ ਰਹਿ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਰੁਕਣ ਅਤੇ ਤੁਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਉਸ ਦੇ ਜੋੜਾਂ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੁਝ ਹਿੱਸੇ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉਸਦੇ ਹੱਥਾਂ ਨੂੰ ਸਿੱਧਿਆਂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੋਣਾ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਹੂਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਦਿਲ ਦੀ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣ ਜਾਂ ਨਮੂਨੀਆ ਵਰਗੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਸ਼ਿਕਾਰ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ.
ਨਿਦਾਨ
ਹੂਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਹੈ. ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ, ਗੰਭੀਰ ਐਮ ਪੀਜ਼ ਦੇ ਲੱਛਣ ਮੈਂ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਹਾਜ਼ਰ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਬਚੇ ਹੋਏ ਐਮਪੀਐਸ ਦੇ ਲੱਛਣ ਮੈਨੂੰ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਟੈਸਟਿੰਗ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਟੀਆ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਅਣੂਆਂ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਰੀਖਣ ਦੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਨਿਸ਼ਾਨਦੇਹੀ ਕਰਨਾ ਵੀ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ
ਜਾਂਚ
ਐਮ ਪੀਐਸ ਲਈ ਪ੍ਰੀਲੇਟਲ ਟੈਸਟਿੰਗ ਮੈਂ 24 ਘੰਟਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਨਵੇਂ ਜਨਮਾਂ 'ਤੇ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸਿਫਾਰਸ਼ੀ ਯੂਨੀਫਾਰਮ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਪੈਨਲ ਦਾ ਹਿੱਸਾ ਹੈ. ਜੋਖਮ ਵਾਲੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਮੈਂਬਰਾਂ ਲਈ ਕੈਰੀਅਰ ਟੈਸਟ ਮੌਜੂਦ ਹੈ, ਪਰ ਸਿਰਫ ਤਾਂ ਹੀ ਜੇਕਰ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿਚ ਆਈਯੂਡੀਏ ਜੀਨ ਦੋਨਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ.
ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਹਰ ਐਮਪੀਐਸ ਆਈ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਿਲ ਹਨ. ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਊਂਸਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਪਾਸ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮਾਂ ਬਾਰੇ ਪਰਿਵਾਰ ਅਤੇ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰਾਂ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਕਿਸਮ
ਐਮਪੀਐਸ ਬੀਮਾਰੀ ਦੇ 7 ਸਬ-ਕਿਸਮ ਹਨ ਅਤੇ ਐੱਮ ਪੀ ਐੱਸ ਮੈਂ ਪਹਿਲੀ ਉਪ-ਕਿਸਮ ਹੈ (ਦੂਜਾ ਐੱਮ ਪੀ ਐੱਸ ਦੂਜਾ (ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ), ਐਮਪੀਐਸ ਤੀਸਰੀ (ਸੈਨਫਿਲਪੀਓ ਸਿੰਡਰੋਮ), ਐਮਪੀਐਸ ਚੌਥੇ, ਐੱਮ ਪੀ ਐੱਸ VI, ਐੱਮ ਪੀ ਐੱਸ ਸੱਤਆਈਆਈ ਅਤੇ ਐੱਮ ਪੀ ਐੱਸ ਆਈਐਕਸ.).
ਲੱਛਣ
ਹਰੇਕ ਐਮਪੀਐਸ ਦੇ ਵਿਕਾਰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਬੀਮਾਰੀਆਂ ਅਜਿਹੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:
- ਕੋਰਨੀਅਲ ਬੱਦਲ (ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ)
- ਛੋਟਾ ਮਧਰਾ (ਡੁੱਫਿਜ਼ਜ਼ਮ ਜਾਂ ਹੇਠਾਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਉਚਾਈ)
- ਜੁਆਇੰਟ ਕਠੋਰਤਾ
- ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ
- ਹਰਨੀਸ
- ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ
ਹੂਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਅਤੇ ਸ਼ੀੀ ਅਤੇ ਹੂਲਰ-ਸ਼ੀੀ ਸਿੰਡਰੋਮ) ਦੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਅਸਾਧਾਰਣ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਦਰਿਸ਼ (ਚਿਹਰੇ ਦਾ ਆਧੁਨਿਕੀਕਰਨ) ਨੂੰ "ਕੋਰਸ" ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵਰਣਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ
- ਸਪਲੀਨ ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਦਾ ਵਿਸਥਾਰ
- ਉੱਚੀ ਹਵਾ ਦੇ ਰੁਕਾਵਟ
- ਸਕਾਲੇ ਦੀਆਂ ਵਿਪਤਾ
- ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਵਾਧਾ ਅਤੇ ਸੁੰਨ ਹੋਣਾ ( ਕਰਾਈਓਾਈਆਪੈਥੀ )
ਘਟਨਾ
ਵਿਸ਼ਵ ਪੱਧਰ 'ਤੇ, ਗੰਭੀਰ ਐੱਮ ਪੀ ਐੱਸ ਮੈਂ ਹਰ 100,000 ਜਨਮ ਦੇ ਲਗਭਗ 1 ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਤਿੰਨ ਗਰੁਪਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪ੍ਰਕਾਰ, ਤੀਬਰਤਾ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਤਰੱਕੀ ਦੇ ਰਾਹ
ਘਟੇ ਹੋਏ ਐਮਪੀਐਸ I ਘੱਟ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ 1 ਲੱਖ 500,000 ਤੋਂ ਵੀ ਘੱਟ ਜਨਮ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
ਵਿਰਾਸਤੀ
ਹੌਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਆਟੋਸੌਮਲ ਵਿਪਰੀਤ ਪੈਟਰਨ ਵਿਚ ਵਿਰਾਸਤੀ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ , ਭਾਵ ਕਿ ਇਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਰੋਗ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ ਹਰੇਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਇੱਕ, ਜੀ.ਪੀ.
ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਵਿੰਗਤ ਹੈ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਹੈਲਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲਾ ਕੋਈ ਬੱਚਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਚਿੰਤਾ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਹੋਰ ਬੱਚੇ ਲਾਪਤਾ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨਾਲ ਵੀ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਸਵੈ-ਗੋਦਲੇਪਨ ਦੇ ਪਿੱਛੇ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਹੈ, ਦੋਵੇਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ "ਕੈਰੀਅਰ" ਸਮਝਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਹੈ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਤਿਆਰ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਜੋ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ. ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨਾਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ.
ਜੋ ਖ਼ਤਰਾ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਦੋ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ, ਨੂੰ ਐੱਮ ਪੀ ਐੱਸ I ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਹੋਵੇਗਾ 25 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਹੈ. ਇੱਕ 25 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੀ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੋਨੋ ਜੀਨਾਂ ਦੀਆਂ ਆਮ ਕਾਪੀਆਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੋਣਗੀਆਂ. ਅੱਧੇ ਸਮੇਂ (50 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ) ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਨੂੰ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਅਤੇ ਦੂਜੇ ਤੋਂ ਆਮ ਜੀਨ ਵਿੱਚੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰੇਗਾ. ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ, ਪਰ ਉਹ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਵਰਗੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਵੇਗਾ.
ਰੇਂਜ
ਐਮਪੀਐਸ ਮੈਨੂੰ ਹਲਕੇ (ਐਟੀਿਨਿਊਏਟ) ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ ਤੀਬਰ ਤੱਕ ਇੱਕ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਉੱਤੇ ਮੌਜੂਦ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ: ਇਹਨਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਓਵਰਲਾਪ ਹੈ ਅਤੇ ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਬਾਇਓਕੈਮੀਕਲ ਭਿੰਨਤਾ ਨਹੀਂ ਲੱਭੀ ਗਈ ਹੈ.
- ਐਮਪੀਐਸ I ਦੇ ਹਲਕੇ, ਜਾਂ ਐਟੀਿਨੁਏਟ ਫਾਰਮ ਨੂੰ ਸ਼ੀ ਸਿਡਰੋਮ ਜਾਂ ਐੱਮ ਪੀ ਐਸ ਆਈਐਸ ਵਜੋਂ ਵੀ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ: ਇਸ ਫਾਰਮ ਦੇ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੱਿਚਆਂ ਦੀ ਆਮ ਖੁਫੀਆ ਜਾਣਕਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹ ਬਾਲਗਤਾ ਲਈ ਜੀ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ.
- ਐਮਪੀਐਸ I ਦਾ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਮੈਨੂੰ ਹੈਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਐੱਮ ਪੀ ਐਸ ਆਈਐਚ ਦੇ ਨਾਂ ਨਾਲ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ: ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦਿਮਾਗੀ ਰੁਕਾਵਟ, ਛੋਟੀ ਮਧੁਰ, ਸਖਤ ਜੋੜਾਂ, ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਸਪਿਨ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਬੱਚੇ ਜਨਮ ਦੇ ਸਮੇਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਨਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਖਾਸ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਆਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਵਿਚ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿਚ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਨਾਭੀਨਾਲ ਹਰੀਜਨ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਹੜੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿਚ ਅਕਸਰ ਮਿਲਦੀਆਂ ਹਨ. ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਫਿਸ਼ਟਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਫਿਰ ਕੈਨੇਟਲ ਦੀਆਂ ਵੱਡੀਆਂ-ਵੱਡੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ. ਤਿੰਨ ਵਾਧੇ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਕੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਢੰਗਾਂ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜ਼ਾਹਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ.
- ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਆਮ ਖੁਫੀਆ ਅਤੇ ਹਲਕੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ; ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਹਿਲਲਰ-ਸ਼ੀ ਸਿਡਰੋਮ ਜਾਂ ਐੱਮ ਪੀ ਐੱਸ ਐਚਐਸ ਕਿਹਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਇਹ ਲੱਛਣ ਐੱਮ ਪੀ ਐੱਸ II (ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ) ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਹੂਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਕਿਸਮ ਏ ਨਾਲੋਂ ਬਹੁਤ ਤੇਜ਼ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ.
ਇਲਾਜ
ਐਮਪੀਐਸ I ਲਈ ਅਜੇ ਤਕ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਲਾਜਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਮੁਕਤ ਹੋਣ 'ਤੇ ਧਿਆਨ ਦਿੱਤਾ ਗਿਆ ਹੈ.
ਦਵਾਈ - ਆਡੁਰਾਜ਼ਾਈਮ (ਲੋਰਨੀਦਾਸ) ਐੱਮ ਪੀ ਐੱਸ ਆਈ ਵਿਚ ਨੁਕਸਦਾਰ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਥਾਂ ਲੈਂਦਾ ਹੈ. ਐਲਡਰੁਜ਼ਾਈਮ ਐਚਪੀਐਸ ਆਈ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਜੀਵਨ ਲਈ ਇਕ ਹਫ਼ਤੇ ਵਿਚ ਇਕ ਵਾਰ ਨੁਸਖ਼ਾ ਭਰਿਆ ਨਿਵੇਸ਼ ਦੁਆਰਾ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਐਲਡਰੁਜ਼ਾਈਮ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਰਾਹਤ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਵਿਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ ਪਰ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ.
ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ- ਐਮ ਪੀਐਸ I ਲਈ ਇਕ ਹੋਰ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹੈ ਜੋ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਹੈ , ਜੋ ਕਿ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸਧਾਰਨ ਸੈੱਲ ਰੱਖਦੀ ਹੈ ਜੋ ਗੁੰਮ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਤਿਆਰ ਕਰੇਗੀ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਹੌਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕਈ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਅਤੇ ਟਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਲਈ ਕੀਮੋਥੈਪੀ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ. ਜਦੋਂ ਸੰਭਵ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ, ਬਚਾਅ, ਬੌਧਿਕ ਪਤਨ, ਅਤੇ ਹਾਰਟ ਅਤੇ ਸਾਹ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਪਿੰਜਰੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣ ਵਿਚ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਅਸਰਦਾਰ ਹੈ.
ਸਰੋਤ:
ਜੇਮਸਨ, ਈ., ਜੋਨਜ਼, ਐਸ., ਅਤੇ ਟੀ. ਰਿਮਿੰਟਨ ਮੋਰਪੋਲੀਏਸੀਕਾਰਡੋਸਿਜ਼ ਟਾਈਪ I ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਲਰੋਨਾਈਡੇਜ਼ (ਅਡਲੂਰੈਜ਼ਾਈਮ) ਨਾਲ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰੀਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੇਰੇਪੀ. ਨਿਯਮਿਤ ਸਮੀਖਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕੋਚਰੇਨ ਡਾਟਾਬੇਸ 2016: 4: CD009354
ਵੈਰੀਥ, ਜੇ., ਅਤੇ ਐਸ. ਜੋਨਜ਼ ਮਕੋਪਲੇਸੀਕੇਰਿਡੌਸਸ ਕਿਸਮ I. ਬਾਲਕ੍ਰਿਸ਼ਟ ਅੰਤਕ੍ਰਿਤੀ ਦਾ ਅਧਿਐਨ 2014. 12 ਸਪਲੀਲ 1: 102-6.
ਵੁਲਫ, ਡੀ., ਬੈਨਰਜੀ, ਐਸ., ਹੈਟਟ, ਪੀ., ਵਾਈਟਲੀ, ਸੀ., ਮੈਕਈਵਰ, ਆਰ., ਅਤੇ ਡਬਲਯੂ. ਲੋ. ਮਕੋਪੋਲੀਏਸੀਚਾਰਿਡੋਸ ਦੇ ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨਕ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਲਈ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ. ਡਰੱਗ ਡਿਲਿਵਰੀ ਵਿੱਚ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਰਾਇ . 2015. 12 (2): 283-96.