ਕੈਨਵਨ ਬਿਮਾਰੀ

ਡੀਜਨਰੇਟਿਵ ਬ੍ਰੇਨ ਬਿਮਾਰੀ

ਕੈਨਾਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ ਜੋ ਲੀਕੌਡੀਸਟ੍ਰੋਫਾਈਜ਼ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ ਜਿਸ ਨਾਲ ਮਾਈਲਿਨ ਸੇਥ ਵਿਚ ਨੁਕਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਨਾੜੀ ਸੈੱਲ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਕੈਨਾਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਚ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 17 'ਤੇ ਇਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਐਸਪੋਟੋਏਲਾਈਐਸ ਨਾਮਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਕਮੀ ਦਾ ਕਾਰਣ ਬਣਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ, ਇੱਕ ਰਸਾਇਣਕ ਅਸੰਤੁਲਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਮਾਈਲੇਨ ਦੇ ਵਿਨਾਸ਼ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ.

ਇਸ ਕਾਰਨ ਸੁਭਾਵਕ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥਾਂ ਵਾਲੀਆਂ ਖਾਲੀ ਥਾਂਵਾਂ ਨਾਲ ਭਰੇ ਹੋਏ ਕੋਮਲ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਵਿਚ ਡਿਗਣ ਲਈ ਤੰਦਰੁਸਤ ਬੁਰਾਈ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ.

ਕੈਨਾਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਆਟੋਸੌਮਲ ਵਿਪਰੀਤ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤੀ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ , ਭਾਵ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਹਰ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਮਿਟਏਟਿਡ ਜੀਨ ਦੀ ਇਕ ਕਾਪੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ. ਭਾਵੇਂ ਕੈਨਾਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਸੇ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਇਹ ਅਲਬਾਨੀਆ, ਪੋਲੈਂਡ, ਲਿਥੁਆਨੀਆ, ਅਤੇ ਪੱਛਮੀ ਰੂਸ ਤੋਂ, ਅਤੇ ਸਾਊਦੀ ਅਰਬ ਦੇ ਵਿੱਚ ਅਸ਼ੈਕਨੇਜ਼ੀ ਦੇ ਯਹੂਦੀਆਂ ਵਿਚਕਾਰ ਅਕਸਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਲੱਛਣ

ਕੈਨਾਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਜਲਦੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਘੱਟ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਹੱਡੀ (ਹਾਈਪੋਟੋਨਿਆ)
• ਕਮਜ਼ੋਰ ਗਰਦਨ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਮਾੜੀ ਸਿਰ ਦਾ ਕੰਟਰੋਲ
• ਅਸਧਾਰਨ ਵੱਡੇ ਸਿਰ (ਮੈਕਰੋਸਿਫਲੀ)
• ਲੱਤਾਂ ਨੂੰ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਰੱਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ (ਹਾਈਪਰਰੇਕਸੈਨਸ਼ਨ)
• ਹੱਥਾਂ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਠੀਕ ਹੋਣਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ
• ਮੋਟਰ ਦੇ ਹੁਨਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ
• ਮਾਨਸਿਕ ਬੰਦਗੀ
• ਦੌਰੇ
• ਅੰਨ੍ਹੇਪਣ
• ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ

ਨਿਦਾਨ

ਜੇ ਕਿਸੇ ਨਿਆਣੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੈਨਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਕਈ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਰੋਗ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ.

ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਇੱਕ ਗਣਿਤ ਟੋਮੋਗ੍ਰਾਫੀ (ਸੀ.ਟੀ.) ਸਕੈਨ ਜਾਂ ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ (ਐੱਮ ਆਰ ਆਈ) ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰੇਗਾ. ਲਹੂ ਦੇ ਟੈਸਟ ਲਾਪਤਾ ਕੀਤੇ ਗਏ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਲਈ ਸਕ੍ਰੀਨ ਲਈ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਬੀਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ.

ਇਲਾਜ

ਕੈਂਵਨ ਬੀਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਤ ਹੈ.

ਸਰੀਰਕ, ਵਿਵਸਾਇਕ, ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਦੀ ਥੈਰੇਪੀ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਸ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਕਿਉਂਕਿ ਕੈਨਾਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਬੁਰੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿਚ (4 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ) ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਕੁਝ ਆਪਣੀ ਜਵਾਨੀ ਅਤੇ ਵੀਹਵੀਂ ਸਦੀ ਵਿਚ ਜਿਊਂ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ

1998 ਵਿਚ, ਅਮੈਟੀਕਨ ਕਾਲਜ ਆਫ਼ ਔਬਸਟੈਟਿਅਨਜ਼ ਐਂਡ ਗੈਨੀਓਕੌਲੋਜਿਕਸ ਨੇ ਅਹੁਦੇ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਸੀ ਜੋ ਕਿ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੁਆਰਾ ਕੈਨਵਨ ਬੀਮਾਰੀ ਲਈ ਅਸ਼ੈਕਨੇਜ਼ੀ ਦੇ ਯਹੂਦੀ ਪਿਛੋਕੜ ਵਾਲੇ ਸਾਰੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਲਈ ਕੈਰੀਅਰ ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਕੋਲ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਉਹ ਬੀਮਾਰੀ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ ਪਰ ਇਹ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪਾਸ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਅਸ਼ਕੇਨਾਜੀ ਯਹੂਦੀ ਆਬਾਦੀ ਦੇ 40 ਵਿੱਚੋਂ 1 ਵਿਅਕਤੀ ਕੈਨਾਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਰਵਾਉਂਦਾ ਹੈ.

ਇਹ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਗਰਭਵਤੀ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਮਿਟੈੱਟਿਡ ਜੈਨ ਨੂੰ ਲੈਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਵਿਚ ਜੋੜੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇ. ਜੇ ਟੈਸਟ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦਿਖਾਉਂਦੇ ਹਨ ਕਿ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਊਂਸਲਰ ਕੈਨਵੈਨ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੋਣ ਦੇ ਖਤਰੇ ਬਾਰੇ ਵਧੇਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਯਹੂਦੀ ਸੰਗਠਨ ਯੂਨਾਈਟਿਡ ਸਟੇਟ, ਕਨੇਡਾ ਅਤੇ ਇਜ਼ਰਾਇਲ ਵਿੱਚ ਕੈਂਵਨ ਰੋਗ ਅਤੇ ਹੋਰ ਦੁਰਲਭ ਵਿਗਾੜਾਂ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਰੀਖਣ ਪੇਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ.

_{ਸਰੋਤ:}

> "ਕੈਨਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ." ਵਿਕਾਰ A - Z. 2 ਜੁਲਾਈ 2008. ਨਸਲੀ ਵਿਗਿਆਨ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਗਾੜਾਂ ਅਤੇ ਸਟਰੋਕ ਲਈ ਰਾਸ਼ਟਰੀ ਸੰਸਥਾ.

> "ਕੈਨਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ." ਲੁਕੌਡੀਸਟ੍ਰੋਫਾਈ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ 2 ਅਗਸਤ 2007. ਯੂਨਾਈਟਿਡ ਲੀਕੌਡੀਸਟ੍ਰੋਫਿ ਫਾਊਂਡੇਸ਼ਨ.

> "ਕੈਂਹਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?" ਰੋਗ ਨੈਸ਼ਨਲ-ਟੇ ਸਾਚੇ ਐਂਡ ਅਲਾਈਡ ਡਿਸੀਜ਼ਜ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ.