ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ

ਇੱਕ ਡਰਾਉਣਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਜੋ ਜਿਆਦਾਤਰ ਮਰਦਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ

ਮੱਕਪੋਲੀਸੀਕੇਰਾਇਡਸ ਕਿਸਮ II (ਐਮਪੀਐਸ II), ਨੂੰ ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇਕ ਵਿਰਾਸਤ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਗਾੜ ਹੈ ਜੋ ਐਨਜ਼ਾਈਮੇਟ ਇਦਰੁਰੋਨੈਟ-2-ਸਲਫੇਟਸੇਸ (ਆਈ 2 ਐਸ) ਦੀ ਕਮੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ. ਆਈ 2 ਐਸ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟਾਂ ਦੇ ਟੁੱਟਣ ਨਾਲ ਜੁੜੀ ਹੋਈ ਹੈ ਜਿਹਨਾਂ ਨੂੰ ਮਕੋਪਲੇਸੀਕੇਰਾਈਡ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ. ਕਾਫ਼ੀ I2S ਦੇ ਬਿਨਾਂ, ਅੰਸ਼ਕ ਤੌਰ ਤੇ ਟੁੱਟ ਕੇ ਹੇਠਾਂ ਮੱਕਪੋਲੀਸੇਕੇਰਾਇਡ ਸਰੀਰ ਦੇ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਬਣ ਜਾਂਦੇ ਹਨ.

ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ ਡਿਸਆਰਡਰ ਹੈ , ਭਾਵ ਇਹ ਮਾਂ ਤੋਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਤੇ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਵਿਰਾਸਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਕਾਰਨ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਆਮ ਗੱਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ- ਹਾਲਾਂਕਿ ਔਰਤਾਂ, ਕਦੇ-ਕਦੇ ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ, ਹਾਲਾਤ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਸੇ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਇਜ਼ਰਾਇਲ ਵਿੱਚ ਰਹਿਣ ਵਾਲੇ ਯਹੂਦੀ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਉਚੀ ਘਟਨਾ ਦਾ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਹ ਸ਼ਰਤ 1,50,000 ਤੋਂ 1 ਲੱਖ ਵਿਚ 1 ਲੱਖ 15 ਹਜ਼ਾਰ ਮਰਦਾਂ ਵਿਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.

ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਦੋ ਪ੍ਰਕਾਰ ਹਨ - ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਅਤੇ ਦੇਰ.

ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ-ਸ਼ੁਰੂਆਤ MPS II

ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ, ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ, ਦਾ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ 18 ਤੋਂ 36 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਫਾਰਮ ਲਈ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੱਖ ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਦੂਜੀ ਅਤੇ ਤੀਜੀ ਦਹਾਕੇ ਤੱਕ ਜੀਉਂਦਾ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ, ਦੇ ਨਾਲ. ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਨਿਸ਼ਾਨੀਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਮੋਟੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਕੱਦ
• ਵਧੀਆਂ ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਸਪਲੀਨ
• ਪ੍ਰਗਤੀਵਾਦੀ ਅਤੇ ਡੂੰਘੀ ਮਾਨਸਿਕ ਵਿਪਰੀਤ
• ਉੱਪਰਲੇ ਪਾਸੇ ਅਤੇ ਉੱਪਰਲੀਆਂ ਹਥਿਆਰਾਂ ਅਤੇ ਪੱਟਾਂ ਦੇ ਪਾਸੇ ਤੇ ਹਾਥੀ ਦੰਦ ਦੇ ਰੰਗ ਦੇ ਜ਼ਖ਼ਮ

• ਪਿੰਜਰ ਬਦਲਾਵ, ਜੋੜ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ, ਛੋਟੇ ਗਰਦਨ, ਵਿਆਪਕ ਛਾਤੀ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਵੱਡਾ ਸਿਰ
• ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਬੋਲੇਪਨ
• ਅਟੀਪੈੱਕਲ ਰਿਟਾਇਟਾਈਟਿਸ ਪੇਗਮੈਂਟੋਸਾ ਅਤੇ ਵਿਜ਼ੂਅਲ ਵਿਗਾੜ

ਇਹ ਲੱਛਣ ਹੈਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹਨ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਹੈਲਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਿਕਸਿਤ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸਮੇਂ ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਬਹੁਤ ਮਾੜੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.

ਦੇਰ ਐਮਪੀਐਸ II

ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹਲਕੀ ਜਿਹੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਬਾਲਗ਼ ਨਹੀਂ ਬਣਦਾ ਹੈ. ਬੀਮਾਰੀ ਦੇ ਦੇਰ ਨਾਲ ਆਉਣ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਬਹੁਤ ਜਿਆਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹ ਆਪਣੇ 70 ਦੇ ਦਹਾਕੇ ਵਿੱਚ ਰਹਿ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਉਹਨਾਂ ਦੀਆਂ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਧਾਰਣ MPS II ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ; ਹਾਲਾਂਕਿ, ਐਮਪੀਐਸ -2 ਦੇ ਅਖੀਰਲੇ ਵਰਜਨ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਆਮ ਖੁਫੀਆ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ ਦੀਆਂ ਗੰਭੀਰ ਪਿੰਜਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ.

ਨਿਦਾਨ

ਗੰਭੀਰ ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਵਧੇ ਹੋਏ ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਪਲਲੀਨ ਅਤੇ ਹਾਥੀ ਦੇ ਰੰਗ ਦੇ ਚਮੜੀ ਦੇ ਜ਼ਖ਼ਮ (ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਇੱਕ ਮਾਰਕਰ ਮੰਨਿਆ) ਦੇ ਨਾਲ ਮਿਲਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਇਹ ਸੁਝਾਅ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਲੂਕੋਪਲੇਸੀਕੇਆਰਡੀਸਸ ਹੈ. ਮਾਈਂਡ ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਪਹਿਚਾਣ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਿਰਫ ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾਮੀ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖਦੇ ਹੋਏ ਹੀ ਪਛਾਣੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਕਿਸੇ ਵੀ ਪ੍ਰਕਾਰ ਵਿੱਚ, ਆਈ 2 ਐਸ ਦੀ ਘਾਟ ਲਈ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟ ਦੁਆਰਾ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ. Iduronate sulfatase gene ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਲਈ ਇੱਕ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਅਧਿਐਨ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਰੀਖਣ ਇਹ ਵੀ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਮੂਕਪੋਲੀਸੇਕੇਰਾਇਡਜ਼ ਵੀ ਪੇਸ਼ਾਬ ਵਿਚ ਮੌਜੂਦ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਐਕਸ-ਰੇ ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਹੱਡੀ ਤਬਦੀਲੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ

ਐੱਮ ਪੀ ਐਸ II ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨਾ

ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ, ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ

ਮੈਡੀਕਲ ਦੇਖਭਾਲ ਐਮਪੀਐਸ II ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਮੁਕਤ ਹੋਣ ਵੱਲ ਸੇਧਿਤ ਹੈ. ਐਲਾਪਰੇਜ (ਆਈਡਰਜ਼ਫਾਸਸ) ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਆਈ 2 ਐਸ ਦੀ ਥਾਂ ਲੈਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਦਰਦ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਸਾਹ ਦੀ ਨਾਲੀ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਚੰਗੀ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਾਲੀ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਨਿਗਰਾਨੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ. ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਕਸਰਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਹਨ. ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਹਿਰ ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਿਲ ਹਨ. ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਊਂਸਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਪਾਸ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮਾਂ ਬਾਰੇ ਪਰਿਵਾਰ ਅਤੇ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰਾਂ ਨੂੰ ਸਲਾਹ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ.

_{ਸਰੋਤ:}

_{ਐੱਮ ਪੀ ਐਸ II (ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ) ਐਮਪੀਐਸ ਅਤੇ ਸਬੰਧਤ ਰੋਗ. ਨੈਸ਼ਨਲ ਐਮ ਪੀ ਐਸ ਸੋਸਾਇਟੀ}

_{ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਘਰ ਸੰਦਰਭ ਮਕੋਪੋਲੇਸੀਕੇਰਾਇਡਸ ਦੀ ਕਿਸਮ II}