Connexin 26 ਤਬਦੀਲੀ, ਜਮਾਂਦਰੂ ਸੰਵੇਦਨਾਜਨਕ ਸੁਣਵਾਈ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਾਰਨ ਹਨ. Connexin 26 ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਪਾਕ ਜੈਨਸ਼ਨ ਬੀਟਾ 2 (ਜੀਜੇਬੀ 2) ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੈ. ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਕੋਸ਼ੀਕਾ ਇਕ ਦੂਜੇ ਨਾਲ ਗੱਲਬਾਤ ਕਰ ਸਕਣ. ਜੇ ਕਨੈਕਸ਼ਨ 26 ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਕਾਫ਼ੀ ਨਹੀਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਅੰਦਰੂਨੀ ਕੰਨ ਵਿਚ ਪੋਟਾਸ਼ੀਅਮ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਬਹੁਤ ਵੱਧ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਸੁਣਵਾਈ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਦਾ ਹੈ.
ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਕੋਲ ਇਸ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਜੇ ਹਰ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾਤਾ / ਪਿਤਾ ਕੋਲ GJB2 / Connexin 26 ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਨੁਕਸਦਾਰ ਕਾਪੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਦਾ ਜਨਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੇ ਕਾਰਨ. ਦੂਜੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਿਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ .
ਕਨੈਕਸ਼ਨ 26 ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਲਈ ਕਿਹੜਾ ਆਬਾਦੀ ਖ਼ਤਰੇ ਵਿੱਚ ਹੈ?
ਕਨੈਕਸ਼ਨ 26 ਇੰਟੇਸ਼ਨ ਅਕਸਰ ਕਾਕੇਸ਼ੀਅਨ ਅਤੇ ਅਸ਼ਕੇਨਾਜ਼ੀ ਯਹੂਦੀ ਅਬਾਦੀ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਕਾਕੇਸ਼ੀਆਂ ਲਈ 30 ਵਿੱਚੋਂ 1 ਦੀ ਦਰ ਨਾਲ ਅਤੇ ਏਸ਼ਕੇਨਯੀ ਯਹੂਦੀ ਮੂਲ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ 20 ਵਾਹਨ ਦਰ ਵਿੱਚੋਂ 1 ਹੈ.
ਕਨੈਕਸ਼ਨ 26 ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਲਈ ਟੈਸਟਿੰਗ
ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਉਹ ਜੀਨ ਦੇ ਗਲਤ ਵਰਜਨ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ ਇੱਕ ਹੋਰ ਜੀਨ, ਸੀਐਕਸ 30, ਨੂੰ ਵੀ ਪਛਾਣਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਕੁਝ ਸੁਣਵਾਈ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ. ਇਹ ਪਤਾ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਪਹਿਲਾਂ ਤੋਂ ਹੀ ਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਕਨੈਕਸ਼ਨਨ ਨਾਲ ਸਬੰਧਿਤ ਹੈ, ਲਈ ਇਹੋ ਜਿਹੇ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ 26. ਟੈਸਟ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਜਾਂ ਗਲੇਖ ਸੁਆਹ ਨਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਸਮੇਂ, ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ 28 ਦਿਨ ਲੱਗ ਜਾਂਦੇ ਹਨ.
ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਊਂਸਲਰ ਜਾਂ ਜਨੈਟਿਕਸਿਸਟ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਦੱਸ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਇਤਿਹਾਸ, ਸਰੀਰਕ ਮੁਆਇਨਾ ਅਤੇ ਕਿਸਮ ਦੀ ਸੁਣਵਾਈ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਕਿਹੜਾ ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਸਭ ਤੋਂ ਢੁਕਵਾਂ ਹੈ.
ਕੀ ਕਨੈਕਸ਼ਨ 26 ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹੋਰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ?
ਕਨੈਕਸ਼ਨ 26 ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੇ ਇੱਕ ਗੈਰ-ਸਿੰਡਰੋਮੀਕ ਕਾਰਨ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਇਸ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨਾਲ ਕੋਈ ਹੋਰ ਡਾਕਟਰੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜੁੜੀਆਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ.
ਕਨੈਕਸ਼ਨ 26 ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਤ ਸੁਣਵਾਈ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?
Connexin 26 ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਤ ਸੁਣਵਾਈ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਮੱਧਮ ਤੋਂ ਡੂੰਘਾ ਰੇਂਜ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਕੁਝ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲਤਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਵਿਕਾਸਸ਼ੀਲ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਆਵਾਜ਼ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਅਰੰਭਕ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਅਤੇ ਸੁਣਵਾਈ ਵਾਲੇ ਏਡਸ ਜਾਂ ਕੋਕਲੇਅਰ ਇਮਪਲਾਂਟ ਦੇ ਇਸਤੇਮਾਲ ਰਾਹੀਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ.
ਕਨੈਕਸ਼ਨ 26 ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੁਆਰਾ ਜਾਂ ਇਸ ਨੂੰ ਖਤਮ ਕਰਨ ਲਈ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਜੈਨ ਥੈਰਪੀ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਦੇਖਦੇ ਹੋਏ ਮੌਜੂਦਾ ਖੋਜ ਹੈ. ਇਹ ਟੈਸਟ ਮੁੱਖ ਤੌਰ ਤੇ ਮਾਊਸ ਵਿੱਚ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਸਾਲਾਂ ਤਕ ਅਮਲੀ ਮਨੁੱਖੀ ਅਜ਼ਮਾਇਸ਼ਾਂ ਤੋਂ ਦੂਰ ਹੈ.
ਸਰੋਤ:
ਸੁਣਵਾਈ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ (2015). ਸਿਨਸਿਨਾਤੀ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਹਸਪਤਾਲ Http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/ ਤੋਂ 12/09/2015 ਨੂੰ ਮੁੜ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ
ਕਨੈਕਸ਼ਨ 26 (nd). ਕੈਲੀਫੋਰਨੀਆ ਕਿਨ ਇੰਸ Http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php ਤੋਂ 12/10/2015 ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ
ਕਨੈਕਸ਼ਨ 26 ਜੀਨ ਟੈਸਟਿੰਗ (nd). ਹੈਰਾਇਡ ਮੈਡੀਕਲ ਸਕੂਲ ਸੈਂਟਰ ਫਾਰ ਵਾਇਰੇਟੈਨੀਅਲ ਡੈਫੈਂਸ. Http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf ਤੋਂ 12/10/2015 ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ
ਕੇਨਸਨ ਐੱਨ, ਵੈਨ ਨਾਅਰਡਨ-ਬਰੇਨ ਕੇ, ਬੌਲੇ ਸੀ. ਜੀਜੇਬੀ 2 (ਕੁਨੈਕਸਿਨ 26) ਰੂਪ ਅਤੇ ਨੋਂਸੈਂਂਡਰੋਮਿਕ ਸੇਨਸੋਰਨੀਅਲ ਲੇਬਲਿੰਗ ਹਾਊਸ: ਇਕ ਹਿਊਜ ਰਿਵਿਊ. ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਇਨ ਮੈਡੀਸਨ (2002) 4, 258-274
ਤੇਲ ਅਵੀਵ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਦੇ ਅਮਰੀਕੀ ਮਿੱਤਰ. (2014, ਮਾਰਚ 24). ਮਾਊਸ ਕੰਨਾਂ ਤੋਂ ਮਨੁੱਖਾਂ ਲਈ? ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਸਾਇੰਸ ਡੇਲੀ 10 ਦਸੰਬਰ, 2015 ਨੂੰ, www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ
ਮੇਲਿਸਾ ਕਾਰਪ, ਔ.ਡਿ. ਦੁਆਰਾ ਅਪਡੇਟ ਕੀਤਾ ਗਿਆ