ਸੀਕੈਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਪ੍ਰਾਇਮਡਡੀਅਲ ਡਵਰਫਿਸਮ

ਸਿਰਫ 100 ਜਾਣੇ-ਪਛਾਣੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਨਾਲ ਇਕ ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ ਵਿਗਾੜ

ਸੀਕੈਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਵਾਰਵਿਕਸ ਦਾ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਰੂਪ ਹੈ, ਭਾਵ ਇੱਕ ਬਾਲ ਬਹੁਤ ਛੋਟਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜਨਮ ਦੇ ਬਾਅਦ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਸੈਕਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪੈਮਾਨੇ' ਤੇ ਅਨੁਪਾਤਕ ਹੋਣਗੇ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਿਰ ਦੇ ਵੱਖਰੇ ਸਿਰ ਹੋਣਗੇ. ਮਾਨਸਿਕ ਤਨਾਅ ਵੀ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ.

ਸੇਕੈਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨ ਦੇ ਕਈ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ 50 ਸਾਲਾਂ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਚੰਗੀ ਰਹਿਣ ਲਈ ਜਾਣੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ.

ਸੇਕੇਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ

ਸੀਕੈਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਤਿੰਨ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਵਿਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇਕ 'ਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਵਿਗਾੜ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਮਿਲੀ ਹੈ. 1960 ਤੋਂ ਰਿਪੋਰਟ ਕੀਤੇ ਗਏ 100 ਤੋਂ ਵੱਧ ਮਾਮਲਿਆਂ ਨਾਲ ਇਹ ਬਹੁਤ ਦੁਰਲੱਭ ਸਮਝਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਸੇੱਕਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਮਾਂ-ਬਾਪ ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਸਨ ਜੋ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਸਬੰਧਾਂ ਵਾਲੇ ਹਨ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਹਿਲੇ ਚਚੇਰੇ ਭਰਾ ਜਾਂ ਭੈਣ-ਭਰਾ ਦੇ ਨਾਲ).

ਸੀਕੈਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਪਰਹੇਜ਼ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਰਡਰ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਉਦੋਂ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹਰੇਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਇੱਕੋ ਹੀ ਅਸਧਾਰਨ ਜੀਨ ਮਿਲਦਾ ਹੈ. ਜੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਨ ਅਤੇ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ ਜੀਨ ਮਿਲਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਵੇਗਾ ਪਰ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਏਗਾ.

ਜੇ ਦੋਨੋਂ ਮਾਪਿਆਂ ਕੋਲ ਸੇਕੈਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਇਕੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮੋਲ ਮਿਸ਼ਰਣ ਹੈ, ਤਾਂ ਸੇਕੈਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਜੋਖਮ 25 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣ ਦਾ ਜੋਖਮ 50 ਪ੍ਰਤਿਸ਼ਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਸੇਕੇਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ

ਸੀਕੈਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਅਸਾਧਾਰਨ ਤੌਰ ਤੇ ਹੌਲੀ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਜਨਮ ਦੇ ਘੱਟ ਜਨਮ ਨਾਲ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ.

ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਬੱਚਾ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਹੱਡੀ ਦੀ ਪਰਿਭਾਸ਼ਾ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰੇਗਾ, ਜਿਸ ਦੇ ਸਿੱਟੇ ਵਜੋਂ ਥੋੜੇ ਸਮੇਂ ਵਿੱਚ ਅਨੁਪਾਤਕ ਕੱਦ (ਛੋਟੇ-ਛੋਟੇ ਬੰਧਵਵਾਦ, ਜਾਂ ਅਕਾਸ਼ੋਪਲਾਸੀਆ ਦੇ ਉਲਟ). ਸੇੱਕਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰੀ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹਨ, ਜਿਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਜਨਮ ਤੇ ਬਹੁਤ ਛੋਟਾ ਅਕਾਰ ਅਤੇ ਭਾਰ (ਔਸਤਨ 3.3 ਪੌਂਡ)

• ਬਹੁਤ ਹੀ ਛੋਟਾ, ਅਨੁਪਾਤੀ ਕੱਦ
• ਅਸਾਧਾਰਨ ਛੋਟੇ ਸਿਰ ਦਾ ਆਕਾਰ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਫੇਲੀ)
• ਨੱਕ ਦੀ ਚੁੰਝ ਦੀ ਇੱਕ ਫੋਰਸ
• ਸੰਕੇਤ ਦਾ ਚਿਹਰਾ
• ਖਰਾਬ ਕੰਨ
• ਅਸਧਾਰਨ ਛੋਟੇ ਜਬਾੜੇ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਗਨਾਥਿਆ)
• ਮਾਨਸਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਰਿਹਾਈ, ਜੋ ਆਈ.ਆਈ.ਏ.

ਦੂਜੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਅਸਾਧਾਰਣ ਤੌਰ ਤੇ ਵੱਡੀ ਅੱਖਾਂ, ਇੱਕ ਉੱਚੇ ਕੱਚੇ ਪੱਥਰੇ, ਦੰਦ ਦੀ ਖਰਾਬੀ ਅਤੇ ਹੋਰ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਵਿਗਾੜ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਵਿਕਾਰ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਨੀਮੀਆ (ਘੱਟ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ), ਪੈਨਕਟੋਪੀਓਨੀਆ (ਕਾਫ਼ੀ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਕੋਸ਼ਿਕਾਵਾਂ) ਜਾਂ ਤੀਬਰ ਮਾਈਲੋਇਡ ਲੈਕੂਮੇਆ (ਖੂਨ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਦੀ ਕਿਸਮ) ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਵੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਪੁਰਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਛਾਤੀ ਵਿੱਚ ਜਾਣ ਤੋਂ ਅਸਮਰੱਥ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨ ਅਸਹਿਣਸ਼ੀਲ ਅਲਕੋਹਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸਦੇ ਇਲਾਵਾ, ਸੇਕੈੱਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵਾਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਹੱਥਾਂ ਦੇ ਹਥੇਲੇ (ਇੱਕ ਸਿਮੀਅਨ ਕ੍ਰੀਜ਼ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਜਾਣੇ ਜਾਂਦੇ) ਦੇ ਇੱਕ ਸਿੰਗਲ, ਡੂੰਘੇ ਕਰਜ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਸੇੱਕਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ

ਸੇੱਕਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਸ਼ਰੀਰਕ ਲੱਛਣਾਂ ਤੇ ਲਗਭਗ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਹੈ. ਐਕਸਰੇ ਅਤੇ ਹੋਰ ਕਲਪਨਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਸਾਧਨ ( ਐੱਮ ਆਰ ਆਈ , ਸੀ.ਟੀ. ਸਕੈਨ ) ਦੀ ਲੋੜ ਇਸ ਨੂੰ ਹੋਰ ਸਮਾਨ ਹਾਲਤਾਂ ਤੋਂ ਵੱਖ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਸੇਕੈਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ ਤੇ ਕੋਈ ਲੈਬ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਨਹੀਂ ਹੈ. ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਨਿਸ਼ਚਤ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਉਦੋਂ ਤਕ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਅਤੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲੱਛਣ ਵਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ

ਸੇੱਕਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ

ਸੈਕੇਲ ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਸੇ ਵੀ ਡਾਕਟਰੀ ਸਮੱਸਿਆ 'ਤੇ ਕੇਂਦਰਤ ਹੈ ਜੋ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਤੌਰ' ਤੇ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਵਿਕਾਰ ਅਤੇ ਸੰਸਥਾਗਤ ਨੁਕਤਾ. ਮਾਨਸਿਕ ਤੌਰ ਤੇ ਚੁਣੌਤੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਸਮਾਜਕ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਸਲਾਹ ਸੇਵਾਵਾਂ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ.

_{ਸਰੋਤ:}

> ਅਲ-ਡੋਸਾਰੀ, ਐੱਮ .; ਸ਼ਾਹੀਨ, ਆਰ .; ਕੋਲਕ, ਡੀ. ਏਟ ਅਲ "ਨੋਵਲ ਸਿਪੇਪ ਇੰਤਕਾਲ ਸੇੱਕਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ." ਜੇ ਮੈਡ ਜੈਨੇਟ 2010; 47: 411-4.

> ਹੇਨੇਕਕਮ, ਆਰ .;; ਐਲੇਨਸਨ, ਜੇ .; ਅਤੇ ਕਰੰਟਜ਼, ਆਈ. (2011) "ਅਨੁਪਾਤਕ ਛੋਟੀ ਮਧੁਰ ਸੰਵੇਦਨਾਵਾਂ." ਗੋਰਲਿਨ ਦੇ ਸਿਡਰੋਮਜ਼ ਆਫ਼ ਦੀ ਹੈਡ ਅਤੇ ਗਰਦਨ ਆਕਸਫੋਰਡ, ਇੰਗਲੈਂਡ: ਆਕਸਫੋਰਡ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਪ੍ਰੈਸ: 440-80