ਕਰਬਬੀ ਰੋਗ ਇੱਕ ਡੀਜਨਰੇਟਿਵ ਹਾਲਤ ਹੈ ਜੋ ਨਸਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ
ਕਰਬਬੀ ਰੋਗ, ਜਿਸਨੂੰ ਗਲੋਬਾਇਡ ਸੈੱਲ ਲੀਕੌਡੀਸਟ੍ਰੋਫਾਈ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਡੀਜਨਰੇਟਿਵ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਨਸਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ. ਕਰੈਬੇ ਰੋਗ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਆਪਣੇ ਗਾਲਿਕ ਜੀਨ ਵਿਚ ਉਲਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਇਹਨਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨਾਂ ਕਰਕੇ, ਉਹ ਕਾਫ਼ੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਐਂਜ਼ਾਮਮੇ ਗਲੈਕਟੀਸਲੇਸਰਾਮਿਡਜ਼ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ. ਮਾਈਲਿਨ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਇਹ ਘਾਟ ਨਾਸ਼ ਸੈੱਲਾਂ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਮਾਈਲੇਨ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਦੇ ਸੁਰੱਖਿਆ ਪਰਤ ਦੇ ਇੱਕ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਇਸ ਸੁਰੱਖਿਆ ਪਰਤ ਦੇ ਬਗੈਰ ਸਾਡੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਸਹੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ, ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਕਰਬਾ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਦੁਨੀਆਂ ਭਰ ਵਿਚ 1,00,000 ਲੋਕਾਂ ਵਿਚ ਇਕ ਅੰਦਾਜ਼ਨ 1 ਦੀ ਅਸਰ ਪਾਉਂਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿਚ ਇਜ਼ਰਾਈਲ ਦੇ ਕੁਝ ਇਲਾਕਿਆਂ ਵਿਚ ਜ਼ਿਆਦਾ ਘਟਨਾਵਾਂ ਦੀ ਰਿਪੋਰਟ ਦਿੱਤੀ ਗਈ ਹੈ.
ਕਰਬਾ ਰੋਗ ਦੇ ਲੱਛਣ
ਕਰਬਾ ਬੀਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਚਾਰ ਉਪ-ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ, ਹਰ ਇੱਕ ਆਪਣੀ ਖੁਦ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਹਨ
| ਟਾਈਪ 1 | ਬਚਪਨ | 3 ਤੋਂ 6 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ |
| ਟਾਈਪ 2 | ਦੇਰ ਛਾਤੀ | 6 ਮਹੀਨਿਆਂ ਅਤੇ 3 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ |
| ਟਾਈਪ 3 | ਕਿਸ਼ੋਰ | 3 ਤੋਂ 8 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ |
| ਟਾਈਪ 4 | ਬਾਲਗ਼ ਸ਼ੁਰੂਆਤ | 8 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਕਦੇ ਵੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ |
ਕਿਉਂਕਿ ਕਰਬਬੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਹਨ. ਟਾਈਪ 1, ਬਾਲਨ ਫਾਰਮ, 85 ਤੋਂ 9 0% ਕੇਸਾਂ ਦਾ ਖਾਤਮਾ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਕਿਸਮ 1 ਦੀ ਤਰੱਕੀ ਤਿੰਨ ਪੜਾਵਿਆਂ ਰਾਹੀਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ:
- ਪੜਾਅ 1: ਜਨਮ ਤੋਂ ਤਿੰਨ ਤੋਂ ਛੇ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਿਆਣੇ ਵਿਕਾਸ ਕਰਨਾ ਬੰਦ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਚਿੜਚਿੜੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਉੱਚ ਪੱਧਰੀ ਟੋਨ ਹੈ (ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਸਖਤ ਜਾਂ ਤਣਾਅ ਹਨ) ਅਤੇ ਪੀਣ ਵਾਲੀ ਸਮੱਸਿਆ
- ਪੜਾਅ 2: ਵਧੇਰੇ ਤੇਜ਼ ਨਰਵ ਸੈੱਲ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦੀ ਘਾਟ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਚਮਕ ਵਧਦੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ, ਬੈਕ ਦੀ ਛਪਾਈ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਦੌਰੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ
- ਪੜਾਅ 3: ਬੱਚਾ ਅੰਨ੍ਹਾ, ਬੋਲ਼ਾ, ਆਪਣੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਦੇ ਅਣਜਾਣ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਕਠਿਨ ਰੁਕਾਵਟ ਵਿਚ ਸਥਿਰ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. ਟਾਈਪ 1 ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਉਮਰ ਦਾ ਸਮਾਂ ਲਗਭਗ 13 ਮਹੀਨੇ ਹੈ.
ਹੋਰ ਕਿਸਮ ਦੀਆਂ ਕਰਬਬੀ ਰੋਗ ਆਮ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਕਿਸਮ ਵੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ 1 ਨਾਲੋਂ ਹੌਲੀ ਤਰੱਕੀ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਟਾਇਪ 2 ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਤੋਂ ਬਾਦ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੋ ਸਾਲ ਤੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਨਹੀਂ ਬਚਦੇ. 3 ਅਤੇ 4 ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਦਲਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ
ਕਰੈਬੇ ਰੋਗ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ
ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕਰਬਬੀ ਰੋਗ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹ ਵੇਖਣ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਗਲੈਕਟੋਸਾਇਲਟਰਾਮਿਡਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ, ਇੱਕ ਕਰੈਬ ਰੋਗ ਦੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦਾ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਸੀਰੀਬਰੋਪਾਈਨਲ ਤਰਲ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਲੰਬਰ ਪੰਕਚਰ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਅਸਾਧਾਰਣ ਤੌਰ ਤੇ ਉੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੱਧਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਹਾਲਤ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਲਈ, ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਮਲਟੀਟੇਡ ਜੀਨ ਲੈਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ - ਜੋ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 14 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਹੈ. ਜੇ ਮਾਪੇ ਜੀਨ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਅਣਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਗਲੈਕਟੋਸਲੇਸਰਾਮਿਡਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਕੁਝ ਰਾਜ ਕਬੀਬੇ ਰੋਗ ਲਈ ਨਵੇਂ ਜਨਮੇ ਪ੍ਰੀਖਣ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ
ਇਲਾਜ
ਕਰਬਾ ਬੀਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ. ਹਾਲੀਆ ਅਧਿਐਨਾਂ ਨੇ ਹੈਮੈਟੋਪੀਓਏਟਿਕ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ( ਐਚਐਸਸੀਟੀ ), ਸਟੈਮ ਸੈਲ ਜੋ ਕਿ ਹਾਲਤ ਲਈ ਸੰਭਾਵੀ ਇਲਾਜ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵੱਲ ਇਸ਼ਾਰਾ ਕੀਤਾ ਹੈ. ਜਦੋਂ ਐੱਚਐਸਸੀਟੀ ਉਹਨਾਂ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਜੋ ਹਾਲੇ ਤੱਕ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਏ ਗਏ ਜਾਂ ਹਲਕੇ ਸੰਕੇਤ ਹਨ. ਜਦੋਂ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਮਹੀਨੇ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਇਲਾਜ ਵਧੀਆ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਦਾ ਹੈ.
ਐਚ ਸੀ ਐਸ ਟੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਲਾਭ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਦੇਰ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਜਾਂ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਵਾਲੀ ਬੀਮਾਰੀ ਅਤੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿੱਤੀ ਜਾਣ ਵਾਲੀ ਬਾਲ-ਜਨਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਲਾਭ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਹਾਲਾਂਕਿ ਐੱਚ ਸੀ ਐੱਸ ਬੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਕਰੇਗਾ, ਪਰ ਇਹ ਜੀਵਨ ਦੀ ਵਧੀਆ ਗੁਣਵੱਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ - ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪ੍ਰਕ੍ਰਿਆ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਕਰਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਲਈ. ਹਾਲਾਂਕਿ, HCST ਆਪਣੇ ਖੁਦ ਦੇ ਖਤਰੇ ਦੇ ਨਾਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਦੀ ਮੌਤ ਦਰ 15 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਹੈ.
ਮੌਜੂਦਾ ਖੋਜ ਸੋਜਸ਼ ਮਾਰਕਰ, ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ, ਜੀਨ ਥੈਰਪੀ, ਅਤੇ ਨਿਊਰਲ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟਰਾਂਸਪਲੇਟੇਸ਼ਨ ਨੂੰ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ. ਇਹ ਇਲਾਜ ਉਸ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿਚ ਹਨ ਅਤੇ ਅਜੇ ਵੀ ਕਲੀਨਿਕਲ ਟਰਾਇਲਾਂ ਲਈ ਭਰਤੀ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ.
ਇਸ ਲੇਖ ਲਈ ਜਾਣਕਾਰੀ ਹੇਠਾਂ ਦਿੱਤੀ ਗਈ ਸੀ:
ਟੇਗੇ, ਡੈੈਬ (2014). ਕਰਬਬੀ ਰੋਗ ਈਮੇਡੀਸਨ