ਕੋਰਨੇਲੀਆ ਡੀ ਲੈਂਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਪੱਸ਼ਟ ਫ਼ਾਸਟਲ ਫੀਚਰਜ਼ ਇਸ ਸਪੱਸ਼ਟ ਬੀਮਾਰੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਆਕਰਸ਼ਣ ਹੈ

ਕਾਰਨੇਲੀਆ ਡੀ ਲੇਜੇ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਸੀਡੀਐਲਐਸ), ਜਿਸਨੂੰ ਬਚਮੈਨ-ਡਿ ਲੈਂਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਰਡਰ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਜਨਮ ਵੱਖਰੇ ਤੌਰ ਤੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਭਾਗਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਸੀ ਡੀ ਐਲ ਐੱਸ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤੀ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ; ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਨਵੇਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.

ਹੁਣ ਤੱਕ, ਸੀ ਡੀ ਐਲ ਐੱਸ ਨੂੰ ਐਨਆਈਪੀਬੀਐਲ, ਐਸਐਮਸੀ 1 ਏ, ਐਚ.ਡੀ.ਸੀ.ਐੱਫ 8, ਰੇਡ 21, ਅਤੇ ਐਸਐਮਸੀ 3 ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਮਿਣੋਧਕ ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਗਿਆ ਹੈ.

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਕੇਸਾਂ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਐਨਆਈਪੀਬੀਐਲ ਜੀਨ ਵਿਚ ਤਬਦੀਲੀ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੈ. ਲਗਭਗ 30 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਕੇਸ ਕਿਸੇ ਵੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਤ ਨਹੀਂ ਹਨ. ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ 10,000 ਤੋਂ 30,000 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਕਿਤੇ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਵਧੇਰੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਹਾਲਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਹਲਕੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਤੋਂ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ. ਸੀਡੀਐਲਐਸ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੁਆਰਾ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਰੂਪ ਨਾਲ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਵਿਭਿੰਨ ਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣ

Cornelia de Lange ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਈ ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਵੇਲੇ ਮੌਜੂਦ ਹਨ. ਸੀਡੀਐਲਐਸ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲੱਛਣ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਕਨਜਾਈਂਡ ਆੱਰੀਬ੍ਰੋ ਜੋ ਕਿ ਕਬਰ ਤੇ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪ੍ਰਭਾਸ਼ਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ (99 ਫੀ ਸਦੀ ਕੇਸ)
• ਲੰਮੀ ਕਰਲੀ ਬਰੈੱਲਸ (99 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਕੇਸ)
• ਘੱਟ ਫਰੰਟ ਅਤੇ ਬੈਕਹੋਰੈਂਸੀਜ਼ (92 ਫੀ ਸਦੀ ਕੇਸ)
• ਵਾਰੀ-ਵਾਰੀ ਨੱਕ (88 ਫੀਸਦੀ ਕੇਸ)
• ਮੂੰਹ ਦੇ ਥੱਲੇ ਬਣੇ ਕੋਣ ਅਤੇ ਪਤਲੇ ਹਿੱਲੇ (94 ਫੀਸਦੀ ਕੇਸ)
• ਛੋਟੇ ਛੋਟੇ ਜਬਾੜੇ ਅਤੇ / ਜਾਂ ਉੱਪਰੇ ਜਬਾੜੇ (84 ਫੀਸਦੀ ਕੇਸ)
• ਫਾਲਟ ਤਾਲੂ

ਹੋਰ ਭੌਤਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਜੋ ਜਨਮ ਦੇ ਸਮੇਂ ਜਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਬਹੁਤ ਛੋਟਾ ਸਿਰ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਫੇਲੀ) (98 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਕੇਸ)
• ਅੱਖਾਂ ਅਤੇ ਦਰਸ਼ਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ (50 ਫੀ ਸਦੀ ਕੇਸ)
• ਜ਼ਿਆਦਾ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵਾਲ, ਜਿੰਨੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਵੱਧਦੀ ਜਾਦੀ ਹੈ (78 ਫੀਸਦੀ ਕੇਸ)
• ਛੋਟੇ ਗਰਦਨ (66 ਫੀਸਦੀ ਕੇਸ)
• ਹੱਥ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਲਾਪਤਾ ਹੋਈਆਂ ਉਂਗਲਾਂ, ਬਹੁਤ ਛੋਟੇ ਹੱਥ ਅਤੇ / ਜਾਂ ਪਿੰਕੀ ਉਂਗਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰਲੇ ਵਿਵਹਾਰ

• ਦਿਲ ਦੀ ਕਮੀਆਂ

ਕਾਰਨੇਲੀਆ ਡੀ ਲੈਂਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਮਾਵਾਂ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਛੋਟੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਕਈ ਵਾਰੀ ਅਚਨਚੇਤੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਤਣਾਅ ਵਾਲੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਖਾਣ ਪੀਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਨਿਚਲੇ ਪੱਕੇ ਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਰੋਣ ਸੀਡੀਐਲਐਸ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵੀ ਗੈਸਟ੍ਰੋਓਪੇਜੀਲ ਰੀਫਲਕਸ ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਦੌਰੇ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਭਾਸ਼ਾ ਅਤੇ ਰਵੱਈਆ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ

ਕੋਰਨੈਲਿਆ ਡੀ ਲੈਂਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ. ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਵਿਚ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਦਰਮਿਆਨੀ ਮਾਨਸਿਕ ਅਯੋਗਤਾ ਹਨ, ਪਰ ਕੁਝ ਗਹਿਰੇ ਰੂਪ ਵਿਚ ਅਪਾਹਜ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ (30 ਤੋਂ 85 ਦੀ ਇਕਾਈ ਰੇਂਜ). ਆਪਣੇ ਮੂੰਹ, ਸੁਣਨ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਸੀਡੀਐਲਐਸ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਅਕਸਰ ਆਪਣੇ ਸਾਥੀਆਂ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਬੋਲਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਦੇ ਹਨ.

ਸੀਡੀਐਲਐਸ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਰਵੱਈਆ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਹਾਈਪਰ-ਐਂਟੀਵਿਟੀ, ਸਵੈ-ਜ਼ਖਮੀ, ਅਹਿਸਾਸ ਅਤੇ ਨੀਂਦ ਵਿਘਨ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ, ਦੁਹਰਾਓ ਵਿਵਹਾਰ, ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਵਿਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਅਤੇ ਭਾਸ਼ਾ ਵਿਚ ਦੇਰੀ ਹੋਣ ਦੀ ਘੱਟ ਸਮਰੱਥਾ ਦੇ ਕਾਰਨ ਇਹ ਬੱਚੇ ਵੀ ਔਟਿਜ਼ਮ ਵਰਗੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਸੀ ਡੀ ਐੱਲ ਐਸ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨਾ

ਇਲਾਜ ਸੀਡੀਐਲਐਸ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਸੰਬੋਧਿਤ ਕਰਨ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਲੋਕ ਜ਼ਿਆਦਾ ਆਮ ਜੀਵਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰ ਸਕਣ. ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਆਵਾਜ਼ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰਨ, ਖਾਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਅਤੇ ਵਧੀਆ ਮੋਟਰਾਂ ਦੇ ਹੁਨਰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮਾਂ ਤੋਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਲਾਭ ਮਿਲਦਾ ਹੈ. ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਪੇਸ਼ਾਵਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਤੀਰੇ ਸੰਬੰਧੀ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਦਿਲ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ ਕਾਰਡੀਓਲੋਜਿਸਟ ਜਾਂ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਦੇਖਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਉਮਰ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਆਮ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅੰਦਰ ਅੰਦਰ ਕੋਈ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਲ ਦੇ ਰੋਗ.

_{ਸਰੋਤ:}

_{ਟੇਕਿਨ, ਐੱਮ. (2015). ਕਾਰਨੇਲੀਆ ਡੇ ਲੈਂਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਈਮੇਡੀਸਨ}