ਰਸਲ-ਸਿਲਵਰ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਲੱਛਣ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾ

ਰਸਲ-ਸਿਲਵਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਗਾੜ ਹੈ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨਾਲ ਅਤੇ ਅਕਸਰ ਅਸਮਮੈਟਿਕ ਅੰਗਾਂ ਦੁਆਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਅਤੇ ਵਧਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ ਰਸਲ-ਸਿਲਵਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜਵਾਨ ਅਤੇ ਬਾਲਗ਼ ਔਸਤਨ ਤੋਂ ਘੱਟ ਹੋਣਗੇ, ਪਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ.

ਰਸਲ-ਸਿਲਵਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਹੁਣ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ ਸਮਝਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 7 ਜਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 11 ਵਿੱਚ ਅਸਮਾਨਤਾਵਾਂ ਕਰਕੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਕੇਸਾਂ ਦਾ ਵਿਰਾਸਤ ਨਹੀਂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਆਪਸ ਵਿਚ ਮਿਲੀਆਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਕਰਕੇ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

ਰਸਲ-ਸਿਲਵਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸਾਰੀਆਂ ਨਸਲਾਂ ਅਤੇ ਸਾਰੇ ਨਸਲੀ ਪਿਛੋਕੜ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਲੱਛਣ

ਵਧਣ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾ ਰਸਲ-ਸਿਲਵਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹੈ. ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਘੱਟ ਜਨਮਭੂਮੀ
• ਖਾਸ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਜਿਸ ਵਿਚ ਛੋਟੇ ਤਿਕੋਣ ਵਾਲੇ ਚਿਹਰੇ (ਛੋਟੇ ਮੱਧੋ ਚਾੜ੍ਹੇ ਵੱਡੇ ਮੱਥੇ), ਨਾਜ਼ਲ ਪੁੱਲ, ਅਤੇ ਮੂੰਹ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਮੋੜ ਵਾਲੇ ਕੋਣ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ.
• ਇੱਕ ਆਮ ਆਕਾਰ ਦੇ ਸਿਰ ਪਰ ਕਿਉਂਕਿ ਸਰੀਰ ਛੋਟਾ ਹੈ, ਸਿਰ ਦੀ ਤੁਲਨਾ ਵਿੱਚ ਵੱਡਾ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ
• ਸਰੀਰ ਦੇ ਇੱਕ ਪਾਸੇ ਦੇ ਓਵਰਪ੍ਰੋਥ, ਜਿਸਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹਥਿਆਰਾਂ ਅਤੇ / ਜਾਂ ਲੱਤਾਂ ਦੀ ਅਸਮਾਨਤਾ ਹੈ
• ਉਂਗਲਾਂ ਅਤੇ ਉਂਗਲੀਆਂ ਦੇ ਨੁਕਸ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕਰਵਿੰਗ ਇਨ ਜਾਂ ਫਿਊਜ਼ਨ

ਨਿਦਾਨ

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਰਸੇਲ-ਸਿਲਵਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਲੱਛਣ ਇਕ ਬੱਚੇ ਦੀ ਵਧਣ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਹ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਬੱਚਾ ਛੋਟਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਲਈ ਆਮ ਲੰਬਾਈ / ਉਚਾਈ ਪ੍ਰਾਪਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ. ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਪਰ ਕਿਸ਼ੋਰਾਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਨੂੰ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਕੱਢਣ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਮਾਨ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਇਲਾਜ

ਕਿਉਂਕਿ ਰੱਸੇਲ-ਸਿਲਵਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਕੈਲੋਰੀਜ਼ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਸਿੱਖਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੈਲੋਰੀ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਅਨੁਕੂਲ ਬਣਾਉਣਾ ਹੈ ਅਤੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਹਾਈ ਕੈਲੋਰੀ ਫਾਰਮੂਲੇ ਦਿੱਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਤਮ ਪੋਸ਼ਟਿਕਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਟਿਊਬ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇਗੀ.

ਗ੍ਰੋਥ ਹਾਰਮੋਨ ਥੈਰੇਪੀ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਧੇਰੇ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਧਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਉਹ ਅਜੇ ਵੀ ਔਸਤ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਹੋਣਾ ਹੈ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਦੇ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਮਦਦਗਾਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਕਿਉਂਕਿ ਰਸਲ-ਸਿਲਵਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਭਾਸ਼ਾ ਅਤੇ ਗਣਿਤ ਦੇ ਹੁਨਰ ਦੇ ਨਾਲ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ. ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਓਕੂਪੇਸ਼ਨਲ ਥੈਰਪੀ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਮਦਦਗਾਰ ਹੈ.

_{ਸਰੋਤ:}

_{ਪ੍ਰਕਾਸ਼-ਚੇਂਗ, ਏ., ਅਤੇ ਮੈਕਗਵਰਨ, ਐੱਮ. (2003). ਸਿਲਵਰ-ਰਸਲ ਸਿੰਡਰੋਮ}