ਅਬੇਟਲੀਪੋਪ੍ਰੋਟੀਨਮੀਆ ਕੀ ਹੈ?

ਇਹ ਦੁਰਲੱਭ ਹਾਲਾਤ ਸ਼ਰੀਰ ਨੂੰ ਫੈਟ ਨੂੰ ਸੁਗਣਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਿਲ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ

ਅਬੇਟਾਲੀਪ੍ਰੋਪੋਟਾਈਨੀਮੀਆ (ਬੈਸਨ-ਕੋਰੋਨਜ਼ਈਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਵਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. ਤੰਦਰੁਸਤ ਨਾੜੀਆਂ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ, ਅਤੇ ਹਜ਼ਮ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਲਈ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਚਰਬੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਤੇਲ ਅਤੇ ਪਾਣੀ ਦੀ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਚਰਬੀ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਆਪਣੇ ਆਪ ਦੀ ਯਾਤਰਾ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ. ਇਸ ਦੀ ਬਜਾਇ, ਉਹ ਲਿਪੋਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨਾਂ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜਿੱਥੇ ਵੀ ਲੋੜ ਪੈਂਦੀ ਹੈ ਉੱਥੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ.

ਹਾਥੀਟੇਪੋਪ੍ਰੋਟੀਨਮੀਆ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਲਿਪੋਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ

ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਏਬੀਟੇਲਿਓਪੋਪ੍ਰੋਟੀਨਮੀਆ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਲਿਪੋਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨਹੀਂ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ. ਕਾਫ਼ੀ ਲਿਪੋਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਬਿਨਾਂ, ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਸਹੀ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਹਜ਼ਮ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਜਾਂ ਉਸ ਦੀ ਲੋੜ ਅਨੁਸਾਰ ਸਫ਼ਰ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ. ਇਸ ਨਾਲ ਗੰਭੀਰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਪੇਟ, ਖੂਨ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਰੀਰਿਕ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ.

Abetalipoproteinemia ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਨਿਯਮਾਂ ਦੀਆਂ ਨਿਸ਼ਾਨੀਆਂ ਅਕਸਰ ਬਾਲ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ. ਮਰਦਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਜਿਆਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ - ਔਰਤਾਂ ਦੀ ਬਜਾਏ ਲਗਪਗ 70 ਪ੍ਰਤਿਸ਼ਤ ਜ਼ਿਆਦਾ. ਇਹ ਸ਼ਰਤ ਇੱਕ ਆਟੋਸੌਮਿਲ ਵਿਰਾਸਤ ਵਾਲੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਦੋਨਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਇਸਦੇ ਵਿਰਾਸਤ ਲਈ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਨੁਕਸਦਾਰ MTTP ਜੀਨ ਹੋਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਅਬੇਟਾਲੀਪੋਪ੍ਰੋਟੀਨਮੀਆ ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਕੇਵਲ 100 ਮਾਮਲਿਆਂ ਦੀ ਰਿਪੋਰਟ ਦਿੱਤੀ ਗਈ ਹੈ.

ਚਿੰਨ੍ਹ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ

ਅਬੀਟੈਲੀਪੋਪ੍ਰੋਟੀਨਮੀਆ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੇਬੀ ਦੀ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਹਜ਼ਮ ਕਰਨ ਦੀ ਅਯੋਗਤਾ ਕਾਰਨ ਪੇਟ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ. ਬੋਅਲ ਅੰਦੋਲਨਾਂ ਅਕਸਰ ਅਸਧਾਰਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਇਹ ਰੰਗਦਾਰ ਅਤੇ ਗੰਧਲਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਅਬੇਟੇਲਿਓਪੋਪ੍ਰੋਟੀਨਮੀਆ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਵੀ ਉਲਟੀਆਂ, ਦਸਤ, ਧੱਫ਼ੜ, ਅਤੇ ਭਾਰ ਵਧਣ ਜਾਂ ਵਧਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ (ਕਈ ​​ਵਾਰੀ ਇਸਨੂੰ ਪਰੇਸ਼ਾਨੀ ਕਰਨ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਵੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ).

ਇਸ ਹਾਲਤ ਵਿਚ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਕੋਲ ਵੈਟਨਸ ਵਿਚ ਜਮ੍ਹਾ ਵਿਟਾਮਿਨਾਂ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ - ਵਿਟਾਮਿਨ ਏ, ਈ ਅਤੇ ਕੇ. ਫੈਟ ਅਤੇ ਫੈਟ-ਘੁਲਣਸ਼ੀਲ ਵਿਟਾਮਿਨ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਦਹਾਕੇ ਵਿਚ ਫੈਲਦੇ ਹਨ.

ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਗੜਬੜ: ਇਸ ਵਿੱਚ ਤਾਪਮਾਨ ਅਤੇ ਸੰਪਰਕ ਨੂੰ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਬਣਾਉਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ - ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ (ਹਾਈਪੇਸਟੈਸੀਆ)
• ਮੁਸ਼ਕਲ ਘੁੰਮਣਾ (ਐਟੈਕਸਿਏ): ਲਗਪਗ 33 ਫ਼ੀਸਦੀ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ 10 ਸਾਲਾਂ ਦਾ ਸਮਾਂ ਪੈਣ ਨਾਲ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ. ਅਤਿਆਸੀ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦਾ ਹੈ
• ਮੂਵਮੈਂਟ ਡਿਸਆਰਡਰਜ਼: ਟੈਂਮੋਰਸ, ਕੰਬਿੰਗ (ਕੋਰਿਓ), ਚੀਜਾਂ ਲਈ ਪਹੁੰਚਣ ਵਿਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਡਿਸ਼ਮੈਟਰੀਆ), ਮੁਸ਼ਕਲ ਬੋਲਣ (ਡਾਇਸਰੈਰੀਰੀਆ)
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਪੱਠਿਆਂ ਦੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ (ਸੁੰਗੜਾਉਣ) ਜੋ ਕਿ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਨੂੰ ਕਰਵ (ਕੀਫੋਸੋਲੀਓਸਿਸ)
• ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਘੱਟ ਆਇਰਨ ( ਅਨੀਮੀਆ ), ਗਤਲਾ ਹੋਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਅਸਧਾਰਨ ਲਾਲ ਖੂਨ ਕੋਸ਼ੀਕਾ (ਐੈਂਨਥੋਸੀਟੋਸਿਸ)
• ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਰਾਤ ਦਾ ਅੰਨ੍ਹਾਪਣ, ਕਮਜ਼ੋਰ ਨਜ਼ਰ, ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਕੰਟਰੋਲ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ (ਓਫਥਾਲਪੋਲੀਗਿਆ), ਮੋਤੀਆਪਨ

ਅਬੇਟਲਿਪੋਪ੍ਰੋਟੀਨਮੀਆ ਨਿਦਾਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ

ਸਟੈਟਲ ਨਮੂਨਿਆਂ ਰਾਹੀਂ ਅਬੇਟਾਲੀਪ੍ਰੋਪੋਟਾਈਨੀਮੀਆ ਨੂੰ ਖੋਜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਜਦੋਂ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਆਲ੍ਹਣ ਦੀਆਂ ਲਹਿਰਾਂ, ਇੱਕ ਉੱਚ ਪੱਧਰੀ ਚਰਬੀ ਦਿਖਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਸਰੀਰ ਦੁਆਰਾ ਵਰਤੇ ਜਾਣ ਦੀ ਬਜਾਏ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਖਤਮ ਕੀਤਾ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ. ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਜਾਂਚਾਂ ਹਾਲਾਤ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਮਦਦ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਐਬੈਟੀਲੀਪਰੋਟੇਾਈਨਮਿਆ ਵਿਚ ਮੌਜੂਦ ਅਸਧਾਰਨ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਇਕ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲ ਅਤੇ ਟ੍ਰਾਈਗਲਾਈਸਰਾਇਡਸ ਵਰਗੇ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਪੱਧਰ ਵਾਲੇ ਚਰਬੀ ਵੀ ਹੋਣਗੇ.

ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਏਬੈਟਲੀਪੋਪ੍ਰੋਟਾਈਨਮਾਈਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਮੇਂ ਅਤੇ ਲੋਹੇ ਦੇ ਪੱਠੇ ਦੇ ਟੋਟੇ ਕਰਨ ਦੇ ਟੈਸਟ ਵੀ ਅਸਧਾਰਨ ਮੁੜ ਆਉਣਗੇ. ਇੱਕ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਅੱਖ ਦੇ ਪਿਛਲੇ ਹਿੱਸੇ (ਜਲੂਣ) ਦੀ ਸੋਜ਼ਸ਼ ਦਿਖਾ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਤਾਕਤ ਅਤੇ ਸੁੰਗੜਾਅ ਦੇ ਟੈਸਟ ਦੇ ਨਾਲ ਅਸਧਾਰਨ ਨਤੀਜੇ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਖ਼ੁਰਾਕ ਦੇ ਜ਼ਰੀਏ ਹਾਲਤ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨਾ

ਅਬੇਟਾਲੀਪੋਪ੍ਰੋਟੀਨਮੀਆ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਖੁਰਾਕ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਖੁਰਾਕ ਵਿੱਚ ਕਈ ਲੋੜਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਖਾਣ ਦੀਆਂ ਹੋਰ ਕਿਸਮਾਂ (ਦਰਮਿਆਨੇ-ਚੇਨ ਟ੍ਰਾਈਗਲਾਈਸਰੇਇਡ) ਖਾਣ ਦੇ ਪੱਖ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਕਿਸਮ ਦੇ ਚਰਬੀ (ਲੰਬੇ-ਚੇਨ ਟ੍ਰਾਈਗਲਾਈਸਰੇਇਡ) ਖਾਣ ਤੋਂ ਪਰਹੇਜ਼ ਕਰਨਾ. ਇਕ ਹੋਰ ਲੋੜ ਵਿਟਾਮਿਨ ਏ, ਈ, ਅਤੇ ਕੇ, ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਆਇਰਨ ਜਿਹੇ ਵਿਟਾਮਿਨ ਪੂਰਕ ਦੀ ਖੁਰਾਕ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ.

ਜੈਨੇਟਿਕ ਹਾਲਤਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਪਿਛੋਕੜ ਵਾਲਾ ਪੋਸ਼ਣ ਵਾਲਾ ਇੱਕ ਭੋਜਨ ਯੋਜਨਾ ਤਿਆਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰੇਗਾ.

_{ਸਰੋਤ :}

_{ਬੇਰੀਓਟ-ਵਰਕੋਅਕਸ, ਐਨ., ਐਗਰਬੈਕ, ਐਲਪੀ, ਸਮਸੂਨ-ਬੋਮਾ, ਐੱਮ., ਅਤੇ ਵੈਸਟਰੋਏ, ਜੇਆਰ (2000). ਐਬੈਟੀਲੀਪੋਪ੍ਰੋਟੀਨਮੀਆ ਵਿਚ ਮਾਈਕਰੋਸੌਮਲ ਟ੍ਰਾਈਗਲਾਈਸਰਾਇਡ ਟ੍ਰਾਂਸਫਰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਭੂਮਿਕਾ. ਐਨੂ ਰੇਵ ਨਿਊਟਰ, ਵੋਲ. 20, ਪੰਨੇ 663-697}

_{ਗ੍ਰੇਗ, ਆਰ. ਆਰ., ਵੈਸਟਰਉ, ਜੇ. ਆਰ., ਬੇਰੀਓਟ-ਵਰਕੋਅਕਸ, ਐਨ., ਐਗਰ ਬੀਕ, ਐਲ.ਪੀ., ਅਤੇ ਸਮਸੂਨ-ਬੋਮਾ, ਐੱਮ. (1994). ਅਬੇਟੈਲੀਪੋਪ੍ਰੋਟੀਨਮੀਆ ਦੇ ਅਣੂ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਕਰਰ ਓਪਿਨ ਲੀਪੀਡੋਲ, ਵੋਲ. 5, ਨੰ. 2, ਸਫ਼ੇ 81-86.}

_{ਰੇਡਰ, ਡੀ.ਜੇ., ਬਰੇਵਰ, ਐਚ.ਬੀ., ਜੂਨੀਅਰ, ਗ੍ਰੇਗ, ਆਰ.ਈ., ਵੈਟਟਰੋ, ਜੇ ਆਰ, ਬੇਰੀਓਟ-ਵਰਕੋਅਕਸ, ਐਨ., ਐਗਰਬੈਕ, ਐਲ ਪੀ, ਸਮਸੂਨ-ਬੋਮਾ, ਐਮ., ਅਤੇ ਵਤੇਟਰੋਏ, ਜੇਆਰ (1993). ਅਬੇਟਾਲੀਪ੍ਰੋਪੋਟਾਈਨੀਮੀਆ: ਇਕ ਘੱਟ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਲੇਪੋਪ੍ਰੋਟੀਨ ਅਸੈਂਬਲੀ ਅਤੇ ਵਿਟਾਮਿਨ ਈ ਚੈਨਬੋਲਿਜਮ ਵਿਚ ਨਵੀਂ ਜਾਣਕਾਰੀ. ਜਾਮਾ, ਵੋਲ. 270, ਨੰ. 7, ਪੰਪ 865-869.}

_{ਸਟੋਨ, ​​ਐਨ. ਜੇ., ਬਲੂਮ, ਸੀਬੀ, ਅਤੇ ਵਿਨਸਲੋ, ਈ. (1998). ਹਾਇਪਰਲਿਪੋਪ੍ਰੋਟੀਨਮਾਜ ਦਾ ਪਾਥੋਫਜ਼ੀਓਲੋਜੀ. ਕਲੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰੈਕਟਿਸ ਵਿਚ ਲਿਪਾਈਡਜ਼ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿੱਚ. Medscape ਤੇ ਉਪਲਬਧ ਆਨਲਾਈਨ}

_{ਮੈਡਲਾਈਨ ਪਲੱਸ ਬਾਸੇਨ-ਕੋਰੋਨਜਵੇਗ ਸਿੰਡਰੋਮ (2013)}