ਇੱਕ ਦੁਖਦਾਈ ਵਿਗਾੜ ਜੋ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਿਸਟਮ ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾਉਂਦਾ ਹੈ
ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਦੁਰਲਭ ਵਿਗਾੜ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਛੋਟੇ ਕੱਦ, ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਨੱਕ ਅਤੇ ਮੂੰਹ ਦੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਵਾਧਾ ਦਰ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ. ਕੋਸਸਟੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ. ਡੈਲਵਰ (ਯੂ.ਐਸ.) ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਡਯੂਪੰਟ ਹਸਪਤਾਲ ਵਿਚ 2005 ਦੇ ਖੋਜਕਾਰਾਂ ਵਿਚ ਐਚਆਰਏਐਸ ਦੇ ਕ੍ਰਮ ਵਿਚ ਜੀਨ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਾ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੇ 40 ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ 82.5 ਕੋਸਸਟੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿਚ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ.
ਕੋਸਲੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਲਗਭਗ 150 ਰਿਪੋਰਟਾਂ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਦੇ ਡਾਕਟਰੀ ਸਾਹਿਤ ਵਿੱਚ ਛਾਪੀਆਂ ਗਈਆਂ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਸਪੱਸ਼ਟ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਕਿ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਇਸਦੇ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਣ ਦੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਤ ਕੌਣ ਹੈ
ਲੱਛਣ
ਕੋਸਸਟੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲੱਛਣ ਹਨ:
- ਭਾਰ ਵਧਣ ਅਤੇ ਜਨਮ ਦੇ ਬਾਅਦ ਵਧਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਛੋਟੇ ਮੋਟੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ
- ਗਰਦਨ ਤੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਢਿੱਲੀ ਚਮੜੀ, ਹੱਥਾਂ ਦੇ ਹੱਥ, ਉਂਗਲੀਆਂ, ਅਤੇ ਪੈਰ ਦੇ ਤੌੜੀਆਂ (ਕਟੀਸ ਲਕਸ਼)
- ਮੂੰਹ ਅਤੇ ਨਾਸਾਂ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਗੈਰ-ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ ਵਿਕਾਸ (ਪੈਪੀਲੋਮਾਟਾ)
- ਚਿਹਰੇ ਦੀ ਦਿੱਖ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਵੱਡੇ ਸਿਰ, ਵੱਡੇ, ਮੋਟੀ ਲੇਬ, ਮੋਟੀ ਹੋਠ, ਅਤੇ / ਜਾਂ ਚੌੜਾ ਨਾਸ ਵਾਲੀ ਘੱਟ ਕੰਟੈਂਟ ਕੰਨ
- ਮਾਨਸਿਕ ਬੰਦਗੀ
- ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਜਾਂ ਹਥਿਆਰਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਉੱਤੇ ਸੁਚੇਤ ਚਮੜੀ ਨੂੰ (ਹਾਈਪਰਕੇਰੇਟੌਸਿਸ)
- ਉਂਗਲਾਂ ਦੇ ਅਸਧਾਰਨ ਲਚਕਦਾਰ ਜੋੜ
ਕੁਝ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੂੰ ਗਿੱਟੇ ਦੇ ਅੰਦੋਲਨ ਜਾਂ ਗਿੱਟੇ ਦੇ ਪਿਛਲੇ ਪਾਸੇ ਟੁੰਡ ਦੇ ਕੱਸਣ ਤੇ ਪਾਬੰਦੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਕੋਸਸਟੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਹੋਣੀਆਂ ਜਾਂ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ (ਕਾਰਡੀਓਹੋਪੈਥੀ).
ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਕੈਂਸਰ ਅਤੇ ਗ਼ੈਰ-ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਵਾਲੇ, ਟਿਊਮਰ ਦੇ ਉੱਚੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਇਕ ਵੱਡੀ ਘਟਨਾ ਵੀ ਹੈ.
ਨਿਦਾਨ
ਕੋਸਲੇਰੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਡਿਸਆਰਡਰ ਨਾਲ ਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਦਿੱਖ ਤੇ ਹੈ, ਨਾਲ ਹੀ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਜੋ ਮੌਜੂਦ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕੋਸਸਟੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਦੁੱਧ ਪਿਲਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਨਾਲ ਹੀ ਭਾਰ ਵਧਣ ਅਤੇ ਵਧ ਰਹੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ, ਕੋਸਲੇਰੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਜਾਣੇ ਜਾਂਦੇ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨਾਂ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਡਾਇਗਨੌਸਿਸ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਇਲਾਜ
ਕੋਸਸਟੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਵਿਗਾੜਾਂ ਦੇ ਮੌਜੂਦ ਹੋਣ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਤ ਹੈ. ਇਹ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੋਸਸਟੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਸਾਰੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੂੰ ਦਿਲ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਅਤੇ / ਜਾਂ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਕਾਰਡੀਓਲਾਜੀ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਮਿਲਿਆ. ਭੌਤਿਕ ਅਤੇ ਓਕੂਪੇਸਰੀ ਥੈਰੇਪੀ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਉਸ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਟਿਊਮਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ, ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਜਾਂ ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ, ਅਤੇ ਦਿਲ ਜਾਂ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ. ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਦਾ ਅਸਰ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਾਂ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਟਿਊਮਰਾਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਹੋਵੇਗਾ, ਇਸ ਲਈ ਜੇ ਤੰਦਰੁਸਤ ਹੋਵੇ, ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਆਮ ਉਮਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.
> ਸਰੋਤ:
> ਕੋਸਟੇਲਾ ਕਿਡਜ਼ ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ
Gripp, KW, et al. (2005). ਕੋਸਸਟੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ HRAS ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ: ਜੀਨਟਾਈਪ ਅਤੇ ਫੀਨਟਾਈਪ ਦੇ ਸਬੰਧ. ਅਮੈਰੀਕਨ ਜਰਨਲ ਆਫ਼ ਮੈਡੀਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕਸ
> ਲਿਨ, ਏ ਈ, ਏਟ ਅਲ. (2002). ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਹੋਰ ਕਲਪਨਾ. ਮੈਡੀਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਦੇ ਅਮੈਰੀਕਨ ਜਰਨਲ, 111 (2), ਪੀਪੀ 115-129.
> ਮੋਰੋਨੀ, ਆਈ, ਏਟ ਅਲ (2000). ਕੋਸਲੇਰੋ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਕੀ ਕੈਂਸਰ ਪ੍ਰਵੀਨਜ਼ਿੰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ? ਕਲੀਨ ਡਿਸਮਰੋਰਫੋਲ, 9 (4), ਪਪੀ. 265-268.
> ਵਿਅਰਥ ਵਿਕਾਰ ਲਈ ਰਾਸ਼ਟਰੀ ਸੰਸਥਾ ਕੋਸਟੇਲਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ
Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). ਕੋਸਲੇਰੋ ਸਿੰਡਰੋਮ: 35 ਸਾਲਾਂ ਦੀ ਫਾਲੋ-ਅਪ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਕੇਸ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਾਰੀ. ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਆ, 20 (3), ਪੀਪੀ 144-148.