ਬੈਟਨ ਰੋਗ ਲੱਛਣ, ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ

ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਇੱਕ ਡਿਗਰੇਰੇਟਿਵ ਬਿਮਾਰੀ

ਬੇਟਨ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲਭ ਅਤੇ ਘਾਤਕ ਵਿਗਾੜ ਹੈ ਜੋ ਨਸਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ. ਬਹੁਤੇ ਬੱਚੇ ਪੰਜ ਤੋਂ ਦਸ ਸਾਲ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਪਹਿਲਾਂ ਤੰਦਰੁਸਤ ਬੱਚਾ ਦੌਰੇ ਜਾਂ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਸੰਬੰਧੀ ਮੁੱਦਿਆਂ ਦੇ ਚਿੰਨ੍ਹ ਦਾ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਨ ਕਰਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸੰਕੇਤ ਬਹੁਤ ਹੀ ਸੂਖਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕਠੋਰਤਾ, ਸਿੱਖਣ ਵਿਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਵਿਗੜ ਰਹੇ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਕੋਣ.

ਬੈਟਨ ਰੋਗ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤੇ ਲੋਕ ਆਪਣੇ ਕਿਸ਼ੋਰ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਜਾਂ 20 ਵੀਂ ਸਦੀ ਵਿੱਚ ਮਰਦੇ ਹਨ.

ਬੈਟਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ neuronal ceroid lipofuscinoses (ਐਨਸੀਐਲ) ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਹੈ. ਬੁਨਿਆਦੀ ਤੌਰ ਤੇ, ਬੈਟਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਇਕ ਨਾਬਾਲਗ ਐਨਸੀਐਲ ਸਮਝਿਆ ਜਾਂਦਾ ਸੀ, ਪਰ ਹਾਲ ਹੀ ਦੇ ਸਾਲਾਂ ਵਿਚ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੇ ਐਨਸੀਐਲ ਦੀਆਂ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਘਟਨਾਵਾਂ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕਰਨ ਲਈ ਬੈਟਨ ਰੋਗ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਹੈ.

ਬੈਟਨ ਰੋਗ ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ ਹਰ 50,000 ਜਨਮ ਦੇ 1 ਵਿੱਚ ਹਾਲਾਂਕਿ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਦੇ ਹਾਲਾਤ ਵਾਪਰਦੇ ਹਨ, ਉੱਤਰੀ ਯੂਰਪ ਦੇ ਕੁਝ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬੈਟਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਵੀਡਨ ਜਾਂ ਫਿਨਲੈਂਡ

ਬੇਟਨ ਬੀਜ ਇਕ ਆਟੋਸੌਮਿਲ ਪਰਕਸੀਵ ਡਿਸਆਰਡਰ ਹੈ, ਭਾਵ ਕਿ ਇਹ ਕੇਵਲ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਵਿਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਜੇ ਦੋਨੋਂ ਮਾਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਲੈ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜੇ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਨ ਦੇ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਹੀ ਮਾਪੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਸ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੀਨ ਪਾਸ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੇ ਉਸ ਦਾ ਸਾਥੀ ਜੀਨ ਵੀ ਕਰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਉਸ ਨੂੰ ਬੈਟਨ ਰੋਗ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਲੱਛਣ

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਡਿਸਆਰਡਰ ਅੱਗੇ ਵਧਦਾ ਹੈ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੇ ਨਿਯੰਤ੍ਰਣ ਨੂੰ ਖਤਮ ਕਰਨਾ, ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਤੇਜ਼ ਟਿਸ਼ੂਆਂ, ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਦੀ ਵਿਗਿਆਨ , ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਡਿਮੈਂਸ਼ੀਆ ਹੋਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ.

ਨਿਦਾਨ

ਕਿਉਂਕਿ ਬੈਟਨ ਰੋਗ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਨਿਸ਼ਾਨਾਂ ਵਿੱਚ ਨਜ਼ਰ ਆਉਂਦਾ ਹੈ, ਬੈਟਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਕਸਰ ਰੁਟੀਨ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਸ਼ੱਕੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਨੂੰ ਸਿਰਫ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਇਮਤਿਹਾਨ ਦੁਆਰਾ ਨਿਦਾਨ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ

ਬੈਟਨ ਬੀਮਾਰੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅਨੁਭਵ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਮਾਪਿਆਂ ਜਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਇਹ ਨੋਟਿਸ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੇ ਦਰਦ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਾਂ ਦੌਰੇ ਪੈਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੱਤੇ ਹਨ

ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਬਿਜਲਈ ਅਧਿਐਨ, ਅਜਿਹੇ ਵਿਜ਼ੂਅਲ-ਪ੍ਰੇਰਿਤ ਹੁੰਗਾਰੇ ਜਾਂ ਇਲੈਕਟੋਰੋਰਟਿਨੋਗ੍ਰਾਮ (ERG) ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਨੇਸਫਾਲੋਗ੍ਰਾਮ (ਈਈਜੀ, ਜ਼ਹਿਰੀਲੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ) ਅਤੇ ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ (ਐੱਮ ਆਰ ਆਈ, ਦਿਮਾਗ ਵਿਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੇਖਣ ਲਈ) ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਲਾਈਪਫਿਊਸਸਿਨ ਦੇ ਬਣਨ ਦੀ ਖੋਜ ਲਈ ਚਮੜੀ ਜਾਂ ਟਿਸ਼ੂ ( ਨੂ ਬਾਇਓਪਸੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ) ਦਾ ਇੱਕ ਨਮੂਨਾ ਮਾਈਕਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਇਲਾਜ

ਬੈਟਨ ਰੋਗ ਦੀ ਪ੍ਰਕ੍ਰਿਆ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਜਾਂ ਹੌਲੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਅਜੇ ਵੀ ਉਪਲਬਧ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲਈ ਬੱਚੇ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਧੇਰੇ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ ਦੌਰੇ ਐਂਟੀਜ਼ੀਜ਼ੁਰ ਦਵਾਈਆਂ ਨਾਲ ਕੰਟਰੋਲ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਹੋਰ ਡਾਕਟਰੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਲੋੜ ਅਨੁਸਾਰ ਮੰਨਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਓਪੇਸੈਪਸ਼ਨਲ ਥੈਰੇਪੀ, ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਸਰੀਰਕ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲਤਾ ਨੂੰ ਅੱਗੇ ਵਧਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿੰਨੀ ਦੇਰ ਤੱਕ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਐਰੋਫੋਸ਼ੀ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ.

ਕੁਝ ਅਧਿਐਨਾਂ ਨੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਅੰਕੜਿਆਂ ਨੂੰ ਦਰਸਾਇਆ ਹੈ ਕਿ ਵਿਟਾਮਿਨ ਸੀ ਅਤੇ ਈ ਦੇ ਡੋਜ਼ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਕੋਈ ਵੀ ਇਲਾਜ ਇਸ ਨੂੰ ਘਾਤਕ ਹੋਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੋਇਆ ਹੈ.

ਬੈਟਨ ਡਿਸੀਜ਼ ਸਪੋਰਟ ਅਤੇ ਰਿਸਰਚ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ ਵਰਗੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਖੋਜ 'ਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਹੋਰ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਇੱਕੋ ਗੱਲ ਕਰਕੇ ਜਾਂ ਉਸੇ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿਚੋਂ ਦੀ ਲੰਘਣਾ ਬੈਟਨ ਬੀਮਾਰੀ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣ ਵੇਲੇ ਬਹੁਤ ਵਧੀਆ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨ ਲਈ ਮੈਡੀਕਲ ਰਿਸਰਚ ਲਗਾਤਾਰ ਵਿਗਾੜ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ.

_{ਸਰੋਤ:}

_{"ਬੈਟਨ ਰੋਗ" ਨੈਸ਼ਨਲ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਆਫ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਡਿਸਆਰਡਰਜ਼ ਐਂਡ ਸਟ੍ਰੋਕ, 2015}

_{"ਬੈਟਨ ਰੋਗ ਕੀ ਹੈ?" ਬੈਟਨ ਰੋਗ ਖੋਜ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ, 2015.}