ਇਹ ਵਿਰਾਸਤੀ ਵਿਕਾਰ, ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਲਾਈਟਸ ਦੇ ਨਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ ਪਾਉਂਦਾ ਹੈ
ਗਿਟੈਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇਕ ਵਿਰਾਸਤ ਕਿਡਨੀ ਡਿਸਆਰਡਰ ਹੈ ਜੋ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਪੋਟਾਸ਼ੀਅਮ ਅਤੇ ਮੈਗਨੇਜਿਅਮ ਦੇ ਨੀਵੇਂ ਪੱਧਰ ਨਾਲ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਦੀ ਖੁਰਾਕ ਘੱਟ ਗਈ ਹੈ. ਗਿਟੈਲਮੈਨ ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਇਹਨਾਂ ਅਤੇ ਦੂਜੇ ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਲੇਟਸ ਨੂੰ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੁਆਰਾ ਟ੍ਰਾਂਸਪੋਰਟ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਹਰ 40,000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਗੀਟਿਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਾਰੇ ਨਸਲੀ ਪਿਛੋਕੜ ਵਾਲੇ ਮਰਦਾਂ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ.
ਗਿਟਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ.
ਕਾਰਨ
ਲਗਭਗ 80 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਤ ਹਨ ਜੋ SLC12AC ਵਜੋਂ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਅਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ ਤੇ ਸੋਡੀਅਮ-ਕਲੋਰਾਈਡ ਕੌਟਰਨਸਪੋਰਟਰ (ਐਨ.ਸੀ.ਸੀ.ਟੀ.) ਨਾਂ ਦੀ ਚੀਜ਼ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਕਾਰਜ ਗੁਰਦੇ ਵਿੱਚ ਤਰਲ ਤੋਂ ਸੋਡੀਅਮ ਅਤੇ ਕਲੋਰਾਇਡ ਨੂੰ ਰੀਬੇਸੋਰਬ ਕਰਨਾ ਹੈ. ਜਦੋਂ ਕਿ SLC12AC ਪਰਿਵਰਤਨ ਗਿਟੈਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪ੍ਰਮੁਖ ਕਾਰਨ ਹੈ, ਲਗਭਗ 180 ਹੋਰ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵੀ ਫੈਲਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ.
SLC12AC ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਇੱਕ ਸੈਕੰਡਰੀ ਪ੍ਰਭਾਵ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਗੁਰਦੇ ਵਿੱਚ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਰੀਬੀਸੋਰੇਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ ਹੋਇਆ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਪ੍ਰਭਾਵ ਮੈਗਨੇਸ਼ਿਅਮ ਅਤੇ ਪੋਟਾਸ਼ੀਅਮ ਦੇ ਮਲੇਬਸੋਰੇਸ਼ਨ ਨਾਲ ਵੀ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਪਰ ਵਿਗਿਆਨੀ ਅਜੇ ਵੀ ਪੂਰੀ ਤਰਾਂ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਨਹੀਂ ਹਨ ਕਿ ਇਹ ਕਿਉਂ ਜਾਂ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
ਲੱਛਣ
ਗਿਟੈਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਕਈ ਵਾਰੀ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਅਨੁਭਵ ਹੁੰਦੇ. ਜਦੋਂ ਉਹ ਵਿਕਾਸ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਵਧੇਰੇ ਛੇ ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਅਕਸਰ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਰੇਂਜ, ਘੱਟ ਪੋਟਾਸ਼ੀਅਮ (ਹਾਈਪੋਕਾਲਿਮੀਆ), ਘੱਟ ਮੈਗਨੇਸ਼ਿਅਮ (ਹਾਈਪੋਮੇਗਨਸੀਮੀਆ), ਘੱਟ ਕਲੋਰਾਈਡ (ਹਾਈਪੋਕਲੋਰੇਮੀਆ), ਅਤੇ ਉੱਚ ਕੈਲਸੀਅਮ (ਹਾਈਪਰਲੈਕਸੀਮੀਆ) ਨਾਲ ਸਿੱਧਾ ਸਬੰਧ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਘੱਟ ਪੀ ਐੱਚ ਪੱਧਰ ਦੇ ਨਾਲ.
ਗਿਟਲਮੈਨ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰੀ
- ਥਕਾਵਟ
- ਮਾਸਪੇਲ
- ਰਾਤ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪਿਸ਼ਾਬ ਜਾਂ ਪਿਸ਼ਾਬ
- ਲੂਣ ਲਾਲਚ
ਘੱਟ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ, ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪੇਟ ਦਰਦ, ਉਲਟੀਆਂ, ਦਸਤ, ਕਬਜ਼, ਜਾਂ ਬੁਖ਼ਾਰ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਦੌਰੇ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੇ paresthesia (ਚਿਹਰੇ ਵਿੱਚ ਸਨਸਨੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ) ਵੀ ਵਾਪਰਨ ਲਈ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਗਿਟੈਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਬਾਲਗ਼ ਵੀ ਚੰਦ੍ਰਰੋਸਕੈਲਿਨੌਸਿਸ ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਛਪਾਕੀ-ਗਠੀਏ ਦੇ ਇੱਕ ਰੂਪ ਹਨ ਜੋ ਕਿ ਸਟੀਵਕੀਟਿਵ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਵਿੱਚ ਕੈਲਸੀਅਮ ਦੇ ਸ਼ੀਸ਼ੇ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
ਨਿਦਾਨ
ਗਿਟੈਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਸਰੀਰਕ ਮੁਆਇਨਾ, ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਸਮੀਖਿਆ ਅਤੇ ਖੂਨ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਲੈਬ ਨਤੀਜੇ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਵਿਖਾਏਗਾ:
- ਖ਼ੂਨ ਵਿੱਚ ਪੋਟਾਸ਼ੀਅਮ ਦੀ ਘੱਟ ਪੱਧਰ
- ਖ਼ੂਨ ਵਿਚ ਮੈਗਨੀਸ਼ੀਅਮ ਦੀ ਘੱਟ ਪੱਧਰ
- ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਪੱਧਰ ਦੀ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ
ਗਿਟੈਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਕਸਰ ਰੁਟੀਨ ਦੇ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟ ਦੌਰਾਨ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਅਸਧਾਰਨ ਪੋਟਾਸੀਅਮ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਜਦੋਂ ਇਹ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ, ਡਾਕਟਰ ਇਹ ਪਤਾ ਲਾਉਣ ਲਈ ਹੋਰ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਂਦੇ ਹਨ ਕਿ ਇਹ ਗਿਟੈਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਇੱਕ ਸੰਕਰਮਿਤ ਬਿਮਾਰੀ ਜਿਸ ਨੂੰ ਬਾਰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ , ਜਾਂ ਹੋਰ ਸੰਭਾਵੀ ਬਿਮਾਰੀਆਂ.
ਇਲਾਜ
ਗਿਟਲੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਲੱਛਣ ਪ੍ਰਬੰਧਨ 'ਤੇ ਕੇਂਦਰਤ ਹੈ. ਪੋਟਾਸ਼ੀਅਮ ਅਤੇ ਮੈਗਨੀਅਮ ਪੂਰਕ ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਆਧਾਰ ਹੈ, ਜੋ ਅਕਸਰ ਵੱਡੀਆਂ ਖ਼ੁਰਾਕਾਂ ਵਿੱਚ ਦਰਸਾਈਆਂ ਜਾਂਦਾ ਹੈ (ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਨਿਯਮ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ). ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਮੀ ਦੇ ਗੰਭੀਰ ਐਪੀਸੋਡਾਂ ਦੇ ਦੌਰਾਨ, ਮੈਗਨੀਸ਼ੀਅਮ ਨੂੰ ਨਾ-ਰਾਹਤ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਗਿਟੈਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ, ਭਾਵੇਂ ਲੱਛਣਾਂ ਜਾਂ ਨਾ ਹੋਣ, ਪੋਟਾਸ਼ੀਅਮ, ਮੈਗਨੀਸ਼ੀਅਮ, ਸੋਡੀਅਮ ਅਤੇ ਕਲੋਰਾਈਡ ਦੇ ਤੰਦਰੁਸਤ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਕਾਇਮ ਰੱਖਣ ਦੇ ਤਰੀਕਿਆਂ ਬਾਰੇ ਸਲਾਹ ਮਸ਼ਵਰਾ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ. ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ ਖੁਰਾਕ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਅਤੇ ਪੋਟਾਸ਼ੀਅਮ ਦੀ ਘਾਟ ਵਾਲੇ ਮੂਅਰਾਈਟਿਕਸ ਦੀ ਢੁਕਵੀਂ ਵਰਤੋਂ ਲਈ ਪਿਸ਼ਾਬ ਰਾਹੀਂ ਪਾਣੀ ਕੱਢਕੇ ਪੋਟਾਸ਼ੀਅਮ ਬਰਕਰਾਰ ਰੱਖਣਾ.
> ਸ੍ਰੋਤ:
> ਨੋਰ, ਐਨ. ਅਤੇ ਲੇਵਚਚੇਕੋ, ਈ. "ਗਿਟਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ." ਓਰਫੈਨੇਟ ਜਰਨਲ ਆਫ਼ ਰੇਅਰਜ਼ ਬਿਮਾਰੀ. 2008: 3:22.