ਜੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਨੂਨੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਤਾਂ ਕੀ ਆਸ ਕਰਨੀ ਹੈ

ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰਿਕ ਕਿਰਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਸਰੀਰਿਕ ਕਿਰਿਆਵਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਮਨੋਨੀਤ, ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸ਼ਰਤ 1000 ਤੋਂ 2500 ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਸੇ ਖ਼ਾਸ ਭੂਗੋਲਿਕ ਖੇਤਰ ਜਾਂ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਨਹੀਂ ਹੈ.

ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਨੂੰ ਖਤਰੇ ਵਿਚ ਨਹੀਂ ਪਾ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਖੂਨ ਵਹਿਣ ਦੀਆਂ ਵਿਗਾੜਾਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਦੌਰਾਨ ਕਿਸੇ ਕਿਸਮ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਨੋਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸਹਿਯੋਗ ਨਾਲ ਇਹ ਸਬੰਧਤ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੀ ਸਿਹਤ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਲਈ ਮੈਡੀਕਲ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂ ਦਾ ਅਨੁਸਰਣ ਕਰਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰ ਨਤੀਜੇ ਦੇਣ ਲਈ ਅੱਗੇ ਵਧਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਸੇ ਡਾਕਟਰੀ ਮੁੱਦਿਆਂ ਲਈ ਸਮੇਂ ਸਿਰ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਨਤੀਜਾ ਬਹੁਤ ਵਧੀਆ ਹੋਵੇਗਾ.

ਪਛਾਣ

ਨੋਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਪਹਿਚਾਣ ਕਰਨਾ ਕਈ ਸਬੰਧਤ ਪ੍ਰਗਟਾਵਾਂ ਦੀ ਮਾਨਤਾ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਹੈ. ਬੀਮਾਰੀ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸੀਮਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਸਪੱਸ਼ਟ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਜਾਂ ਦੂਜਿਆਂ ਤੋਂ ਵੱਧ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਸਿਹਤ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ

ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਜਾਣਦੇ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਂਬਰ ਹਨ ਜੋ ਨੋਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਕਰ ਚੁੱਕੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਸੰਕੇਤ ਦੇਵੇ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪੈ ਸਕਦਾ ਹੈ

ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੇ ਬੀਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਪਹਿਲੂਆਂ ਦੇ ਸੁਮੇਲ ਨੂੰ ਪਛਾਣਿਆ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਸ਼ਰਤ ਦੇ ਸੰਕੇਤਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਅਗਲਾ ਕਦਮ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਅਗਾਂਹ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇ?

ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸਰੀਰ ਦੇ ਅੰਦਰ ਅਤੇ ਬਾਹਰ ਦੋਵੇਂ ਵਿਖਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਹਾਲਾਤ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣਾਂ, ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਡਾਕਟਰੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਦਰਸਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

• ਸਰੀਰਕ ਦਿੱਖ: ਨੋਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕਾਫ਼ੀ ਅਸਧਾਰਨ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਇਹ ਸਧਾਰਣ ਤੌਰ ਤੇ ਆਮ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵਜੋਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਸ਼ਰਤ ਨਾਲ ਸਬੰਧਿਤ ਸਭ ਤੋਂ ਸਧਾਰਨ ਭੌਤਿਕ ਵਰਣਨ ਆਮ ਸਿਰ ਦਾ ਆਕਾਰ, ਅੱਖਾਂ ਜੋ ਵਿਆਪਕ ਅਲੱਗ ਹਨ, ਅਤੇ ਔਸਤ ਉਚਾਈ ਨਾਲੋਂ ਥੋੜਾ ਛੋਟਾ ਹੈ.
• ਮੁਖੀ : ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਰਹਿ ਰਹੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਚਿਹਰਾ ਅਤੇ ਸਿਰ ਅਕਸਰ ਤਿਕੋਣ ਦਾ ਆਕਾਰ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵਰਣਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਮੱਥੇ ਛੋਟੇ ਛੋਟੇ ਜਬਾੜੇ ਅਤੇ ਠੋਡੀ ਨਾਲੋਂ ਅਨੁਪਾਤ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵੱਡੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
• ਅੱਖਾਂ : ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਹੇਠਾਂ ਵੱਲ ਧੱਕ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਕਦੇ-ਕਦੇ ਕਿਸੇ ਦਿੱਖ ਨਾਲ ਜੋ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਪਾਸੇ ਦੇ ਦੁਆਲੇ ਲਪੇਟਦਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ. ਚਮੜੀ ਦੀਆਂ ਤਿੱਖੀਆਂ ਬਣਾਉਣ ਵਾਲੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਮੱਛੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ
• ਗਰਦਨ : ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਵੀ ਇੱਕ ਵਾਲ ਬਿੱਡੀ ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਸ਼ਰਤ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਚਮੜੀ ਦੀਆਂ ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਆਮ ਗਰਦਨ ਨਾਲੋਂ ਮੋਟਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਉੱਪਰੀ ਛਾਤੀ ਅਤੇ ਜਬਾੜੇ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ "ਵੈਬ" ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ.
• ਸੁੱਜਣਾ: ਨੋਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਸਰੀਰ, ਹਥਿਆਰ, ਪੈਰਾਂ ਜਾਂ ਉਂਗਲਾਂ ਦਾ ਸੁੱਜਣਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਦਾ ਨਿਆਣਿਆਂ ਅਤੇ ਵੱਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਰਣਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਨੋੂਨਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਐਡੇਮਾ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਤਰਲ ਦਾ ਇੱਕ ਬਿਲਡ-ਅੱਪ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
• ਛੋਟੀ ਉਚਾਈ ਅਤੇ ਉਂਗਲਾਂ: ਸੱਭਿਆਚਾਰਾਂ ਵਿੱਚ, ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਔਸਤ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਛੋਟੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਔਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਪਰ ਬਚਪਨ ਵਿਚ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਧਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ ਛੋਟੀ ਉਚਾਈ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜੋ ਬਚਪਨ ਜਾਂ ਬਚਪਨ ਦੇ ਸਮੇਂ ਨਜ਼ਰ ਆਉਂਦੀ ਹੈ.

ਨੋਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਕੁਝ ਖਾਸ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਿਸਮ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਕਿਵੇਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ਾਲ ਲੜੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਇਸਲਈ ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੀ ਦਿੱਖ ਭਰੋਸੇਯੋਗ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਕਿਸੇ ਦੇ ਕੋਲ ਜ਼ਰੂਰ ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ.

ਲੱਛਣ

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਕਈ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਹ ਨੋਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਜਾਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

• ਮੁਸ਼ਕਿਲ ਖਾਣਾ : ਨੋਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇੱਕੋ ਉਮਰ ਦੇ ਆਮ ਬੱਚਿਆਂ ਵਾਂਗ ਨਹੀਂ ਖਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ, ਅਤੇ ਇਸ ਨਾਲ ਭਾਰ ਵਧਣ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ.
• ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਤ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਆਮ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ ਦਿਲ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਜਿਸ ਨੂੰ ਪਲਮਨਰੀ ਵਾਲਵ ਸਟੈਨੋਸਿਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਸਮੱਸਿਆ ਦਿਲ ਤੋਂ ਫੇਫੜਿਆਂ ਤੱਕ ਖੂਨ ਦੇ ਵਹਾਅ ਵਿੱਚ ਦਖਲ ਦਿੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਥਕਾਵਟ, ਸਾਹ ਦੀ ਕਮੀ, ਜਾਂ ਬੁੱਲ੍ਹਾਂ ਜਾਂ ਉਂਗਲਾਂ ਦੇ ਨੀਲੇ ਰੰਗ ਦੇ ਲੱਛਣ. ਕੁਝ ਦੇਰ ਬਾਅਦ, ਇਲਾਜ ਵਾਲੇ ਪਲੂਮੋਨਰੀ ਵਾਲਵ ਸਟੈਨੋਸਿਸ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿਚ ਵੱਡਾ ਦਿਲ ਵਿਕਸਿਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਥਕਾਵਟ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀ ਗੰਭੀਰ ਸਮੱਸਿਆ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ, ਜਿਵੇਂ ਸਮਾਂ ਬੀਤਦਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਨੋਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਦੂਜੇ ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ ਵੀ ਹਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਹਾਈਪਰਟ੍ਰੌਫਿਕ ਅਬਸਟਰਟਿਵ ਕਾਰਡੀਓਹੋਪੈਥੀ , ਅਰੀਅਲ ਸੇਪਟਲ ਡੈਫ਼ਟ ਅਤੇ ਵੈਂਟ੍ਰਿਕੂਲਰ ਸੈਪਟਲ ਡਿਫੈਕ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ.

• ਦਰਦ ਜਾਂ ਖੂਨ ਵਹਿਣਾ : ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਖੂਨ ਨਾਲ ਜੁੜਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਸੱਟ ਲੱਗਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਲਈ ਖੂਨ ਨਿਕਲਣਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
• ਨਜ਼ਰ ਤਬਦੀਲੀ: ਨੋਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਘੱਟ ਤੋਂ ਘੱਟ ਅੱਧੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਨਜ਼ਰ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਅੰਦੋਲਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਆਲਸੀ ਅੱਖ ਜਾਂ ਇਕ ਭੁਲੇਖੇ ਅੱਖ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ
• ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੱਡੀਆਂ: ਨੋਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਗਠਨ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਤਾਕਤ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਨਾਜ਼ੁਕ ਹੱਡੀਆਂ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਵਧੇਰੇ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਤੋੜ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਜਾਂ ਜਿਸਦਾ ਨਤੀਜਾ ਖਾਸ ਤੌਰ ਤੇ ਛਾਤੀ ਦੇ ਅਸਾਧਾਰਨ ਸਰੀਰ ਦੀ ਬਣਤਰ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਅਸਾਧਾਰਨ ਹੱਡੀ ਦੀ ਇਕ ਉਦਾਹਰਨ ਉੱਚੀ ਛਾਤੀ ਵਿਚ ਇਕ ਡੂੰਘਾ "ਟੋਆ" ਹੈ. ਇਹ ਸਪੱਸ਼ਟ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਕਿ ਅਜਿਹਾ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਹ ਨੋਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ.
• ਸੈਕਯੁਕ ਪਰਿਪੱਕਤਾ: ਨੂਆਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੜਕੇ ਅਤੇ ਲੜਕੀਆਂ ਵਿਚ ਦੇਰ ਨਾਲ ਜੁਆਬੀ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕੁਝ ਮੁੰਡਿਆਂ ਨੇ ਟੈਸਟਿਕਾਂ ਨੂੰ ਅਣਡਿੱਠ ਕੀਤਾ ਹੈ ਅਤੇ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਘਟਦੀ ਉਪਜਾਊਤਾ ਦਾ ਤਜ਼ਰਬਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.
• ਲਰਨਿੰਗ ਦੇਰੀ: ਸਿੱਖਣ ਦੇ ਵਿਗਾੜਾਂ ਅਤੇ ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਕੋਈ ਸੰਬੰਧ ਹੈ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਲਿੰਕ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਨਹੀਂ ਹੈ. ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ, ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੇ ਸੰਭਾਵੀ ਵਿਕਾਸ ਬਾਰੇ ਮੌਜੂਦਾ ਜਾਣਕਾਰੀ ਤੋਂ ਇਹ ਸੰਕੇਤ ਮਿਲਦਾ ਹੈ ਕਿ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਕੋਲ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਿੱਖਣ ਦੀ ਅਯੋਗਤਾ ਹੋਣ ਦੀ ਔਸਤਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੱਧ ਹੈ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗ਼ਾਂ ਲਈ ਆਮ ਹੈ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਔਉਨਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਜੋ ਔਸਤ ਬੌਧਿਕ ਯੋਗਤਾ ਅਤੇ ਉਪਰ ਔਸਤ ਬੌਧਿਕ ਯੋਗਤਾ ਨੂੰ ਵੀ ਦੇਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ.

ਨਿਦਾਨ

ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਪੱਕਾ ਸਬੂਤ ਹੈ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਨੋਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਾਲੇ 20 ਤੋਂ 40 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਕੋਲ ਇਸ ਪਰਿਵਾਰ ਦਾ ਇਤਿਹਾਸ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੁਆਰਾ ਲੱਛਣਾਂ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਅਸਮਾਨਤਾਵਾਂ ਨਹੀਂ ਹਨ. ਕਦੇ-ਕਦੇ, ਹੋਰ ਟੈਸਟ ਅਤੇ ਨਜ਼ਰਸਾਨੀ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ.

• ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਦੇ ਟੈਸਟ: ਖੂਨ-ਬੰਦ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਫੰਕਸ਼ਨਾਂ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਜਾਂਚਾਂ ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿਚ ਆਮ ਜਾਂ ਅਸਧਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਜਾਂਚਾਂ ਵਿਚ ਖੂਨ ਦੇ ਗਤਲੇ ਅਤੇ ਅਸ਼ੁੱਭਾਂ ਜਾਂ ਖੂਨ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਮੁਲਾਂਕਣ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਕੋਈ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਸੰਬੰਧ ਨਹੀਂ ਹੈ.
• ਹਾਰਟ ਫੰਕਸ਼ਨ ਟੈਸਟ: ਪਲਮਨਰੀ ਹਾਈਪਰਟੈਨਸ਼ਨ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਦੂਜਾ ਦਿਲ ਸਬੰਧੀ ਨੁਕਸਾਂ ਜੋ ਨੋਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਹਨ ਇਸ ਹਾਲਤ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਪਰ, ਇਸ ਸਿੇਂਦੂਮ ਨਾਲ ਸਬੰਧਿਤ ਸਾਰੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਕੁਝ ਹੋਰ ਹਾਲਤਾਂ ਵਿਚ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ; ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਦੀ ਪਛਾਣ ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ, ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਦੀ ਅਣਹੋਂਦ ਦਾ ਇਹ ਮਤਲਬ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਕੋਲ ਨੋੂਨਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਹੀਂ ਹੈ.
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਕਈ ਜੀਨ ਹਨ ਜੋ ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਸਬੰਧਿਤ ਹਨ, ਅਤੇ ਜੇ ਇਹ ਜੀਨ ਪਛਾਣੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਖਾਸ ਤੌਰ ਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਮੈਂਬਰਾਂ ਦੇ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਇੱਕ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਪੁਸ਼ਟੀ ਹੋ ​​ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨਾ ਹੈ

ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਆਮ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਡਾਕਟਰੀ ਜਾਂ ਸਰਜੀਕਲ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਸੰਬੋਧਤ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ

• ਖੂਨ ਨਿਕਲਣ ਨਾਲ ਖੂਨ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਥਕਾਵਟ ਦੇ ਲੱਛਣ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਘੱਟ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਖੂਨ ਨਿਕਲਣ ਨਾਲ ਖ਼ੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣ ਜਾਂ ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣ ਲਈ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਦੀਆਂ ਲੋੜਾਂ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.
• ਨੋਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਸਿਹਤ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੈ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ ਜੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਕਾਰਗਰ ਮਾਹਿਰ ਨਾਲ ਨਿਯਮਤ ਰੁਟੀਨ ਨੂੰ ਕਾਇਮ ਰੱਖਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ.
• ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਕੁਝ ਖਾਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਦੀ ਸੰਭਾਵਤ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਖੂਨ ਦੇ ਕੈਂਸਰ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬਾਲ ਮਾਇਲੋਮੋਨੋਸਿਟਿਕ ਲੂਕਿਮੀਆ ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਬਾਸਟੋਮਾ.

ਇਲਾਜ

ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਈ ਪੱਖਾਂ 'ਤੇ ਧਿਆਨ ਕੇਂਦਰਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ.

• ਗੰਭੀਰ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ: ਦਿਲ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਛੇਤੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲੰਮੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਸਿਹਤ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਗੰਭੀਰਤਾ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ, ਦਵਾਈ, ਸਰਜਰੀ ਜਾਂ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਨਿਰੀਖਣ ਦੇ ਆਧਾਰ ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਵਿਕਲਪ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.
• ਮੈਡੀਕਲ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਰਨਾ: ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਖੂਨ ਵਗਣ ਤੋਂ ਬਾਂਝਪਨ ਤੱਕ ਕੈਂਸਰ ਤੋਂ ਵੱਖਰੀਆਂ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ. ਅਜੇ ਤੱਕ, ਕੋਈ ਟੈਸਟ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਜੋ ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਇਹ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾਉਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਸਮੱਸਿਆ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰੇਗਾ ਜਾਂ ਨਹੀਂ. ਬੰਦ ਕਰੋ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ ਤੇ ਮੈਡੀਕਲ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੀ ਮੈਡੀਕਲ ਇਤਿਹਾਸ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਪ੍ਰੀਖਿਆਵਾਂ ਦੁਆਰਾ ਉਭਰਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਉਹ ਅਜੇ ਵੀ ਇਲਾਜਯੋਗ ਹਨ.
• ਆਮ ਵਾਧੇ ਨੂੰ ਅੱਗੇ ਵਧਾਉਣਾ: ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਹਾਰਮੋਨ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ ਜਿਹਨਾਂ ਨੂੰ ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਢੰਗ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਅਨੁਕੂਲ ਉਚਾਈ ਅਤੇ ਹੱਡੀ ਦੇ ਆਕਾਰ ਅਤੇ ਬਣਤਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਹਾਰਮੋਨ ਨੂੰ ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਸਫਲ ਰਣਨੀਤੀ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਵਰਤਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਹਾਰਮੋਨ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਹੋਰ ਹਾਰਮੋਨ ਅਜਿਹੇ ਹਾਲਾਤ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਅਸਧਾਰਨ ਨਹੀਂ ਹਨ.
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ: ਇਹ ਸ਼ਰਤ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਵਿੰਗੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਕੁਝ ਮਾਪੇ ਕਿਸੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਸਮੇਂ ਨੂਆਨਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੇ ਕੁਝ ਖਾਸ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਸੰਭਵ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਿੰਨਾ ਵੀ ਸੰਭਵ ਜਾਣਕਾਰੀ ਲੈਣਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਨ.

ਕਾਰਨ

ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਭੌਤਿਕ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸੁਮੇਲ ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੁਕਸ ਵਿੱਚ ਜੁੜੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਅਕਸਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਮਾਨਤਾ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ

ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਮਾਨਤਾ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਦਲਦੀ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਦੀ ਦਰ ਵਧਣ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ.

ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਖਾਸ ਤੌਰ ਤੇ ਆਰਏਐਸ-ਐਮ ਏਪੀਕੇ (ਮਾਈਟੇਜਨ-ਪ੍ਰਕਿਰਟੀ ਕੀਨੇਜ਼) ਸਿਗਨਲ ਟ੍ਰਾਂਸੈਕਸ਼ਨ ਪਥ ਵੇਅ ਵਿਚ ਕੰਮ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਦਾ ਇਕ ਅਹਿਮ ਹਿੱਸਾ ਹੈ. ਇਹ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਮਨੁੱਖੀ ਸਰੀਰ ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਰਾਹੀਂ ਉੱਗਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਤੋਂ ਮੌਜੂਦ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਨਵੇਂ ਮਨੁੱਖੀ ਸੈੱਲਾਂ ਦਾ ਉਤਪਾਦਨ ਹੈ. ਸੈਲ ਵਿਭਾਜਨ ਅਸਲ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਦੇ ਦੋ ਕੋਸ਼ੀਕਾਂ ਵਿੱਚ ਨਤੀਜਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵਧ ਰਹੇ ਅੰਗ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਅਤੇ ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਕੋਈ ਵਿਅਕਤੀ ਆਕਾਰ ਵਿਚ ਵਧ ਰਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਪਰ ਸੈਲ ਵਿਭਾਜਨ ਸਾਰੀ ਉਮਰ ਜਾਰੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਰੀਰ ਦੀ ਮੁਰੰਮਤ, ਪੁਨਰਜਨਮ ਅਤੇ ਨਵਿਆਉਣ. ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਦੇ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆ ਸਾਰੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕਈ ਅੰਗ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਇਸੇ ਕਰਕੇ ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਅੰਗਦਾਨੀ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਹਨ.

ਕਿਉਂਕਿ ਨੂਆਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਰਏਐਸ-ਮੋਪਕ ਵਿਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਕਰਕੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਨੂੰ ਖਾਸ ਤੌਰ ਤੇ ਰੈਸੋਪੈਥੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਕਈ ਰੈਜ਼ੋਪੈਥੀ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਹ ਸਾਰੇ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਅਸਧਾਰਨ ਵਿਕਾਰ ਹਨ.

ਜਨ ਅਤੇ ਉਤਦੀਤਾ

ਨੋਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਖਰਾਬ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਨੋਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜਿਹੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਲਈ ਕੋਡ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚਲੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸਦਾਰ ਕੋਡ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਪਰਿਵਰਤਨ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਅੰਗਾਤਮਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਸੁਭਾਵਕ ਹੋ ​​ਸਕਦਾ ਹੈ, ਭਾਵ ਕਿ ਇਹ ਕਿਸੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਹੋਣ ਦੇ ਬਿਨਾਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਇਹ ਪਤਾ ਚਲਦਾ ਹੈ ਕਿ ਚਾਰ ਵੱਖਰੇ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਹਨ ਜੋ ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਇਹ ਜੀਨ ਪੀਟੀਪੀਐਨ 11 ਜੀਨ, ਐਸਓਐਸ 1 ਜੀਨ, ਆਰਏਐੱਫ 1 ਜੀਨ ਅਤੇ ਆਰਆਈਟੀ 1 ਜੀਨ ਹਨ, ਜੋ ਪੀਓਪੀਐਨ 11 ਜੀਨ ਦੇ ਨੁਕਸਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲਗਪਗ 50% ਤਜਵੀਜ਼ ਹਨ. ਜੇ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ 4 ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵਿਕਸਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂ ਵਿਕਸਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਉਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ.

ਇਸ ਹਾਲਤ ਨੂੰ ਆਟੋਸੋਮੋਲਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਰੋਗ ਵਜੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੇ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਵੇਗੀ. ਇਹ ਇਸ ਕਰਕੇ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਇਸ ਖਾਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਮਾਨਤਾ ਦੀ ਵਿਰਾਸਤੀ ਰਾਸ-ਐਮ ਏ ਪੀਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਉਤਪਾਦ ਵਿਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਪੈਦਾ ਕਰਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਨੂੰ ਮੁਆਵਜ਼ਾ ਨਹੀਂ ਦਿੱਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਭਾਵੇਂ ਕਿ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਆਮ ਉਤਪਾਦਨ ਲਈ ਜੀਨ ਵੀ ਮਿਲਦਾ ਹੈ.

ਸਪੋਰੈਡਿਕ ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਮੌਕੇ ਹਨ, ਜਿਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਅਜਿਹੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਮਾਨਤਾ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਮਾਪਿਆਂ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕੇ. ਇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਜਿਸ ਨੂੰ ਸਪੋਰੈਡਿਕ ਨੋੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਉਹ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇੱਕ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨਵੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਮਾਨਤਾ ਦੇ ਵਿਰਸੇ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਇੱਕ ਸ਼ਬਦ

ਜੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹਨ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਨਿਯਮਤ ਮੁਲਾਕਾਤ ਬਰਕਰਾਰ ਰੱਖਣ ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਸੰਬੰਧਤ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਛਾਣਿਆ ਜਾਵੇ, ਇਹ ਜਾਨਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਹੈ. ਨੋਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੇ ਦੁਰਲਭ ਰੋਗਾਂ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨੂੰ ਵਕਾਲਤ ਸਮੂਹਾਂ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਨਾਲ ਜੁੜਨ ਲਈ ਮਦਦ ਮਿਲਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਹਾਲਾਤ ਨੂੰ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਤਾਜ਼ਾ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਸਖਤ ਹਾਲਤਾਂ ਦੇ ਬਾਰੇ ਵਿੱਚ ਸਰੋਤ ਲੱਭ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਤੁਸੀਂ ਸ਼ਾਇਦ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਨਵੀਨਤਮ ਪ੍ਰਯੋਗਾਤਮਕ ਟਰਾਇਲਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛਣਾ ਚਾਹੋ ਤਾਂ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਨਵੇਂ ਇਲਾਜਾਂ ਨੂੰ ਅਪਣਾ ਸਕਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਸੰਭਵ ਤੌਰ ਤੇ ਕਿਸੇ ਖੋਜ ਪ੍ਰੋਜੈਕਟ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈ ਸਕਦੇ ਹੋ .

> ਸਰੋਤ:

> ਤਫ਼ਾਜੋਲੀ ਏ, ਈਸ਼੍ਰਭੀ ਪੀ, ਕੋਲੇਟੀ ਜ਼ੈੱਡ ਕੇ, ਅੱਬਾਸਜ਼ਾਡੇਗਨ ਐਮ. ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇਕ ਨਵੇਂ ਸਰਵੇਖਣ, ਆਰਚ ਮੈਡ ਸਕਿਏਰ 2017 ਫਰਵਰੀ 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. ਐਪੀਬ 2016 ਦਸੰਬਰ 19

> ਜੋਂਗ I, ਕੰਗ ਈ, ਚੋ ਜੋਹ, ਕਿਮ ਜੀ.ਐੱਚ., ਲੀ ਬੀ.ਐੱਚ, ਚੋਈ ਜੇਐਚ, ਯੂ ਐਚ ਡਬਲਿਊ. ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਐਨ ਪੈਡਿਆਟ੍ਰਰ ਐਂਡੋਕਰੀਨਲ ਮੈਟਾਬ ​​ਦੇ ਨਾਲ ਛੋਟੇ ਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਮੁੜ ਸੰਕੁਚਿਤ ਮਨੁੱਖੀ ਵਿਕਾਸ ਹਾਰਮੋਨ ਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਲੰਮੀ-ਅਵਧੀ ਦੀ ਕਾਰਗੁਜ਼ਾਰੀ 2016 ਮਾਰਚ; 21 (1): 26-30 doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. ਐਪੀਬ 2016 ਮਾਰਚ 31