ਪਰਾਈਲੇਕਟੌਨਰੀਆ (ਪੀਕੇਯੂ) ਬਾਰੇ ਵਿਰਾਸਤ ਤੋਂ ਇਲਾਜ ਤਕ
ਸੰਖੇਪ ਜਾਣਕਾਰੀ
ਫੈਨੀਲੇਟੌਨੁਰਿਆ (ਫੇਨ-ਉਲ-ਕੇਟੋਨ-ਯੂ ਯੂ-ਰੀ-ਏਹ, ਜਾਂ ਪੀ.ਕੇ.ਯੂ.) ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਾਲਾ ਪਾਚਕ ਰੋਗ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ (ਐਮੀਨੋ ਐਸਿਡ) ਫੈਨਿਲਲੇਨਾਨ ਨੂੰ ਤੋੜ ਨਹੀਂ ਸਕਦਾ. ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇੱਕ ਜ਼ਰੂਰੀ ਐਂਜ਼ਾਈਮ, ਫੈਨਿਲਲਾਨੇਨ ਹਾਈਡ੍ਰੋੈਕਸਲਾਈਜ਼, ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ. ਇਸਦੇ ਕਾਰਨ, ਫੈਨੀਲੋਲਾਨਨ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਬਣਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਨਸਾਂ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੀ ਹੈ.
ਫੈਨੀਲੇਟੌਨੁਰਿਆ ਇੱਕ ਇਲਾਜਯੋਗ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸ ਨੂੰ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਇਕ ਸਧਾਰਣ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟ ਦੁਆਰਾ ਖੋਜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਯੂਨਾਇਟੇਡ ਸਟੇਟਸ ਵਿੱਚ, ਸਾਰੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਤੇ ਕੀਤੇ ਗਏ ਪਾਚਕ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦੇ ਹਿੱਸੇ ਵਜੋਂ, ਸਾਰੇ ਨਵੇਂ ਜਨਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪੀਕਯੂ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਯੂਨਾਈਟਿਡ ਕਿੰਗਡਮ, ਕਨਾਡਾ, ਆਸਟ੍ਰੇਲੀਆ, ਨਿਊਜ਼ੀਲੈਂਡ, ਜਾਪਾਨ, ਪੱਛਮੀ ਅਤੇ ਪੂਰਬੀ ਯੂਰਪ ਦੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਰਾਸ਼ਟਰਾਂ ਅਤੇ ਦੁਨੀਆਂ ਭਰ ਦੇ ਹੋਰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿਚਲੇ ਸਾਰੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਵੀ ਪ੍ਰੀਖਣ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ.
(ਅਚਨਚੇਤੀ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿਚ ਪੀਕੇਯੂ ਲਈ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਾਰਨਾਂ ਕਰਕੇ ਵੱਖਰੀ ਅਤੇ ਵਧੇਰੇ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.)
ਹਰ ਸਾਲ 10,000 ਤੋਂ 15,000 ਬੱਚੇ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਜਨਮ ਲੈਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਹਰ ਨਸਲੀ ਪਿਛੋਕੜ ਦੇ ਮਾਵਾਂ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਦੋਹਾਂ ਵਿਚ ਇਸਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ (ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਉੱਤਰੀ ਯੂਰਪੀਅਨ ਅਤੇ ਮੂਲ ਅਮਰੀਕੀ ਵਿਰਾਸਤ ਦੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੈ.)
ਲੱਛਣ
ਫੈਨਬਿਲੈਕਟੇਨਰੀਆ ਨਾਲ ਜੰਮੇ ਇਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਲਈ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਜਾਵੇਗਾ. ਜੇ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਲੱਛਣ ਤਿੰਨ ਤੋਂ ਛੇ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿਚ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਸ ਵਿਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:
- ਵਿਵਾਦਿਤ ਵਿਕਾਸ
- ਮਾਨਸਿਕ ਪ੍ਰਤਿਬੰਧ
- ਦੌਰੇ
- ਬਹੁਤ ਖੁਸ਼ਕ ਚਮੜੀ, ਚੰਬਲ , ਅਤੇ ਧੱਫੜ
- ਪਿਸ਼ਾਬ, ਸਾਹ, ਅਤੇ ਪਸੀਨਾ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ "ਗੁੰਝਲਦਾਰ" ਜਾਂ "ਫ਼ੱਟੀ" ਦੀ ਸੁਗੰਧ ਹੈ
- ਹਲਕੇ ਰੰਗ, ਹਲਕੇ ਜਾਂ ਸੁਨਹਿਰੇ ਵਾਲ
- ਚਿੜਚਿੜਤਾ, ਬੇਚੈਨੀ, ਹਾਇਪਰਐਕਟਿਟੀ
ਨਿਦਾਨ
ਫੈਨੀਲੇਟੌਨੁਰਿਆ ਦਾ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੁਆਰਾ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਦਿਨਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਨਵੇਂ ਜਨਮੇ ਨੂੰ ਦਿੱਤੇ ਨਿਯਮਤ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਹਿੱਸੇ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ.
ਜੇ ਪੀ.ਕੇ.ਯੂ ਮੌਜੂਦ ਹੈ, ਫੀਲਿਲਾਲਾਈਨ ਦੀ ਪੱਧਰ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਵੱਧ ਹੋਵੇਗੀ.
ਇਹ ਟੈਸਟ ਬਹੁਤ ਸਚੇਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ 24 ਘੰਟਿਆਂ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਪਰ ਸੱਤ ਦਿਨ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਜੇ ਇੱਕ ਬੱਿਚਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ 24 ਘੰਿਟਆਂ ਤਘੱਟ ਸਮ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਇੱਕ ਹਫ਼ਤੇ ਦਾ ਪੁਰਾਣਾ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਟੈਸਟ ਦੁਬਾਰਾ ਦੁਹਰਾਓ. ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉਪਰ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਟੈਸਟ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿਚ ਖ਼ੁਰਾਕ ਦੇਣ ਵਿਚ ਦੇਰੀ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ.
ਇਲਾਜ
ਕਿਉਂਕਿ ਫੈਨੀਐਲੇਟੌਨਰੀਆ ਫੈਨੀਲੋਲੇਨਾਈਨ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਬਾਲ ਨੂੰ ਖਾਸ ਖੁਰਾਕ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਜੋ ਫੈਨੀਲੇਅਲਾਈਨ ਵਿਚ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੈ.
ਪਹਿਲਾਂ-ਪਹਿਲਾਂ, ਇਕ ਖ਼ਾਸ ਘੱਟ-ਫੀਨੀਲੇਲਾਈਨਨ ਮਾਦਾ ਫਾਰਮੂਲਾ (ਲੋਫੇਨਾਲੈਕ) ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਜਿਉਂ ਜਿਉਂ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਘੱਟ ਫੀਨੇਲਾਲੈਨਿਨ ਭੋਜਨ ਨੂੰ ਖੁਰਾਕ ਵਿੱਚ ਜੋੜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਦੁੱਧ, ਆਂਡੇ, ਮੀਟ, ਜਾਂ ਮੱਛੀ ਵਰਗੇ ਉੱਚ-ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੇ ਖਾਣਿਆਂ ਦੀ ਆਗਿਆ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ. ਨਕਲੀ ਸਵੀਟਰ ਐਸਟਰੱਪ (ਨਟਰਾ ਸਵੀਟ, ਸਮਾਨ) ਵਿੱਚ ਫੀਨੇਲਾਲਾਈਨਨ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਖੁਰਾਕ ਪੀਣ ਵਾਲੇ ਪਦਾਰਥ ਅਤੇ ਭੋਜਨ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਐਸਪ੍ਰਾਰਪੇਮ ਸ਼ਾਮਿਲ ਹੈ ਵੀ ਬਚਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਤੁਸੀਂ ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਖੁਰਾਕ ਕੋਕ ਵਰਗੇ ਠੰਢੇ ਪਦਾਰਥਾਂ' ਤੇ ਸਥਾਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਹੈ, ਜੋ ਇਹ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਤਪਾਦ ਨੂੰ ਪੀਕੇਯੂ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੁਆਰਾ ਵਰਤਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ
ਬਚਪਨ ਅਤੇ ਕਿਸ਼ੋਰ ਉਮਰ ਦੇ ਸਮੇਂ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੂੰ ਫੈਨਿਲਲਾਨੇਨਾਈਨ-ਪ੍ਰਤੀਬੰਧਤ ਖ਼ੁਰਾਕ ਤੇ ਰਹਿਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ.
ਕੁਝ ਵਿਅਕਤੀ ਵੱਡੀ ਉਮਰ ਦੇ ਹੋ ਕੇ ਆਪਣੇ ਖੁਰਾਕ ਪਾਬੰਦੀਆਂ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
ਫੀਲਿਆਲੇਲੇਨਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਮਾਪਣ ਲਈ ਨਿਯਮਿਤ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਜੇ ਪੱਧਰ ਉੱਚੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਖੁਰਾਕ ਨੂੰ ਐਡਜਸਟ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਪੈ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਇੱਕ ਪਾਬੰਦੀਸ਼ੁਦਾ ਖੁਰਾਕ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕੁਝ ਵਿਅਕਤੀ ਖੂਨ ਵਿੱਚਲੇ ਫੈਨਿਲਲੇਨਾਨ ਦੇ ਨੀਵਾਂ ਪੱਧਰ ਦੀ ਮਦਦ ਲਈ ਕੁਵਾਣ (ਸਾਂਪਰੋਪਰੇਨ) ਦੀ ਦਵਾਈ ਲੈ ਸਕਦੇ ਹਨ.
ਨਿਗਰਾਨੀ
ਜਿਵੇਂ ਨੋਟ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਪੀਕੇਯੂ ਨਾਲ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਲਈ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਜਾਂਚਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਮੌਜੂਦਾ ਸਮੇਂ ਦਿਸ਼ਾ-ਨਿਰਦੇਸ਼ਾਂ ਅਨੁਸਾਰ ਹਰ ਯੁੱਗੀ ਪੀਕੇਯੂ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਫਿਨਲੇਲੈਨਾਈਨ ਦਾ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਲਹੂ ਸੰਜੋਗ 120 ਤੋਂ 360 ਯੂਐਂਡ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਕਈ ਵਾਰ ਵੱਡੀ ਉਮਰ ਦੇ ਬਾਲਗ਼ਾਂ ਲਈ 600 ਯੂਐਮ ਦੀ ਹੱਦ ਦੀ ਉਚਾਈ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਸਖਤੀ ਨਾਲ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ 240 ਯੂਐਮ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ.
ਪਾਲਣਾ ਨੂੰ ਦੇਖਦੇ ਹੋਏ (ਉਹਨਾਂ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਜੋ ਆਪਣੇ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਨ੍ਹਾਂ ਦਿਸ਼ਾ ਨਿਰਦੇਸ਼ਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰਦੇ ਹਨ) ਜਨਮ ਅਤੇ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ 88 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਹੈ, ਪਰ ਜਿਹੜੇ 30 ਸਾਲ ਅਤੇ ਇਸ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੇ ਹਨ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ 33 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਹੈ
ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਦੀ ਭੂਮਿਕਾ
ਪੀਕੇਯੂ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਰਡਰ ਹੈ ਜਿਸ ਨੂੰ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਤੱਕ ਪਾਸ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਪੀ.ਕੇ.ਯੂ ਲਈ, ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹਰੇਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਪੀਕੇਯੂ ਲਈ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਜੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੇਵਲ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਹੀ ਜੀਨ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪੀਕੇਯੂ ਲਈ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵੀ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਪਰ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਪੀਕੇਯੂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ.
ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦਾ ਕੇਵਲ ਇੱਕ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਉਹ ਪੀ.ਕੇ.ਯੂ ਨਹੀਂ ਵਿਕਸਤ ਕਰਦੇ, ਪਰ ਉਹ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ (ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਬਣਦੇ ਹਨ) ਦੀ ਹਾਲਤ ਨੂੰ ਪਾਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਜੇ ਦੋ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਲੈ ਕੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਪੀਕੇਯੂ, 25 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਲਗਭਗ 25 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਬੱਚਾ ਪੀ.ਕੇ.ਯੂ. ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਨਹੀਂ ਕਰੇਗਾ ਜਾਂ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗਾ, ਅਤੇ 50 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਬੱਚਾ ਬੀਮਾਰੀ ਦਾ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਵੀ ਹੋਵੇਗਾ.
ਇੱਕ ਵਾਰੀ ਜਦੋਂ ਪੀ.ਕੇ.ਯੂ. ਨੂੰ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਪੂਰੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੌਰਾਨ ਪੀਕੇਯੂ ਭੋਜਨ ਯੋਜਨਾ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ.
ਪੀਕੇਯੂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ
ਫੈਨਿਲੈਕਟੇਨੂਰਿਆ ਵਾਲੀਆਂ ਜਵਾਨ ਔਰਤਾਂ ਜੋ ਫੈਨਿਲਿਲਨਾਈਨ-ਸੀਮਤ ਖੁਰਾਕ ਨਹੀਂ ਖਾਂਦੀਆਂ ਹੋਣਗੀਆਂ ਜਦੋਂ ਉਹ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋ ਜਾਣਗੀਆਂ ਤਾਂ ਫੈਨੀਲੇਲਾਈਨਨ ਦੀ ਉੱਚ ਪੱਧਰ ਹੋਵੇਗੀ ਇਸ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਲਈ ਪੀਕੇਯੂ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਜੋਂ ਜਾਣੇ ਜਾਂਦੇ ਗੰਭੀਰ ਡਾਕਟਰੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮਾਨਸਿਕ ਰੋਗ, ਘੱਟ ਜਨਮ ਵਜ਼ਨ, ਦਿਲ ਦੇ ਜਨਮ ਦੇ ਨੁਕਸ, ਜਾਂ ਜਨਮ ਦੇ ਹੋਰ ਹੋਰ ਨੁਕਸਾਨ . ਪਰ, ਜੇ ਜਵਾਨ ਔਰਤ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਘੱਟੋ-ਘੱਟ 3 ਮਹੀਨੇ ਪਹਿਲਾਂ ਘੱਟ ਫੈਨਲੀਲੇਨਾਈਨ ਖੁਰਾਕ ਚਲਾਉਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਆਪਣੀ ਗਰਭ-ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਖੁਰਾਕ ਤੇ ਜਾਰੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਪੀਕੇਯੂ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਦੂਜੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿਚ, ਜਦੋਂ ਪੀਕੇਯੂ ਨਾਲ ਔਰਤਾਂ ਲਈ ਇਕ ਤੰਦਰੁਸਤ ਗਰਭਵਤੀ ਸੰਭਵ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਉਹ ਅਗਾਂਹ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਦੇ ਹਨ.
ਖੋਜ
ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਪੈਨਿਲੇਟੌਨੁਰਿਆ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਲੱਭ ਰਹੇ ਹੋ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਨੁਕਸ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਖਤਰਨਾਕ ਜੀਨ ਨੂੰ ਬਦਲਣਾ ਜਾਂ ਇਕ ਕੁਦਰਤੀ-ਇੰਜੀਨੀਅਰਿੰਗ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ ਨੂੰ ਬਦਲਣਾ. ਵਿਗਿਆਨੀ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਫੀਨੇਲੇਲੇਨਾਈਨ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾ ਕੇ ਪੀਕਯੂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਤਰੀਕਿਆਂ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਟੈਟਰਾਹੀਡਰੋਬੀਓਪਟੇਰਿਨ (ਬੀ.ਐਚ 4) ਅਤੇ ਵੱਡੀ ਤਪਸ਼ਲੀ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਵਰਗੇ ਕੈਮੀਕਲ ਯਮਕਾਂ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ.
ਮੁਨਾਸਿਬ
ਪੀਕੇਯੂ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣਾ ਮੁਸ਼ਕਿਲ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਬਹੁਤ ਵਚਨਬਧਤਾ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦਾ ਯਤਨ ਹੈ. ਸਹਾਇਤਾ ਸਹਾਇਕ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਅਤੇ ਸਹਿਯੋਗੀ ਕਮਿਊਨਿਟੀਆਂ ਉਪਲਬਧ ਹਨ ਜਿਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਲੋਕ ਪੀਕੇਯੂ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾਉਣ ਵਾਲੇ ਹੋਰਨਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨਾਲ ਭਾਵਨਾਤਮਕ ਸਹਾਇਤਾ ਲਈ ਗੱਲਬਾਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਨਵੀਨਤਮ ਖੋਜਾਂ ਲਈ ਅਪ-ਟੂ-ਡੇਟ ਬਣੇ ਰਹਿ ਸਕਦੇ ਹਨ.
ਕਈ ਸੰਸਥਾਵਾਂ ਵੀ ਹਨ, ਜੋ ਪੀਕੇਯੂ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਸਮਰਥਨ ਦੇਣ ਲਈ ਕੰਮ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਵਧੀਆ ਇਲਾਜਾਂ ਵਿਚ ਫੰਡ ਖੋਜ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ. ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ ਨੈਸ਼ਨਲ ਸੋਸਾਇਟੀ ਫੈਨੀਲਿਕੇਟੌਨਰੀਆ, ਨੈਸ਼ਨਲ ਪੀਕੇਯੂ ਅਲਾਇੰਸ (ਸੰਗਠਨ ਐਨਆਰਡੀ ਦਾ ਹਿੱਸਾ, ਨੈਸ਼ਨਲ ਆਰਗਨਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ ਫਾਰ ਰਾਰੀ ਡਿਸਆਰਡਰ, ਅਤੇ ਪੀ.ਕੇ.ਯੂ. ਫਾਊਂਡੇਸ਼ਨ. ਫੰਡਿੰਗ ਖੋਜ ਦੇ ਇਲਾਵਾ, ਇਹ ਸੰਸਥਾਵਾਂ ਮਦਦ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਤੋਂ ਲੈ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਪੀਕੇਯੂ ਦੇ ਨਾਲ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਫਾਰਮੂਲਾ ਖਰੀਦਣ, ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇਣ ਅਤੇ ਪੀਕੇਯੂ ਦੀ ਸਮਝ ਲਈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਰਸਤੇ ਨੂੰ ਨੈਵੀਗੇਟ ਕਰਨ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਵਿਚ ਇਸ ਦਾ ਕੀ ਅਰਥ ਹੈ, ਦੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇਣ ਲਈ.
ਸਰੋਤ:
ਜਰੇਕੀ, ਈ., ਸੀਡਰਬਾਊਮ, ਐਸ., ਕੋਪੇਸਕੀ, ਜੇ. ਏਟ ਅਲ. ਯੂਨਾਈਟਿਡ ਸਟੇਸੀ ਵਿੱਚ ਪੈਨੀਲਿੈਕਟੇਨੂਰਿਆ ਦੇ ਨਾਲ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਕਲੀਨਿਕ ਸਿਫਾਰਸ਼ਾਂ ਦੇ ਅਨੁਰੂਪ. ਅਣੂ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਅਤੇ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ 2017 ਜਨਵਰੀ 6. (ਪ੍ਰਿੰਟ ਦੇ ਅੱਗੇ ਐਪੀਬ).
ਵੈਨ ਸਪਰੋਨਸਨ, ਐੱਫ., ਵੈਨ ਵੇਗਬਰਗ, ਏ., ਅਹਾਰਿੰਗ, ਕੇ. ਐਟ ਅਲ. ਫੈਨੀਲੇਕੇਟੋਨਿਰੀਆ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਯੂਰਪੀਨ ਦਿਸ਼ਾ ਨਿਰਦੇਸ਼. ਲੈਂਸੇਟ ਡਾਈਬੀਟੀਜ਼ ਅਤੇ ਐਂਡੋਕ੍ਰਿਨੌਲੋਜੀ 2017 9 ਜਨਵਰੀ. (ਪ੍ਰਿੰਟ ਦੇ ਅੱਗੇ ਐਪੀਬ).
ਵੋਕਲੀ, ਜੇ., ਐਂਡਰਸਨ, ਜੇ., ਅਨੰਤਲ, ਕੇ. ਐਟ ਅਲ. ਫੈਨੀਲੇਲਾਇਨ ਹਾਈਡ੍ਰੋਕਸਾਇਲਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ: ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਗਾਈਡਲਾਈਨ. ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਇਨ ਮੈਡੀਸਨ . 2014. 16 (2): 188-200