ਟੈਂਜਿੀਰ ਰੋਗ ਕੀ ਹੈ?

ਟੈਂਜਿਅਰ ਬਿਮਾਰੀ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਪਰਿਵਾਰਕ ਅਲਫ਼ਾ ਲਿਪੋਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਘਾਟ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ, ਵਿਰਾਸਤਸ਼ੀਲ ਅਵਸਥਾ ਹੈ ਜੋ ਵਰਜੀਨੀਆ ਦੇ ਸਮੁੰਦਰੀ ਕਿਨਾਰੇ ਸਥਿਤ ਇੱਕ ਟੈਂਜਿਅਰ ਟਾਪੂ ਉੱਤੇ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲੀ ਵਰਣਨ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ. ਏ ਬੀ ਸੀ ਏ 1 ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੰਤਕਾਲ ਕਾਰਨ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਕੋਲ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਐੱਲ ਡੀ ਐੱਲ ਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲ ਦੇ ਪੱਧਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਜੀਨ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਤਿਆਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਸੈੱਲ ਦੇ ਅੰਦਰੋਂ ਵਧੇਰੇ ਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲ ਨੂੰ ਖਤਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਜਦੋਂ ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਠੀਕ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲ ਨੂੰ ਸੈੱਲ ਦੇ ਬਾਹਰ ਬੰਦ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਅਪੋਲਿਪੋਪੋਟੋਟੀਨ ਏ ਨੂੰ ਬੰਨ੍ਹਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਐੱਚ ਡੀ ਐੱਲ (HDL), ਜਾਂ "ਚੰਗਾ" ਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲ, ਜੋ ਜਿਗਰ ਦੀ ਯਾਤਰਾ ਕਰੇਗਾ, ਤਾਂ ਕਿ ਕੋਲੈਸਟਰੌਲ ਨੂੰ ਮੁੜ ਵਰਤਿਆ ਜਾ ਸਕੇ. ਇਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ, ਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਰਹੇਗਾ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕੱਠਾ ਕਰਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦੇਵੇਗਾ.

ਲੱਛਣ

ਟੈਂਜਾਰੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਵਿਚ ਨੋਟ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਟੈਂਜਿਅਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਹੀ ਗੰਭੀਰ ਤੋਂ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਤੱਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਹ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਮਿਟਿਡ ਜੈਨ ਦੇ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਹਨ ਜਾਂ ਨਹੀਂ.

ਜਿਹੜੇ ਲੋਕ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਘਿਰੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਏਬੀਸੀਏ 1 ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋਨੋ ਕਾਪੀਆਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਲਈ ਕੋਡ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਘੁੰਮਦੇ ਹੋਏ ਲੱਗਭੱਗ ਕੋਈ HDL ਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ. ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕੋਸ਼ੀਕਾਵਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲ ਇਕੱਤਰ ਹੋਣ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਇਹਨਾਂ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਹੋਣਗੇ:

• ਤੰਤੂ ਦਰਦ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਤਾਕਤ ਘਟਦੀ ਹੈ, ਦਰਦ ਜਾਂ ਗਰਮੀ ਦੀ ਗਰਜਨਾ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੇ ਦਰਦ

• ਕੌਰਨਿਯਾ ਦੇ ਬੱਦਲ
• ਵਧੀਆਂ ਲਿੰਮਿਕ ਨੋਡਸ
• ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟੈਨਿਸਲ ਲੱਛਣ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਸਤ ਅਤੇ ਪੇਟ ਦਰਦ
• ਮਿਸ਼ਰਣ ਸਮੇਤ ਅੰਦਰੂਨੀ ਮਲਟੀਕੋਲੋ ਤੇ ਦਿਖਾਈ ਜਾਂ ਪੀਲੇ ਪੈਚ
• ਵਧੀਆਂ, ਪੀਲੇ-ਸੰਤਰੇ ਟਾਂਸਿਲਿਸ
• ਵਧੀਆਂ ਜਿਗਰ
• ਵਧੀ ਹੋਈ ਸਪਲੀਨ
• ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਾਰਡੀਓਵੈਸਕੁਲਰ ਬਿਮਾਰੀ

ਜਿਹੜੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਹੈਟਰੋਜ਼ੀਜੀਅਸ ਟੈਂਜਿਅਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਦੂਜੇ ਪਾਸੇ, ਸਿਰਫ ਮਿਟਿਏਟਿਡ ਜੀਨ ਦੀ ਇਕ ਕਾਪੀ ਹੈ

ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਕੋਲ ਖੂਨ ਵਿਚ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਐੱਲ ਡੀ ਐੱਲ ਦੇ ਆਮ ਮਾਤਰਾ ਵਿਚੋਂ ਅੱਧਾ ਹਿੱਸਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ ਜਿਹੜੇ ਲੋਕ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹਲ਼ਵਿਆਂ ਦਾ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਐਥੀਰੋਸਕਲੇਰੋਟਿਕ ਹੋਣ ਦੇ ਵਧੇ ਹੋਏ ਜੋਖਮ ਦੇ ਕਾਰਨ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਕਾਰਡੀਓਵੈਸਕੁਲਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲ ਇਹ ਡਾਕਟਰੀ ਅਵਸਥਾ ਪਾਸ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ.

ਨਿਦਾਨ

ਤੁਹਾਡੇ ਲਹੂ ਵਿਚਲੇ ਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਤੁਹਾਡੇ ਹੈਲਥਕੇਅਰ ਪ੍ਰਦਾਤਾ ਦੁਆਰਾ ਇਕ ਲਿਪਿਡ ਪੈਨਲ ਕੀਤਾ ਜਾਏਗਾ. ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਟੈਂਜਿਅਰ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਟੈਸਟ ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਲੱਭਤਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰੇਗਾ:

• ਘਰੇਲੂ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿਚ ਐੱਲ ਡੀ ਐੱਲ ਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲ ਦੇ ਪੱਧਰ 5 ਮਿਲੀਗ੍ਰਾਮ / ਡੀ.ਐਲ. ਤੋਂ ਘੱਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ
• ਐਚ ਡੀ ਐੱਲ ਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲ 5 ਤੋਂ 30 ਮਿਲੀਗ੍ਰਾਮ / ਡੀ.ਐਲ. ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਹੈਟਰੋਯੂਜ਼ੀਗੌਸ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ
• ਘੱਟ ਕੁੱਲ ਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲ ਪੱਧਰ (38 ਅਤੇ 112 ਮਿਲੀਗ੍ਰਾਮ / ਡੀ.ਐਲ. ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ)
• ਸਧਾਰਣ ਜਾਂ ਉੱਚੀਆਂ ਟ੍ਰਾਈਗਲਿਸਰਾਈਡਜ਼ (116 ਅਤੇ 332 ਮਿਲੀਗ੍ਰਾਮ / ਡੀ.ਐਲ. ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ)
• ਅਪੋਲਿਓਪੋਪ੍ਰੋਟਿਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਇੱਕ ਵੀ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ.

ਟੈਂਜਿਰੀ ਬੀਮਾਰੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ, ਤੁਹਾਡਾ ਹੈਲਥਕੇਅਰ ਪ੍ਰਦਾਤਾ ਤੁਹਾਡੇ ਲਿਪਿਡ ਪੈਨਲ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਅਨੁਭਵ ਕੀਤੇ ਗਏ ਸੰਕੇਤਾਂ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰੇਗਾ. ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਟੈਂਜਿਅਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਰਿਵਾਰਕ ਪਿਛੋਕੜ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾ ਇਸ ਨੂੰ ਵੀ ਧਿਆਨ ਵਿਚ ਰੱਖੇਗਾ.

ਇਲਾਜ

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਵਿਲੱਖਣਤਾ ਕਰਕੇ, ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਇਸ ਹਾਲਤ ਲਈ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਉਪਲੱਬਧ ਨਹੀਂ ਹੈ. ਜੋ ਦਵਾਈਆਂ ਐੱਚ ਡੀ ਐੱਲ ਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲ ਨੂੰ ਪ੍ਰਫੁੱਲਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ - ਪ੍ਰਵਾਨਿਤ ਅਤੇ ਪ੍ਰਯੋਗਾਤਮਕ - ਦੋਹਾਂ ਨੂੰ ਟੈਂਜਿਅਰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿਚ ਐੱਲ ਡੀ ਐੱਲ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਦੀ ਵਿਖਾਈ ਨਹੀਂ ਹੈ. ਸੰਤੋਸ਼ਜਨਕ ਫੈਟ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਘੱਟ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੁਆਰਾ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਸਰਜਰੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ

_{ਸਰੋਤ:}

> ਮਲੋਏ ਐਮ ਜੇ, ਕੇਨ ਜੇ.ਪੀ. ਅਧਿਆਇ 19. ਲੀਪੋਪ੍ਰੋਟੀਨ ਮੇਟਬੋਲਿਜ਼ਮ ਦੇ ਵਿਗਾੜ. ਵਿਚ: ਗਾਰਡਨਰ ਡੀ.ਜੀ., ਸ਼ੋਬੈਕ ਡੀ. ਐਡੀਜ਼ ਗ੍ਰੀਨ ਸਪੈਨ ਦੇ ਬੁਨਿਆਦੀ ਅਤੇ ਕਲੀਿਨਕਲ ਐਂਡੋਕਰੀਨੋਲੋਜੀ, 9e . ਨਿਊਯਾਰਕ, NY: ਮੈਕਗ੍ਰਾ-ਹਿੱਲ; 2011.

_{ਪਿਸਸੀਟੋ ਐਲ, ਬੋਚੀ ਐੱਲ, ਕੈਂਡੀਨੀ ਸੀ, ਏਟ ਅਲ ਏ ਬੀ ਸੀ ਏ 1 ਟਰਾਂਸਪੋਰਟਰ ਵਿੱਚ ਨਾਵਲ ਦੇ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਗੰਭੀਰ ਐਚ ਡੀ ਐੱਲ ਦੀ ਕਮੀ ਜੰਮੂ ਇਨਟਰ ਮਦਰ 200 ਮਾਰਚ; 265 (3): 359-72}

_{ਪੂਨੋਨੀ ਐਮ, ਫ੍ਰਾਂਸਿਸਕੋ ਐਸ, ਬਿਗਰੇਜ਼ੀ ਐੱਫ, ਸੰਪਿਤਾਰੋ ਟੀ. ਟੈਂਜਿਅਰ ਬਿਮਾਰੀ: ਮਹਾਂਮਾਰੀ ਵਿਗਿਆਨ, ਪਾਥੋਫਜ਼ੀਓਲੋਜੀ, ਅਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ. ਐਮ ਜੇ. ਕਾਰਡਿਓਵਸਕ ਡ੍ਰੱਗਜ਼ 2012: 12: 303-311}

_{ਸ਼ੇਫਰ ਈਜੇ, ਸੈਂਟਸ ਆਰਡੀ ਅਧਿਆਇ 135. Xanthomatoses ਅਤੇ ਲਿਪੋਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿਕਾਰ. ਵਿਚ: ਗੋਲਡਸੱਪਟ ਲੇਟਾ, ਕਾਟਜ਼ ਐਸਆਈ, ਗਿਲਚਰਸ ਬੀਏ, ਪੱਲਰ ਏਐਸ, ਲੇਫੈਲ ਡੀਜੇ, ਵੁਲਫ ਕੇ. ਐਡੀਜ਼ ਜਨਰਲ ਮੈਡੀਸਨ ਵਿੱਚ ਫਿਜ਼ਪੈਟਰਿਕ ਦਾ ਚਮੜੀ ਵਿਗਿਆਨ, 8 ਈ . ਨਿਊਯਾਰਕ, NY: ਮੈਕਗ੍ਰਾ-ਹਿੱਲ; 2012}