ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਇਤਿਹਾਸ, ਕਾਰਨ ਅਤੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

ਡਾਉਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜਮਾਂਦਰੂ ਹਾਲਾਤ ਹੈ ਜੋ ਇਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. 21 ਸੰਮੇਦਨਾਮੇ ਦੇ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਨੰਬਰ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਕਾਰਨ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਗਈ ਖਾਸ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਕਮਜ਼ੋਰੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ. ਜਦੋਂ ਕਿ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿਚ ਕੁਝ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖਣਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲਾ ਹਰ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਸ਼ਕਤੀਆਂ ਅਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰੀਆਂ ਵਾਲਾ ਵਿਅਕਤੀ ਹੈ.

ਸੱਚਮੁੱਚ ਸਮਝਣ ਲਈ ਕਿ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੋਣ ਦਾ ਕੀ ਮਤਲਬ ਹੈ, ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਬਾਰੇ ਕੁਝ ਬੁਨਿਆਦੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਮੂਲ ਰੂਪ ਵਿਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇ ਪੈਕੇਜ ਹਨ ਜੋ ਮਨੁੱਖੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਰ ਸੈੱਲ ਵਿਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਕੁੱਲ 23 ਜੋੜਿਆਂ ਲਈ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਨੁੱਖਾਂ ਦੇ 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੋੜਦੇ ਹਨ. ਆੱਟੋਸੋਮਸ ਅਤੇ ਇਕ ਜੋੜਿਆਂ ਦੇ ਲਿੰਗ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਵੀਹ-ਦੋ ਜੋੜੇ ਹਨ. ਔਰਤਾਂ ਦੇ ਕੋਲ ਦੋ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹਨ ਅਤੇ ਪੁਰਸ਼ਾਂ ਕੋਲ ਇੱਕ ਐਕਸ ਅਤੇ ਇੱਕ ਯੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੈ. ਡਾਊਨ ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਕੋਲ ਇਕ ਵਾਧੂ ਸੰਖਿਆ 21 ਕ੍ਰਮੋਮੋਜ਼ ਹਨ - ਇਕ ਅਜਿਹੀ ਸ਼ਰਤ ਜਿਹੜੀ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਵੀ ਆਖਦੀ ਹੈ. 46 ਕ੍ਰਮੋਸੋਮਸ ਦੇ ਬਜਾਏ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ 47 ਹਨ. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 'ਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਾਮੱਗਰੀ ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਕਾਪੀਆਂ ਹੋਣ ਨਾਲ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ.

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇਤਿਹਾਸ

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ 1866 ਵਿਚ ਡਾ. ਜੌਨ ਲੈਂਗਨ ਡਾਊਨ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਸੀ. ਉਹ ਮਾਨਸਿਕ ਪ੍ਰਤਿਬੰਧ ਵਿਚ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਦਿਲਚਸਪੀ ਵਾਲੇ ਇੰਗਲੈਂਡ ਵਿਚ ਇਕ ਡਾਕਟਰ ਸਨ. ਡਾਉਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕਰਨ ਲਈ ਉਹ ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਸਨ, ਪਰੰਤੂ 1959 ਤਕ ਇਹ ਨਹੀਂ ਸੀ ਕਿ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ , ਇਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21, ਡਾ. ਜੋਰੋਮ ਲੇਜੂਨ ਨੇ ਖੋਜਿਆ ਸੀ, ਜੋ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ (ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰ ਰਿਹਾ ਸੀ) ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ cytogenetics).

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਨੂੰ ਮਾਈਕਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਡਾ. ਲੇਜੂਨ ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ 46 ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੀ ਬਜਾਏ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ 47 ਕੋਰੋਮੋਸੋਮ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਸੀ.

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ

ਜਦੋਂ ਕਿ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲਾ ਹਰ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿਲੱਖਣ ਹੈ ਅਤੇ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸਾਰੇ ਸੰਕੇਤ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਹੋਣ , ਇੱਕ ਬੁਨਿਆਦੀ ਸੰਖੇਪ ਜਾਣਕਾਰੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਦੱਸ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਹੋਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੈ.

ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਸ਼ਰੀਰਕ ਫੀਚਰ

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇਕ-ਦੂਜੇ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵੀ ਮਿਲਦੀਆਂ ਹਨ. ਉਹ ਬਦਾਮ ਦੇ ਆਕਾਰ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਐਪੀਕਿਨਟਿਕ ਸਲਾਈਆਂ ਨਾਲ, ਬੱਲਸ਼ਫੀਲਡ ਦੇ ਚਟਾਕ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਇਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਨੱਕ, ਇੱਕ ਫੈਲੇ ਹੋਏ ਜੀਭ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਮੂੰਹ, ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਕੰਨ, ਉਹਨਾਂ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਹਲਕੇ ਰੰਗ ਦੇ ਚਟਾਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਗੋਲ ਦਾ ਮੂੰਹ ਵੀ ਹੈ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਪਰੋਫਾਈਲ ਥੋੜੇ ਜਿਹਾ ਗੁੰਦ ਹਨ.

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਸ਼ਰੀਰਕ ਫੀਚਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਹੱਥ ਆਪਣੇ ਹੱਥਾਂ ਦੇ ਹਥੇਲੇ, ਛੋਟੀ ਕਠਨਾਈ ਬਿੰਦੀਆਂ ਅਤੇ ਇੱਕ ਪੰਜਵੀਂ ਉਂਗਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਅੰਦਰੂਨੀ ਕਿਨਾਰੀਆਂ ਨੂੰ ਕਲੀਨਨਡੇਟਾਈਲੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਛੋਟਾ ਸਿਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਪਿੱਠ (ਬਰੇਸੀਸਫੇਲੀ) ਵਿਚ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਚਿਪਕਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਿੱਧੇ ਵਾਲ ਜੋ ਵਧੀਆ ਅਤੇ ਪਤਲੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਉਹ ਛੋਟੀਆਂ ਅੰਗਾਂ ਨਾਲ ਛੋਟਾ ਮੋਟਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਵੱਡੇ ਅਤੇ ਦੂਜੀ ਪੈਰਾਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਆਮ ਥਾਂ ਤੋਂ ਵੱਧ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਡਾਕਟਰੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਖਾਸ ਡਾਕਟਰੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਰਨ ਦਾ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਗੰਭੀਰ ਡਾਕਟਰੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ, ਪਰ ਸੰਭਾਵਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਬਾਰੇ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਚੰਗੀ ਹੈ ਤਾਂ ਕਿ ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਢੁਕਵੀਂ ਡਾਕਟਰੀ ਇਲਾਜ ਦੀ ਮੰਗ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕੇ.

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲਗਭਗ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਘੱਟ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਨੂੰ ਹਾਈਪੋਟੋਨਿਆ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਦਾ ਭਾਵ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਮਾਸ-ਪੇਸ਼ੀਆਂ ਥੋੜ੍ਹੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹ ਫਲਾਪੀ ਵਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ . ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਪ੍ਰਤੀ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰੀ ਸਮੱਸਿਆ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਇਹ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਸਿਖਲਾਈ ਅਤੇ ਵਾਧਾ ਕਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਹਾਇਪੋਟੋਨੀਆ ਨੂੰ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਪਰ ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਸੁਧਾਰ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਹਾਇਪੋਟੋਨੀਆ ਕੁਝ ਅਥੋਪੈਡਿਕਸ ਜਾਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੀ ਵੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਟਲਾਂਟਾਐਕਸਐਲ ਅਸਥਿਰਤਾ ਜਿਹੜੀਆਂ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਕੋਲ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ.

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤੇ ਬੱਚਿਆਂ ਕੋਲ ਕੁਝ ਕਿਸਮ ਦੀ ਨਜ਼ਰਸਿਕੀ ਸਮੱਸਿਆ ਹੋਵੇਗੀ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਨਜ਼ਰੀਏ, ਦੂਰਦਰਸ਼ਿਤਾ, ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪਾਰ ਕੀਤਾ ਅਤੇ ਅੱਥਰੂ ਪਾਈ ਹੋਈ ਨਦੀਆਂ.

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲਗਭਗ 40% ਬੱਚੇ ਦਿਲ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਤੀਬਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਕਿਤੇ 40-60% ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਘੱਟ ਹੈ. ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਅਕਸਰ ਵੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟੈਨਿਅਲ ਡਿਐਕਟਟਸ, ਥਾਈਰੋਇਡਜ਼ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਲਾਉਕਿਮੀਆ

ਬੌਧਿਕ ਅਪਾਹਜਤਾ

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਸਾਰੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਕੋਲ ਕੁਝ ਹੱਦ ਤੱਕ ਬੌਧਿਕ ਅਯੋਗਤਾ ਹੈ ਉਹ ਵਧੇਰੇ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਸਿੱਖਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਤਰਕ ਅਤੇ ਨਿਰਣੇ ਨਾਲ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਸਿੱਖਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਉਹਨਾਂ ਕੋਲ ਸਿੱਖਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਬੌਧਿਕ ਅਯੋਗਤਾ ਦੀ ਡਿਗਰੀ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਉਣਾ ਅਸੰਭਵ ਹੈ (ਜਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕਿ ਜਨਮ ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਆਈ.ਆਈ.ਏ. ਦਾ ਅਨੁਮਾਨ ਲਗਾਉਣਾ ਅਸੰਭਵ ਹੈ).

ਇਹ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਬਾਲਣ ਅਤੇ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਸਹਾਇਤਾ, ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ, ਸਿੱਖਿਆ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਨੂੰ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਢੁਕਵੇਂ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸੰਤੋਸ਼ਜਨਕ ਜੀਵਨ ਜੀਉਣ ਦੀ ਆਗਿਆ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੋਏ.

_ਸਰੋਤ

_{ਸਟਰੇ-ਗੁੰਡਰਸਨ, ਕੇ., ਬਾਗੀਆਂ ਵਿਦਡ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਏ ਨਿਊ ਮਾਂਟਰਟਸ ਗਾਈਡ , ਵੁੱਡਬੀਨ ਹਾਊਸ, 1995.}

_{ਚੇਨ, ਐੱਚ., ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਐਮਡੀਸਨ , 2007}