ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਨਮਜਾਤ ਮਿਓਪੈਥੀਜ਼ ਬਾਰੇ ਕੀ ਜਾਣਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ

ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੇ ਅਨੁਵੰਸ਼ਕ ਕਾਰਨਾਂ

ਜਦੋਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਤੰਤੂਆਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਖਾਸ ਤੌਰ ਤੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਰਦੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ. ਇਹ ਅਕਸਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਕਦੇ-ਕਦੇ ਅਜਿਹੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਤੋਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਆਉਂਦੀ ਹੈ.

ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਵੀ ਅਜਿਹੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਖੋਜਣਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਜੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਨਹੀਂ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹੋਣ ਤਾਂ ਭੌਤਿਕ ਗਤੀ ਘੱਟ ਜਾਂ ਗੈਰ ਹਾਜ਼ਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.

ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਮਾਪੇ ਅਚਾਨਕ ਖਾਣਾ ਖਾਣ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਕਦੇ-ਕਦੇ ਇਹ ਸੰਕੇਤ ਹੋਰ ਵੀ ਨਾਟਕੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਕਿਉਂਕਿ ਨਵ-ਜੰਮੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਲਈ ਬਹੁਤ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹ ਮਾੜੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ (ਬੱਚੇ ਨੂੰ "ਫਲਾਪੀ" ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ) ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਬੱਚਾ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਉਸਦੇ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਹਿਲਾਉਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਕੇਂਦਰੀ ਕੋਰ ਰੋਗ

ਸੈਂਟਰਲ ਕੋਰ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਇਸ ਲਈ ਬੁਲਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਜਦੋਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮਾਈਕਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ ਵਿੱਚ ਸਪੱਸ਼ਟ ਤੌਰ ਤੇ ਪਰਿਭਾਸ਼ਿਤ ਖੇਤਰ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮਾਈਟੋਚੌਂਡਰਰੀਆ ਜਾਂ ਸਾਰਕੋਪਲੇਸਮਿਕ ਰੈਟੀਕਿਊਲਮ ਵਰਗੇ ਆਮ ਸੈੱਲ ਭਾਗ.

ਰਾਇਨਾਈਡਾਈਨ ਰੀੈਸਟਰਰ ਜੀਨ (RYR1) ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਤਬਦੀਲੀ ਤੋਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਤੀਜਾ. ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਰੋਗ ਆਟੋਸੋਮੋਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਇਹ ਮਤਲਬ ਹੋਵੇਗਾ ਕਿ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮੌਜੂਦ ਹੋਣਗੇ, ਜੇਨ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਪੂਰੀ ਤਰਾਂ ਪ੍ਰਗਟ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ- ਭਾਵ ਕਿਸੇ ਦਾ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਰੂਪ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਕਈ ਵਾਰੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਲਕੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.

ਕੇਂਦਰੀ ਮੁੱਖ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਬਾਅਦ ਦੇ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਮੋਟਰ ਵਿਕਾਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਮਿਸਾਲ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, ਬੱਚੇ 3 ਜਾਂ 4 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤਕ ਤੁਰ ਨਹੀਂ ਸਕਦੇ. ਕਈ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਬਾਲਗ਼ ਦੇ ਵਿੱਚ ਵੀ ਆਉਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸ ਕੇਸ ਵਿੱਚ, ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਹਲਕੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਕਈ ਵਾਰੀ ਉਹ ਐਨੇਸਥੀਟਿਕ ਦਵਾਈ ਲੈਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹੀ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿਚ ਗੰਭੀਰ ਪ੍ਰਤੀਕਰਮ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਮਲਟੀਕਾਊਰ ਰੋਗ

ਮਲਟੀਕੋਰੋਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਕਾਰਨ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮੀ ਵੀ ਘਟਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਲੱਛਣ ਬਣ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਕੋਈ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਜਾਂ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਮੋਟਰ ਦੀਆਂ ਮੀਲਪੱਥਰ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤੁਰਨ ਵਿਚ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਤੁਰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਉਹ ਖਿੱਚਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਅਕਸਰ ਘਟ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਕਈ ਵਾਰ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਬੱਚੇ ਦੀ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਵਿਚ ਰੁਕਾਵਟ ਪਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਰਾਤ ਵੇਲੇ. ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਮਿਸ਼ਰਣਾਂ ਦੇ ਘਟੀਆ ਮਾਈਟੋਚਾਂਡਰਰੀਆ ਦੇ ਛੋਟੇ-ਛੋਟੇ ਖੇਤਰ ਹੋਣ ਦੇ ਕਾਰਨ ਡਿਸਕੋਡਰ ਦਾ ਨਾਮ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਕੇਂਦਰੀ ਮੁੱਖ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਉਲਟ, ਇਹ ਖੇਤਰ ਫਾਈਬਰ ਦੀ ਪੂਰੀ ਲੰਬਾਈ ਨੂੰ ਨਹੀਂ ਵਧਾਉਂਦੇ.

ਨਮਲੀਨ ਮਿਓਓਪੈਥੀ

ਨਮਲੀਨ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਆਟੋਸੋਮੋਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਰੂਪ ਵਿਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਕ ਆਟੋਸੋਮਿਲ ਪ੍ਰੈਕਟੀਐਸ ਫਾਰਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ ਲੱਛਣਾਂ ਤੇ ਆਉਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ. ਕਈ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਨੈਬਿਲਿਨ ਜੀਨ (ਐਨਈਐਮ 2), ਐਲਫਾ-ਅਮੇਜ਼ੀਨ (ਐਕਟੀਏ 1), ਜਾਂ ਟਰੋਪੋਮੀਓਸਿਨ ਜੀਨ (ਟੀਪੀਐਮ 2) ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ.

ਨੇਮੇਲਾਇਨ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਨਿਓਨੇਟ ਵਿੱਚ ਹੈ. ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਪੁਰਦਗੀ ਅਕਸਰ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਜਨਮ ਵੇਲੇ ਨੀਲੀ ਵਿਖਾਈ ਦੇਵੇਗਾ. ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਬੱਚਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਹੁਤ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਖਾਣਾ ਨਹੀਂ ਖਾਵੇਗਾ, ਅਤੇ ਅਕਸਰ ਬਹੁਤ ਜਲਦੀ ਆਟੋਮੈਟਿਕ ਨਹੀਂ ਜਾਵੇਗਾ. ਕਿਉਂਕਿ ਬੱਚਾ ਖੰਘਦਾ ਅਤੇ ਫੇਫੜਿਆਂ ਨੂੰ ਬਚਾਉਣ ਲਈ ਬਹੁਤ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਗੰਭੀਰ ਫੇਫੜੇ ਦੀਆਂ ਲਾਗਾਂ ਕਾਰਨ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਮੌਤ ਦਰ ਵੱਧਦੀ ਹੈ.

ਨਮਲੀਨ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦੀ ਇੱਕ ਇੰਟਰਮੀਡੀਅਟ ਫਾਰਮ, ਨਿਆਣੇਆਂ ਵਿੱਚ ਥੰਮ ਦੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਵੱਲ ਖੜਦੀ ਹੈ. ਮੋਟਰ ਦੀਆਂ ਮੀਲਪੱਥਰਸ ਵਿਚ ਦੇਰੀ ਹੋ ਰਹੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ 10 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤਕ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਬਣੇ ਰਹਿਣਗੇ. ਹੋਰ ਮਿਓਪੈਥੀ ਦੇ ਉਲਟ, ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਬੁਰਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪੈ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਨਮਲੀਨ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦੇ ਨਿਮਰ ਰੂਪ ਵੀ ਹਨ ਜੋ ਕਿ ਬਚਪਨ, ਬਚਪਨ ਜਾਂ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਬਾਲਗ਼ਤਾ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ. ਇਹਨਾਂ ਫਾਰਮਾਂ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਮਾੜੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਮੋਟਰ ਵਿਕਾਸ ਆਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਕੁਝ ਕਮਜ਼ੋਰੀਆਂ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦੀਆਂ ਹਨ.

ਨਮਲੀਨ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਾਇਓਪਸੀ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ . ਨਮਲੀਨ ਸਰੀਰਾਂ ਜਿਹੀਆਂ ਛੋਟੇ ਚੂਹੀਆਂ ਨੂੰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਫਾਈਬਰਸ ਵਿਚ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ

ਮਿਉਟੁਉਬੁੱਲਰ (ਸੈਂਟਰੌਨੁਅਲ) ਮਿਓਓਪੈਥੀ

ਮਾਇਓਟਿਊਬੁਅਲ ਮਿਊਉਪੈਥੀ ਨੂੰ ਵਿਭਿੰਨ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਵਿਰਾਸਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਇਕ ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ ਪਰਸਪਰ ਪੈਟਰਨ ਹੈ, ਮਤਲਬ ਕਿ ਇਹ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਮਾਂ ਜੀਨ ਨੂੰ ਕਰਦੀ ਸੀ ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਸਨ. ਮਾਇਓਟੁਬੂਲਰ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦੀ ਇਹ ਕਿਸਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ utero ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲੱਗ ਪੈਂਦੀ ਹੈ. ਭੌਤਿਕ ਗਤੀ ਘਟਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਡਿਲਿਵਰੀ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਸਿਰ ਨੂੰ ਵਧਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਆਵਾਜ਼ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ ਉਹ ਫਲਾਪੀ ਵਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ. ਉਹ ਆਪਣੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਖੋਲ੍ਹਣ ਲਈ ਬਹੁਤ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਬਚਣ ਲਈ ਮਕੈਨਿਕ ਹਵਾਦਾਰੀ ਦੇ ਨਾਲ ਮਦਦ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਪੈ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਦੁਬਾਰਾ ਫਿਰ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵੀ ਹਨ

> ਸ੍ਰੋਤ:

> ਨੀਮਾ ਮੌਜੁਨ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੇ ਵਿਗਾੜ, ਨਿਊਰੋਲਜੀ ਬੋਰਡ ਰਿਵਿਊ: ਇਕ ਇਲੈਸਟ੍ਰੇਟਿਡ ਸਟੱਡੀ ਗਾਈਡ, 2007.