ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?

ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਇਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਾਕਟਰੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ. ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਚਾਰ ਰੂਪ ਹਨ, ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਏ, ਟਾਈਪ ਬੀ, ਟਾਈਪ ਸੀ ਅਤੇ ਟਾਈਪ ਡੀ. ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਕਾਰਨ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਡਾਕਟਰੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਹ ਅਕਸਰ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਤਰੱਕੀ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਨਿਮਨੇਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸਾਰੇ ਰੂਪਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਸਰੀਰ ਵਿਚ ਸਪਿੰਘਾਈਮਾਈਲਿਨ ਦੀ ਬਣਤਰ, ਇਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਚਰਬੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਅਤੇ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇਕ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿਚ ਕਾਫੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਮੌਤ ਦਾ ਤਜ਼ਰਬਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨੀਮਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਜਿੰਨਾ ਹੋ ਸਕੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣ ਕੇ ਲਾਭ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ.

ਕਾਰਨ

ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੈ. ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਉਹ ਕਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹਨ, ਜਿਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵੱਜੋਂ ਸਪਿੰਘਾਈਮਾਈਲੀਨ, ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਚਰਬੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਪਾਈਗਹੋਮਿਲਿਨ ਜਿਗਰ, ਤਿੱਲੀ, ਹੱਡੀਆਂ, ਜਾਂ ਨਰਵੱਸ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਉੱਠਦਾ ਹੈ, ਸਰੀਰ ਦੇ ਇਹ ਖੇਤਰ ਉਹ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉਹ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ, ਜਿਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਉਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਨ.

ਕਿਸਮ

ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਕਿਸਮ ਦੇ ਕਈ ਤਰੀਕਿਆਂ ਵਿਚ ਇਕ-ਦੂਜੇ ਤੋਂ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

• ਉਹ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਕਰਕੇ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
• ਉਹ ਵੱਖੋ ਵੱਖਰੇ ਬਾਇਓਕੈਮੀਕਲ ਪ੍ਰਕ੍ਰਿਆਵਾਂ ਕਰਕੇ ਪਛਾਣੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਕਾਰਨ ਸਪਾਈਗਹੋਮਿਲਿਨ ਦਾ ਨਿਰਮਾਣ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

• ਵਾਧੂ ਸਪਾਈਗੌਮਾਈਲੀਨ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ.
• ਉਹ ਹਰ ਵੱਖ ਵੱਖ ਉਮਰ ਦੇ 'ਤੇ ਸ਼ੁਰੂ.
• ਹਰ ਕਿਸਮ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਇੱਕੋ ਨਹੀਂ ਹੈ.

ਉਨ੍ਹਾਂ ਸਾਰਿਆਂ ਦੀ ਇਕੋ ਜਿਹੀ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਸਾਰੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਹਨ ਜੋ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸਪਾਈਘੋਮਾਈਲਿਨ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਹਨ.

ਨੀਮਨ-ਪਿਕ ਟਾਈਪ ਏ

ਟਾਈਪ ਏ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ ਲੱਛਣਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਨਿਮਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

ਇਹ ਰੂਪਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇਕ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿਚ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ .

• ਲੱਛਣ: ਲੱਛਣ ਛੇ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਲੱਗਭਗ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ: ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ, ਕਮਜ਼ੋਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ, ਖਾਣਾ ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਵਰਗੇ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਦੀ ਹੌਲੀ ਜਾਂ ਦੇਰੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕਟ ਟਾਈਪ ਏ ਦੇ ਨਾਲ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਲਈ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਜਾਂ ਲਗਭਗ ਆਮ ਤੌਰ' ਤੇ ਵਿਕਾਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਫਿਰ ਲੱਛਣਾਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ.
• ਨਿਦਾਨ: ਜੇ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸੰਭਵ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਨਿੰਮਨ-ਪਿਕਟ ਟਾਈਪ ਏ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਕੋਲ ਵੱਡੀ ਤਿੱਲੀ ਅਤੇ ਵੱਡਾ ਜਿਗਰ, ਉੱਚ ਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲ ਦੇ ਪੱਧਰ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਤੇ ਦਿਖਾਈ ਜਾਂਦੀ ਚੇਰੀ ਲਾਲ ਚਿਹਰਾ ਹੈ. ਇਹ ਚਿੰਨ੍ਹ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ, ਪਰ ਜੇ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਸੋਚਦਾ ਹੈ ਕਿ ਨੀਮਨ-ਪਿਕਟ ਟਾਈਪ A ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੈ, ਤਾਂ ਕੁਝ ਟੈਸਟ ਅਜਿਹੇ ਹਨ ਜੋ ਰੋਗ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਐਸਿਡ ਸਪਾਈਘੋਮਾਈਲਿਨਜ ਘਟਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਹ ਪੱਧਰ ਚਿੱਟੇ ਰਕਤਾਣੂਆਂ ਵਿੱਚ ਮਾਪਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਵੀ ਹੈ ਜੋ ਅਸਧਾਰਨ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ.
• ਇਲਾਜ: ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕਟ ਟਾਈਪ ਏ ਦੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਹੋਈ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਆਰਾਮ ਤੋਂ ਪਰੇ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ. ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ 3 ਜਾਂ 4 ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਵੱਧ ਦੀ ਉਮੀਦ ਨਹੀਂ ਹੈ

• ਕਾਰਨ: ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕ ਟਾਈਪ ਏ ਨੂੰ ਐਸਐਮਪੀਡੀ 1 ਜੀਨ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਇੱਕ ਜੀਨ ਦੀ ਅਨਿਯਮਿਤਤਾ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਸਪਾਈਘੋਮਾਈਲਿਨਜ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਲਈ ਇਹ ਜੀਨ ਕੋਡ, ਇੱਕ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਜੋ ਸਪਿੰਘਾਈਮਿਲਿਨ ਨੂੰ ਤੋੜਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਚਰਬੀ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਜਦੋਂ ਸਪਾਈਘੋਮਾਈਲੀਨ ਨੂੰ ਤੋੜਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ, ਤਾਂ ਸਰੀਰ ਵਿਚਲੇ ਸੈੱਲ ਇਸ ਨੂੰ ਇਕੱਠਾ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਸ ਵਾਧੂ ਚਰਬੀ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਤੋਂ ਰੋਕਦੀ ਹੈ.
• ਜੈਨੇਟਿਕਸ: ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ autosomal recessive ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਦੋਨਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਜੀਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੋਈ ਹੋਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ. ਅਸ਼ਕੇਨਾਜ਼ੀ ਦੇ ਯਹੂਦੀ ਮੂਲ ਦੇ ਲੋਕ ਇਸ ਸ਼ਰਤ ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੇ ਇੱਕ ਉੱਚੇ ਮੌਕੇ ਹਨ.

ਨੀਮਨ-ਪਿਕ ਟਾਈਪ ਬੀ

ਟਾਈਪ ਬੀ ਨੂੰ ਏਮਜ਼ ਦੀ ਕਿਸਮ ਤੋਂ ਨੀਮਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਕ ਹਲਕਾ ਜਿਹਾ ਫਾਰਮ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਇਕੋ ਕਿਸਮ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਮਾਨਤਾ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਸਪਾਈਘੋਮਿਨਲੀਨਜ਼ ਦੀ ਕਮੀ ਆਉਂਦੀ ਹੈ. ਟਾਈਪ ਏ ਅਤੇ ਟਾਈਪ ਬੀ ਵਿਚ ਇਕ ਵੱਡਾ ਫਰਕ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਜਿਹਨਾਂ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਟਾਈਪ ਬੀ ਹੈ, ਉਹਨਾਂ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਬਜਾਏ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸਪਾਈਘੋਮਾਈਲਿਨਜ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਟਾਈਪ ਏ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਫਰਕ ਘੱਟ ਸਪਾਈਹੌਹਾਈਮਾਈਲੀਨ ਵਿਚ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਘੱਟ ਤੋਂ ਘੱਟ ਅੰਸ਼ਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਜ਼ੁਰਗ ਦੀ ਉਮਰ ਲਈ ਖਾਤਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਬੀ ਬੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਬਿਹਤਰ ਨਤੀਜਿਆਂ ਅਤੇ ਲੰਬੀ ਉਮਰ ਦਾ ਬਚਾਅ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨਹੀਂ ਵਿਆਖਿਆ ਕਰਦਾ ਕਿ ਏ ਏ ਕਿਉਂ ਹੈ, ਜਦਕਿ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀ ਸ਼ਮੂਲੀਅਤ ਬੀ ਬੀ ਵਿਚ ਅਸਧਾਰਨ ਹੈ.

• ਲੱਛਣ : ਲੱਛਣ ਬਾਲਗ ਬਣਨ ਦੌਰਾਨ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਜਿਗਰ, ਵੱਡੀ ਤਿੱਲੀ, ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ, ਅਤੇ ਖੂਨ ਵਹਿਣ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਵੱਡੀ ਉਮਰ ਦੇ ਬਾਲਗ਼ਾਂ ਦਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਿਹਤਰ ਨਤੀਜਾ ਅਤੇ ਲੰਮੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਬਚਣਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਛੋਟੇ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ.
• ਨਿਦਾਨ : ਦੀ ਕਿਸਮ ਏ ਵਾਂਗ, ਚਿੱਟੇ ਰਕਤਾਣੂਆਂ ਵਿੱਚ ਐਸਿਡ ਸਪਾਈਘੋਮਾਈਲਿਨੇਜ ਘੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਐਸਐਮਪੀਡੀ 1 ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਰੋਗ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲ ਅਤੇ ਟ੍ਰਾਈਗਲਾਈਸਰਾਈਡ ਦੇ ਖੂਨ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਨੂੰ ਉੱਚਾ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਕੁਝ ਲੋਕ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕੋਲ ਨੀਮਿਨ-ਪਿਕਟ ਬੀ ਹੈ, ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਪ੍ਰੀਖਿਆ 'ਤੇ ਇਕ ਚੈਰੀ ਲਾਲ ਨਿਸ਼ਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.
• ਇਲਾਜ : ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕਟ ਬੀ ਲਈ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਇਲਾਜ ਹਨ, ਪਰ ਉਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ. ਇਸ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਅਤੇ ਪਲੇਟਲੈਟ ਟ੍ਰਾਂਸਫਯੁਜ਼ਨ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ. ਅੰਗ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਬਚਣ ਅਤੇ ਰੋਗ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਿਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ.
• ਕਾਰਨ : ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕਟ ਬੀ ਬੀ ਐੱਸ ਐੱਫ ਪੀ 1 1 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਖਰਾਬੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਨਤੀਜਾ ਐਸਿਡ ਸਪਾਈਘੋਮਾਈਲਿਨੇਜ ਦੇ ਘਟੇ ਹੋਏ ਉਤਪਾਦਨ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਸਪਿੰਗਮੋਇਲਿਨ ਨੂੰ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਤਿਆਰ ਕਰਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕਈ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਕੰਮ ਵਿੱਚ ਦਖ਼ਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
• ਜੈਨੇਟਿਕਸ : ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਆਟੋਸੋਮਿਲ ਪਰਹੇਜ਼ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬੀ ਬੀ. ਕੁਝ ਆਬਾਦੀ ਨਿਮਨ-ਪਿਕਟ ਬੀ ਬੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੋਣ ਦੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸ਼ਕੇਨਾਵੀ ਯਹੂਦੀ ਮੂਲ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਜਾਂ ਜਿਹੜੇ ਉੱਤਰੀ ਅਫ਼ਰੀਕਾ ਦੇ ਕੁਝ ਇਲਾਕਿਆਂ ਤੋਂ ਉਤਰ ਗਏ ਹਨ.

ਨੀਮਨ-ਪਿਕ ਟਾਈਪ ਸੀ

ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕਟ ਟਾਈਪ ਸੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਹਾਲੇ ਵੀ ਕਾਫੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ, ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਤੀ ਸਾਲ ਲਗਭਗ 500 ਨਵੇਂ ਪਛਾਣ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਨਾਲ.

• ਲੱਛਣ : ਨੀਮਨ-ਪਿਕਟ ਟਾਈਪ ਸੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕਿਸੇ ਵੀ ਉਮਰ ਵਿਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਵਿਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਘਟਾਏ ਗਏ ਤਾਲਮੇਲ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ. ਕੁੱਝ ਸਾਲਾਂ ਲਈ ਕੁਸ਼ਲਤਾ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਵਿਕਾਸਸ਼ੀਲ ਹੋ ਚੁੱਕੀ ਹੈ, ਇਹ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਗਈਆਂ ਹਨ. ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕਟ ਸੀ ਸੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਨਿਗਾਹ ਨਾਲ ਵੇਖਣ ਅਤੇ ਘਟਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਨਸ਼ਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਪੀਲੇ ਚਮੜੀ ਦੇ ਰੰਗ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨਾਲ ਬੇਵਕੂਫੀ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਮਜਬੂਰੀਆਂ ਅਤੇ ਝਟਕਾ ਦੇਣ ਵਾਲੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਦੇ ਹੁੰਗਾਰੇ ਵਿਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਆਵਾਜ਼ ਦਾ ਅਚਾਨਕ ਨੁਕਸਾਨ ਹਰ ਇੱਕ ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਸ਼ਮੂਲੀਅਤ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹਨ.
• ਨਿਦਾਨ : ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕਟ ਟਾਈਪ ਸੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗ਼ਾਂ ਦਾ ਵਧਿਆ ਹੋਇਆ ਲਿਵਰ, ਅਤੇ ਸਪਲੀਨ ਵਧਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕਟ ਟਾਈਪ ਸੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਲੀਨਿਕਲ ਇਤਿਹਾਸ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਮੁਆਇਨਾ ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਨਾਲ ਹੀ ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਜਿਸ ਨੂੰ ਫਿਲਿਪਿਨ ਸਟੈਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਚਮੜੀ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲ ਨੂੰ ਖੋਜ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਐਨਪੀਸੀ 1 ਅਤੇ ਐਨ ਪੀਸੀ 2 ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.
• ਇਲਾਜ : ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕਟ ਟਾਈਪ ਸੀ. ਇਲਾਜ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ. ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਮੁਕਤ ਹੋਣ ਵੱਲ, ਦਰਦ ਸੰਚਾਰ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਅਤੇ ਆਰਾਮ ਵਧਾਉਣ ਵੱਲ ਸੇਧਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ.
• ਕਾਰਨ : Neimann-Pick type C ਇੱਕ ਏ ਅਤੇ ਬੀ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਤੋਂ ਥੋੜਾ ਵੱਖਰਾ ਹੈ. ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ ਜੋ ਸਪਿੰਗਮਾਈਲੀਨ ਦੇ ਟ੍ਰਾਂਸਫਰ ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਸੈਸਿੰਗ ਨਾਲ ਜੁੜੀ ਹੋਈ ਹੈ. ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਘਾਟੇ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਸਪਾਈਘੋਮਾਈਲੀਨ ਦੇ ਸੰਚਵ ਵਿਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਫਿਰ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਅੰਗਾਂ ਵਿਚ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਲੱਛਣਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ.
• ਜੈਨੇਟਿਕਸ : NPC1 ਜਾਂ NPC2 ਜੀਨ ਦੇ ਸਿੱਟੇ ਵਜੋਂ ਨੀਮਨ-ਪਿਕ ਟਾਈਪ ਸੀ ਦੀ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਘਾਟ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਵਿੱਚ ਨਤੀਜਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਦੂਸਰੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਨੀਮਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਹ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਿਲ ਪ੍ਰੇਸ਼ਾਨੀ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਗਾੜ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਜਾਂ ਬਾਲਗ਼ ਬੀਮਾਰੀ ਨੂੰ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੋਨਾਂ ਤੋਂ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਵਾਰਸ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ (ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਰੋਗ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ).

ਨੀਮਨ-ਪਿਕ ਟਾਈਪ ਡੀ

ਇਸ ਰੂਪ ਨੂੰ ਕਈ ਵਾਰ ਕਿਸਮ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਇਹ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਨੋਵਾ ਸਕੋਸ਼ੀਆ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਆਬਾਦੀ ਵਿੱਚ ਮਾਨਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਸੀ ਅਤੇ ਇਹ ਨੀਮਨ-ਪਿਕ ਰੋਗ ਦੀ ਇੱਕ ਵੱਖਰੀ ਕਿਸਮ ਦਾ ਮੰਨਿਆ ਗਿਆ ਸੀ, ਪਰ ਉਦੋਂ ਤੋਂ ਇਸ ਸਮੂਹ ਨੂੰ ਲੱਭਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਨੀਮਨ-ਪਿਕ ਟਾਈਪ ਸੀ ਦੀ ਇੱਕੋ ਬੀਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕਸ.

ਖੋਜ

ਨੀਮਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪਾਂ ਵਿਚ ਚੱਲ ਰਹੀ ਖੋਜ ਹੈ. ਨੁਕਸਦਾਰ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਬਦਲੀ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਮੌਜੂਦਾ ਸਮੇਂ, ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਥੈਰੇਪੀ ਕੇਵਲ ਇੱਕ ਕਲੀਨਿਕਲ ਟ੍ਰਾਇਲ ਵਿੱਚ ਦਾਖਲੇ ਦੁਆਰਾ ਉਪਲਬਧ ਹੈ. ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪੁੱਛ ਕੇ ਜਾਂ ਨੀਮਨ-ਪਿਕ ਦੀ ਐਡਵੋਕੇਸੀ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸੰਸਥਾਵਾਂ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕਰਕੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਟਰਾਇਲਾਂ ਵਿਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈਣਾ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ.

ਇੱਕ ਸ਼ਬਦ

ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਕਾਰਨ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਆਮ ਜੀਵਨ ਵਿਚ ਦਖਲ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਬੇਅਰਾਮੀ, ਦਰਦ ਅਤੇ ਅਪਾਹਜਪੁਣੇ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਸਾਰਾ ਪਰਿਵਾਰ ਲਈ ਬਹੁਤ ਤਣਾਉ ਭਰਿਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਅਜਿਹੀ ਗੰਭੀਰ ਬਿਮਾਰੀ ਤੁਹਾਡੇ ਜੀਵਨ ਦਾ ਹਿੱਸਾ ਬਣ ਜਾਂਦੀ ਹੈ.

ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨੀਮਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਭਰ ਦਾ ਦੁਖਦਾਈ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ ਇਕ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਸਹਾਇਤਾ ਨੈਟਵਰਕ ਲੱਭਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਬਹੁ-ਵਿੱਦਿਅਕ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਹੋਣਗੇ. ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਪੇਸ਼ੇਵਰਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀਆਂ ਸੇਵਾਵਾਂ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਨੁਭਵ ਕਰਦੇ ਹਨ.

> ਸ੍ਰੋਤ:

> ਸ਼ੂਚਮੈਨ ਈਐਚ, ਡਿਜ਼ਨੀਕ ਆਰ ਜੇ ਏ ਅਤੇ ਬੀ ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ. ਮੋਲ ਗੈਨਟ ਮੇਟੈਬ 2017; 120 (1-2): 27-33