ਮਾਈਟੋਚੰਦਰੀਆ ਦਿਲ ਖਿੱਚਣ ਵਾਲੀ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਸੰਸਥਾ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਤਕਰੀਬਨ ਹਰ ਸੈੱਲ ਵਿਚ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ. ਸੈਲ ਦੇ ਦੂਜੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਦੇ ਉਲਟ, ਮਿਟੌਚੌਂਡਰਰੀਆ ਲਗਭਗ ਆਪਣੇ ਆਪ ਦਾ ਇਕ ਸੈੱਲ ਹੈ ਵਾਸਤਵ ਵਿੱਚ, ਉਹ ਲਗਭਗ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਵੱਖਰੇ ਜੀਵ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਾਮੱਗਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਬਾਕੀ ਦੇ ਸਰੀਰ ਤੋਂ ਬਿਲਕੁਲ ਵੱਖਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਅਸੀਂ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਸਵੀਕਾਰ ਕਰਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਆਪਣੀ ਅੱਧੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਾਮੱਗਰੀ ਨੂੰ ਸਾਡੇ ਮਾਤਾ ਜੀ ਤੋਂ ਅਤੇ ਅੱਧ ਤੋਂ ਸਾਡੇ ਪਿਤਾ ਜੀ ਦੇ ਹਵਾਲੇ ਕਰਦੇ ਹਾਂ.
ਇਹ ਬਿਲਕੁਲ ਸੱਚ ਨਹੀਂ ਹੈ. ਮਿਟੋਚੌਂਡੇਰੀਅਲ ਡੀਐਨਏ ਇੱਕ ਵੱਖਰੇ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵੰਡਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਮਾਤਾ ਤੋਂ ਲਗਭਗ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਵਿਰਾਸਤ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਵਿਗਿਆਨੀ ਮੰਨਦੇ ਹਨ ਕਿ ਮਿਟੌਚਡ੍ਰਿਆ ਇੱਕ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਸਹਿਜ ਸਬੰਧਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਮਿਸਾਲ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਬੈਕਟੀਰੀਆ ਬਹੁਤ ਪਹਿਲਾਂ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਮਿਲਾ ਦਿੱਤੇ ਗਏ ਸਨ ਤਾਂ ਕਿ ਸਾਡੇ ਦੋਵੇਂ ਸੈੱਲ ਅਤੇ ਬੈਕਟੀਰੀਆ ਇਕ ਦੂਜੇ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਹੋ ਗਏ. ਸਾਨੂੰ ਜ਼ਿਆਦਾ ਊਰਜਾ ਦੀ ਪ੍ਰਕ੍ਰਿਆ ਕਰਨ ਲਈ ਮਾਈਟੋਚੋਂਡਰੀਆ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਬਚਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ. ਆਕਸੀਜਨ ਜੋ ਅਸੀਂ ਇੰਜਨ ਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਂਦੇ ਹਾਂ ਅਜਿਹੀ ਪ੍ਰਕ੍ਰਿਆ ਜੋ ਇਸ ਛੋਟੇ ਜਿਹੇ organelle ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਅਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਮਾਇਟੋਚੌਂਡਰਰੀਆ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਦਿਲਚਸਪ ਹੋਣ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਹਿੱਸੇ ਵਾਂਗ ਨੁਕਸਾਨ ਕਰਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੈ. ਮਿਟੋਚੌਂਡਰੀਅਲ ਡੀਐਨਏ ਵਿਚ ਵਿਭੇ ਗਏ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਵਿਆਪਕ ਲੜੀ ਨੂੰ ਉਤਪੰਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਨਾਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਇਕ ਵਾਰ ਅਸਾਧਾਰਣ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਮਝਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਪਰੰਤੂ ਪਹਿਲਾਂ ਤੋਂ ਸੋਚਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਪਹਿਲਾਂ ਨਾਲੋਂ ਵੱਧ ਆਮ ਹੈ. ਨੌਰਥਈਸਟ ਇੰਗਲੈਂਡ ਦੇ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਨੇ 15,200 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਗਭੱਗ 1 ਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੋਣ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ
ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਸੰਖਿਆ, 200 ਦੇ ਲਗਭਗ 1, ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਤਬਦੀਲੀ ਹੋਈ ਸੀ, ਪਰ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਸਨ.
ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਆਪਣੀ ਨੌਕਰੀ ਕਰਨ ਲਈ ਆਕਸੀਜਨ ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸ ਦਾ ਭਾਵ ਹੈ ਕਿ ਸਾਡੀਆਂ ਨਾੜਾਂ ਨੂੰ ਮਾਤਲੋਕੰਡੇਰੀਆ ਦੀ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ ਜਦੋਂ ਮਾਈਟੋਚੌਂਡਰੀਆ ਗਲਤ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਨਸ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਕਸਰ ਪੀੜਤ ਹੋਣ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
ਮੋਟੋਕੋਡਰੀਅਲ ਰੋਗ ਦੇ ਲੱਛਣ
ਮਾਈਟੋਚੋੰਡਰੀਅਲ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਲੱਛਣ ਇਕ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਹੈ, ਭਾਵ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ
ਹੋਰ ਸੰਭਾਵੀ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਸਥਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਸੋਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਜਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਸੁਮੇਲ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ. ਲੱਛਣ ਅਕਸਰ ਕਈ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਸਿੰਡਰੋਮਾਂ ਦੇ ਰੂਪ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਇਕ ਦੂਜੇ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
ਚਿਰਸਿਕ ਪ੍ਰੋਗਰੈਸਿਵ ਬਾਹਰੀ ਓਫਥਾਲਪਲੀਗਿਆ (ਸੀ ਪੀ ਈ ਓ) - ਸੀ.ਪੀ.ਈ.ਓ. ਵਿਚ ਅੱਖ ਦੀਆਂ ਪੱਠੀਆਂ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗਾੜ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ. ਇਹ ਅਕਸਰ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਲੋਕ ਆਪਣੀ ਤੀਹਵੀਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਕਿਸੇ ਵੀ ਉਮਰ ਵਿਚ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਡਬਲ ਦਰਸ਼ਣ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਦੁਰਲੱਭ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਦੁਆਰਾ ਖੋਜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਕੁਝ ਫਾਰਮ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜਦੋਂ ਪਿਰਵਾਰਾਂ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਸੁਣਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਬੋਲਣ ਜਾਂ ਨਿੱਘੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ, ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ , ਜਾਂ ਡਿਪਰੈਸ਼ਨ ਨਾਲ ਆਉਂਦੇ ਹਨ.
ਕੇਅਰਨਸ-ਸਿਏਰ ਸਿੰਡਰੋਮ- ਕੇਅਰਨਸ-ਸਿਏ ਸਿਦਰਮ ਲਗਭਗ ਉਹ ਸੀ ਪੀ ਈ ਓ ਵਾਂਗ ਹੀ ਹੈ, ਪਰ ਕੁਝ ਵਾਧੂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ. ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਉਦੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜਦੋਂ ਲੋਕ 20 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਘੱਟ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਰੰਗ ਸੰਭਾਵੀ ਰੈਟਿਨੋਪੈਥੀ, ਸੇਰਿਬੈਲਰ ਅਨੇਕਸਿਆ , ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਘਾਟ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ. ਕੇਅਰਨਸ-ਸਿਏਰ ਸਿੰਡਰੋਮ CPEO ਤੋਂ ਜਿਆਦਾ ਹਮਲਾਵਰ ਹੈ, ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਚੌਥੇ ਦਹਾਕੇ ਤੱਕ ਮੌਤ ਤੱਕ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਲੇਬਰ ਉਤਰਾਖਿਕਾਰਯੋਗ ਆਪਟੀ ਨਯੂਰੋਪੈਥੀ (ਐਲ ਐਚ ਐਨ) - ਐਲ ਐਚਓਓਐਨ ਵਿਰਾਸਤੀ ਦਾ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਾਲਾ ਰੂਪ ਹੈ ਜੋ ਨੌਜਵਾਨਾਂ ਵਿੱਚ ਅੰਨ੍ਹੇਪਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ.
ਲੇਘ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਸਬਕੈਟ ਨੈਕਰੋਟਾਈਜ਼ਿੰਗ ਇਨਸੈਫੋਲੋਇਐਲੋਪੈਥੀ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਵੀ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਲੇਹ ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਬਹੁਤ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਵਿਗਾੜ ਦਾ ਕਾਰਨ ਐਂਟੀਸੀਆ, ਦੌਰੇ , ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ, ਡਾਇਸਟਨ , ਅਤੇ ਹੋਰ ਕਈ ਕਾਰਨ ਹਨ. ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨਾਈਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ (ਐਮਆਰਆਈ) ਨੇ ਮੂਲ ਗਲੈਨਿਲਿਆ ਵਿਚ ਅਸਧਾਰਨ ਸਿਗਨਲ ਦਿਖਾਉਂਦਾ ਹੈ. ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਆਮ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਘਾਤਕ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.
ਲੈਂਕਟੀਕ ਐਡੋਸੋਸਿਜ਼ ਅਤੇ ਸਟ੍ਰੋਕ-ਐਪੀਸੋਡ (ਮੀਲੈਏਸ) ਨਾਲ ਮਿਟੋਕੈਂਡੇਰੀਅਲ ਏਂਸੇਫੈਲੋਪੈਥੀ - ਮੀਟੌਸ ਮਿਟੋਚੌਂਡੇਰੀਅਲ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ. ਇਹ ਮਾਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤੀ ਹੈ. ਬਿਮਾਰੀ ਕਾਰਨ ਸਟਰੋਕ ਵਰਗੀ ਘਟਨਾਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਜਾਂ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ ਦੌਰੇ, ਮਾਈਗਰੇਨ, ਉਲਟੀਆਂ, ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਮਧਰਾ. ਵਿਗਾੜ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਤੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਡਿਮੇਨਸ਼ੀਆ (dementia) ਤਕ ਅੱਗੇ ਵਧਦਾ ਹੈ. ਖੂਨ ਵਿਚਲੇ ਲੈਕਟੀਕਲ ਐਸਿਡ ਦੇ ਉੱਚੇ ਪੱਧਰਾਂ ਅਤੇ ਮਾਈਕਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਥੱਲੇ ਆਮ "ਪਾਗਲਾਂ ਵਾਲੀਆਂ ਲਾਲ ਫਾਈਬਰ" ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਨਾਲ ਇਹ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਮਾਈਕਲੋਨਿਕ ਮਿਰਗੀ ਰੇਗਾਰਡ ਲਾਲ ਫਾਈਬਰਾਂ (ਐਮਆਰਆਰਐਫ) - ਮਾਇਕਲੌਨਸ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਝਟਕਾ ਹੈ, ਜੋ ਸਾਡੇ ਕੋਲ ਸੁੱਤੇ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਹਨ. MERRF ਵਿਚ ਮਾਇਕਲੌਨਸ ਜ਼ਿਆਦਾ ਅਕਸਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਦੌਰੇ, ਐਂਟੀਜ਼ੀਆ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਬੋਲ਼ੇ, ਦਰਦ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੁਆਰਾ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿਚ ਬੋਲੇ ਅਤੇ ਡਾਇਬੀਟੀਜ਼ (ਮਿੀਡਡੀ) - ਇਹ ਮਾਈਟੋਚੰਡਰੀਅਲ ਡਿਸਔਰਗ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 30 ਤੋਂ 40 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਡਾਇਬੀਟੀਜ਼ ਸੁਣਨ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਮਿਦਯਾਨ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਕੋਲ ਦਰਦ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ, ਮਾਸ-ਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ, ਗੈਸਟਰੋਇਨਟੈਨਸਟਾਈਨਲ ਬੀਮਾਰੀ ਅਤੇ ਛੋਟੀ ਮਾਤਰਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਮੋਟੋਕੋਡਰੀਅਲ ਨਿਊਰੋੋਗੈਸਟਰੋਇੰਟੈਸਟਾਈਨਲ ਐਂਸੀਫਲਾਓਪੈਥੀ (ਐਮਐਨਜੀਆਈਈ) - ਇਸ ਨਾਲ ਆਂਦਰਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਪੇਟ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਕਬਜ਼ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਅੰਦੋਲਨ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵੀ ਆਮ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ ਅਤੇ ਚਿੱਟੇ ਪਦਾਰਥ ਦੇ ਬਦਲਾਵ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਬਚਪਨ ਤੋਂ ਪੰਜਾਹ ਪੰਜਾਹ ਤਕ ਕਿਸੇ ਵੀ ਥਾਂ 'ਤੇ ਆਉਂਦੀ ਹੈ ਪਰ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਆਮ ਹੈ.
ਨਯੂਰੋਪੈਥੀ, ਅਟੇਕਸਿਆ ਅਤੇ ਰੀਟਿਨਾਈਟਿਸ ਪੇਗਮੈਂਟੋਸਾ (ਐਨਏਆਰਪੀ) - ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਨਰਵ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਅਰਾਧਨਾ ਦੇ ਇਲਾਵਾ, NARP ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਦੇਰੀ, ਮਿਰਗੀ, ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਅਤੇ ਡਿਮੈਂਸ਼ੀਆ ਦੇ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਮਾਈਕ੍ਰੋਚੋਂਡਰੀਅਲ ਵਿਕਾਰ ਵਿਚ ਹੋਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ ਪੀਅਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਸਾਈਡਰੋਬਲਾਸਟਿਕ ਅਨੀਮੀਆ ਅਤੇ ਪੈਨਕ੍ਰੇਟਿਕ ਡਿਸਫੁਨੈਕਸ਼ਨ), ਬਰੇਟ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ ਕਾਰਡਿਓਮੋਏਪੈਥੀ, ਮਾਈਟੋਚੌਨਡੇਰੀਆ ਮਾਈਓਪੈਥੀ ਅਤੇ ਚੱਕਰ ਨਿਊਟ੍ਰੋਪੈਨਿਏ), ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਰੋਕਥਾਮ, ਐਮੀਨੋ ਐਸਿਡੋਰਿਆ, ਕੋਲੈਸਟੀਸਿਸ, ਆਇਰਨ ਓਵਰਲੋਡ, ਲੈਂਕਿਕ ਐਸਿਡਜ਼, ਅਤੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਮੌਤ (ਗ੍ਰੈਸੀਲ) ).
ਮਿਟੌਕੋਡਰਾਇਲ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ
ਕਿਉਂਕਿ ਮਿਟੋਚੋਂਡਰੀਅਲ ਬੀਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਘਾਤਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਸਿਖਲਾਈ ਪ੍ਰਾਪਤ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਔਖੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਅਸਾਧਾਰਨ ਸਥਿਤੀ ਵਿਚ ਜਿੱਥੇ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਇਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲਈ ਕਲਾਸਿਕ ਜਾਪਦੇ ਹਨ, ਰੋਗ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਨਹੀਂ ਤਾਂ, ਹੋਰ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਪੈ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਐਰੋਬਿਕ ਚਿਕਿਤਾਨ ਲਈ ਮੋਟੋਕੋਡਰੀਆ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹਨ, ਜੋ ਸਾਡੇ ਵਿੱਚੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਦਿਨ ਬਦਲਣ ਲਈ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਜਦੋਂ ਏਰੋਬਿਕ ਚੈਨਬਿਊਲਿਜ਼ ਥੱਕ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਗਹਿਰਾ ਅਭਿਆਸ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, ਸਰੀਰ ਦੀ ਬੈਕਅੱਪ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਹੈ ਜਿਸ ਦੇ ਸਿੱਟੇ ਵਜੋਂ ਲੈਂਕਿਕ ਐਸਿਡ ਦਾ ਨਿਰਮਾਣ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਉਹ ਪਦਾਰਥ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੀਆਂ ਮਾਸ-ਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਦਰਦ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸਾੜਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਲਈ ਦਬਾਅ ਦਿੰਦੇ ਹਾਂ. ਕਿਉਂਕਿ ਮਾਈਟੋਕੋਡਰੀਅਲ ਬੀਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਆਪਣੇ ਏਰੋਬਿਕ ਮੀਟਬੋਲਿਜ਼ਮ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦੀ ਘੱਟ ਸਮਰੱਥਾ ਰੱਖਦੇ ਹਨ, ਲੇਕਿਕ ਐਸਿਡ ਉਸਾਰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸ ਨੂੰ ਮਾਪਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਨਿਸ਼ਾਨੀ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਵਰਤਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਮੀਟੌਚੌਂਡਰਰੀਆ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਗਲਤ ਹੈ ਹੋਰ ਚੀਜ਼ਾਂ ਲੈਕਟਟੇਟ ਨੂੰ ਵਧਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਸੀਰੀਬਰੋਪਿਨਲ ਤਰਲ ਵਿੱਚ ਲੈਂਕਿਕ ਐਸਿਡ ਦੌਰੇ ਜਾਂ ਸਟ੍ਰੋਕ ਦੇ ਬਾਅਦ ਉੱਨਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਮਾਈਟੋਚੋਂਡਰੀਅਲ ਬੀਮਾਰੀ ਜਿਹੇ ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਜਿਵੇਂ ਲੇਘ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਦੁੱਧ ਦੇ ਪੱਧਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਆਮ ਸੀਮਾਵਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
ਇੱਕ ਮੁਢਲੇ ਮੁਲਾਂਕਣ ਵਿੱਚ ਪਲਾਜ਼ਮਾ ਅਤੇ ਸੀਰੀਬਰੋਪਿਨਲ ਤਰਲ ਵਿੱਚ ਲੈਕਟੇਟ ਪੱਧਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਅਲੈਕਟਰੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ ਐਰੀਥਰਮੀਆਸ ਲਈ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਘਾਤਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇੱਕ ਮੈਗਨੇਟਿਕ ਰਿਜ਼ੌਨੈਂਸ ਚਿੱਤਰ (ਐੱਮ ਆਰ ਆਈ) ਸਫੈਦ ਪਦਾਰਥ ਦੇ ਬਦਲਾਅ ਲੱਭ ਸਕਦਾ ਹੈ . ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਮਾਇਓਗ੍ਰਾਫੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਅਧਿਐਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਜੇ ਦੌਰੇ ਲਈ ਚਿੰਤਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਨੇਸਫਾਇਲੋਗ੍ਰਾਫ਼ੀ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦਿੱਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਿਆਂ, ਆਡੀਓ ਵਿਗਿਆਨ ਜਾਂ ਓਫਥੈਲਮੋਲੋਜੀ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਮਿਸ਼ੇਲ ਬਾਇਓਪਸੀ ਮਿਟੋਚੌਂਡੇਰੀਅਲ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਭਰੋਸੇਮੰਦ ਤਰੀਕਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ. ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਈਟੋਚੋਂਡਰੀਅਲ ਰੋਗ ਮੇਓਪੈਥੀ ਦੇ ਨਾਲ ਆਉਂਦੇ ਹਨ, ਕਈ ਵਾਰੀ ਉਦੋਂ ਵੀ ਜਦੋਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੇ ਦਰਦ ਜਾਂ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਵਰਗੇ ਕੋਈ ਸਪੱਸ਼ਟ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ.
ਮਿਟੋਚੌਂਡਰੀਅਲ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਵਿੱਚ ਇਲਾਜ
ਇਸ ਸਮੇਂ, ਮਾਈਟੋਚੰਡਰੀਅਲ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਲਈ ਕੋਈ ਗਰੰਟੀ ਨਹੀਂ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ. ਲੱਛਣ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਦੇ ਲੱਛਣ ਨੂੰ ਫੋਕਸ ਦੇਣਾ ਹੈ ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇੱਕ ਚੰਗੀ ਨਿਦਾਨ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਤਿਆਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਾਲੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਪਰਿਵਾਰ ਨਿਯੋਜਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਸੰਖੇਪ
ਸੰਖੇਪ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਮਾਈਟੋਚੋਂਦਾਰੀਅਲ ਬੀਮਾਰੀ ਸ਼ੱਕੀ ਹੋਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੇ ਦਿਲ, ਦਿਮਾਗ, ਜਾਂ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਸੁਮੇਲ ਦਾ ਸੰਯੋਗ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ ਮਾਵਾਂ ਦੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵੀ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਨਿਊਟੋਲੀਅਸ ਅਤੇ ਮਾਈਟੋਚੋਂਦਰੀਆ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਾਮੱਗਰੀ ਦੇ ਆਪਸੀ ਸਬੰਧਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਮਿਟੋਚੋਂਡਰੀਅਲ ਬੀਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਪ੍ਰਮਾਣੂ ਡੀ. ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕੁਝ ਬੀਮਾਰੀਆਂ ਛੋਟੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਮਤਲਬ ਕਿ ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਵਿਰਾਸਤੀ ਹੋਣ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਹੋਣੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ. ਮੋਟੋਕੋਡਰੀਅਲ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਅਜੇ ਵੀ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਦੁਰਲੱਭ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਮਾਹਿਰ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਬੰਧਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਵਿਗਿਆਨਕ ਬੀਮਾਰੀ ਦੇ ਇਸ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰਦਾ ਹੈ.
ਸਰੋਤ
ਬਰੇਥ ਪੀ ਜੀ, ਵੈਲਿੰਗਪੂਰ ਐਫ, ਬੋਵਨ ਵੀਐਮ, ਏਟ ਅਲ ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ ਕਾਰਡਿਓਸਕੇਲੇਟਲ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਅਤੇ ਨਿਊਟ੍ਰੋਪੈਨਿੀਏ (ਬਾਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ): ਇੱਕ ਅਪਡੇਟ. ਐਮ ਜੇਡ ਮੈਡ ਜੈਨੇਟ ਏ 2004; 126 ਏ: 349
ਚਿਨਰੀ ਪੀ ਐੱਫ, ਜੌਨਸਨ ਐਮ.ਏ, ਵਾਰਡਲ ਟੀ ਐਮ, ਏਟ ਅਲ. ਮੈਟੋਕੌਨਡੇਰੀਅਲ ਡੀਐਨਏ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਸ ਦੀ ਜਰਾਸੀਮ ਵਿਗਿਆਨ. ਐਨ ਨੈਰੋਲ 2000; 48: 188.
ਚਿਨਰੀ ਪੀ ਐੱਫ, ਟਰਨਬੱਲ ਡੀ ਐਮ ਮਾਈਟੋਕੋਡੈਡੀਅਲ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਏਪੇਡੀਮੀਓਲੋਜੀ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਐਮ ਜੇਡ ਮੈਡ ਜੈਨੇਟ 2001; 106: 94.
ਫਰਰ ਜੀਜੇ, ਚੈਡਰਟਰਨ ਐਨ, ਕੇਨਾ ਪੀ ਐੱਫ, ਮਿਲਲਿੰਗਟਨ-ਵਾਰਡ ਐਸ. ਮੋਟੋਕੋਡਰੀਅਲ ਡਿਸਆਰਡਰਜ਼: ਅਟਲੀਜੈਂਸ, ਮਾਡਲ ਸਿਸਟਮ ਅਤੇ ਉਮੀਦਵਾਰ ਦੇ ਇਲਾਜ. 2013 ਜੂਨ 4.
ਹੋਲਟ ਆਈਜੇ, ਹਾਰਡਿੰਗ ਏ ਈ, ਪੈਟੀ ਆਰ. ਕੇ., ਮੌਰਗਨ-ਹਿਊਗਸ ਜੇ ਏ ਮਿਟੋਚੌਂਡਰੀਡੀਅਲ ਡੀਐਨਏ ਹੈਟਰੋਪਲਾਸੀ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਇਕ ਨਵੀਂ ਮਾਈਟੋਚੋਂਡਰੀਅਲ ਬੀਮਾਰੀ ਐਮ ਜੇਹ ਹਾਮ ਜੈਨਟਸ 1990; 46: 428.
ਜੈਕਸਨ ਐਮ ਜੇ, ਸਕੈਫਰ ਜੇਏ, ਜੌਹਨਸਨ ਐਮਏ, ਏਟ ਅਲ. ਮਾਈਟੋਚੋੰਡਰੀਅਲ ਸਾਹ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਤ ਚੇਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਾਰੀ ਅਤੇ ਕਲੀਨੀਕਲ ਜਾਂਚ. 51 ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਬਰੇਨ 1995; 118 (ਪੰਤ) 2: 339
ਮਰਫੀ ਆਰ, ਟਰਨਬੁੱਲ ਡੀਐਮ, ਵਾਕਰ ਐਮ, ਹੈਂਟਰਸਲੀ ਏਟੀ. 3243A> ਜੀ ਮਾਈਟੋਚੌਂਡਰੀਅਲ ਪੁਆਇੰਟ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੁਆਰਾ ਵਿਰਾਸਤ ਵਾਲੇ ਡਾਇਬੀਟੀਜ਼ ਅਤੇ ਬੋਲੇਪਨ (ਮਿੀਡਿਡ) ਦੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ. ਡਾਇਬਿਟ ਮੈਦ 2008; 25: 383
ਵਿਸਪਤਾ I, ਫੈਲਮੈਨ ਵੀ, ਵੇਸਾ ਜੇ, ਏਟ ਅਲ. ਗਰੈਸੀਅਲ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਲੋਹੇ ਦੀ ਓਵਰਲੋਡ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਘਾਤਕ ਪਾਚਕ ਰੋਗ, BCS1L ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪੁਆਇੰਟ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਰਕੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਐਮ ਜੇਹ ਜੋਮ ਜੀਨਟ 2002; 71: 863.
ਯੂ ਵਾਈ ਮੈਨ ਸੀ.ਵਾਈ, ਸਮਿਥ ਟੀ, ਚਿਨਰੀ ਪੀ ਐੱਫ, ਏਟ ਅਲ ਪੁਰਾਣੇ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਬਾਹਰੀ ਓਫਟਲਾਪਲੋਗਿਆ ਵਿੱਚ ਵਿਜੁਅਲ ਫੰਕਸ਼ਨ ਦੀ ਮੁਲਾਂਕਣ ਆਈ (ਲੌਂਡ) 2006; 20: 564