ਮਾਰਾਡੋ-ਜੋਸਫ ਰੋਗ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ

ਮਾਰਾਡੋ-ਜੋਸਫ਼ ਬੀਮਾਰੀ (ਐਮਜੇਡੀ), ਜੋ ਸਪਿਨੋਸਰੇਬੈਲਰ ਐਟਐਕਸਿਆ ਟਾਈਪ 3 (ਐਸਸੀਏ 3) ਦੇ ਨਾਂ ਨਾਲ ਵੀ ਜਾਣੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਅਨੇਕਸੀਆ ਵਿਕਾਰ ਹੈ. ਅਟੇਕਸਿਆ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੇ ਕੰਟਰੋਲ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਸੰਤੁਲਨ ਅਤੇ ਤਾਲਮੇਲ ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ. ਖਾਸ ਕਰਕੇ, ਐਮਜੇਡੀ ਹਥਿਆਰਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿਚ ਤਾਲਮੇਲ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਦੀ ਘਾਟ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ. ਸ਼ਰਾਬ ਪੀਣ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹਾਲਾਤ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲਹਿਰ ਰੱਖਦੇ ਹਨ

ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.

MJD ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 14 ਤੇ ਏਟੀਐਕਸਐਨ 3 ਜੀਨ ਵਿਚ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਗਿਆ ਹੈ . ਇਹ ਇੱਕ ਆਟੋਸੁੋਮਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਅਵਸਥਾ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸਿਰਫ ਇਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਨੂੰ ਬੱਚੇ ਲਈ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਣ ਲਈ ਜੀਨ ਹੋਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ. ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਕੋਲ ਇਹ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦਾ 50 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਮੌਕਾ ਹੈ. ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਪੁਰਤਗਾਲੀ ਜਾਂ ਐਜ਼ੋਰਅਨ ਮੂਲ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਫਲੋਰੇਸ ਇਨ ਅਜ਼ੋਰਸ ਦੇ ਟਾਪੂ ਤੇ, 140 ਵਿੱਚੋਂ 1 ਵਿਅਕਤੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਐਮਜੇਡੀ ਕਿਸੇ ਨਸਲੀ ਗਰੁੱਪ ਵਿਚ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਲੱਛਣ

ਤਿੰਨ ਵੱਖ ਵੱਖ ਕਿਸਮ ਦੇ ਐਮਜੇਡੀ ਹਨ ਕਿਹੋ ਜਿਹੀ ਕਿਸਮ ਦਾ ਤੁਸੀਂ ਧਿਆਨ ਲਗਾਉਂਦੇ ਹੋ ਜਦੋਂ ਲੱਛਣ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਨ੍ਹਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਇੱਥੇ ਉਹਨਾਂ ਤਿੰਨ ਪ੍ਰਕਾਰ ਦੇ ਆਮ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਇੱਕ ਨਜ਼ਰ ਹੈ:

ਟਾਈਪ ਕਰੋ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਦੀ ਉਮਰ ਲੱਛਣ ਤੀਬਰਤਾ ਅਤੇ ਤਰੱਕੀ ਲੱਛਣ
ਕਿਸਮ I (ਐਮ ਕੇ ਡੀ-ਆਈ) 10-30 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਅੱਗੇ ਵਧਦੀ ਹੈ
  • ਗੰਭੀਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਸਪੈਸਮਜ਼ ( ਡਾਇਸਟਨਿਆ )
  • ਕਠੋਰਤਾ (ਕਠੋਰਤਾ)
ਕਿਸਮ II (ਐਮਜੇਡੀ- II) 20-50 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਲੱਛਣ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੇ ਹਨ
  • ਨਿਰੰਤਰ, ਬੇਕਾਬੂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਸਪੈਸਮ (ਸਪਲਿਲੀਟੀ)
  • ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਅਡੋਰਾਂ (ਸਪੈਸਟਿਕ ਗੇਟ) ਦੇ ਕਾਰਨ ਤੁਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ
  • ਮਾੜੀ ਪ੍ਰਤੀਬਿੰਬ
ਕਿਸਮ III (ਐਮਜੇਡੀ -3) 40-70 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਲੱਛਣ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੇ ਹਨ
  • ਮੱਸਲੀ ਚੁੰਬਣੀ
  • ਹੱਥਾਂ, ਪੈਰਾਂ, ਹਥਿਆਰਾਂ, ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਸੁੰਨ ਹੋਣਾ, ਝਰਨੇ, ਢੱਕ, ਅਤੇ ਦਰਦ (ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ)
  • ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟਿਸ਼ੂ (ਐਰੋਪਾਈ) ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ

ਐਮਜੇਡੀ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਕੋਲ ਵੀ ਦੋ ਦਰ ਦ੍ਰਿਸ਼ (ਡਿਪਲੋਪਿਆ) ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਅੰਦੋਲਨਾਂ ਨੂੰ ਕਾਬੂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਆਪਣੇ ਹੱਥਾਂ ਵਿੱਚ ਕੰਬਣੀ ਅਤੇ ਸੰਤੁਲਨ ਅਤੇ ਤਾਲਮੇਲ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਰਗੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ. ਦੂਸਰੇ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਨੂੰ ਖਿੱਚਣ ਜਾਂ ਪਿਸ਼ਾਬ ਕਰਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ

ਐਮਜੇਡੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ

ਐਮਜੇਡੀ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਉਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਅਨੁਭਵ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ.

ਵਿਗਾੜ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਇਤਿਹਾਸ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ. ਜੇ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰਾਂ ਕੋਲ ਐਮਜੇਡੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਤੋਂ ਪੁੱਛੋ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕਦੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਏ ਅਤੇ ਕਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਉਹ ਵਿਕਸਿਤ ਹੋਏ. ਇੱਕ ਨਿਸ਼ਚਤ ਤਸ਼ਖੀਸ ਕੇਵਲ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਤੋਂ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ 14 ਵੇਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਲੱਭਣਗੀਆਂ. ਐਮਜੇਡੀ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਜੀਵਨ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ, ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਮੱਧ 30 ਸਿਨੱਚ ਦੇ ਬਰਾਬਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਹਲਕੇ MJD ਜਾਂ ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਟਾਈਪ ਵਾਲੇ, ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਆਸ ਹੈ.

ਇਲਾਜ

ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ, ਮਾਰਾਡੋ-ਜੋਸਫ਼ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ. ਸਾਡੇ ਕੋਲ ਇਸਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਅੱਗੇ ਵਧਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਦਵਾਈਆਂ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਛੁਟਕਾਰਾ ਲਈ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਬਕਲੋਫੈਨ (ਲਿਓਰੈਸਲ) ਜਾਂ ਬੋਟਿਲਿਨਮ ਟੌਸੀਨ (ਬੋਟੋਕਸ) ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਅਡੋਰਾਂ ਅਤੇ ਡਾਇਸਟੋਨਿਆ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਲੇਵੋਪੌਪਾ ਥੈਰੇਪੀ, ਪਾਰਕਿੰਸਨ'ਸ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਵਰਤੀ ਜਾਂਦੀ ਥੈਰੇਪੀ, ਕਠੋਰਤਾ ਅਤੇ ਸੁਸਤੀ ਘਟਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਸਹਾਇਕ ਸਾਜੋ ਸਾਮਾਨ ਅੰਦੋਲਨ ਅਤੇ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੀਆਂ ਸਰਗਰਮੀਆਂ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਵਿਜ਼ੂਅਲ ਲੱਛਣਾਂ ਲਈ, ਪ੍ਰਿਜ਼ਮ ਗਲਾਸ ਧੁੰਦਲੇ ਜਾਂ ਦੋਹਰੇ ਨਜ਼ਰ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਸਰੋਤ:

"ਮਾਰਾਡੋ-ਜੋਸਫ ਫੈਕਟ ਸ਼ੀਟ." ਵਿਗਾੜ 16 ਅਪ੍ਰੈਲ 2014. ਨੈਸ਼ਨਲ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਆਫ ਨੈਰੋਲੌਜੀਕਲ ਡਿਸਡਰੈੱਸਜ਼ ਐਂਡ ਸਟ੍ਰੋਕ.

"ਮਾਰਾਡੋ-ਜੋਸਫ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ." ਰੇੜ੍ਹੇ ਰੋਗਾਂ ਦੀ ਸੂਚੀ ਰੂਰ ਡਿਸਆਰਡਰ ਲਈ ਰਾਸ਼ਟਰੀ ਸੰਸਥਾ 15 ਫਰਵਰੀ 2007.