ਪੋਪ ਦੇ ਰੋਗ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ

ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਸਮਝ ਲਿਆ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਕਿਸੇ ਅਜ਼ੀਜ਼ ਦੀ ਪੌਂਪੇ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਸ਼ਾਇਦ ਡਰੇ ਹੋਏ ਹੋ. ਇਹ ਵਿਗਾੜ ਕੀ ਹੈ? ਵਿਗਾੜ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ? ਅਤੇ ਇਸ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਪੋਂਪ ਰੋਗ ਜਾਂ ਗਲੇਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ II (ਜੀ.ਐਸ.ਡੀ.ਆਈ.-II)

ਪੌਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਜਿਸ ਨੂੰ ਗਲੇਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ਼ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ II (ਜੀ.ਐਸ.ਡੀ.-II) ਜਾਂ ਐਸਿਡ ਮਾਲਾਲੇਟ ਦੀ ਕਮੀ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵੀ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ 49 ਲਿਸਸੋਮੋਲ ਸਟੋਰੇਜ਼ ਡਿਸਆਰਡਰ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ.

ਪੌਂਪੇ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਡ੍ਰੈਗ ਰੋਗ ਮਾਹਿਰ ਜੋ.ਸੀ. ਪੌਂਪੇ ਤੋਂ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨੇ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ 1932 ਵਿਚ ਇਕ ਬੱਚੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕੀਤਾ ਸੀ. ਪੌੰਪੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਦੇ ਅੰਦਾਜ਼ਨ 5,000 ਤੋਂ 10,000 ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ, ਪ੍ਰਤੀ 40,000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਦੇ ਅਨੁਮਾਨ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ

ਪੋਂਪ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਮੀ ਜਾਂ ਐਸਿਡ ਅਲਫ਼ਾ-ਗਲੁਕਸਿਡੇਸ ਨਾਮਕ ਪਾਚਕ ਦੀ ਪੂਰੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਜੇ ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ, ਗਲਾਈਕੋਜੀਨ, ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਸ਼ੱਕਰ, ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਬਣਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਅੰਗ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਨਿਰਮਾਣ ਮੁੱਖ ਤੌਰ ਤੇ ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਵਿਆਪਕ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਜਦੋਂ ਇਹ ਸਾਹ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਪੱਠੀਆਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਤਾਂ ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਖਤਰੇ ਵਿਚ ਪਾ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਸ਼ਰਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਤਬਦੀਲੀ ਕਰਨ ਲਈ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਜੀਨ ਲੈਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ.

ਪੋਂਮਪੇਜ਼ ਦੇ ਦੋ ਰੂਪ ਹਨ- ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਅਤੇ ਅਖੀਰਲੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ - ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਦੋਵੇਂ ਮਾਸ-ਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਕਾਰਨ ਹਨ. ਬੀਮਾਰੀ ਕਿਵੇਂ ਅੱਗੇ ਵਧਦੀ ਹੈ ਇਸ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.

ਬਚਪਨ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਪੌਪ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ

ਪੈਨਪ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਬਾਲਗਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਨੂੰ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਹੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਛੋਟੇ ਬੇਬੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਸਿਰਾਂ ਨੂੰ ਖੜ੍ਹੇ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰ ਹੋ ਗਿਆ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਦਿਲਾਂ ਤੇ ਫੁੱਲਾਂ ਦਾ ਸ਼ਿਕਾਰ ਹੋ ਗਏ ਅਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਗਏ. ਉਹ ਵੱਡੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਬੋਲਣ ਵਾਲੀਆਂ ਜੀਭਾਂ ਅਤੇ ਇੱਕ ਵਧਿਆ ਹੋਇਆ ਜਿਗਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਭਾਰ ਵਧਣ ਅਤੇ ਭਾਰ ਵਧਣ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾ (ਵਧਣ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ)
• ਦਿਲ ਦੀ ਕਮੀਆਂ ਅਤੇ ਅਨਿਯਮਿਤ ਧੜਕਣ
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਬੇਹੋਸ਼ ਕਰਨ ਦੀਆਂ ਘੰਟੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ
• ਮੁਸ਼ਕਲ ਪਰੇਸ਼ਾਨ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣਾ
• ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਮੀਲਪੱਥਰ ਗੁਆਉਣਾ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਘੁੰਮਣਾ ਜਾਂ ਰੁਕਣਾ
• ਹਥਿਆਰ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਨੂੰ ਅੱਗੇ ਵਧਾਉਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ
• ਸੁਣਵਾਈ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਅੱਗੇ ਵਧਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਪਣੇ ਪਹਿਲੇ ਜਨਮਦਿਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਅਤੇ ਸਾਹ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਕਾਰਨ ਮਰਦੇ ਹਨ. ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਬੱਚੇ ਉੱਚਿਤ ਡਾਕਟਰੀ ਦਖਲ ਨਾਲ ਲੰਬੇ ਜੀਵਨ ਬਿਤਾ ਸਕਦੇ ਹਨ

ਦੇਰ-ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਪੌਪ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ

ਦੇਰ-ਗੜਬੜ ਵਾਲੇ ਪੌਂਪੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਾਸ-ਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਮੇਂ ਬਚਪਨ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ ਜਵਾਨੀ ਤੱਕ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਅੱਧ ਨੂੰ ਉੱਪਰਲੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ. ਬਿਮਾਰੀ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਬਾਲਣ ਦੇ ਰੂਪ ਤੋਂ ਅੱਗੇ ਵਧਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੀ ਅਜੇ ਵੀ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ

ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਜਦੋਂ ਹਾਲਤ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਕਿੰਨੀ ਛੇਤੀ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਤਰੱਕੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਲੱਛਣ ਜਿਹੜੀਆਂ ਸਵਾਰਾਂ ਨੂੰ ਤੁਰਨ ਜਾਂ ਚੜ੍ਹਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਸਾਲ ਵਿੱਚ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਤਰੱਕੀ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ. ਛੇਤੀ-ਛੇਤੀ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਦੇਰ ਵਾਲੇ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿਚ ਦਿੱਕਤਾਂ ਦਾ ਵੀ ਵਿਕਾਸ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਜਿਉਂ ਜਿਉਂ ਬਿਮਾਰੀ ਵਧਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਵਿਅਕਤੀ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਬਿਮਾਰ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਲਈ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਾਲੇ ਦੀ ਲੋੜ ਪੈ ਸਕਦੀ ਹੈ.

ਨਿਦਾਨ

ਪੌਂਪੇ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਲੱਛਣ ਤਰੱਕੀ ਦੇ ਬਾਅਦ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਬਾਲਗ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਪੌਂਪ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਰ ਗੰਭੀਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਰੋਗਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮਲਟੀਪਲ ਸਕਲੋਰਸਿਸ ਨਾਲ ਉਲਝਣ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪੌਂਪੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਸੰਸਕ੍ਰਿਤ ਦੇ ਚਮੜੀ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿਚ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਐਸਿਡ ਐਲਫ਼ਾ-ਗਲੂਕੋਸਿਡੇਸ ਦੀ ਸਰਗਰਮੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਬਾਲਗ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਕਮੀ ਜਾਂ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰੀ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦਾ ਇਸਤੇਮਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਇਲਾਜ

ਪੋਂਪ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਸਟਿਸਟ, ਚੈਨਬੋਲਿਕ ਮਾਹਿਰ, ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟਸ ਤੋਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਮੈਡੀਕਲ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ. ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਉੱਚ-ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਖੁਰਾਕ ਲੱਭਣ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਮਿਲਦੀ ਹੈ, ਵਿਆਪਕ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਕਸਰਤ ਦੇ ਨਾਲ.

ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਧਣ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਅਕਸਰ ਡਾਕਟਰੀ ਮੁਲਾਂਕਣ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.

2006 ਵਿਚ, ਯੂਰੋਪੀਅਨ ਮੈਡੀਸੀਨਜ਼ ਏਜੰਸੀ (ਈਐਮਈਏ) ਅਤੇ ਯੂਐਸ ਫੂਡ ਐਂਡ ਡਰੱਗ ਐਡਮਨਿਸਟ੍ਰੇਸ਼ਨ (ਐੱਫ ਡੀ ਏ) ਨੇ ਪੋਪ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਲਈ ਨਸ਼ੀਲੇ ਪਦਾਰਥ ਮੇਓਓਯੋਮ ਨੂੰ ਮਾਰਕੀਟਿੰਗ ਪ੍ਰਵਾਨਗੀ ਦਿੱਤੀ. 2010 ਵਿੱਚ, ਲੁਮਿਜ਼ਾਈਮੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਵਾਨਗੀ ਦਿੱਤੀ ਗਈ ਸੀ ਮਾਇਓਜ਼ਾਈਮ 8 ਸਾਲ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਹੈ ਜਦੋਂ ਕਿ 8 ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ Lumizyme ਨੂੰ ਪ੍ਰਵਾਨਗੀ ਦਿੱਤੀ ਗਈ ਹੈ. ਦੋਨੋ ਦਵਾਈਆਂ ਗੁੰਮ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਥਾਂ ਲੈਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਹਾਲਤ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਮਾਇਓਯੋਜਮੀ ਅਤੇ ਲੂਮਾਈਮਾਈਮ ਦੋਵੇਂ ਦੋ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਬਾਅਦ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ.

_{ਸਰੋਤ:}

_{ਪੌਂਪ ਬਿਮਾਰੀ ਪੋਪ ਕਮਿਊਨਿਟੀ ਦੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਜੀਨਜੀਮ ਕਾਰਪੋਰੇਸ਼ਨ}

_{AMD - ਐਸਿਡ ਮਾਲਟਸੇਸ ਦੀ ਕਮੀ - ਪੋਂਪ ਰੋਗ. 1997. ਐਸਿਡ ਮਾਲਟਾਜ਼ ਡਿਫੈਂਸੀਸੀ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ.}

_{ਰੂਰਲ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲਈ ਰਾਸ਼ਟਰੀ ਸੰਸਥਾ (NORD) ਪੋਂਪ ਰੋਗ (2013)}