ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ ਮੈਲਾਬੋਲਿਕ ਡਿਸਡਰ
ਲੇਹ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇਕ ਵਿਰਾਸਤੀ ਪਾਚਕ ਰੋਗ ਹੈ ਜੋ ਕੇਂਦਰੀ ਨਸ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੀ ਹੈ (ਦਿਮਾਗ, ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ, ਅਤੇ ਆਪਟਿਕ ਤੰਤੂਆਂ). ਲੇਹ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਮਾਈਕ੍ਰੋਚੋਂਡਰੀਆ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਊਰਜਾ ਕੇਂਦਰਾਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.
ਲੇਹ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ ਤਿੰਨ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿਚ ਲਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਨੂੰ ਪੀਰੁਵਵੈਤ ਡੀਹਡਰੋਜਨਸੇਜ਼ ਕੰਪਲੈਕਸ (ਪੀਡੀਐਚ-ਐਲਐਕਸ) ਨਾਮਕ ਪਾਚਕ ਐਨਜਾਈਮ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਘਾਟ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ X (ਮਾਦਾ) ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਵਿਰਾਸਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਇਹ ਇਕ ਆਟੋਸੌਮਕਲ ਪਰਹੇਜ਼ ਵਾਲੀ ਸਥਿਤੀ ਵਜੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ cytochrome-c-oxidase (COX) ਨਾਮਕ ਪਾਚਕ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਸੈੱਲ ਮਾਈਕ੍ਰੋਚੋਂਡਰੀਆ ਵਿਚਲੇ ਡੀਐਨਏ ਵਿਚਲੇ ਇੱਕ ਤਬਦੀਲੀ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵੀ ਵਿਰਾਸਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਲੱਛਣ
ਲੇਹ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 3 ਮਹੀਨਿਆਂ ਅਤੇ 2 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਕਿਉਂਕਿ ਬੀਮਾਰੀ ਕੇਂਦਰੀ ਨਸ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:
- ਗਰੀਬ ਚੂਸਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ
- ਸਿਰ ਨੂੰ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ
- ਮੋਟਰ ਦੇ ਹੁਨਰ ਨੂੰ ਗੁਆਉਣਾ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬੱਚਾ ਖਤਰਨਾਕ ਸਮਝਿਆ ਅਤੇ ਇਸ ਨੂੰ ਹਿਲਾਉਂਦਾ ਸੀ
- ਭੁੱਖ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ
- ਉਲਟੀਆਂ
- ਖਿਝਣਯੋਗਤਾ
- ਲਗਾਤਾਰ ਰੋਣਾ
- ਦੌਰੇ
ਜਿਉਂ ਜਿਉਂ ਲੇਹਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:
- ਸਧਾਰਣ ਕਮਜ਼ੋਰੀ
- ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ ਦੀ ਘਾਟ (ਹਾਈਪੋਟੋਨਿਆ)
- ਲੈਂਪਿਕ ਐਸਿਡਜ਼ ਦੇ ਐਪੀਸੋਡ (ਸਰੀਰ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਲੈਂਕਟੇਕ ਐਸਿਡ ਦਾ ਇੱਕਠਾ ਕਰਨਾ) ਜਿਸ ਨਾਲ ਸਾਹ ਲੈਣ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਕੰਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਘਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ
- ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ
ਨਿਦਾਨ
ਲੇਹ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਬੱਚਿਆਂ ਜਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਹੈ.
ਟੈਸਟ ਪਾਈਰੂਵੈਟ ਡੀਹਾਈਡਰੇਂਜੇਜ ਦੀ ਘਾਟ ਜਾਂ ਲੇਕਸੀ ਐਸਿਡਿਸ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦਿਖਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਲੇਹ ਰੋਗ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸਾਨ ਦੇ ਸਮਰੂਪ ਪੈਚ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸਕੈਨ ਦੁਆਰਾ ਖੋਜੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਕੁਝ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਇਲਾਜ
ਲੇਹ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਵਿਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਟਾਮਿਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਥਾਈਮਾਈਨ (ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ 1) ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਹੋਰ ਇਲਾਜ ਉਪਚਾਰਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਧਿਆਨ ਕੇਂਦਰਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਰੋਕਥਾਮ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ਜਾਂ ਦਿਲ ਜਾਂ ਗੁਰਦੇ ਦੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਸਰੀਰਕ, ਵਿਵਸਾਇਕ, ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਦੀ ਥੈਰੇਪੀ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਸ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਸਰੋਤ:
> "ਨੀਂਦਸ ਲੇਹ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪੰਨਾ." ਵਿਗਾੜ 13 ਫ਼ਰਵਰੀ 2007. ਨੈਸ਼ਨਲ ਆਰਗੇਨਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ ਫਾਰ ਨਿਊਰੋਲਜੀਕਲ ਡਿਸਡਰੈੱਸਜ਼ ਐਂਡ ਸਟ੍ਰੋਕ.
> "ਲੇਹ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ." ਰੇੜ੍ਹੇ ਰੋਗਾਂ ਦੀ ਸੂਚੀ 17 ਦਸੰਬਰ 2007. ਨੈਸ਼ਨਲ ਆਰਗਨਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ ਫਾਰ ਵਿਅਰਥ ਵਿਡਿਓਰਡਰ
> ਮੈਕਨਾਇਰ, ਤ੍ਰਿਸ਼ਾ "ਲੇਹ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ." ਬੀਬੀਸੀ ਸਿਹਤ ਜੁਲਾਈ 2006.