ਕੈਟ ਆਈ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਨਿਵੇਕਲੀ ਦਿੱਖ ਹੈ
ਕੈਟ ਆੱਫ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਸੀਈਐਸ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਸ਼ੀਮੀਡ-ਫਰਾਇਕਾਰੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ), ਇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਬੰਧੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜਿਸਦਾ ਨਾਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਬਿੱਲੀ ਵਰਗੇ ਅੱਖ ਦੇ ਸ਼ਕਲ ਕਾਰਨ. ਸੀ. ਐੱਸ. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਅਨੁਵੰਸ਼ਕ ਨੁਕਸ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੈ, ਜਿਸਦੇ ਕਾਰਨ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਟੁਕੜਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
ਕੈਟ ਆਈ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਘਟਨਾ
ਬਿੱਲੀ ਅੱਖ ਸਿੰਡਰੋਮ ਮਰਦਾਂ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਦੋਵਾਂ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾਉਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ 150,000 ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ 1 ਦੀ 50,000 ਤੋਂ 1 ਦੇ ਵਿੱਚ ਹੋਣ ਦਾ ਅਨੁਮਾਨ ਹੈ.
ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਸੀਈਐਸ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਿਰਫ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੀ ਹੀ ਇਕੋ ਇਕ ਸ਼ਰਤ ਰੱਖ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇਕ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਬੰਧੀ ਅਸਮਾਨਤਾ ਹੈ.
ਕੈਟ ਆਈ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ
ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਕੋਲ ਸੀਈਜ਼ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਬਿੱਲੀ ਅੱਖ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ 80 ਤੋਂ 99 ਪ੍ਰਤਿਸ਼ਤ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਹੇਠਲੇ ਤਿੰਨ ਲੱਛਣ ਆਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ:
- ਬਾਹਰਲੀ ਕੰਨ ਦੇ ਚਮੜੀ (ਟੈਗਾਂ) ਦੀ ਛੋਟੀ ਵਾਧਾ
- ਬਾਹਰਲੀ ਕੰਨ ਦੇ ਚਮੜੀ (ਖਤਰੇ) ਵਿੱਚ ਉਦਾਸੀ
- ਗੁਦਾ ਦੇ ਅਣਗਹਿਲੀ ਜਾਂ ਰੁਕਾਵਟ (ਗੁਦਾ ਅਤਾਰਿਆ)
ਹੋਰ, ਹੋਰ ਆਮ, ਸ਼ਮਿਡ-ਫਰਾਇਕਾਰੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋਵੇਂ ਅੱਖਾਂ (ਆਇਰਿਸ ਕੋਲਬੋਮਾ) ਦੇ ਰੰਗਦਾਰ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚੋਂ ਟਿਸ਼ੂ ਦੀ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰੀ
- ਕੌਨਜਰੈਨੀਅਲ ਦਿਲ ਦੀ ਕਮੀਆਂ
- ਰਿਬ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ
- ਉਪਰਲੀਆਂ ਅਤੇ ਹੇਠਲੀਆਂ ਪਿਕਰਾਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਹੇਠਲਾ ਝੁਕਣਾ
- ਪਿਸ਼ਾਬ ਨਾਲੀ ਜਾਂ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਨੁਕਸ
- ਛੋਟੇ ਕੱਦ
- ਫਾਲਟ ਤਾਲੂ
- ਵਾਈਡ-ਸੈਟ ਅੱਖਾਂ
- ਬੌਧਿਕ ਅਪਾਹਜਤਾ
ਜਨਮ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਹੋਰ ਵੀ ਘੱਟ ਜਨਮ ਦੇ ਨੁਕਸ ਹਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਹਾਲਾਤ ਦੇ ਹਿੱਸੇ ਵਜੋਂ ਦੇਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ.
ਕੈਟ ਆਈ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ
ਨੈਸ਼ਨਲ ਆਰਗਨਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ ਫਾਰ ਰਾਰੀ ਡਿਸਆਰਡਰਜ਼ (ਐਨਆਰਐਸ) ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਬਿੱਲੀ ਅੱਖ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਅਸਲ ਕਾਰਨ ਪੂਰੀ ਤਰਾਂ ਸਮਝ ਨਹੀਂ ਆਉਂਦਾ. ਕੁੱਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਬੰਧੀ ਅਸਮਾਨਤਾ ਇਕ ਤਰਤੀਬ ਕਾਰਨ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀ ਜਾਪਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕਿਵੇਂ ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਪ੍ਰਜਨਨ ਕੋਸ਼ਿਕਾਵਾਂ ਵੰਡਦੀਆਂ ਹਨ. ਇਹਨਾਂ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਤੁਹਾਡੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਕੋਲ ਆਮ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਹਨ.
ਦੂਜੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਸੰਤੁਲਿਤ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਜਾਪਦਾ ਹੈ.
Translocations ਉਦੋਂ ਵਾਪਰਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਕੁਝ ਖਾਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਹਿੱਸੇ ਤੋੜ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਪੁਨਰ ਵਿਵਸਥਾ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਾਮੱਗਰੀ ਨੂੰ ਬਦਲਣਾ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੇ ਬਦਲਵੇਂ ਸਮੂਹ ਜੇ ਇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਰੀਆਰਗੇਂਜਮੈਂਟ ਸੰਤੁਲਿਤ ਹੈ-ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਵਿੱਚ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਇੱਕ ਬਦਲੇ ਹੋਏ ਅਤੇ ਸੰਤੁਲਿਤ ਸਮੂਹ ਹੁੰਦੇ ਹਨ- ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਕੈਰੀਅਰ ਦੇ ਲਈ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਪਰ, ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਸੀਈਐਸ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਬੰਧੀ ਪੁਨਰ ਵਿਵਸਥਾ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਤੁਹਾਡੇ ਅਸਧਾਰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਇਲ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਖਤਮ ਕਰਨ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਵਧਾ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਕਿਸੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਕੋਲ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੁੱਝ ਸੈੱਟਰਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਰਕਰ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਕੁਝ ਮੌਕਿਆਂ ਤੇ, ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ ਤੇ ਹਲਕੇ, ਵਿਕਾਰ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ. ਸਬੂਤ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੁੱਝ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਬੰਧੀ ਅਸਮਾਨਤਾ ਕਈ ਪੀੜ੍ਹੀਆਂ ਦੁਆਰਾ ਸੰਚਾਰਿਤ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ; ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉੱਪਰ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਸੰਬੰਧਿਤ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਵੇਰੀਏਬਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਇਸਦੇ ਸਿੱਟੇ ਵਜੋਂ, ਸਿਰਫ਼ ਉਹ ਵਿਅਕਤੀ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਮਲਟੀਪਲ ਜਾਂ ਗੰਭੀਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹਨ, ਨੂੰ ਪਛਾਣਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਕਿਸੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਕੁਝ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕੇ ਅਤੇ ਆਵਰਤੀ ਜੋਖਮ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕੇ.
ਕੈਟ ਆਈ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ
ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਬਿੱਲੀ ਅੱਖ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ ਦਾ ਭਾਵ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ ਜਨਮ ਲਿਆ ਸੀ. ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ ਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰੇਗਾ. ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ, ਜਿਵੇਂ ਕੀੋਰੀਓਟਾਈਪ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22-ਟ੍ਰਾਈਪਲਿੰਗ ਜਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਕੁਝ ਹਿੱਸਿਆਂ ਦੇ ਚਤੁਰਭੁਜ ਵਿਚ ਖਾਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ - ਜੋ ਕਿ ਸੀ.ਈ.ਐਸ. ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ.
ਤੁਹਾਡੇ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ CES ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਜਾਂ ਦਿਲ ਵਿੱਚ ਜਮਾਂਦਰੂਆਂ ਦੀ ਮੁਰੰਮਤ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਬਿੱਲੀ ਅੱਖ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਔਸਤ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਜੀਵਨ-ਡਰਾਉਣ ਵਾਲੀ ਸ਼ਰੀਰਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਗੰਭੀਰ ਦਿਲ ਦੀ ਕਮਜੋਰੀ
> ਸਰੋਤ:
> ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਤੇ ਦੁਰਲਭ ਰੋਗ ਜਾਣਕਾਰੀ ਕੇਂਦਰ ਕੈਟ ਆਈ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੈਸ਼ਨਲ ਸੈਂਟਰ ਫਾਰ ਅਡਵਾਂਸਿੰਗ ਟਰਾਂਸਲੇਸ਼ਲ ਸਾਇੰਸਜ਼ ਅਮਰੀਕੀ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਮਨੁੱਖੀ ਸੇਵਾਵਾਂ ਵਿਭਾਗ. ਨੈਸ਼ਨਲ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਆਫ ਹੈਲਥ 13 ਅਪ੍ਰੈਲ, 2015 ਨੂੰ ਅਪਡੇਟ
> ਨੈਸ਼ਨਲ ਆਰਗਨਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ ਫਾਰ ਰਿਅਰ ਡਿਸਆਰਡਰਜ਼ (ਨੋਰਡ) ਕੈਟ ਆਈ ਸਿੰਡਰੋਮ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ 2017