ਮੈਨਕਸ ਰੋਗ ਬਾਰੇ ਕੀ ਜਾਣਨਾ ਹੈ

ਕਾਪਰ ਮੈਟਾਬਲੀਜ਼ਮ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਔਡਰੇਸ਼ਨ

ਮੇਨਕੇਂਸ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ, ਅਕਸਰ ਘਾਤਕ ਨਿਊਰੋਡੀਜਨਰੇਟਿਵ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕਾੱਪੀ ਨੂੰ ਜਜ਼ਬ ਕਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ. ਬੀਮਾਰੀ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ, ਲੱਛਣ, ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪਾਂ ਬਾਰੇ ਸਿੱਖੋ.

ਮੂਲ

1962 ਵਿਚ, ਨਿਊਯਾਰਕ ਵਿਚ ਕੋਲੰਬੀਆ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਵਿਚ ਜੌਨ ਮੇਨਕੇਸ ਨਾਂ ਦੀ ਇਕ ਡਾਕਟਰ ਅਤੇ ਉਸ ਦੇ ਸਾਥੀਆਂ ਨੇ ਇਕ ਵਿਗਿਆਨਕ ਲੇਖ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ ਜਿਸ ਵਿਚ ਇਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਜਨੈਟਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਪੰਜ ਨਰ ਬੱਚੇ ਸਨ.

ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਹੁਣ ਮੈਨੈਕਸ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਮੇਨਿਕਸ ਕਿਂਗੀ ਵਾਲ ਡਿਜ ਜਾਂ ਮੈਨੈਕਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਂ ਨਾਲ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਨੂੰ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਤੌਹਰੀ ਚੱਕਰ ਦੇ ਇੱਕ ਵਿਕਾਰ ਵਜੋਂ ਪਛਾਣਿਆ ਗਿਆ ਹੈ.

ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਤੰਬੂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਤਰਾਂ ਨਹੀਂ ਬਿਠਾ ਸਕਦੇ, ਇਸ ਲਈ ਦਿਮਾਗ, ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਖੂਨ ਦੇ ਪਲਾਜ਼ਮਾ ਨੂੰ ਇਸ ਜ਼ਰੂਰੀ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਤੋਂ ਵਾਂਝਾ ਰੱਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਗੁਰਦੇ, ਸਪਲੀਨ ਅਤੇ ਪਿੰਜਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਸਮੇਤ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹੋਰ ਅੰਗ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਤੌਹੜ ਇਕੱਤਰ ਕਰਦੇ ਹਨ.

ਮੈਨਕਸ ਰੋਗ ਕੌਣ ਦਿੰਦਾ ਹੈ?

ਮੈਨਨਕਸ ਰੋਗ ਸਾਰੇ ਨਸਲੀ ਪਿਛੋਕੜਾਂ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਸ਼ਾਮਲ ਜੀਨ ਐਕਸ (ਮਾਦਾ) ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਆਮ ਤੌਰ' ਤੇ ਮਰਦਾਂ ਨੂੰ ਡਿਸਆਰਡਰ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਜਿਹੜੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਜਣਨ ਦੇ ਨੁਕਸ ਨੂੰ ਕੱਢਦੀਆਂ ਹਨ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਤਕ ਕਿ ਕੁਝ ਹੋਰ ਅਸਾਧਾਰਣ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹਾਲਾਤ ਮੌਜੂਦ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ. ਮਰਦਾਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਅਨੁਮਾਨ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਹਰ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ 100,000 ਜੀਵਿਤ ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ 250,000 ਜੀਵਿਤ ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ.

ਲੱਛਣ

ਮੈਨਕਕਸ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਰੂਪ ਹਨ, ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਤੀਬਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਗੰਭੀਰ ਜਾਂ ਕਲਾਸਿਕ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵਿਲੱਖਣ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਉਦੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਕੋਈ ਵਿਅਕਤੀ ਲਗਭਗ ਦੋ ਜਾਂ ਤਿੰਨ ਮਹੀਨੇ ਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਮੀਲਪੰਨਸਿਆਂ ਦਾ ਘਾਟਾ (ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਬੱਚਾ ਹੁਣ ਖਤਰਨਾਕ ਬਰਦਾਸ਼ਤ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ)
• ਮਾਸਪੇਸੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ "ਫਲਾਪੀ", ਘੱਟ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ ਨਾਲ
• ਦੌਰੇ
• ਮਾੜੀ ਵਿਕਾਸ

• ਖੋਪੜੀ ਵਾਲ ਛੋਟੀ, ਵਿਅਰਥ, ਮੋਟੇ, ਅਤੇ ਮਰੋੜ (ਤਾਰਾਂ ਵਰਗੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ) ਅਤੇ ਚਿੱਟੇ ਜਾਂ ਸਲੇਟੀ ਹੋ ​​ਸਕਦੇ ਹਨ
• ਚਿਹਰੇ 'ਤੇ ਗਾਲਾਂ ਮਾਰੀਆਂ ਜਾ ਰਹੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਜਵਾਲਿਆਂ ਦਾ ਤਰਜਮਾ ਹੈ

ਮੈਨੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ ਕਟੀਸ ਲਕਸ, ਦੇ ਭਿੰਨਤਾ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਜਾਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਵੱਖਰੀਆਂ ਡਿਗਰੀਆਂ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ.

ਨਿਦਾਨ

ਕਲਾਸਿਕ ਮੇਨਕੇਸ ਰੋਗ ਨਾਲ ਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਜਨਮ ਦੇ ਸਮੇਂ ਆਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਵਾਲਾਂ ਸਮੇਤ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਅਕਸਰ ਸ਼ੱਕ ਕਰਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਜਦੋਂ ਕੋਈ ਬੱਚਾ ਦੋ ਜਾਂ ਤਿੰਨ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਕੁਝ ਗ਼ਲਤ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਹੋਣ ਲੱਗਦੀਆਂ ਹਨ. ਮਾਮੂਲੀ ਰੂਪਾਂ ਵਿੱਚ, ਲੱਛਣ ਉਦੋਂ ਤੱਕ ਪ੍ਰਗਟ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਜੋ ਔਰਤਾਂ ਨੁਕਸ ਪੈਣ ਵਾਲੇ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਲੈ ਕੇ ਆਉਂਦੀਆਂ ਹਨ ਉਹਨਾਂ ਵਿਚ ਵਾਲ ਮਰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਹਮੇਸ਼ਾ ਨਹੀਂ. ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਕਰਵਾਉਣ ਲਈ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕੀਤੀ ਜਾ ਰਹੀ ਹੈ:

• ਖੂਨ ਵਿਚ ਘੱਟ ਤੌਹ ਅਤੇ ਸੇਰੁਲਪਲਾਸਿਨ ਦੇ ਪੱਧਰ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਛੇ ਹਫ਼ਤੇ ਪਿੱਛੋਂ (ਉਸ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂਚ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਨਹੀਂ)
• ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਵਿੱਚ ਹਾਈ ਪਿੱਤਲ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ (ਨਵੇਂ ਜਵਾਨਾਂ ਵਿੱਚ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ)
• ਖ਼ੂਨ ਅਤੇ ਸੀਰੀਬਰੋਪਿਨਲ ਤਰਲ (ਅਸ ਐਫਸੀਐਲ) ਵਿੱਚ ਅਸੈਂਬਲ catechol ਦੇ ਪੱਧਰ, ਭਾਵੇਂ ਨਵੇਂ ਜਨਮੇ ਵਿੱਚ
• ਚਮੜੀ ਦੇ ਬਾਇਓਪਸੀ ਵਿੱਚ ਤੌਹਰੀ ਪਦਾਰਥਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ
• ਵਾਲਾਂ ਦੀ ਮਾਈਕਰੋਸਕੋਪਿਕ ਜਾਂਚ ਮੈਕਸਿਕਸ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦਿਖਾਵੇਗੀ

ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ

ਕਿਉਂਕਿ ਮੇਨਕੇਸ, ਪਿੱਤਲ ਨੂੰ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਤਕ ਪਹੁੰਚਣ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ ਪਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ, ਸੰਖੇਪ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਕੋਸ਼ਿਕਾਵਾਂ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦਾ ਤੌਹਣਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਇਸ ਨੂੰ ਵਿਗਾੜ ਵਿੱਚ ਉਲਟ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਠੀਕ ਹੈ ਇਹ ਬਹੁਤ ਸੌਖਾ ਨਹੀਂ ਹੈ.

ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਮੋਟੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਨਾਲ, ਪਿੱਤਲ ਦੇ ਅੰਦਰੂਨੀ ਟੀਕੇ ਦੇਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕੀਤੀ ਹੈ. ਇੰਜ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇੰਜੈਕਸ਼ਨ ਦਿੱਤੇ ਜਾਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਦੌਰਾਨ, ਨਤੀਜਾ ਵਧੇਰੇ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਸੀ. ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਹਲਕੇ ਫਾਰਮ ਚੰਗੀ ਤਰਾਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਤਬਦੀਲੀ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਉਂਦਾ. ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਥੈਰੇਪੀ, ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਹੋਰ, ਅਜੇ ਵੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾ ਰਹੀ ਹੈ.

ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਮੁਕਤ ਹੋਣ 'ਤੇ ਵੀ ਕੇਂਦਰਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਡਾਕਟਰੀ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੇ ਇਲਾਵਾ, ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਓਪੇਸਪੇਸਮੈਂਟਲ ਥੈਰੇਪੀ ਸਮਰੱਥਾ ਨੂੰ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸਮਰੱਥਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਜਾਂ ਡਾਈਟਟੀਅਨ ਉੱਚ ਕੈਲੋਰੀ ਦੀ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਨਗੇ, ਅਕਸਰ ਪੂਰਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਫਾਰਮੂਲੇ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਿਲ ਕੀਤੇ ਜਾਣਗੇ.

ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ , ਕੈਰਿਯਰ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰੇਗੀ ਅਤੇ ਮੁੜ ਜੋਸ਼ ਜੋਖਮਾਂ ਤੇ ਸਲਾਹ ਅਤੇ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੇਗੀ.

ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮੈਨੈਕਜ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਚਾਹ ਸਕਦੇ ਹੋ. ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਨਾਲ ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮੁੜ ਕੇ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਜੋਖਮਾਂ ਬਾਰੇ ਸਲਾਹ ਅਤੇ ਸੇਧ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਵਿਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਹਰ ਚਾਰ ਗਰਭ-ਅਵਸਥਾਵਾਂ ਵਿਚ ਇਕ ਹੈ. ਮੈਨਜੇਕਸ ਫਾਊਂਡੇਸ਼ਨ ਨਾਲ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ, ਮੈਨਕਜ਼ ਡਿਸੀਜ਼ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਗੈਰ-ਮੁਨਾਫਾ ਸੰਸਥਾ, ਸਹਾਇਤਾ ਲੱਭਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ.

_{ਸਰੋਤ:}

_{ਕਲੈਰ, ਐਸ.ਜੀ. (2002). ਮੈਨੈਕਸ ਵੰਜੀਲੀ ਵਾਲਾਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਈਮੇਡੀਸਨ}

_{ਮੈਨਕਕਸ ਫਾਊਂਡੇਸ਼ਨ (nd). ਖੋਜ ਸੰਖੇਪ ਜਾਣਕਾਰੀ}