ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸੀਜ਼

ਇਸ ਜਟਿਲ ਡਾਕਟਰੀ ਬੀਮਾਰੀ ਦੀ ਭਾਵਨਾ ਕਿਵੇਂ ਬਣਾਈ ਜਾਵੇ

1 9 81 ਵਿਚ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਜਨਮ ਦੇ ਨੁਕਸਾਂ ਦੇ ਕਲੱਸਟਰਾਂ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਣ ਲਈ ਚਾਰਜ ਦੀ ਸਿਰਜਣਾ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ. ਚਾਰਜ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ:

ਇਹ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ ਕਿ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਇਹਨਾਂ ਚਾਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੇ ਆਧਾਰ ਤੇ ਹੈ.

ਉਦੋਂ ਤੋਂ, ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੇ ਪਛਾਣ ਲਿਆ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਪ੍ਰੀਭਾਸ਼ਾ ਅਤੇ ਨਿਦਾਨ ਲਈ ਨਿਯਮ ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਈ ਹੋਰ ਭੌਤਿਕ ਗੁਣਾਂ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਵਿਚ ਨਹੀਂ ਰੱਖਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਇਹ ਤੱਥ ਕਿ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੇ ਨਿਦਾਨ ਲਈ ਮਾਪਦੰਡਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ.

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕਸ

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਇੱਕ ਜੀਨ ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 8 ਤੇ ਪਛਾਣਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਸੀਐਚਡੀ 7 ਜੀਨ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ (ਸੀ ਐੱਚ ਡੀ 7 ਜੀਨ ਇੱਕ ਮੌਜੂਦਾ ਜਣਨ ਹੈ ਜੋ ਵਰਤਮਾਨ ਸਮੇਂ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ.) ਹਾਲਾਂਕਿ ਹੁਣ ਇਹ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜਟਿਲ ਡਾਕਟਰੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ, ਨਾਂ ਬਦਲਿਆ ਨਹੀਂ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ ਸੀਐਚਡੀ 7 ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮੋਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਫੈਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਕੇਸ ਨਵੇਂ ਤਬਦੀਲੀ ਤੋਂ ਆਉਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕਮਾਤਰ ਬੱਚਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਘਟਨਾ

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 8,500 ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ 10,000 ਦੇ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਸਧਾਰਣ ਤੋਂ ਤੀਬਰ ਤੱਕ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਵੱਖਰੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਕੁਝ ਆਮ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਜਾਂ ਜਨਮ ਦੇ ਨੁਕਸ ਇਹ ਹਨ:

ਸੀ- ਕੋਲੋਬੋਮਾ ਆਫ ਦੀ ਅੱਖ:

ਸੀ ਕ੍ਰੀਨਲ ਨਵਰ ਅਬੇਨਰਮਟੀ ਦਾ ਸੰਦਰਭ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ:

H- ਹਾਰਟ ਡਿਪਰਟੀ:

ਏ- ਅਟੇਸਿਆ ਆਫ਼ ਚੋਆਨੇ:

R- ਮੁਥਾਜੀ (ਮਾਨਸਿਕ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ)

ਜੀ- ਜਣਨ ਘਟੀਆ ਵਿਕਾਸ:

ਈ- ਈਰ ਅਸਮਾਨਤਾਵਾਂ:

ਕਈ ਹੋਰ ਭੌਤਿਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਉੱਪਰ ਸੂਚੀਬੱਧ ਹੋਰ ਆਮ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਵੈਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਉਲਟ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਜਨਮ ਦੇ ਹੋਰ ਨੁਕਸਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰਨ ਲਈ ਇਸਦੇ ਸੰਖੇਪ ਸ਼ਬਦ ਨੂੰ ਬਦਲਿਆ ਗਿਆ ਹੈ.

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦਾ ਮੁਆਇਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਹਰ ਬੱਚੇ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਿਤ ਕੀਤੇ ਗਏ ਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੇ ਕਲੱਸਟਰ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਹੈ. ਤਿੰਨ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਦੱਸਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ ਹਨ 3 C: ਕੋਲੋਬੋਮਾ, ਚੋਆਨਾਲ ਐਂਟਰੈਸੀਆ, ਅਤੇ ਅਸਧਾਰਨ ਸੈਮੀਕਰਾਕੈਰਰ ਨਹਿਰਾਂ ਨੂੰ ਕੰਨਾਂ ਵਿੱਚ.

ਹੋਰ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕੰਨਾਂ ਦੇ ਅਸਧਾਰਨ ਰੂਪ, ਜੋ ਕਿ ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਹਨ ਪਰ ਦੂਜੀ ਹਾਲਤਾਂ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਆਮ ਹਨ. ਕੁਝ ਲੱਛਣ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਲ ਦੇ ਰੋਗ, ਹੋਰ ਸਿੰਡਰੋਮਜ਼ ਜਾਂ ਹਾਲਤਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਸਹਾਇਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਣ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਮੈਡੀਕਲ ਜੈਨੇਟਿਸਿਸਟ ਦੁਆਰਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਜੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੈ. ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਮਹਿੰਗੀ ਹੈ ਅਤੇ ਸਿਰਫ ਕੁਝ ਲੈਬਾਰਟਰੀਆਂ ਦੁਆਰਾ ਹੀ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ.

ਕਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਡਾਕਟਰੀ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਜਾਨਲੇਵਾ ਧਮਕੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਅਜਿਹੇ ਨੁਕਸ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮ ਦੇ ਮੈਡੀਕਲ ਅਤੇ / ਜਾਂ ਸਰਜੀਕਲ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.

ਸਰੀਰਕ, ਵਿਵਸਾਇਕ ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਦੀ ਥੈਰੇਪੀ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਸਦੀ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਤਕ ਪਹੁੰਚਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਸੁਣਵਾਈ ਅਤੇ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਸੰਚਾਰ ਦੇਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਜੀਵਨ ਦੀ ਕੁਆਲਟੀ

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਬਦਲਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਔਖਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਪਸੰਦ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਇੱਕ ਅਧਿਐਨ ਨੇ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਰਹਿ ਰਹੇ 50 ਤੋਂ ਵੱਧ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖਿਆ ਜੋ 13 ਤੋਂ 39 ਸਾਲ ਦੇ ਸਨ. ਕੁੱਲ ਮਿਲਾਕੇ, ਇਹਨਾਂ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਔਸਤ ਬੌਧਿਕ ਪੱਧਰ 4 ਵੀਂ ਜਮਾਤ ਅਕਾਦਮਿਕ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਸੀ. ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਵਾਰਕ ਮਸਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਸਿਹਤ ਸਬੰਧੀ ਮੁੱਦਿਆਂ, ਨੀਂਦ ਅਪਨ , ਰੈਟਿਨਲ ਡੀਟੈਚਮੈਂਟਸ , ਬੇਚੈਨੀ ਅਤੇ ਹਮਲੇ ਸ਼ਾਮਲ ਸਨ. ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਮੁੱਦੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਬਾਹਰਲੇ ਦੋਸਤਾਂ ਦੇ ਰਿਸ਼ਤੇ ਵਿੱਚ ਦਖ਼ਲ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਇਲਾਜ, ਭਾਸ਼ਣ, ਭੌਤਿਕ ਜਾਂ ਵਿਵਸਾਇਕ ਬਹੁਤ ਉਪਯੋਗੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਨਹੀਂ. ਇਹ ਪਰਿਵਾਰ ਅਤੇ ਦੋਸਤਾਂ ਲਈ ਮਦਦਗਾਰ ਹੈ, ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਹਨਾਂ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਮੁੱਦਿਆਂ ਤੋਂ ਸੁਚੇਤ ਹੋਣਾ, ਕਿਉਂਕਿ ਸੁਣਵਾਈਆਂ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਸਦੀਆਂ ਤੋਂ ਮੈਟਲ ਪ੍ਰਤਿਬੰਧਨ ਵਜੋਂ ਗ਼ਲਤ ਹੈ .

ਸਰੋਤ:

ਹਾਰਟਸਹੋਨੇ, ਐਨ., ਹਡਸਨ, ਏ., ਮੈਕਕੈਸਪੀ, ਜੇ ਐਟ ਅਲ. ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਬਾਲਗਾਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਜੀਵਨ ਦੀ ਕੁਆਲਿਟੀ ਅਮੈਰੀਕਨ ਜਰਨਲ ਆਫ਼ ਮੈਡੀਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਭਾਗ A. 2016. 170 (8): 2012-21.

ਹਡਸਨ, ਏ., ਟਾਇਡਰ, ਸੀ., ਅਤੇ ਕੇ. ਬਲੇਕ ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਰਿਵਿਊ ਵਿਚ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਇਲਾਜ 2017. 38 (1): 56-59

ਵੈਸੇਰਰ, ਏ., ਲੈਂਗੇਰੇਸ, ਐੱਮ., ਫਰੀ, ਆਰ. ਐਟ ਅਲ. ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਭਾਸ਼ਾ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਸੁਣਵਾਈ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਬੋਧ ਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਅਮੈਰੀਕਨ ਜਰਨਲ ਆਫ਼ ਮੈਡੀਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਭਾਗ A. 2016. 170 (8): 2022-30.

ਯੂ.ਐਸ. ਨੈਸ਼ਨਲ ਲਾਇਬ੍ਰੇਰੀ ਆਫ਼ ਮੈਡੀਸਨ. ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਘਰ ਸੰਦਰਭ ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ 01/03/17 ਨੂੰ ਅਪਡੇਟ ਕੀਤਾ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics