ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨਰਵਸ ਸਿਸਟਮ ਡਿਸਡਰ
Neurofibromatosis type 2 ਤਿੰਨ ਕਿਸਮ ਦੀਆਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨਰਵਸ ਸਿਸਟਮ ਵਿਗਾਡ਼ਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ ਜੋ ਟਿਊਮਰਾਂ ਨੂੰ ਤੰਤੂਆਂ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਫੈਲਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀਆਂ ਹਨ. ਨਰੋਫਿ੍ਰਬ੍ਰਾਮ੍ਰੋਟੋਟੋਸਿਸ ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਕਿਸਮਾਂ ਪ੍ਰਕਾਰ 1 (ਐਨ.ਐਫ. 1) , ਟਾਈਪ 2 ( ਐੱਨ ਐੱਫ 2), ਅਤੇ ਸਕਵੈਨਟੋਟੌਸਿਸ ਹਨ. ਇੱਕ ਅੰਦਾਜ਼ਨ 100,000 ਅਮਰੀਕਨਾਂ ਵਿੱਚ neurofibromatosis ਦਾ ਇੱਕ ਰੂਪ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਸਾਰੇ ਨਸਲੀ ਪਿਛੋਕੜ ਵਾਲੇ ਨਰ ਅਤੇ ਮਾਦਾ ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚ ਨਉਰੋਫਿ੍ਰਬ੍ਰਿਥੋਿਸਸ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.
Neurofibromatosis ਜਾਂ ਤਾਂ ਆਟੋਸੋਮਾਈਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਨਮੂਨੇ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਇਹ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਨਵੇਂ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਨਰੋਫਿ੍ਰਬਰੋਮੈਟੋਸੈਟੋਸਿਟਸ ਟਾਈਪ 2 ਲਈ ਜੀਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 ਤੇ ਸਥਿਤ ਹੈ.
ਲੱਛਣ
ਨਯੂਰੋਫਿਰਬਰੋਮੋਟਿਸ ਦੀ ਕਿਸਮ 2 ਐਨਐਫ 1 ਤੋਂ ਘੱਟ ਆਮ ਹੈ ਇਹ 40,000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ 1 ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾਉਂਦਾ ਹੈ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਅੱਠਵੇਂ ਕਰੋੜੀਅਲ ਨਰਵ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਟਿਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਟਿਊਮਰ (ਵੈਸਿਬੀਲਰ ਸ਼ਵੈਨਨੋਮਾ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ)
- ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਜਾਂ ਬੋਲ਼ੇਪਣ, ਜਾਂ ਕੰਨ (ਟਿੰਨੀਟਸ) ਵਿੱਚ ਘੰਟੀ ਵੱਜੀ
- ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਟਿਊਮਰ
- ਮੈਨਿਨਜੀਓਓਮਾ (ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਢੱਕਣ ਵਾਲੀ ਝਿੱਲੀ 'ਤੇ ਟਿਊਮਰ) ਜਾਂ ਹੋਰ ਦਿਮਾਗ ਟਿਊਮਰ
- ਬਚਪਨ ਵਿਚ ਅੱਖਾਂ ਵਿਚ ਮੋਤੀਆਪਨ
- ਸੰਤੁਲਨ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ
- ਇੱਕ ਬਾਂਹ ਜਾਂ ਲੱਤ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਜਾਂ ਸੁੰਨ ਹੋਣਾ
ਨਿਦਾਨ
Neurofibromatosis type 2 ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ 18 ਤੋਂ 22 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿੱਚ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਅਕਸਰ ਪਹਿਲਾ ਲੱਛਣ ਕੰਨ (ਟਿੰਨੀਟਸ) ਵਿੱਚ ਨੁਕਸਾਨ ਜਾਂ ਘੰਟੀ ਦੀ ਅਵਾਜ਼ ਸੁਣ ਰਿਹਾ ਹੈ. NF2 ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ, ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਅੱਠਵੇਂ ਕ੍ਰੀਨਲ ਨਰਵ ਦੇ ਦੋਵਾਂ ਪਾਸਿਆਂ ਤੇ, ਐਨਐਫ 2 ਦੇ ਇੱਕ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਅਤੇ 30 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਅੱਠਵੇਂ ਕੈਨਿਕ ਨਰਵ ਤੇ ਇੱਕ ਸਕਵੈਨੋਮਾ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਦਾ ਹੈ.
ਜੇ ਅੱਠਵੇਂ ਕੈਨਿਕ ਨਰਵ 'ਤੇ ਕੋਈ ਵਿਦਵਾਨ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿਚ ਟਿਊਮਰ ਅਤੇ / ਜਾਂ ਬਚਪਨ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਵਿਚ ਮੋਤੀਆਪਨ ਤਸ਼ਖੀਸ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਵਿਚ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ.
ਸੁਣਵਾਈ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦੇ ਕਾਰਨ neurofibromatosis ਕਿਸਮ 2 ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਸੁਣਨ ਦੀ ਟੈਸਟ (audiometry) ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ. ਬ੍ਰੇਨਮੇਂਡੀ ਆਡੀਟੋਰੀਅਲ ਉਤਪੰਨ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਆ (ਬੀਏਈਆਰ) ਟੈਸਟ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਿਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਅੱਠਵਾਂ ਕ੍ਰੀਨਲ ਨਰਵ ਠੀਕ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ.
ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੇੰਸ ਇਮੇਜਿੰਗ (ਐੱਮ ਆਰ ਆਈ), ਕੰਪਿਊਟਿਡ ਟੋਮੋਗ੍ਰਾਫੀ (ਸੀ.ਟੀ.) ਸਕੈਨ, ਅਤੇ ਐਕਸ-ਰੇਜ਼ ਆਡੀਟੋਰੀਟਲ ਨਾੜੀਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਅਤੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਟਿਊਮਰ ਦੇਖਣ ਲਈ ਵਰਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ. ਐਨਐਫ 2 ਜੀਨ ਵਿਚ ਨੁਕਸ ਲੱਭਣ ਲਈ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਰਾਹੀਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਰੀਖਣ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਇਲਾਜ
ਡਾਕਟਰ ਨਹੀਂ ਜਾਣਦੇ ਕਿ ਟਿਊਮਰ ਨੂੰ ਨਿਊਰੋਫਿ੍ਰਬ੍ਰਾਮੋਟੌਸਿਸ ਤੋਂ ਵਧਣ ਤੋਂ ਕਿਵੇਂ ਰੋਕਿਆ ਜਾਵੇ. ਸਰਜਰੀ ਦਾ ਇਸਤੇਮਾਲ ਟਿਊਮਰ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਦਰਦ ਜਾਂ ਦਰਸ਼ਣ ਜਾਂ ਸੁਣਵਾਈ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਕੈਮੀਕਲ ਜਾਂ ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ ਦੇ ਇਲਾਜ ਟਿਊਮਰ ਦੇ ਆਕਾਰ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਐੱਨ ਐੱਫ 2 ਵਿਚ, ਜੇਕਰ ਸਰਜਰੀ ਨੂੰ ਵੈਸਿਬੀਲਰ ਸਕੈਨਨੋਮਾ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰਨ ਲਈ ਇਕ ਆਵਾਜ਼ੀ ਬ੍ਰੇਨਸਟੈਂਗ ਇਮਪਲਾਂਟ ਵਰਤਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਦਰਦ, ਸਿਰ ਦਰਦ, ਜਾਂ ਦੌਰੇ ਵਰਗੀਆਂ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਦਵਾਈਆਂ ਜਾਂ ਹੋਰ ਇਲਾਜਾਂ ਨਾਲ ਪ੍ਰਬੰਧਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਮੁਨਾਸਿਬ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ
ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਸੰਭਾਲ ਕਰਨਾ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਕ ਬੱਚਾ, ਜਿਸਦੀ ਲੰਮੇ ਸਮੇਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਨਿਊਰੋਫਿ੍ਰਬ੍ਰਾਮੋਟੋਮੀਸਿਸ ਇਕ ਚੁਣੌਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਇਹਨਾਂ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਲਈ:
- ਇਕ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਕੇਅਰ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰੋ ਜਿਸਦਾ ਤੁਸੀਂ ਭਰੋਸਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਦੂਜੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨਾਲ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਦਾ ਤਾਲਮੇਲ ਕੌਣ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.
- ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਇਕ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਵਿਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਵੋ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ neurofibromatosis, ADHD, ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲੋੜਾਂ ਜਾਂ ਲੰਮੀ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਦੇ ਹਨ.
- ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਲੋੜਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਖਾਣਾ ਪਕਾਉਣਾ, ਸਫ਼ਾਈ ਕਰਨਾ, ਆਪਣੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸੰਭਾਲ ਕਰਨਾ ਜਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਬ੍ਰੇਕ ਦੇਣ ਲਈ ਸਹਾਇਤਾ ਸਵੀਕਾਰ ਕਰੋ.
- ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਅਕਾਦਮਿਕ ਸਹਾਇਤਾ ਭਾਲੋ.
> ਸਰੋਤ:
"ਨੀਊਰੋਫਿਰੋਮੋਟੋਸਿਜ ਫੈਕਟ ਸ਼ੀਟ." ਵਿਗਾੜ 13 ਦਸੰਬਰ 2007. ਨੈਸ਼ਨਲ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਆਫ ਨਿਊਰੋਲਜੀਕਲ ਡਿਸਡਰੈੱਸਜ਼ ਐਂਡ ਸਟ੍ਰੋਕ.
"ਨੀਊਰੋਫਿਰੋਮੋਟੋਮੀਟਿਸ ਬਾਰੇ ਸਿੱਖਣਾ." ਖਾਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ. 27 ਨਵੰਬਰ 2007. ਨੈਸ਼ਨਲ ਹਿਊਮਨ ਜੀਨੋਮ ਰਿਸਰਚ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ.