ਸਟਿੱਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੀ ਜਾਣਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ

ਸਟਿੱਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਵਿਰਸੇ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਵਸਥਾ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜੋੜਨ ਵਾਲੀ ਟਿਸ਼ੂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ. ਵਧੇਰੇ ਖਾਸ ਤੌਰ ਤੇ, ਸਟੀਲਰ ਸਿੰਡਰੋ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਤਬਦੀਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਕੋਲੇਜੇਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੁਆਰਾ ਸਟੀਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਜਾਂ ਸਾਰੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ - ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਨਜ਼ਾਰਾ, ਵੈਟਰੇਟੈਨੀਟਲ ਡੀਜਨਰੇਸ਼ਨ, ਗਲੋਕੋਮਾ , ਮੋਤੀਆਬਿੰਦ ਅਤੇ ਰੇਟੀਨਲ ਹੋਲਜ਼ ਜਾਂ ਅਲੱਗ-ਥਲੱਗ. ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਸਟੀਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਅੱਖ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਕਾਰਨ ਅੰਨ੍ਹੇਪਣ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

• ਮੱਧ-ਕੰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਜੋ ਮਿਸ਼ਰਤ, ਸੰਵੇਦਕ ਜਾਂ ਸੰਚਾਲਕ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ, ਮੁੜ ਮੁੜ ਆਉਣ ਵਾਲੇ ਕੰਨ ਦੀ ਲਾਗ , ਕੰਨ ਵਿੱਚ ਤਰਲ ਜਾਂ ਕੰਨ ਦੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਵਧੇਰੇ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਤੱਕ ਲੈ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ.
• ਹਾਈਡ-ਮੋਬਾਇਲ ਜੋੜਾਂ, ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਗਠੀਏ, ਛਾਤੀ ਵਿਚਲੀ ਨੁਕਸ, ਬਚਪਨ ਦੇ ਪੇਪੜੀ (ਲੇਗ-ਕੈਲਵੇ-ਪਰਤ ਰੋਗ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ), ਅਤੇ ਸਾਂਝੇ ਸੰਯੁਕਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਸਮੇਤ ਸਕਲੇਲੀ ਅਸਮਾਨਤਾਵਾਂ.
• ਕੁਝ ਖੋਜਾਂ ਅਨੁਸਾਰ, ਸਟੀਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਜਨਤਾ ਨਾਲੋਂ ਮਿਟਰਲ ਵਾਲਵ ਪ੍ਰੋਲੈਪ ਦੀ ਉੱਚ ਘਟਨਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.
• ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਅਨੌਖਮਤਾਤਾਵਾਂ, ਜਿਸ ਵਿਚ ਮਲਕਸੀਵੇਸ਼ਨ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ
• ਇੱਕ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਦਰਿਸ਼ ਨੂੰ ਕਈ ਵਾਰੀ ਪੇਰੇਰ ਰੌਬਿਨ ਕ੍ਰਮ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਸ਼ਾਮਿਲ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਫਾਲਟ ਤਾਲੂ , ਬਿੱਪੀਡ ਯੂਵੁਲਾ, ਇੱਕ ਉੱਚੀ ਕਮਾਨ ਵਾਲਾ ਤਾਲੂ, ਇੱਕ ਜੀਭ ਜੋ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਹੈ, ਛੋਟੀ ਠੋਡੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਜਬਾੜੇ. ਇਹਨਾਂ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ (ਜੋ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ) ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹੋਏ, ਇਹਨਾਂ ਹਾਲਤਾਂ ਕਾਰਣ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਖਾਸ ਤੌਰ' ਤੇ ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ.

• ਹੋਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਹਾਈਪਰਟੋਨਿਆ , ਫਲੈਟ ਫੱਟ ਅਤੇ ਲੰਮੀ ਉਂਗਲਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ.

ਸਟਿੱਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸਬੰਧਤ ਹਾਲਾਤ ਦੇ ਬਰਾਬਰ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਮਾਰਸ਼ਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਮਾਰਸ਼ਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸਟੀਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਈ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਕੱਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਸਟਿੱਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਪੰਜ ਉਪ-ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਇਸ ਗੱਲ ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਿਆਂ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤੇ ਗਏ ਲੱਛਣ ਮੌਜੂਦ ਹਨ.

ਇੱਕੋ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਵਿੱਚ ਵੀ ਸਟੀਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਤੀਬਰਤਾ ਭਿੰਨ ਭਿੰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.

ਕਾਰਨ

7,500 ਦੇ ਜਨਮ ਵਿੱਚ ਸਟੀਲਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਘਟਨਾ ਲਗਭਗ 1 ਦੀ ਅਨੁਮਾਨਤ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਸ਼ਰਤ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਸ ਨੂੰ ਨਿਚੋੜਿਆ ਗਿਆ ਸੀ. ਸਟਿੱਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਇੱਕ ਆਟੋਸੌਮਲ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪਾਸ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਹਰੇਕ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਲਈ 50 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਬੱਚੇ ਦੀ ਹਾਲਤ ਨੂੰ ਸਟਿੱਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨਾਲ ਹੋਣ ਦਾ ਖਤਰਾ 50 ਪ੍ਰਤਿਸ਼ਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਸਟਿੱਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੋਵਾਂ ਮਰਦਾਂ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਨਿਦਾਨ

ਸਟਿੱਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਜਾਂ ਲੱਛਣ ਹੋਣ, ਖਾਸ ਤੌਰ ਤੇ ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਸਟੀਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੋਵੇ. ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਸਟੀਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਕ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਪਰ ਮੌਜੂਦਾ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਮੈਡੀਕਲ ਕਮਿਊਨਿਟੀ ਦੁਆਰਾ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤੇ ਗਏ ਕੋਈ ਵੀ ਮਿਆਰੀ ਨਿਦਾਨ ਜਾਂਚ ਮਾਪਦੰਡ ਨਹੀਂ ਹੈ.

ਇਲਾਜ

ਸਟਿੱਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ ਪਰ ਸਟਾਈਲਰਸਡਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲਈ ਕਈ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਮੌਜੂਦ ਹਨ. ਸਟਿੱਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਮਾਨਤਾ ਜਾਂ ਤਸ਼ਖੀਸ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹਾਲਤਾਂ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕੇ ਅਤੇ ਤੁਰੰਤ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕੇ. ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਫਾਲਤੂ ਤਾਲੂ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨਾ ਖਾਣ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਸੁਚੱਜੀ ਲੇੈਂਸ ਜਾਂ ਸਰਜਰੀ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਵਿਚ ਲਾਭਦਾਇਕ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਸੁਣਨ ਵਾਲੀਆਂ ਸਹਾਇਕ ਉਪਕਰਣ ਜਾਂ ਸਰਜੀਕਲ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਜਿਵੇਂ ਵੈਂਟੀਲੇਸ਼ਨ ਟਿਊਬਾਂ ਦੀ ਪਲੇਸਮੈਂਟ ਕੈਨ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਜਾਂ ਇਲਾਜ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਕਦੇ-ਕਦੇ ਧਮਕਾਉਣ ਵਾਲੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਗਠੀਆ ਜਾਂ ਜੋੜੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਵਿਚ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿਚ ਜੋਡ਼ਾਂ ਦੀ ਸਰਜੀਕਲ ਤਬਦੀਲੀ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.

_{ਸਰੋਤ:}

_{ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਘਰ ਸੰਦਰਭ ਸਟਿੱਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome}

_{ਮਾਰਫਨ ਫਾਊਂਡੇਸ਼ਨ. ਸਟਿੱਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ https://www.marfan.org/stickler-syndrome}

_{ਰੂਰ ਡਿਸਆਰਡਰ ਲਈ ਰਾਸ਼ਟਰੀ ਸੰਸਥਾ ਸਟਿੱਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/}