ਸਪਿਨੋਸਰੇਬੈਲਰ ਅਟੇਜ਼ੀਆ: ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਰਾਊਸਨਿਵਸ ਡਿਸਆਰਡਰ

ਸਪਾਈਨਲ ਸੈਰੇਬੈਲਰ ਅਤਿਆਸੀਆ ਤੇ ਇੱਕ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਦਿੱਖ,

ਸੰਖੇਪ ਜਾਣਕਾਰੀ

ਜਦੋਂ ਲੋਕ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਅੰਬੀਰੀਏ ਐਂਟੀਸੀਆ (ਐਸਸੀਏ) ਦੀ ਚਰਚਾ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ neurodegenerative ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੇ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਦੀ ਗੱਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਜੋ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਬੇਕਿਰਕਤਾ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ. ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ 35 ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਕਿਸਮ ਦੇ ਅਸੈਸੀਏਦਾਰਾਂ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਹਰ ਇੱਕ ਵੱਖਰੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਨਵੇਂ ਫਾਰਮ ਦੀ ਖੋਜ ਜਾਰੀ ਰਹੇਗੀ.

ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਰੂਪਾਂ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਐਸਸੀਏ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਹੈ.

ਫਿਰ ਵੀ, ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅੰਐਂਜ਼ੀਆ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਾਰਨ ਹੈ. ਇਥੋਂ ਤਕ ਕਿ ਕੋਈ ਵੀ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਨਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿਚ ਵੀ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਕੋਈ ਹੋਰ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕਾਰਨ ਲਈ ਐਂਟੀਜ਼ੀਆ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਇਕ ਨਵਾਂ ਐਸਸੀਏਏ ਤਬਦੀਲੀ 20 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਸਮੇਂ ਵਿਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ.

ਕਾਰਨ

SCA ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਕਿਸਮਾਂ, ਇਸ ਲਈ-ਕਹਿੰਦੇ ਵਿਸਥਾਰ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕਈ ਨਿਊਕਲੀਓਲਾਇਟ (ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਸਾਈਟੋਸਾਈਨ, ਐਡੀਨੋਸਿਨ ਅਤੇ ਗਾਇਨਾਈਨ) ਤੰਦਰੁਸਤ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ. ਆਮ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਤਿੰਨ ਨੂਲੀਓਲਾਇਟਾਂ ਨੂੰ ਦੁਹਰਾਉਂਦੇ ਹੋਏ, ਇਸ ਨੂੰ ਟ੍ਰਿिनਕੋਲਾਇਟਿਡ ਰੀਪੀਟ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਉਸ ਦੁਹਰਾਉਣ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਰੂਪ ਨੂੰ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਵਧ ਜਾਂਦੇ ਹਨ.

ਸਪੋਨਾਈਸਰੇਲਰ ਅਨੇਸਕਿਆ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਆਟੋਸੋਮਿਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਰਾਸਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਮਤਲਬ ਕਿ ਜੇ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਵਿਗਾੜ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਲਗਭਗ 50 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਵੀ ਹੋਵੇਗੀ.

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਪਿੰਨਸਰੇਬੈਲਰ ਐਂਟੀਐਸੀਆ ਨਾਂ ਦੇ ਨਾਮ ਤੋਂ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਬੀਮਾਰੀ ਸੇਰੇਨਲਮ ਅਤੇ ਹੋਰ ਵੀ ਉੱਤੇ ਪਹੁੰਚਦੀ ਹੈ.

ਦਿਮਾਗ ਵੀ ਦੂਰ (ਐਰੋਪਾਈ) ਨੂੰ ਬਰਬਾਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਐਸਸੀਏ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ 1, 2, ਅਤੇ 7 ਵਿੱਚ. ਐਰੋਪਿਸ਼ਨ ਦੇ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਅੰਦੋਲਨਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟ੍ਰੋਲ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਅਸਾਧਾਰਣ ਨਤੀਜੇ ਨਿਕਲਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਲਿਸਟ ਆਪਣੀ ਸਰੀਰਕ ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ

Spinocerebellar ataxias ਦੇ ਕਾਰਨ ਵਿਸਤਾਰਸ਼ੀਲ ਵਿਸਤਾਰਾਂ ਨੂੰ ਮੁੜ ਦੁਹਰਾਉਂਦਿਆਂ ਆਮ ਕਰਕੇ ਮੱਧਯਮ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰ ਬਣ ਜਾਂਦੇ ਹਨ.

ਐਟੈਕਸੀਆ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਐਸਸੀਏ ਦੇ ਰੂਪਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ ਤੇ ਹੋਰ ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨਕ ਖੋਜਾਂ ਅਕਸਰ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ. ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਦੁਹਰਾਉਣਾ ਲੰਬਾ ਸਮਾਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਦਾ ਮਰੀਜ਼ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਲੱਛਣ ਆਉਂਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਵਧਦੀ ਤੇਜ਼ਤਾ

ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ, ਐਸਸੀਏ ਦੀ ਕਿਸਮ 1 ਕਿਸਮ 2 ਜਾਂ 3 ਤੋਂ ਵੱਧ ਹਮਲਾਵਰ ਹੈ, ਅਤੇ ਟ੍ਰਿਪਲਕੋਆਇਟਾਇਟ ਰੀਪਲੇਟ ਦੇ ਕਾਰਨ 6 ਕਿਸਮ ਦਾ ਘੱਟੋ ਘੱਟ ਹਮਲਾਵਰ SCA ਹੈ. ਸਾਡੇ ਕੋਲ ਹੋਰ ਕਿਸਮ ਦੇ ਸਪਿੰਨਸਰੇਬਲਰ ਅਟੇਕਸਿਜ਼ ਬਾਰੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਲੱਛਣ ਆਉਣ ਤੋਂ 10 ਤੋਂ 15 ਸਾਲ ਬਾਅਦ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ. SCA ਦੇ ਬਹੁਤੇ ਰੂਪ ਉਮਰ ਭਰ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦੇ ਹੋਏ, ਇਹ ਹਮੇਸ਼ਾ ਕੇਸ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਇਲਾਜ

SCA ਲਈ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ. ਜ਼ੌਲੀਪਿਡਮ ਜਾਂ ਵਾਰੇਨੀਕਲੀਨ ਵਰਗੇ ਦਵਾਈਆਂ ਕ੍ਰਮਵਾਰ ਐਸਸੀਏ ਦੀ ਕਿਸਮ 2 ਅਤੇ 3 ਵਿਚ ਅਨੇਕਸਿਆ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਸੰਕੇਤ ਕੀਤੀਆਂ ਗਈਆਂ ਹਨ.

ਕਿਸਮ

SCA1

SCA1 ਆਟੋਸੋਮੋਲ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਸੈਰੀਬੈਲਰ ਅਟੇਕਸਿਜ਼ ਦੇ ਲਗਭਗ 3 ਤੋਂ 16 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਦੇ ਕਾਰਨ ਦਿੰਦਾ ਹੈ. ਐਟੈਕਸੀਆ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, SCA1 ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਗਲ਼ੇ ਵਿੱਚ ਆਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ. ਵਧੀ ਹੋਈ ਪ੍ਰਤੀਬਿੰਬ ਵੀ ਆਮ ਹਨ. ਕੁਝ ਮਰੀਜ਼ ਵੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਬਰਬਾਦੀ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਰਦੇ ਹਨ.

SCA1 ਦਾ ਪਰਿਵਰਤਨ ਇੱਕ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਤ੍ਰਿਕੁਇਲੀਅਟਾਈਡ ਦੁਹਰਾਉ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਐਟੈਕਸਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. 1. ਐਟੈਕਸਿਨ ਦਾ ਮਿਲਾਇਆ ਗਿਆ ਰੂਪ 1 ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇਕ ਦੂਜੇ ਨਾਲ ਜੁੜਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਹ ਕਿਵੇਂ ਬਦਲ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿਵੇਂ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲ ਆਪਣੇ ਖੁਦ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕੋਡਾਂ ਦਾ ਅਨੁਵਾਦ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਸੇਰੇਨੈਲਮ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿਚ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੱਚ ਹੈ.

SCA2

ਸਪਿੰਨਸੀਰੇਲਰ ਅਟੇਐਕਸਿਆ ਵਾਲੇ 6 ਤੋਂ 18 ਪ੍ਰਤਿਸ਼ਤ ਲੋਕਾਂ ਕੋਲ ਐਸ ਸੀ ਏ 2 ਹੈ. ਐਸਸੀਏ 2 ਵੀ ਤਾਲਮੇਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ ਪਰ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਲਹਿਰ ਕਾਰਨ ਵੀ ਹੌਲੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਐਸਸੀਏ 2 ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਵੀ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਦੇਰੀ, ਦੌਰੇ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.

SCA2 ਇਕ ਹੋਰ ਟ੍ਰਿिनੁਕੁਇਲਾਇਟ ਰੀਪਲੇਟ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਸਮੇਂ ਐਟੈਕਸਿਨ ਨਾਮਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਐਨਕੋਡਿੰਗ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਜਦੋਂ ਕਿ SCA1 ਸੈੱਲ ਅਤੇ ਡੀਐਨਏ ਦੇ ਨਿਊਕਲੀਅਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, SCA2 ਆਰਏਐਨਏ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਨਿਊਕਲੀਅਸ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਇਕੱਠਾ ਕਰਦਾ ਹੈ

SCA2 ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕਿਵੇਂ ਵੱਖਰੇ ਲੋਕ ਵੱਖ ਵੱਖ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਭਾਵੇਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਵੀ ਉਹੀ ਤਬਦੀਲੀ ਹੋਵੇ SCA2 ਵਾਲੇ ਇੱਕ ਇਟਾਲੀਅਨ ਪਰਿਵਾਰ ਨੇ ਮਾਨਸਿਕ ਵਿਗੜਦੀ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕੀਤਾ ਹੈ ਅਤੇ ਟਿਊਨੀਸ਼ੀਆ ਤੋਂ ਆਏ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨੇ ਕੋਰੀਏ ਅਤੇ ਡਾਇਸਟੋਨਿਆ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕੀਤਾ ਹੈ.

SCA3

SCA3, ਬਿਹਤਰ ਮਾਰਾਡੋ-ਜੋਸੌਸ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਜਾਣੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ , ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਆਮ ਆਟੋਸੋਮੋਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ SCA ਹੈ, ਜੋ ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਵਿੱਚ SCA ਦੇ 21 ਤੋਂ 23 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਵਿਚਕਾਰ ਹੈ. ਐਟੈਕਸੀਆ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਮਾਰਾਡੋ-ਜੋਸਫ਼ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਸੁਸਤ ਆਵਾਜ਼ਾਂ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਵਿਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ. ਬੋਧਾਤਮਕ ਕਮਜ਼ੋਰੀਆਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਡਾਇਸੌਟੌਨੋਮੀਆ ਨਾਈਰੋਲੋਜਿਸਟ ਦੀ ਪ੍ਰੀਖਿਆ 'ਤੇ, SCA3 ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਐਮੀਓਟ੍ਰੋਫਿਕ ਵਾਲੇ ਪਾਸੇ ਐਸਕਲੇਰੋਸਿਸ ਦੇ ਸੂਚਕ ਉਪਰੋਕਤ ਅਤੇ ਹੇਠਲੇ ਮਾਹਰ ਨਯੂਰੋਨ ਲੱਭਤ ਦਾ ਮਿਸ਼ਰਣ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

SCA 4 ਅਤੇ 5

ਇਹ ਫਾਰਮ ਘੱਟ ਆਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਟ੍ਰਿਨਕੋਇਲਾਇਟ ਰੀਪਲੇਟਸ ਦੇ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. SCA4 ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸਪਿੰਨਸਰੇਬਲਰ ਅਟੇਕਸਿਅਸ ਦੇ ਲਈ ਸਹੀ ਹੈ. ਐਂਟੀਸੀਆ ਤੋਂ ਵੱਧ SCA5 ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ ਕੋਈ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹਨ. SCA5 ਹਲਕੇ ਹੋਣ ਅਤੇ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਤਰੱਕੀ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਦਿਲਚਸਪ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ, ਮੂਲ ਰੂਪ ਵਿਚ ਇੰਤਕਾਲ ਅਬਰਾਹਮ ਲਿੰਕਨ ਦੇ ਦਾਦਾ-ਦਾਦੀ ਦੇ ਦਾਦਾ ਤੋਂ ਆਇਆ ਹੈ.

SCA6

SCA6 ਐਸਸੀਏ ਦੇ 15 ਤੋਂ 17 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਦੇ ਖਾਤੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਐਪੀਸੋਡਿਕ ਐਂਟੀਸੀਆ ਨਾਲ ਵੀ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ ਅਤੇ ਮਾਈਗਰੇਨ ਦੇ ਕੁਝ ਰੂਪ ਹਨ. ਐਂਟੀਸੀਆ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਨਾਈਸਟਗਮਸ ਵਜੋਂ ਜਾਣੇ ਜਾਂਦੇ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ ਅੱਖ ਦੀ ਲਹਿਰ ਨੂੰ ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨਿਕ ਪ੍ਰੀਖਿਆ 'ਤੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ.

SCA7

SCA7 ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ 2 ਤੋਂ 5 ਪ੍ਰਤਿਸ਼ਤ ਆਟੋਸੋਮੋਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਸਪੋਨੋਸਰੇਲਰ ਅਟੇਕਸਿਜ਼ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਲੱਛਣ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਉਮਰ ਅਤੇ ਦੁਹਰਾਉਣ ਦੇ ਆਕਾਰ ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਵਿਜ਼ਨ ਨੁਕਸਾਨ ਅਕਸਰ SCA7 ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ ਬਾਲਗ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਐਂਟੀਸੀਆ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਆ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਜੇ ਤ੍ਰਿਕੁਇਲੀਅਟਾਈਡ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਦੁਬਾਰਾ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਦਰਸ਼ਣ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹਿਲਾਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਆ ਸਕਦਾ ਹੈ ਬਚਪਨ ਵਿਚ, ਦੌਰੇ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਐਂਟੀਸੀਆ ਅਤੇ ਦਰਸ਼ਣ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦੇ ਨਾਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ.

ਕਿਉਂਕਿ ਬਾਕੀ ਦੇ ਸਪਿੰਨਸਰੇਬਲਰ ਅਟੇਕਸਿਜ਼ ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਹਨ, ਮੈਂ ਕਿਸੇ ਵੀ ਵਿਸਤਾਰ ਵਿੱਚ ਉਹਨਾਂ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਲਈ ਨਹੀਂ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹਾਂ. ਬਹੁਤੇ ਵਾਰ, ਲੱਛਣ ਹੋਰ SCAs ਤੋਂ ਵੱਖਰੇ ਹਨ ਜੋ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਕਵਰ ਕੀਤੇ ਹਨ, ਪਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਨ.

ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਐਸਸੀਏਓ ਦੂਜੀ ਐਸਸੀਏ ਦੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਬਹੁਤ ਪਸੰਦ ਕਰਦਾ ਹੈ ਪਰ ਇਹ ਅਸਾਧਾਰਨ ਹੈ ਕਿ ਵੱਡੇ ਤ੍ਰਿਕੁਲੀਓਲਾਈਟ ਦੇ ਦੁਹਰਾਉਣ ਨਾਲ ਚੀਜਾਂ ਹੋਰ ਵਿਗੜ ਜਾਣ ਦੀ ਬਜਾਏ ਇਹ ਕੇਵਲ ਇੱਕ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ ਜਦੋਂ 80 ਤੋਂ 250 ਦੁਹਰਾਓ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਜ਼ਿਆਦਾ ਜਾਂ ਘੱਟ ਇੱਕ ਸਮੱਸਿਆ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ. SCA10 ਟ੍ਰਿिनਕੋਲਾਇਟਿਡ ਦੁਹਰਾਉਣ ਦੀ ਬਜਾਏ ਪੈਂਟੇਨੁਕਲਾਇਟਾਈਡ ਦੁਹਰਾਉਂਦਾ ਹੈ. ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਬੀਮਾਰੀਆਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ SCA25, ਨੂੰ ਕੇਵਲ ਇੱਕ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਬਿਆਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ

ਹੋਰ ਸਪੀਨੋਸਰੇਲਰ ਅਕਾਸੀਆਸ

ਹਾਲਾਂਕਿ ਸਪਿਨੋਸਰੇਬਲਰ ਐਟੀਐਕਸਿਆ ਅਸਧਾਰਨ ਹੈ, ਇਹ ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨਕ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਇਸ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰਨ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੇਕਰ ਅਰਾਧਨਾ ਦਾ ਇੱਕ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ ਐਸਸੀਏ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਨੂੰ ਨਾ ਸਿਰਫ ਉਸ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਸਦੀ ਤੁਰੰਤ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੋਵੇ, ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪੂਰੇ ਪਰਿਵਾਰ ਲਈ ਵੀ.

_ਸਰੋਤ

_{ਜੀਸਚਵਿੰਡ ਡੀਐਚ, ਪਰਲਮੈਨ ਐਸ, ਫਿਗੀਰੋਆ ਸੀਪੀ, ਏਟ ਅਲ. ਆਟੋਸੋਮੋਲ ਪ੍ਰੈਜ਼ੀਡੈਂਬਲ ਅਨੇਕਸਿਆ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਸਪਿੰਨਸਰੇਬੈਲਰ ਐਟਐਕਸਿਆ ਟਾਈਪ 2 ਟ੍ਰਿਨਕੋਇਲਾਇਟ ਰੀਪਲੇਮ ਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਅਤੇ ਵਿਆਪਕ ਕਲੀਨਿਕਲ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ. ਅਮ ਜੇਹ ਹਾਮ ਜੈਨੇਟ 1997; 60: 842.}

_{ਮੋਸੇਲੀ ਐਮ ਐਲ, ਬੇਨਜ਼ੋ ਕਾ, ਸਕੂਟ ਐਲਜੇ, ਏਟ ਅਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਸਪਿਨੋਸਰੇਬੈਲਰ ਅਤੇ ਫ੍ਰਿਡੇਰੇਚ ਦੀਆਂ ਘਟਨਾਵਾਂ 361 ਐਂਟੀਸੀਆ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਵਿੱਚ ਦੁਹਰਾਉਂਦੇ ਹਨ. ਨਿਊਰੋਲੋਜੀ 1998; 51: 1666.}

_{ਰਾਨਮ ਐਲ ਪੀ, ਲੰਦਗ੍ਰੇਨ ਜੇ ਕੇ, ਸਕੂਟ ਐਲ.ਜੇ., ਏਟ ਅਲ ਸਪਿੰਨਸਰੇਬੈਲਰ ਐਟਐਕਸਿਆ ਟਾਈਪ 1 ਅਤੇ ਮਾਰਾਡੋ-ਜੋਸਫ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ: 311 ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ, ਪਛਤਾਵੇ, ਜਾਂ ਸਪੋਰੈਡਿਕ ਐਂਟੀਸੀਆ ਦੇ ਨਾਲ ਬਾਲਗ਼ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਅਐਕਸਸੀਆ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿਚ ਕੈਗ ਪਸਾਰ ਦੀ ਘਟਨਾ. ਐਮ ਜੇ ਹਾਮ ਗੇਨਟ 1995; 57: 603.}

_{ਸਟੋਰੀ ਈ, ਡੂ ਸਾਰਦ ਡੀ, ਸ਼ਾ ਜੇਹ, ਏਟ ਅਲ ਸਪਾਈਨਓਸੇਰੇਲਰ ਅਟੇਐਕਸਿਆ ਦੇ ਨਾਲ ਆਸਟ੍ਰੇਲੀਅਨ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿਚ ਸਪਿੰਨਸੀਰੇਬੈਲਰ ਐਟਐਕਸਿਆ ਕਿਸਮ 1, 2, 3, 6, ਅਤੇ 7 ਦੀ ਫ੍ਰੀਕਿਊਂਸੀ. ਐਮ ਜੇਡ ਮੈਡ ਜੈਨੇਟ 2000; 95: 351.}