ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਲਈ ਨਵੇਂ ਜਨਮੇ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ

ਨਿਊਜ਼ਬਿਨ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ, ਸਿਸਟਰਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ (ਸੀਐਫ) ਦਾ ਲੱਛਣ ਉਦੋਂ ਤੱਕ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਲੱਛਣ ਵਿਖਾਈ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਸ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਇਆ ਵਾਧਾ ਅਤੇ ਸਾਹ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਤਰੱਕੀ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਹ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਦੋ ਸਾਲਾਂ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ - ਪਰ ਜਦੋਂ ਤਕ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਉਦੋਂ ਤੱਕ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਕੀਤਾ ਜਾ ਚੁੱਕਾ ਹੈ.

ਨਵੇਂ ਜਨਮੇ ਪ੍ਰੀਖਣ ਨਾਲ, ਪਰ, ਸੀਐਫ ਦੀ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਹਫਤਿਆਂ ਵਿੱਚ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਤੁਰੰਤ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੁਪੋਸ਼ਣ ਅਤੇ ਸਾਹ ਦੀ ਤਕਲੀਫ ਤੋਂ ਬਚਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਗਾਊਂ ਹੋ ਜਾਵੇ.

ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਰੋਗ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਸੀ ਐੱਫ ਪੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ ਕਰਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਜਿਹੜੇ ਲੋਕ ਇਸ ਸਮੇਂ ਪਿਸ਼ਾਬ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਦੇ ਨਾਲ ਜੀ ਰਹੇ ਹਨ ਉਹ ਆਪਣੇ ਮੱਧ ਤੀਹ ਵਰ੍ਹਿਆਂ ਵਿੱਚ ਰਹਿਣ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਕੁਝ ਅਧਿਐਨਾਂ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਹੈ ਕਿ ਸੀ.ਐੱਫ ਨਾਲ ਅੱਜ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਛੇਤੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਬਿਹਤਰ ਇਲਾਜ ਦੇ ਕਾਰਨ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪੰਜਾਹਵਿਆਂ ਵਿੱਚ ਰਹਿਣਾ ਹੋਵੇਗਾ.

ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ

ਸ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਲਈ ਨਵਜਾਤ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਇੱਕ ਪਿਸ਼ਾਬ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਜਾਂਚ ਹੈ. ਇਹ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾ ਕਦਮ ਹੈ ਜੋ ਅਖੀਰ ਵਿੱਚ ਸਿਸਟਰਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਦੀ ਜਾਂਚ, ਸੀ ਐੱਫ਼ ਕੈਰੀਅਰਜ਼ ਦੀ ਪਛਾਣ, ਜਾਂ ਦੋਵੇਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਨੂੰ ਖਤਮ ਕਰਨ ਵੱਲ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਜੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਸ ਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਨਾਲ ਜੁੜਨ ਵਾਲੇ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਇੱਕ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਨਤੀਜਾ ਦੇ ਮਹੱਤਵ ਦਾ ਪਤਾ ਲਾਉਣ ਲਈ ਹੋਰ ਜਾਂਚ ਕਰਨੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ.

ਪਹਿਲਾ ਕਦਮ - ਲਾਲ ਝੰਡਾ ਉੱਚਾ ਕਰਨਾ

ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦਾ ਪਹਿਲਾ ਪੜਾਅ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦਾ ਟੈਸਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਜਨਮ ਤੋਂ ਕੁਝ ਦਿਨ ਬਾਅਦ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

ਕਈ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਲੱਡ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸਟੇਟ ਲੈਬ ਨੂੰ ਭੇਜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਸੀ ਐੱਫ ਲਈ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਇਮਯੂਨੋਰਐਟਿਵ ਟਰੈਪਿਸਿਨੋਜਨ (ਆਈ.ਆਰ.ਟੀ.) ਨਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਪਦਾਰਥ ਦੇ ਉੱਚੇ ਪੱਧਰਾਂ ਲਈ ਵੇਖਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਦੁਆਰਾ ਬਣਾਈ ਗਈ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਹੈ. ਕਾਰਬੋਲੀ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਦੇ ਕਾਰਨ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੇਬੀ ਅਕਸਰ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਆਈਆਰਟੀ ਦੇ ਉੱਚੇ ਪੱਧਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਦੂਜੀਆਂ ਹਾਲਤਾਂ ਕਾਰਨ ਐਂਜੀਮ ਨੂੰ ਵੀ ਉੱਚਾ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਜੇ ਸੀ ਐੱਫ ਲਈ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਉੱਚ ਪੱਧਰ ਦੇ ਆਈ.ਆਰ.ਟੀ. ਹਰੇਕ ਸਟੇਟ ਆਈਆਰਟੀ ਦੇ ਆਮ ਅਤੇ ਅਸਧਾਰਨ ਪੱਧਰ ਲਈ ਆਪਣੀ ਸੇਧਾਂ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਦੀ ਹੈ. ਕੁਝ ਸੂਬਿਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਮੁੱਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਪੱਧਰ ਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕੁਝ ਰਾਜ ਹਰ ਦਿਨ ਸੂਚਿਤ ਕੀਤੇ ਸਰਵਉੱਚ ਆਈ.ਆਰ.ਟੀ. ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤਤਾ ਦੀ ਚੋਣ ਕਰਦੇ ਹਨ.

ਦੂਜਾ ਕਦਮ - ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ

ਜੇ ਆਈ.ਆਰ.ਟੀ. ਲਈ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਨਵਜਾਤ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਰਾਜ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਖੂਨ ਤੇ ਇੱਕ ਹੋਰ ਜਾਂਚ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਕਾਰਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਟ੍ਰਾਂਸਮੈਬਲਨ ਕੰਨਪੈਕਟੈਂਸ ਰੈਗੂਲੇਟਰ (ਸੀ ਐੱਫ ਟੀ ਆਰ) ਦੀ ਇੱਕ ਤਬਦੀਲੀ ਹੈ. ਸੀਟੀਟੀਆਰ ਜੀਨ ਵਿਚ 1,200 ਤੋਂ ਵੱਧ ਜਾਣੇ ਗਏ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹਨ ਜੋ ਕਾਰਨ ਪਾਈ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਕਾਰਨ ਹਨ. ਇਹ ਸਭ ਦੇ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕਰਨ ਲਈ ਵਿਹਾਰਕ ਨਹੀਂ ਜਾਂ ਵਿੱਤੀ ਤੌਰ ਤੇ ਵਿਹਾਰਕ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਰਾਜਾਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਆਮ ਪਰਿਵਰਤਨਾਂ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਦੁਬਾਰਾ ਫਿਰ, ਹਰੇਕ ਰਾਜ ਇਹ ਫੈਸਲਾ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਟੈਸਟਿੰਗ ਪੈਨਲ ਵਿਚ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਜ਼ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਸ਼ਾਮਿਲ ਕਰਨਾ ਹੈ.

ਜੇ ਸੀ ਐੱਫਟਰਰ ਜੀਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚਾ ਜਾਂ ਤਾਂ ਸੀ ਐੱਫ ਕੈਰੀਅਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਇਸ ਵਿੱਚ ਸਿਸਟਰਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਬਿਮਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਰਾਜ ਦੇ ਲੈਬ ਨੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮੁਢਲੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਅਤੇ ਕੁਝ ਰਾਜਾਂ ਨੂੰ ਸੂਚਿਤ ਕੀਤਾ ਹੋਵੇਗਾ, ਉਹ ਕਾਉਂਟੀ ਸਿਹਤ ਵਿਭਾਗ ਜਾਂ ਹੋਰ ਏਜੰਸੀ ਨੂੰ ਸੂਚਿਤ ਕਰਨਗੇ ਜੋ ਪਰਵਾਰਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਫਾਲੋ-ਅਪ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਪ੍ਰਵਾਨਗੀ ਅਤੇ ਸਿਖਲਾਈ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੈ.

ਜੇ ਆਈ.ਆਰ.ਟੀ. ਪੱਧਰਾਂ ਨੂੰ ਐਲੀਵੇਟ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਪਰ ਸੀ ਐੱਫਟਰਰ ਜੀਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਨਹੀਂ ਜਾਂਦਾ, ਤਾਂ ਦੋਵੇਂ ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਕੇਅਰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਭੇਜੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜੋ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰੇਗਾ ਕਿ ਹੋਰ ਜਾਂਚ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ.

ਤੀਜਾ ਕਦਮ - ਸਵਾਗਤ ਟੈਸਟ

ਪਸੀਨਾ ਕਲੋਰੀਨ ਟੈਸਟ , ਜਾਂ ਪਸੀਨਾ ਟੈਸਟ, ਕਈ ਸਾਲਾਂ ਤੋਂ ਕਾਰਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਵਰਤੇ ਗਏ ਸੋਨ ਸਟੈਂਡਰਡ ਟੈਸਟ ਹੈ. ਇਹ ਟੈਸਟ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਪਸੀਨੇ ਵਿਚ ਲੂਣ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸੀਐੱਫ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿਚ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੈ. 60 ਐਮਐਮੋਲ / ਲਿਟਰ ਤੋਂ ਵੱਧ ਦੀ ਕਲੋਰਾਈਡ ਸਮੱਗਰੀ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਨਤੀਜਾ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

ਜਦੋਂ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਕੇਅਰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਰਾਜ ਦੇ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਤੋਂ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਫੈਸਲਾ ਕਰੇਗਾ ਕਿ ਅਗਲੇਰੀ ਜਾਂਚ ਕਰਾਉਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ. ਜੇ ਆਈ.ਆਰ.ਟੀ. ਪੱਧਰਾਂ ਨੂੰ ਐਲੀਵੇਟ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ ਪਰ ਕੋਈ ਸੀ ਐੱਫ.ਟੀ.ਟੀ.ਟੀ. ਤਬਦੀਲੀ ਨਹੀਂ ਮਿਲੀ, ਤਾਂ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਡਾਕਟਰ ਕਿਸੇ ਪਸੀਨਾ ਦੇ ਟੈਸਟ ਦੀ ਮੰਗ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਬਸ਼ਰਤੇ ਕਿ ਬੇਬੀ ਦੇ ਘੱਟ ਆਮ ਮਿਸ਼ਰਣਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੋਵੇ ਜੋ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਪੈਨਲ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਨਹੀਂ ਸੀ.

ਜੇ ਨਵ-ਜਣੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਨੂੰ ਸੀ ਐੱਫ ਐੱਫਟਰ ਤਬਦੀਲੀ ਮਿਲਦੀ ਹੈ , ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਕੇਅਰ ਫਿਸ਼ੀਸੀ ਇਹ ਪੱਕਾ ਕਰਨ ਲਈ ਪੇਟ ਦੇ ਟੈਸਟ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇਵੇਗੀ ਕਿ ਬੱਚਾ ਸੀ.ਐੱਫ. ਦਾ ਰੋਗ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ. ਜੇ ਪਸੀਨਾ ਕਲੋਰੀਨ ਟੈਸਟ ਪੌਜੀਟਿਵ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਿਸਟਲ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਐੱਫ.ਐੱਫ.ਟੀ. ਸਟਰ ਨੂੰ ਰੈਫਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਜੇਕਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਨੇ ਸੀ ਐੱਫਟਰਰ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਤਬਦੀਲੀ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤੀ ਪਰ ਪਸੀਨਾ ਕਲੋਰੀਨ ਟੈਸਟ ਨੈਗੇਟਿਵ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚਾ ਇੱਕ ਸੀ ਐੱਫ ਕੈਰੀਅਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਪਰ ਰੋਗ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ. ਦੋਹਾਂ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿਚ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨਾਲ ਕੀਤੇ ਗਏ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਨੂੰ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੇ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨੂੰ ਸਮਝਾਉਣ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

ਸਰੋਤ:
ਪੀ ਐਚ, ਐਮ.ਡੀ., ਹੋਫਮੈਨ, ਜੀ., ਬੀ ਐਸ, ਪੈਰਾਡ, ਆਰ.ਬੀ., ਐਮ.ਡੀ., ਐੱਮ ਪੀ, ਵਿਲਫੋਂਡ, ਬੀ.ਐਸ., ਐਮ ਡੀ, ਰੌਸੇਨਫੈਲਲ, ਐਮ. ਐਮ.ਬੀ.ਬੀ.ਐਸ., ਐਫ.ਏ.ਸੀ. ਪੀ., ਪੀਐਚਡੀ, ਫ਼ਰੈੱਲ, ਪੀ.ਐੱਮ., ਐੱਮ.ਡੀ., ਐਚ.ਡੀ., ਅਤੇ ਓ ਸਲੀਵੈਨ, ਬੀਪੀ, ਐਮ.ਡੀ. "ਸ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਨਿਊਬੌਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮਾਂ ਨੂੰ ਲਾਗੂ ਕਰਨ ਲਈ ਸੇਧਾਂ: ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਫਾਊਂਡੇਸ਼ਨ ਵਰਕਸ਼ਾਪ ਰਿਪੋਰਟ" ਬਾਲ ਰੋਗ 2007. 119: 2 ਈ -495-ਏ 518 6 ਜੁਲਾਈ 2008