ਸੀ ਐੱਫ ਜੀਨ ਹੋਣ ਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸਟੀਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਹੈ
ਸ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਇਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਾਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਫੇਫੜੇ ਅਤੇ ਸਾਈਨਸ ਦੀਆਂ ਲਾਗਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ, ਇੱਕ ਬਾਲ ਅਤੇ ਪਾਚਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤੇਲ, ਪੇਟ ਵਿਚ ਫੈਟ ਮਲਬਾਸੋਰੇਸ਼ਨ ਤੋਂ ਸਟੂਟ ਜਾਂ ਤੀਬਰ ਕਬਜ਼ ਵਜੋਂ ਉੱਨਤੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ.
ਆਉ ਸਿੰਸਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਦੀ ਵਿਰਾਸਤੀ ਪੈਟਰਨ ਦੀ ਪੜਚੋਲ ਕਰੀਏ, ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਅੰਕੜਿਆਂ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਵੇਖਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਦੋਨੋਂ ਮਾਪੇ CF ਕੈਰੀਅਰਜ਼ ਹਨ.
ਸ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ: ਆਟੋਸੋਮੋਲ ਰੀਐਕਸੀਵ ਬਿਮਾਰੀ
ਹਰ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੇ 23 ਜੋੜੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਇਹਨਾਂ 23 ਜੋੜਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ, ਇਕ ਜੋੜਾ ਸੈਕਸ ਦਾ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ (ਐਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਤੇ ਵਾਈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ) ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਦੂਜੇ 22 ਜੋੜਿਆਂ ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਆਟੋਸੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਹਰੇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪੇਅਰ ਵਿਚ ਉਹੀ ਜੈਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਜ਼ਰੂਰੀ ਨਹੀਂ ਕਿ ਇੱਕੋ ਹੀ ਜੀਨ ਕੋਡ ਹੋਵੇ. ਉਦਾਹਰਣ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, ਜੋੜੀ ਵਿਚਲੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੋਨੋਂ ਰੰਗ ਦੇ ਰੰਗ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਇੱਕ ਰੰਗ ਦੇ ਜੈਨ ਹੋਣਗੇ, ਪਰ ਇੱਕ ਭੂਰੇ ਅਤੇ ਦੂਜਾ ਇੱਕ ਸੁਨਿਹਰੀ ਰੰਗ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਗਲਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ cystic fibrosis transmembrane regulator (ਸੀ ਐੱਫ ਟੀ ਆਰ) ਜੀਨ ਦੇ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੈ. ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਸੀ.ਐੱਫ਼. ਕੈਰੀਅਰ ਹੁੰਦੇ ਹੋ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਇੱਕ ਸੀ ਐੱਫ ਐੱਫਟਰ ਜੀਨ ਆਮ ਹੈ, ਅਤੇ ਦੂਜੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਤਰਤੀਬ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਸਿਸਟਰਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ.
ਸ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਤਾਂ ਹੀ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਸੀ ਐੱਫਟਰਰ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋਵੇਂ ਕਾਪੀਆਂ ਵਿਚ ਇਕ ਤਬਦੀਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ-ਇਸੇ ਕਰਕੇ ਪਾਈਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਨੂੰ ਆਟੋਸੋਮਲ ਬੈਕਟੀਰੀਜ ਰੋਗ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਆਟੋਸੋਮਾਈਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਉਲਟ ਹੈ (ਜਿਸ ਵਿਚ ਰੋਗਾਣੂਆਂ ਦੇ ਰੋਗਾਣੂ ਲਈ ਸਿਰਫ਼ ਇਕ ਪ੍ਰਤੀਕ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ) .
ਕਲੀਨਚਰ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਸਾਥੀ ਦੋਵੇਂ ਸੀ.ਐੱਫ. ਵਾਹਕ ਹਨ ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸੀ.ਐੱਫ. ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਤੁਹਾਡੇ ਤੋਂ ਹਰੇਕ ਜੋੜਾ ਦਾ ਇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰੇਗਾ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਥੀ ਤੋਂ ਇੱਕ. ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਲਟੀਟਿਡ CFTR ਜੀਨ ਵਾਲੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਮਿਲਦੀਆਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਦੋ ਉਲਟੀਆਂ ਕਾਪੀਆਂ ਹੋ ਜਾਣਗੀਆਂ ਅਤੇ ਇਹ ਸਿਸਟਰਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਣਗੀਆਂ.
ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਦੀ ਮਿਊਟਿਕ ਕਰਾਇਮੋਸੋਮ ਅਤੇ ਦੂਜੀ ਤੋਂ ਇੱਕ ਆਮ ਇੱਕ ਹਵਾਲਾ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਉਹ ਇੱਕ ਸੀ ਐੱਫ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣਗੇ, ਪਰ ਸਟੀਸਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ. ਜੇ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਤੁਹਾਡੇ ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਆਮ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸ ਦੀਆਂ ਦੋ ਆਮ ਕਾਪੀਆਂ ਹੋਣਗੀਆਂ, ਮਤਲਬ ਕਿ ਉਸ ਕੋਲ ਨਾ ਤਾਂ ਹੈ ਅਤੇ ਨਾ ਹੀ ਸੀ.ਐੱਫ. ਹੈ.
ਸ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ: ਅੰਕੜਿਆਂ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ
ਇੱਥੇ ਇੱਕ ਸੀ.ਐੱਫ. ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣ ਦਾ ਮਤਲਬ ਕੀ ਹੈ, ਇਸਦਾ ਇੱਕ ਹੋਰ ਤਰੀਕਾ ਹੈ.
ਸੰਭਵ ਸੰਜੋਗ ਜੋ ਦੋ CF ਕੈਰੀਅਰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ:
- ਡੈਡੀ = ਕੈਰੀਅਰ ਤੋਂ ਮਾਤਾ + ਤਬਦੀਲੀ ਤੋਂ ਆਮ ਸੀ.ਐੱਫ਼.ਟੀ.
- ਮੰਮੀ = ਕੈਰੀਅਰ ਤੋਂ ਡੈਡੀ + ਇਨਟਰੈਪਸ਼ਨ ਤੋਂ ਆਮ ਸੀ.ਐੱਫ਼.ਟੀ.ਆਰ.
- ਆਮ ਸੀ.ਐੱਫ਼.ਟੀ.ਆਰ. ਮਾਂ + ਆਮ ਸੀ ਐੱਫ ਆਰ ਟੀ ਤੋਂ ਡੈੱਡ = ਨਾ ਇਕ ਕੈਰੀਅਰ ਅਤੇ ਕੋਲ CF ਨਹੀਂ ਹੈ
- ਡੈਡੀ = ਪਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਤੋਂ ਮੰਮੀ + ਮਿਟਏਟਿਡ ਸੀ ਐੱਫ.ਟੀ.ਟੀ.
ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਸਾਥੀ ਦੋਵੇਂ ਹੀ ਕੈਰੀਅਰ ਹੁੰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਕੋਲ ਸੀ.ਈ.ਫੈੱਡ ਹੋਣ ਦਾ 25 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਦਾ ਮੌਕਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣ ਦਾ 50 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਨਾ ਹੀ ਸੀ.ਐੱਫ.
ਜੇ ਤੁਹਾਡਾ ਸਾਥੀ ਕੋਈ ਸੀ ਐੱਫ ਕੈਰੀਅਰ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਸੀ ਐੱਫ ਦੇ ਲਈ ਇਹ ਅਸੰਭਵ ਹੋ ਜਾਵੇਗਾ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਸਿਰਫ ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਥੀ ਤੋਂ ਸੀ ਐੱਫਟਰਰ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਆਮ ਕਾਪੀਆਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੇ ਤੁਹਾਡੇ ਤੋਂ ਮਿਟਏਟਿਡ CFTR ਜੀਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸ ਕੋਲ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣ ਦਾ 25 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੋਵੇਗੀ. ਇਸ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸੀ.ਐੱਫ਼.
ਇੱਕ ਸਿਹਤ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣ ਦਾ ਕੀ ਮਤਲਬ ਹੈ
ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਐੱਫ. ਐੱਫ. ਕੈਰੀਅਰ ਹੁੰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਦੇ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਾ ਨਹੀਂ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ. ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇੱਕ ਸੀ ਐੱਫ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣ ਨਾਲ ਤੁਹਾਡੀ ਉਮਰ ਨੂੰ ਘੱਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਏਗਾ ਜਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਸੇ ਵੀ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ (ਪਰਿਵਾਰ ਨਿਯੋਜਨ ਦੇ ਅਪਵਾਦ ਦੇ ਨਾਲ) ਸੀਮਤ ਨਹੀਂ ਕਰੇਗਾ.
ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਬਾਰੇ ਸੋਚਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਦੇ ਹੋ, ਤੁਹਾਡੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਥੀ ਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਐੱਸ ਐੱਫ ਕੋਲ ਜਾਣ ਦਾ ਜੋਖਮ ਪਤਾ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਿਲਿੰਗ ਲੈਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ. ਵਧੇਰੇ ਸਪਸ਼ਟ ਤੌਰ ਤੇ, ਤੁਸੀਂ ਵੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਸਾਥੀ ਸੀ.ਐੱਫ. ਜੀਨ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਸੀ.ਐੱਫ.
ਇੱਕ ਸ਼ਬਦ
ਜਾਣਨ ਦਾ ਅੰਤਿਮ ਟੀਚਾ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਨਵੇਂ ਜਨਮੇ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮਾਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਸੀ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਸੀਐਫ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋਣ
ਹੁਣ, ਜੇ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਸੀਏਐਫ ਨਿਊਜੋਬਨ ਦੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ CF ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਪਸੀਨਾ ਕਲੋਰੀਨ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਏਗਾ.
ਪਸੀਨਾ ਕਲੋਰੀਨ ਟੈਸਟ ਦੇ ਨਾਲ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਸੀਨੇ ਦੀ ਲੂਣ ਸਮੱਗਰੀ ਨੂੰ ਮਾਪਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਕਮਜ਼ੋਰ ਪਸੀਨਾ ਗ੍ਰੰਥੀ ਫੰਕਸ਼ਨ ਕਾਰਨ ਸੀਐਫ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਆਪਣੀ ਪਸੀਨਾ ਵਿਚ ਇਕ ਅਨੌਖੇ ਪੱਧਰ ਦਾ ਲੂਣ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ.
ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸੀਏਫ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਦੇ ਅਧੀਨ ਦੇਖਭਾਲ ਛੇਤੀ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਇਸ ਟੀਮ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਡਾਕਟਰ (ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੀਐੱਫ ਵਿੱਚ ਮੁਹਾਰਤ ਵਾਲੇ ਇੱਕ ਫੇਫੜੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ), ਨਰਸਾਂ, ਇੱਕ ਡਾਇਟੀਸ਼ਨਿਸਟ, ਇੱਕ ਸਾਹ ਦੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ, ਇੱਕ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ, ਮਨੋਵਿਗਿਆਨੀ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਸਮਾਜਿਕ ਵਰਕਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
> ਸਰੋਤ:
> ਟੋਰਪੀ ਜੇਐਮ, ਲੀਨਮ ਸੀ, ਗਲਾਸ ਆਰਐਮ ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸੀਸ. ਜਾਮਾ ਰੋਗੀ ਪੰਨਾ ਜਾਮਾ 2009; 302 (10): 1130
> ਵਰਜੀਨੀਆ ਹੈਲਥ ਸਿਸਟਮ ਦੀ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ (2016) ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸੀਸ.