ਤੁਸੀਂ ਕਿਵੇਂ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਸ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ (ਸੀ ਐੱਫ) ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ? ਅਸੀਂ ਕਿਉਂ ਨਹੀਂ ਜਾਣਦੇ ਕਿ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਇੰਤਕਾਲ ਕੀ ਹੈ ਜੋ ਪਿਸ਼ਾਬ ਨਾਲ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਲੈ ਸਕਦਾ ਹੈ? ਅਤੇ ਕਿਉਂ ਇੰਨੀ ਮਹਿੰਗੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਰਹੀ ਹੈ?
ਸੰਖੇਪ ਜਾਣਕਾਰੀ
ਇਹ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਹੈ ਕਿ ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਨ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਇਹਨਾਂ ਪ੍ਰਸ਼ਨਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ. ਸਾਡੇ ਕੋਲ ਅਜਿਹੇ ਟੈਸਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਕਿਸੇ ਵੀ ਲੱਛਣ ਦੇ ਮੌਜੂਦ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਿਸਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ.
ਕੈਰੀਅਰੀ ਰਾਜ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕਰਨਾ, ਹਾਲਾਂਕਿ, ਵੱਖ ਵੱਖ ਹੈ.
Cystic fibrosis mutation ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ ਜਿਸ ਕੋਲ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਅਤੇ ਵਿਕਸਿਤ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗਾ, ਉਹ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਜੋ ਉਹ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਸਿੱਟੇ ਵਜੋਂ ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਵੱਲ ਅਗਵਾਈ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ.
ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ, 30,000 ਤੋਂ ਵੱਧ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਸਿਸਟਰਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਹੈ ਅਤੇ 10 ਮਿਲੀਅਨ ਤੋਂ ਵੱਧ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਸਿਸਟਰਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਦੇ ਗੁਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ . ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਕੋਲ ਬਿਮਾਰੀ ਜਾਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਪਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸੀ.ਐੱਫ ਨੂੰ ਪਾਸ ਕਰਨ ਦੇ ਸਮਰੱਥ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
ਜੈਨੇਟਿਕਸ 101
ਜੀਨਾਂ ਸਾਡੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੀਲਾ ਖਾਤਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਇਹ ਅੱਖਾਂ ਤੋਂ ਹਰ ਚੀਜ਼ ਲਈ ਪਾਜਾਣ ਵਾਲੇ ਪਾਚਕ ਪਦਾਰਥਾਂ ਦੇ ਡਿਜ਼ਾਇਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਦੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇਣ ਦਾ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਸਾਡਾ ਡੀ.ਐਨ.ਏ 46 ਕ੍ਰੇਮੋਸੋਮਸ, 23 ਜੋ ਕਿ ਸਾਡੀਆਂ ਮਾਵਾਂ ਅਤੇ ਸਾਡੇ ਪੁਰਖਾਂ ਤੋਂ 23 ਹੈ, ਤੋਂ ਬਣਿਆ ਹੈ.
ਜੀਨ ਇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇਕ ਵੱਖਰਾ ਹਿੱਸਾ ਹੈ. ਸਾਡਾ ਜੀਨ ਚਾਰ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦੇ ਸੰਜੋਗ ਦੇ ਬਣੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ "ਅੱਖਰ" ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਮਿਲਾ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ "ਸ਼ਬਦ" ਬੋਲਦੇ ਹਨ. ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ, ਜੀਨ ਨੂੰ ਕਿਸੇ ਵੀ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਅੱਖਰਾਂ ਦਾ ਆਮ ਕ੍ਰਮ ਮਿਸ਼ਰਤ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਉਹ ਅੱਖਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਗੁੰਮ ਹਨ, ਉਹ ਅੱਖਰ ਜੋ ਜੋੜੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਰੂਪਾਂ ਵਿਚ ਮੁੜ ਸੁਰਜੀਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ, ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਚਿੱਠੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸ਼ਬਦ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਤਬਦੀਲੀ ਬਾਰੇ ਸੋਚ ਸਕਦੇ ਹੋ. ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਪੱਤਰ ਗੁੰਮ ਜਾਂ ਪੁਨਰਗਠਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਵੱਖਰੀ ਸ਼ਬਦ ਸਪੈਲ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ, ਸਾਡੇ ਡੀਐਨਏ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਗਠਨ ਵਿੱਚ "ਅਨੁਵਾਦ" ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਤਬਦੀਲੀ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਵਿੱਚ ਨਤੀਜਾ ਪਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਿਸਟਰਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਵਰਗੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ
ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਅਤੇ ਗਲਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ
ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈੱਸਟ ਕਰਨਾ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਕੋਲ, ਸਿਸਟਰਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਦਾ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ. ਟੈਸਟ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ' ਤੇ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਕਈ ਵਾਰੀ ਡੀ.ਐੱਨ.ਏ. ਦੇ ਦੂਜੇ ਸੈੱਲਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਗਲ਼ੇ ਦੇ ਅੰਦਰੋਂ ਇਕ ਫੰਬੇ ਤੇ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਸੈਂਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਟ੍ਰਾਂਸਮੈਮਰਨ ਰੈਗੂਲੇਟਰ (ਸੀ ਐੱਫ ਟੀ ਆਰ) ਜੀਨ ਦੇ ਇੰਟੇਟੇਸ਼ਨ ਦੇ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪੈਨਲ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ .
ਆਪਣੇ ਹਰ ਇੱਕ ਕੋਸ਼ੀਕਾ ਵਿੱਚ ਹਰ ਕਿਸੇ ਕੋਲ ਸੀ ਐੱਫਟਰਰ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਹਨ ਜੇ ਇਕ ਕਾਪੀ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਇਕ ਐਲੇਅਲ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਵਿਚ ਇਕ ਤਬਦੀਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਉਹ ਵਿਅਕਤੀ ਇਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਜੇ ਜੀਨ ਦੇ ਦੋਨੋ ਕਾਪੀਆਂ ਮਿਟਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਸ ਨੂੰ ਪਿਸ਼ਾਬ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ.
ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਦੋ ਜੀਨਾਂ ਦਾ ਅਨੁਪਾਤ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਮਿਟਾਇਆ ਜਾਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਆਪਣੀ ਮਾਤਾ ਅਤੇ ਇੱਕ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਜੇ ਸਿਰਫ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਵਿਚ ਮਿਟਏਟਿਡ ਜੀਨ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚਾ ਸੀ ਐੱਫ ਗੁਣ ਦਾ ਇੱਕ ਵਾਹਕ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਸਿਸਟਰਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗਾ.
ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਮਿਣਤੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਿਰਫ ਇਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ. ਇਸ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਕਈ ਵੱਖੋ ਵੱਖਰੇ ਤਰੀਕੇ ਹਨ ਜਿਨਾਂ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਅਸਧਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਸੀਐਫ ਦੇ ਕਾਰਨ ਜਾਣਿਆ ਜਾਣ ਵਾਲਾ 1500 ਤੋਂ ਵੱਧ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਸੀ.ਐੱਫ਼.ਟੀ.ਆਰ.ਟੀ. ਮਿਟੈੱਨਸ਼ਨਾਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਨਵੇਂ ਤਰੁਟਿਆਂ ਦੀ ਖੋਜ ਕੀਤੀ ਜਾ ਰਹੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਜੀਨ 'ਤੇ ਖੋਜ ਜਾਰੀ ਹੈ.
ਸੰਭਵ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੀ ਐੱਫ-ਕਾਰਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਸਾਰੇ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਕੋਈ ਜਾਂਚ ਜਾਂਚ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਕਈ ਟੈਸਟ ਅਜਿਹੇ ਉਪਲਬਧ ਹਨ ਜੋ ਆਮ CFTR ਤਬਦੀਲੀਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਲਾਗਤ ਕੁੱਝ ਸੌ ਤੋਂ ਕਈ ਹਜ਼ਾਰ ਡਾਲਰ ਤੱਕ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੀਮਾ ਦੁਆਰਾ ਕਵਰ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੋਵੇ.
ਸਿੰਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ
Cystic fibrosis ਲਈ ਬੁਨਿਆਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਨੂੰ ਕਈ ਵਾਰ ਏਸੀਐਮਜੀ / ਏਕੋਜੀ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਪੈਨਲ ਜਾਂ 23-ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਪੈਨਲ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਹੋਣ ਵਾਲੇ CFTR ਮਿਸ਼ਰਣਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਕੋਕਸੀਅਨ ਜਨਸੰਖਿਆ ਵਿੱਚ ਸੀ ਐੱਫ ਦੁਆਰਾ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਇਹ ਟੈਸਟ ਕਰੀਬ 90 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਅਸਰਦਾਤਾ ਹੈ, ਪਰ ਅਫ਼ਰੀਕੀ ਅਮਰੀਕੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੇਵਲ 70 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਅਸਰਦਾਰ ਹੈ ਅਤੇ 60 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਜਨ-ਆਬਾਦੀ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹੈ.
ਇਹ ਟੈਸਟ ਸਥਾਨਕ ਅਤੇ ਖੇਤਰੀ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾਵਾਂ 'ਤੇ ਵਿਆਪਕ ਪੱਧਰ' ਤੇ ਉਪਲਬਧ ਹੈ, ਪਰੰਤੂ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਪ੍ਰੋਟੋਕੋਲ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਮਿਲਾਏ ਜਾਣਗੇ. ਕੁਝ ਲੈਬਾਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਬੁਨਿਆਦੀ ਜਾਂਚ ਵਿੱਚ ਘੱਟੋ ਘੱਟ ਅਮਰੀਕਨ ਕਾਲਜ ਆਫ ਮੈਡੀਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕਸ (ਏ.ਸੀ.ਐਮ.ਜੀ.) ਅਤੇ ਓਬਸਟੈਟਿਸ਼ਨਿਅਨਜ਼ ਐਂਡ ਗਾਇਨੀਕੋਲੋਜਿਸਟਸ ਦੇ ਅਮੈਰੀਕਨ ਕਾਲਜ (ਏਕੋਜੀ) ਦੁਆਰਾ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੇ ਗਏ 23 ਵਿਵਰਣਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਨਤੀਜਿਆਂ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੁਝ ਦਿਨਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਹੀ ਉਪਲਬਧ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਪਰ ਜੇ ਨਮੂਨਾ ਟੈਸਟ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿਸੇ ਵੱਡੀ ਲੈਬ ਨੂੰ ਭੇਜਿਆ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਵਧੇਰੇ ਸਮਾਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਕੁਝ ਕੰਪਨੀਆਂ ਨੇ ਅਜਿਹੇ ਟੈਸਟ ਤਿਆਰ ਕੀਤੇ ਹਨ ਜੋ ਏ.ਸੀ.ਐਮ.ਜੀ. / ਏਕੋਜੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ੀ ਪੈਨਲ ਵਿਚਲੇ ਲੋਕਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਘੱਟ ਆਮ ਤਬਦੀਲੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਫਾਈਨ-ਅਪ ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਕੀਤੇ ਜਾਣ ਤੇ ਇਹ ਟੈਸਟ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੁਰਲੱਭ ਕੁਦਰਤੀ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਜ਼ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜੇ ਮੁਢਲੇ ਪੈਨਲ ਨੇ ਆਮ ਨਤੀਜੇ ਤਿਆਰ ਕੀਤੇ ਹਨ.
ਕੁਝ ਲੋਕ ਆਪਣੇ ਮੁੱਢਲੇ ਟੈਸਟ ਲਈ ਵਧੇਰੇ ਡੂੰਘੀ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣ ਦੀ ਚੋਣ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਘੱਟ ਆਮ ਸੀ ਐੱਫ ਐੱਫਟਰ ਤਬਦੀਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਅਡਵਾਂਸਡ ਟੈਸਟ ਬਹੁਤ ਉੱਚਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਸਤੁਤ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਲੈਬਾਂ ਨੂੰ ਭੇਜਿਆ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਟੈਸਟਾਂ ਨੂੰ ਸਥਾਨਕ ਲੈਬ 'ਤੇ ਕੀਤੇ ਗਏ ਮੁਢਲੇ ਟੈਸਟਿੰਗ ਪੈਨਲ ਨਾਲੋਂ ਵਧੇਰੇ ਨਤੀਜੇ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਨਤੀਜੇ ਲੈਣ ਲਈ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸਮਾਂ ਲੱਗ ਸਕਦੇ ਹਨ.
ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਲਈ ਕੈਰੀਅਰ ਟ੍ਰਾਂਸਫਰ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਕਿਸੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕੌਂਸਲਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ. ਕੁੱਲ ਮਿਲਾ ਕੇ, ਟੈਸਟਿੰਗ ਕਈ ਤਰੀਕਿਆਂ ਤੇ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਅਸਰ ਪਾ ਲਈ ਗਈ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਮਾਂ-ਬਾਪ ਨੂੰ ਪ੍ਰੀਲੇਟਲ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੇ ਨਾਲ ਹਮਲਾਵਰ ਬਣਨ ਦੀ ਇਜ਼ਾਜ਼ਤ ਦਿੱਤੀ ਗਈ ਹੈ ਤਾਂ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਜਨਮ ਜਨਮ ਤੋਂ ਹੀ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕੇ ਜੋ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਭਰੋਸਾ ਦਿਵਾ ਸਕੇ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਉਹ ਗੁਣ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਨਹੀਂ ਹਨ.
ਉਹਨਾਂ ਲਈ ਜਿਹੜੇ ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਦੇ ਸਮੇਂ ਗਰਭਵਤੀ ਨਹੀਂ ਹਨ, ਫਿਰ ਵੀ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਂਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਹ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਦਿਲ-ਕਠੋਰ ਨੈਤਿਕ ਅਤੇ ਨਿੱਜੀ ਵਿਕਲਪ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਵਿਚਾਰ ਕਰਨ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ.
ਸਰੋਤ:
ਬ੍ਰੇਨਨ, ਐੱਮ., ਅਤੇ ਆਈ. ਸ਼ਿਰਜਵਰ ਸ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ: ਐਸੋਸਿਏਟਿਡ ਫਾਈਨੋਟਾਇਪਸ ਦੀ ਇੱਕ ਰਿਵਿਊ, ਅਣੂ ਨਿਦਾਨਕ ਪਹੁੰਚਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਲਿਰਥੀਸ, ਪ੍ਰਗਤੀ ਅਤੇ ਡਿਲਮਾਸ. ਜਰਨਲ ਆਫ਼ ਮੌਲੇਕੂਲਰ ਡਾਇਗਨੋਸਟਿਕਸ 2016. 18 (1): 3-14.
ਡਿਗੁਏਰੌਕਸ, ਆਈ., ਲ 'ਹੋਸਟਿਸ, ਸੀ., ਆਡਰੇਜ਼ੈਟ, ਐਮ ਐਟ ਅਲ. ਕਾਰਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਫੈਮਿਲੀਜ਼ ਵਿੱਚ ਕੈਸਕੇਡ ਕੈਰੀਅਰੀ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨੂੰ ਉਜਾਗਰ ਕਰਨਾ. ਰਸਾਇਣ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਦੇ ਜਰਨਲ 2016. 15 (4): 452-9
ਸਟ੍ਰੈਨਿਏਰੋ, ਐਲ., ਸੋਲਡਾ, ਜੀ., ਕੋਸਟੈਂਟੀਨੋ, ਐਲ. ਐਟ ਅਲ. ਡਿਜੀਟਲ ਆਰਟੀ-ਪੀਸੀਆਰ ਨਾਲ ਹੋਲ-ਜੀਨ ਸੀ ਐੱਫਟਰ੍ਰੌਟ ਸੀਕੁਨੇਸਿੰਗ ਕੰਟ੍ਰੋਲ ਸਿਸਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨਿਦਾਨ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਜਰਨਲ ਆਫ਼ ਹਿਊਮਨ ਜੈਨੇਟਿਕਸ 2016. 61 (12): 977-984