ਕਾਰਪੈਨਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੀਆਂ ਚੋਣਾਂ

ਕਾਰਪੇਂਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ ਦੇ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਦਾ ਹਿੱਸਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਐਰੋਸਫੇਫੋਲੀਪਲਾਇਸਿਂਟੇਨਟਾਈਲੀ (ACSP) ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ. ACPS ਵਿਕਾਰ ਖੋਪੜੀ, ਉਂਗਲੀਆਂ, ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲੀਆਂ ਦੇ ਨਾਲ ਮੁੱਦਿਆਂ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਕਾਰਪੇਂਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਕਈ ਵਾਰ ACPS ਦੀ ਕਿਸਮ II ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ.

ਕਾਰਪੈਨਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਿਸ਼ਾਨ ਅਤੇ ਲੱਛਣ

ਕਾਰਪੈਨਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕੁਝ ਸਧਾਰਣ ਸੰਕੇਤ ਵਿਚ ਪੋਲੀਡੇਏਟਾਈਲ ਡਿਗਰੀਆਂ ਜਾਂ ਵਾਧੂ ਉਂਗਲਾਂ ਜਾਂ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲੀਆਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ.

ਹੋਰ ਆਮ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ ਉਂਗਲਾਂ ਅਤੇ ਸਿਰ ਦੀ ਇੱਕ ਪੁਟਿਆ ਉੱਨਤੀ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਐਕਰੋਸੀਫੈਜੀ ਵੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿਚ ਦਿਮਾਗੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੈ, ਪਰ ਕਾਰਪੇਂਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਹੋਰ ਲੋਕ ਬੌਧਿਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਦੀ ਆਮ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਦੇ ਅੰਦਰ ਚੰਗੀ ਤਰਾਂ ਨਾਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਕਾਰਪੇਂਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਖੋਪੜੀ ਦੇ ਰੇਸ਼ੇਦਾਰ ਜੋੜਾਂ (ਕ੍ਰੇਨੀਅਲ ਸਾਊਚਰਜ਼) ਦੇ ਅਰਲੀ ਕਲੋਜ਼ਰ (ਫਿਊਜ਼ਨ), ਜਿਸ ਨੂੰ ਕ੍ਰੈਨੀਓਸੀਨੋਸਟੋਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਨਾਲ ਖੋਪਣ ਅਸਧਾਰਨ ਵਧਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸਿਰ ਛੋਟਾ ਅਤੇ ਵਿਆਪਕ (brachycephaly) ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ
• ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਘੱਟ ਸੈੱਟ, ਨਿਕਾਰਾ ਕੰਨ, ਫਲੈਟ ਨਾਸਲ ਬਰਿੱਜ, ਵਿਸਥਾਰ ਨਾਲ ਉੱਠਦੀ ਨੱਕ, ਥੱਲੇ ਝੁਲਸ ਝਪਕਣ ਵਾਲੇ ਪੱਲਾਂ (ਪਲੈਪਰਬਿਲ ਫਿਸਰਜ਼), ਛੋਟੇ ਅੰਡਰਾਈਵਲਡ ਅਪਰੇ ਅਤੇ / ਜਾਂ ਹੇਠਲੇ ਜਬਾੜੇ.
• ਛੋਟਾ ਸਟਬਬੀ ਉਂਗਲਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲੀਆਂ (ਬਰੇਕੀਡੈਕਟੀਲੀ) ਅਤੇ ਵੈਬਬੈਡ ਜਾਂ ਫਿਊਜ਼ ਕੀਤੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਜਾਂ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ (ਸਿਡੈਂਟਟੀ)

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕਾਰਪੇਂਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਲਗਭਗ ਇੱਕ-ਤਿਹਾਈ ਤੋਂ ਇਕ-ਅੱਧੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ( ਜਮਾਂਦਰੂ) (ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ) ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ

• ਪੇਟ ਦੀ ਹਿਰਨਾਂ
• ਪੁਰਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਅਣਢਚਿੰਤ ਟੈਸਟਾਂ
• ਛੋਟਾ ਮਧਰਾ
• ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਮੱਧਮ ਮਾਨਸਿਕ ਬੰਦਗੀ

ਕਾਰਪੈਨਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪ੍ਰਚਲਿਆ

ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਦੇ ਅੰਦਰ, ਕਾਰਪੇਂਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲਗਭਗ 300 ਜਾਣੇ-ਪਛਾਣੇ ਕੇਸ ਹਨ. ਇਹ ਇੱਕ ਖਾਸ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ; ਸਿਰਫ 10 ਲੱਖ ਵਿੱਚੋਂ 1 ਲੱਖ ਬੱਚੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.

ਇਹ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਾਇਲ ਪਰਹੇਜ਼ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ.

ਇਸ ਦਾ ਭਾਵ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ 'ਤੇ ਪਾਸ ਕਰਨ ਲਈ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ. ਜੇ ਇਹਨਾਂ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਦੋ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਕੋਲ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਹੈ ਜੋ ਤਰਕਸੰਗਤ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਉਂਦਾ, ਤਾਂ ਉਹ ਬੱਚਾ ਅਜੇ ਵੀ ਜੀਨਾਂ ਦਾ ਵਾਹਕ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਨੂੰ ਪਾਸ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਾਥੀ ਕੋਲ ਵੀ ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਹੈ

ਕਾਰਪੈਂਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ

ਕਿਉਂਕਿ ਕਾਰਪੈਂਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ ਹੈ, ਇਸ ਤੋਂ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦਾ ਜਨਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਨਿਦਾਨ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਖੋਪੜੀ, ਚਿਹਰੇ, ਉਂਗਲਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲੀਆਂ. ਖ਼ੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਜਾਂ ਐਕਸ-ਰੇ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੈ; ਕਾਰਪੇਂਦਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ ਤੇ ਸਰੀਰਕ ਮੁਆਇਨਾ ਦੁਆਰਾ ਹੀ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

ਇਲਾਜ

ਕਾਰਪੇਂਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਇਸ ਹਾਲਤ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਪੈ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੇ ਦਿਲ ਦੀ ਧਮਕੀ ਦੇਣ ਵਾਲੇ ਦਿਲ ਦੀ ਕਮਜੋਰੀ ਮੌਜੂਦ ਹੈ. ਸਿਰ ਦੀ ਤਰੱਕੀ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦੇਣ ਲਈ ਅਸਾਧਾਰਣ ਤੌਰ ਤੇ ਵਰਤੀਆਂ ਜਾਣ ਵਾਲੀਆਂ ਖੋਪਰੀਆਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਵੱਖ ਕਰਕੇ ਕ੍ਰੈਨੀਓਸੀਨੋਸਟਾਸ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਵੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਤੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

ਉਂਗਲਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਜੂਆਂ ਦੇ ਸਰਜੀਕਲ ਅਲਗ ਹੋ ਜਾਣ, ਜੇ ਸੰਭਵ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਇਹ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਦਿੱਖ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਪਰ ਜ਼ਰੂਰੀ ਨਹੀਂ ਕਿ ਕੰਮ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰਿਆ ਜਾਵੇ; ਕਾਰਪੇਂਦਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਸਰਜਰੀ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵੀ ਆਪਣੇ ਹੱਥਾਂ ਨੂੰ ਆਮ ਪੱਧਰ ਦੇ ਨੀਅਤ ਨਾਲ ਵਰਤਣ ਲਈ ਸੰਘਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ.

ਸਰੀਰਕ, ਵਿਵਸਾਇਕ, ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਦੀ ਥੈਰੇਪੀ, ਇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਕਾਰਪੇਂਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਵਿਕਾਸ ਯੋਗ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ.

_{ਸਰੋਤ:}

_{ਯੂ.ਐਸ. ਨੈਸ਼ਨਲ ਲਾਇਬ੍ਰੇਰੀ ਆਫ਼ ਮੈਡੀਸਨ. "ਕਾਰਪੇਂਰ ਸਿੰਡਰੋਮ." 2007}

_{ਕਲੇਪ, ਐਸ. "ਕਾਰਪੇਂਰ ਸਿੰਡਰੋਮ" ਰੂਰ ਡਿਸਆਰਡਰ ਲਈ ਰਾਸ਼ਟਰੀ ਸੰਸਥਾ , 2015}