ਲੌਰੈਂਸ-ਮੂਨ-ਬਾਰਡਟ-ਬੀਡੇਲ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਇਹ ਵਿਗਾੜ ਦੋ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਸਿਧਾਂਤਾਂ ਵਿਚ ਵੰਡਿਆ ਗਿਆ ਹੈ

ਪਿਛਲੇ ਸਾਲਾਂ ਵਿੱਚ, ਲੌਰੇਨਸ-ਮੂਨ-ਬਾਰਡਟ-ਬੀਡੇਲ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਐਲ ਐਮ ਬੀ ਬੀ ਐੱਸ) ਇਕ ਵਿਧੀ ਸੀ ਜੋ ਵਿਰਾਸਤ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹਾਲਾਤ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕਰਨ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਸੀ ਜਿਸਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਲਗਭਗ 100,000 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੋਇਆ ਸੀ. ਇਸ ਦਾ ਨਾਂ ਚਾਰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਰੱਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਵਿਚ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕੀਤਾ ਸੀ.

ਉਦੋਂ ਤੋਂ, ਐਲਐਮਬੀਬੀਐਸ ਨੂੰ ਅਢੁੱਕਵਾਂ ਮੰਨਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਸ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਸੀ ਕਿ ਐਲ ਐਮ ਬੀ ਬੀ ਐੱਸ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਦੋ ਵੱਖਰੇ ਵਿਕਾਰ ਸਨ: ਬਿਡੇਲ ਬਾਰਡੇਟ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਬੀਬੀਐਸ) ਅਤੇ ਲੌਰੇਨਸ-ਮੂਨਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਐੱਲਐਮਐਸ).

ਬਿਡੇਲ ਬਾਰਡੇਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਲੌਰੇਨਸ-ਚੰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਚਕਾਰ ਫਰਕ

ਬੀਬੀਐਸ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ ਹੈ ਜੋ ਦਰਸ਼ਣ, ਅਤਿਰਿਕਤ ਉਂਗਲਾਂ ਜਾਂ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲੀਆਂ, ਪੇਟ ਅਤੇ ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਮੋਟਾਪੇ, ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਮੁੱਦਿਆਂ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਵਿੱਚ ਗਿਰਾਵਟ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ. ਵਿਜ਼ਨ ਮੁੱਦਿਆਂ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਿਗੜਦੀ ਹੈ; ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਅੰਨ੍ਹੇ ਹੋ ਜਾਣਗੇ. ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕਿਡਨੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਤੋਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਖਤਰੇ ਵਿਚ ਪਾ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਬੀਬੀਐਸ ਵਾਂਗ, ਐਲਐਮਐਸ ਵਿਰਾਸਤੀ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਇਹ ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ, ਘਟੀ ਹੋਈ ਸੈਕਸ ਦੇ ਹਾਰਮੋਨਸ, ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਕਠਨਾਈ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹੈ. ਬੀਬੀਐਸ ਅਤੇ ਐਲਐਮਐਸ ਬਹੁਤ ਹੀ ਸਮਾਨ ਹਨ ਪਰ ਵੱਖਰੇ ਮੰਨੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਐਲਐਮਐਸ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ ਪੇਟ ਵਿਚ ਵਾਧੂ ਅੰਕ ਜਾਂ ਮੋਟਾਪੇ ਦੇ ਚਿੰਨ੍ਹ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਉਂਦੇ.

ਬੀਬੀਐਸ ਅਤੇ ਐਲਐਮਐਸ ਦੇ ਕਾਰਨ

ਬੀਬੀਐਸ ਦੇ ਬਹੁਤੇ ਕੇਸ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਵਿੱਚ ਮਰਦਾਂ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ਬਰਾਬਰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਪਰ ਆਮ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ. ਉੱਤਰੀ ਅਮਰੀਕਾ ਅਤੇ ਯੂਰਪ ਵਿਚ ਬੀ.ਬੀ.ਐੱਸ. 100,000 ਵਿਚ ਸਿਰਫ 1 ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਕੁਵੈਤ ਅਤੇ ਨਿਊਫਾਊਂਡਲੈਂਡ ਦੇ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿਚ ਥੋੜ੍ਹਾ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੈ, ਪਰ ਵਿਗਿਆਨੀ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਨਹੀਂ ਹਨ ਕਿ ਕਿਉਂ

ਐਲਐਮਐਸ ਵੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਾਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ. ਐੱਲਐਮਐਸ ਸਵੈ-ਗੋਲਾ ਅਗਵਾ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਕੇਵਲ ਤਾਂ ਹੀ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਜੇ ਦੋਨੋਂ ਮਾਂ-ਬਾਪ ਐਲਐਮਐਸ ਜੀਨ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ, ਆਪਣੇ ਆਪ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੇ ਕੋਲ ਐਲਐਮਐਸ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਪਰ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਆਪਣੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੇ ਜੀਨ ਨੂੰ ਲੈ ਜਾਂਦੇ ਹਨ.

ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ

ਖਾਸ ਤੌਰ ਤੇ ਬਚਪਨ ਵਿਚ ਬੀਬੀਐਸ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਵਿਜ਼ੂਅਲ ਇਮਤਿਹਾਨਾਂ ਅਤੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਮੁਲਾਂਕਣ ਵੱਖ ਵੱਖ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਦੇਰੀ ਲਈ ਲੱਭਣਗੀਆਂ.

ਕੁੱਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਅਗਾਊਂ ਪੇਸ਼ਗੀ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਵਿਗਾੜ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

LMS ਆਮ ਕਰਕੇ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਭਾਸ਼ਣ ਰੋਕਣ, ਆਮ ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ, ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ.

ਦੋ ਸ਼ਰਤਾਂ ਲਈ ਇਲਾਜ

ਬੀਬੀਐਸ ਦਾ ਇਲਾਜ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਰਸ਼ਣ ਸੁਧਾਰਨ ਜਾਂ ਕਿਡਨੀ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ, ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ 'ਤੇ ਕੇਂਦਰਤ ਹੈ. ਮੁੱਢਲੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜਿਊਣ ਦੇ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਸਮੇਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ.

ਐਲਐਮਐਸ ਲਈ, ਵਿਕਾਰ ਨੂੰ ਸੰਭਾਲਣ ਲਈ ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਵੀ ਇਲਾਜ ਉਪਲੱਬਧ ਨਹੀਂ ਹੈ ਬੀਬੀਐਸ ਵਾਂਗ, ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਹੈ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਗਲਾਸ ਜਾਂ ਹੋਰ ਏਡਜ਼, ਵਿਗਾੜ ਵਾਲੇ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਕੋਣ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਛੋਟੇ ਕੱਦ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਦੇਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਲਈ, ਹਾਰਮੋਨ ਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਭਾਸ਼ਣ ਅਤੇ ਵੈਕਪੇਸ਼ਨਲ ਥੈਰੇਪੀ, ਨਿਪੁੰਨਤਾ ਅਤੇ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਜੀਵਨ ਦੇ ਹੁਨਰ ਸੁਧਾਰ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਰੀਨੇਲ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਸਹਿਯੋਗ ਦੇ ਇਲਾਜ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਬੀਡੀਲ-ਬਾਰਟੇਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਲੌਰੇਨਸ-ਚੰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਰੋਗ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ

ਲੌਰੇਨਸ-ਮੂਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ, ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੂਜੇ ਲੋਕਾਂ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਮੌਤ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਾਰਨ ਰੀੜ੍ਹ ਜਾਂ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਮਸਲਿਆਂ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ.

ਬੀਡੇਲ-ਬਾਰਟੇਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ, ਗੁਰਦੇ ਦੀਆਂ ਅਸਫਲਤਾਵਾਂ ਬਹੁਤ ਆਮ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਇਹ ਮੌਤ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਡਾ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਮੁਰੰਮਤ ਸੰਬੰਧੀ ਮੁੱਦਿਆਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.

_{ਸਰੋਤ:}

_{"ਬੀਡੀਲ-ਬਾਰਟੇਟ ਸਿੰਡਰੋਮ" ਰੂਰ ਡਿਸਆਰਡਰ ਲਈ ਰਾਸ਼ਟਰੀ ਸੰਸਥਾ, 2015}

_{"ਲੌਰੇਨਸ-ਮੂਨ ਸਿੰਡਰੋਮ" ਰੋਗੀ.ਇੰਫੋ, 2015.}