ਜ਼ੈਲਜੀਅਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਪ੍ਰੌਕਸੀਨੋਸਿਸ

ਜ਼ੈਲਜੀਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਵਿਰਾਸਤ ਵਾਲਾ ਪਾਚਕ ਰੋਗ ਹੈ ਜੋ ਪਰੋਕਸਿਸੋਮਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਲੱਗਭਗ ਸਾਰੇ ਸਰੀਰ ਕੋਸ਼ੀਕਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਅੰਗ. ਪੈਰੋਕਸਿਸੋਮਸ ਕਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸੈੱਲ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹਨ, ਊਰਜਾ ਦੇ ਚਟਾਸਸ਼ਿਜਨ ਸਮੇਤ, ਜਿਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਜ਼ੈਲਵੀਜਰ ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ ਸਰੀਰ ਤੇ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. Zellweger ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣੋ, ਨਾਲ ਹੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਵਿਕਲਪ.

ਜ਼ੈਲਵੀਅਰ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਵਿਗਾੜ

ਜ਼ੈਲਵੀਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜ਼ੈਲਹਗੇਰ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਵਿਕਾਰ ਜਿਹੇ ਵਿਗਾੜਾਂ ਦੇ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਗੰਭੀਰ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ 'ਤੇ ਵਿਕਾਰ ਇਕ ਵਾਰ ਵੱਖਰੀਆਂ ਸੰਸਥਾਵਾਂ ਮੰਨੇ ਜਾਂਦੇ ਸਨ, ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇਕ ਰੋਗ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੇ ਵੱਖ ਵੱਖ ਰੂਪਾਂ ਵਰਗੀ ਕੋਈ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਗਿਆ. ਜ਼ੈਲਵੀਅਰ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਵਿਕਾਰ ਵਿਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਸੇਰੇਬ੍ਰੋਪੇਟੋਰੇਟਲ ਸਿੰਡਰੋਮ
• ਹਾਈਪਰਪਾਈਪੈਕੋਲੀਕ ਐਸਿਮਿੀਆ
• ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ ਰਿਫੌਸਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ
• ਨਿਊਨੈਟਲ ਐਡਰੋਨੋਲੁਕੋਡੀਸਟ੍ਰੋਫਾਈ
• ਜ਼ੈਲਵੀਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਵਿਗਾੜ ਕਈ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਸਾਰੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੇ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਜਾਂ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ, ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਉੱਤੇ ਕਿੱਥੇ ਡਿਗਦੇ ਹਨ.

ਲੱਛਣ

ਹਰੇਕ 50,000 ਤੋਂ 100,000 ਜਨਮ ਦੇ 1 ਵਿਚ ਜ਼ੈਲਵੀਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਸ਼ਰਤ ਨਾਲ ਦੋਵੇਂ ਪੁਰਸ਼ ਅਤੇ ਨਿਆਣੇ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਸਰੀਰ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਸਿਰ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ: ਵੱਡੇ ਦਾ ਸਿਰ; ਉੱਚ ਮੱਥੇ; ਵੱਡੀ ਪੂਰਬੀ ਫੋਂਟਨੇਲੇ ("ਨਰਮ ਸਪਾਟ"); ਖਰਾਬ ਆਇਰਲੌਜ਼; ਫਲੈਟ-ਦਿੱਖ ਵਾਲਾ ਚਿਹਰਾ

• ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ: ਅਸਾਧਾਰਣ ਦਿਮਾਗ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਜਿਸ ਨਾਲ ਦੌਰੇ ਪੈ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ; ਸੁਣਵਾਈ ਅਤੇ ਨਜ਼ਰ ਕਮਜ਼ੋਰ; ਗੰਭੀਰ ਮਾਨਸਿਕ ਬੰਦੋਬਸਤ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇਰੀ; ਘੱਟ ਜਾਂ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰ ਪ੍ਰਤੀਬਿੰਬ
• ਜਿਗਰ: ਕਮਜ਼ੋਰ ਫੰਕਸ਼ਨ ਦੇ ਨਾਲ ਵਧਾਇਆ ਜਿਗਰ; ਪੀਲੀਆ
• ਗੁਰਦੇ: ਗੁਰਦੇ ਦੀਆਂ ਗਠੀਏ; ਹਾਇਡਰੋਨਫਰੋਸਿਸ
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ: ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ (ਹਾਈਪੋਟੋਨਿਆ); ਹੱਥਾਂ, ਲੱਤਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਵਿੱਚ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਨੁਕਸ

ਨਿਦਾਨ

Zellweger ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਸਿਰ ਅਤੇ ਸਿਰ ਦੇ ਵਿਲੱਖਣ ਸ਼ਕਲ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਨੂੰ ਸੁਰਾਗ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ. Zellweger ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਹੁਤ ਹੀ ਲੰਬੇ-ਚੇਨ ਫੈਟੀ ਐਸਿਡ (ਵੀਐਲਸੀਐੱਫਏ) ਦੇ ਬਣਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਵੈਲਸੀਐਫਏ ਲਈ ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਡਾਇਗਨੌਸਿਸ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਅਤੇ ਹੋਰ ਉੱਚ ਪੱਧਰੀ ਬਾਇਓਕੈਮੀਕਲ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਰੀਖਣ ਕੁਝ ਟੈਸਟ ਕੇਂਦਰਾਂ 'ਤੇ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਇਲਾਜ

ਪ੍ਰਗਤੀ ਖੋਜ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ ਜ਼ੈਲਵੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਤਬਦੀਲੀ ਨਹੀਂ ਹੋਈ ਹੈ, ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਅਜੇ ਵੀ ਮੌਜੂਦ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਅਤੇ ਡਿਸਆਰਡਰ ਨਾਲ ਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਦੇ ਅੰਦਰ ਹੀ ਮਰ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ 'ਤੇ ਧਿਆਨ ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਜਿਗਰ ਦੀ ਨੁਕਸਾਂ ਅਤੇ ਦੌਰੇ. ਖੁਰਾਕ ਵਿਚ ਵੀਐੱਲਸੀਐੱਫਏ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਬਦਲਣਾ ਇੱਕ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ.

ਇਸਦੇ ਇਲਾਵਾ, ਸਰੀਰਕ, ਪੇਸ਼ਾਵਰਾਨਾ, ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਦੀ ਥੈਰੇਪੀ ਅਨਾਜ ਅਤੇ ਅਰਾਮ ਦੇ ਮਸਲਿਆਂ ਨਾਲ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ.

ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ

Zellweger ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਹੋਰ ਜ਼ੈਲਵੀਜਰ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪਛਾਣ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੁਆਰਾ ਸੰਭਵ ਹੈ. Zellweger ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਆਟੋਸੌਮਲ ਪਰਸਪਰ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਵਿਰਾਸਤੀ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਭਾਵ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਸ ਨੂੰ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੇ ਦੋਨੋਂ ਮਾਪੇ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਜੇ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਹਰੇਕ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਬੱਚੇ ਕੋਲ ਜ਼ੈਲਵੀਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜਨਮ ਲੈਣ ਦਾ 25 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.

ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਤੁਹਾਡੇ ਜੋਖਮ ਦੁਆਰਾ ਤੁਹਾਨੂੰ ਗੱਲਬਾਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ

_{ਸਰੋਤ:}

_{ਸੀਦ੍ਰਾਵਈ, ਏ, ਅਤੇ ਕਲਾਰਕ, ਜੀ. (2002). ਪੇਰੋਕਸਿਸੋਮਾਲ ਵਿਕਾਰ ਈਮੇਡੀਸਨ}

_{ਗ੍ਰੇਅਰ, ਜੇ. (2005). ਬਚਪਨ ਵਿਚ ਜ਼ੈਲਵੀਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਪਛਾਣ ਐਡ ਨਵਨੈਟਲ ਕੇਅਰ, 5 (1), 5-13.}