ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਤੀਬਰਤਾ ਨੂੰ ਬਦਲਣ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਵਿਗਾੜ
ਗਊਚਰ ਬੀਮਾਰੀ ਇਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿਚ ਇਕ ਕਿਸਮ ਦਾ ਫੈਟ ਵਾਲਾ ਪਦਾਰਥ, ਲਿਪਿਡ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿਚ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਵਿਚ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਅਨੀਮੀਆ, ਸੁੱਤਾ ਸੁੱਤਾ, ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਜ਼ਖ਼ਮ, ਨਿਊਰੋਲਿਕ ਵਿਗਾੜ, ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਸਪਲੀਨ ਦਾ ਵਿਸਥਾਰ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ.
ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਇੱਕ ਪਿਛਲੀ ਆਟੋਸੋਮਾਈਲ ਡਿਸਆਰਡਰ ਵਜੋਂ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ , ਮਤਲਬ ਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੀ ਜਾ ਰਹੀ ਹਾਲਤ ਹੈ
ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਜੀ ਬੀ ਏ ਜੀਨ ਦੇ ਇੰਟੇਸ਼ਨ ਕਰਕੇ 380 ਤੋਂ ਵੱਧ ਭਿੰਨਤਾਵਾਂ ਹਨ. ਵਿਰਾਸਤ ਵਿਚ ਮਿਲੇ ਪਰਿਵਰਤਨਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ ਤੇ, ਲੋਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਈ ਵੱਖ ਵੱਖ ਰੂਪਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇਕ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ.
ਤਿੰਨ ਆਮ ਰੂਪਾਂ (ਟਾਈਪ 1, ਟਾਈਪ 2, ਅਤੇ ਟਾਈਪ 3) ਵਿੱਚੋਂ, ਲੱਛਣ ਹਲਕੇ ਅਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ ਜਾਨਲੇਵਾ ਧਮਕੀ ਤੱਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਉਮਰ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਤੌਰ ਤੇ ਬਿਮਾਰਾਂ ਦੇ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਲੋਕਾਂ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ.
ਰੈਕਵਿਲ, ਮੈਰੀਲੈਂਡ ਦੀ ਨੈਸ਼ਨਲ ਗਊਚਰ ਫਾਊਂਡੇਸ਼ਨ ਦੇ ਅੰਕੜਿਆਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਗੌਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ ਹਰ 40,000 ਜਨਮਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੀ ਹੈ. ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਹਰ 100 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇਕ ਜੀਬੀਏ ਇੰਰਸਟੈਨਸ਼ਨ ਦਾ ਕੈਰੀਅਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਅਸ਼ਕੇਨਜ਼ੀ ਯਹੂਦੀ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ, ਇਹ ਗਿਣਤੀ ਹਰ 15 ਦੇ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਦੇ ਨੇੜੇ ਹੈ.
ਬੀਮਾਰੀ ਕਾਰਨ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਵੇਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ
ਜੀਬੀਏ ਜੀਨ ਬੀਟਾ-ਗਲੂਕੋਰੇਬਰਾਸੀਡੇਜ਼ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਮਸ਼ਹੂਰ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਹਿਦਾਇਤਾਂ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਇਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਲਿਪਡ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਗਲੂਕੋਸਰੇਬਰੋਸਾਈਡ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਗਊਚਰ ਬੀਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ, ਬੀਟਾ-ਗਲੂਕੋਰੇਬਰੋਸੀਡੇਜ਼ ਹੁਣ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰੇਗਾ ਜਿਵੇਂ ਇਹ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਲਿਪਿਡ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਦੇ ਸਾਧਨ ਦੇ ਬਿਨਾਂ, ਸੈਲ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਸੋਜਸ਼ ਅਤੇ ਸਧਾਰਣ ਸੈਲੂਲਰ ਫੰਕਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਦਖ਼ਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
ਮੈਕਰੋਫੈਜ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਲਿਪਾਈਡਸ ਦਾ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ (ਜਿਸ ਦੀ ਭੂਮਿਕਾ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਕਚਰੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਛੁਟਕਾਰਾ ਕਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ) ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਗੁੱਸਾ ਭਰੀ, "ਪੱਕਾ ਪੇਪਰ" ਦਿੱਖ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ ਜੋ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ "ਗਊਚਰ ਕੋਸ਼ੀਕਾਵਾਂ" ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ.
ਬੀਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਸੈੱਲ ਦੇ ਕਿਸਮਾਂ ਦੁਆਰਾ ਵੱਖ ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:
- ਬੋਨ ਮੈਰੋ, ਜਿਗਰ, ਤਿੱਲੀ, ਫੇਫੜਿਆਂ ਅਤੇ ਹੋਰ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਲਿਪਿਡਾਂ ਨੂੰ ਇਕੱਠਾ ਕਰਨ ਨਾਲ ਲਾਲ ਅਤੇ ਚਿੱਟੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ( ਪੈਨਕਟੋਪੈਨਿੀਆ ), ਸੁੱਜ ਵਾਲੇ ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਸਪਲੀਨ ਅਤੇ ਘੁਸਪੈਠ ਦੇ ਫੇਫੜੇ ਦੇ ਰੋਗ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.
- ਬੋਨ ਮੈਰਰੋ ਦੇ ਗਊਚਰ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਇਕੱਠਾ ਕਰਨ ਨਾਲ ਹੱਡੀਆਂ, ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਜਖਮ, ਅਤੇ ਘੱਟ ਹੱਡੀ ਦੀ ਘਣਤਾ ( ਓਸਟੋਪੈਨਨੀਆ ) ਦੀ ਬਾਹਰੀ ਬਣਤਰ ਦਾ ਪਤਲਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.
- ਚਮੜੀ ਦੀ ਛਪਾਕੀ ਪਰਤ ਵਿਚ ਸੈਲੂਲਰ ਸੰਤੁਲਨ ਦੇ ਵਿਘਨ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਚਮੜੀ ਦੇ ਰੰਗ ਅਤੇ ਬਣਤਰ ਨੂੰ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੀਆਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.
- ਕੇਂਦਰੀ ਅਤੇ ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਵਿਚ ਲਿਪਿਡ ਨੂੰ ਇਕੱਠਾ ਕਰਨ ਨਾਲ ਤੰਤੂਆਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ (ਮਾਈਲੇਨ) ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਨਾੜੀ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਢੱਕੇ ਹੋਏ ਢੱਕਣ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ
ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤਿੰਨ ਕਿਸਮਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇਕ ਵਿਚ ਵੰਡਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. GBA ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਦੀ ਵਿਆਪਕ ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਅਤੇ ਕੋਰਸ ਹਰੇਕ ਕਿਸਮ ਦੇ ਅੰਦਰ ਬਹੁਤ ਹੱਦ ਤੱਕ ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਕਿਸਮਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ:
- ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ 1 (ਗੈਰ-ਨਿਊਓਰੋਪੈਥੀ ਗਊਚਰ ਰੋਗ ਵਜੋਂ ਵੀ ਜਾਣੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ) ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਾਰੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿਚ 95% ਬਣਦਾ ਹੈ. ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਵਾਨ ਬਾਲਗ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਮੁੱਖ ਤੌਰ ਤੇ ਜਿਗਰ, ਤਿੱਲੀ, ਅਤੇ ਹੱਡੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਸਪਸ਼ਟ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ.
- ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ 2 (ਤੀਬਰ ਬਾਲਣ ਨਾਰੀਓਪੈਥਿਕ ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਾਂ ਨਾਲ ਵੀ ਜਾਣੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ) ਹਰੇਕ 100,000 ਬੱਚਿਆਂ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਆਮ ਤੌਰ' ਤੇ ਜਨਮ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਛੇ ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਨਾਜ਼ੁਕ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਸਮੇਤ ਕਈ ਅੰਗ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਦੋ ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਮੌਤ ਤੱਕ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਕਿਉਂਕਿ ਮਰੀਜ਼ ਇੰਨੇ ਛੋਟੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਹ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤਕ ਨਹੀਂ ਜੀਉਂਦੇ.
- ਗਊਚਰ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ 3 (ਜਿਸ ਨੂੰ ਵੀ ਪੁਰਾਣਾ ਨਿਊਰੋਪੈਥਿਕ ਗਊਚਰ ਬੀਮਾਰੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਹਰੇਕ 100,000 ਜਨਮ ਵਿਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਮੇਂ ਬਚਪਨ ਤੋਂ ਵੱਡੇ ਪੱਧਰ ਤੱਕ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਇੱਕ ਹਲਕੇ, ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਵਾਲੀ ਕਿਸਮ 2 ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਟਾਈਪ 3 ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕਿਸ਼ੋਰ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਜਾਂ ਬਾਲਗ਼ਤਾ ਵਿੱਚ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ.
ਲੱਛਣ
ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਪਰ ਲਗਭਗ ਹਮੇਸ਼ਾ ਖੂਨ, ਸਪਲੀਨ, ਜਾਂ ਜਿਗਰ ਦੀ ਸ਼ਮੂਲੀਅਤ ਦੇ ਕੁਝ ਪੱਧਰ ਹੋਣਗੇ. ਆਮ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚੋਂ:
- ਅਨੀਮੀਆ ਕਾਰਨ ਥਕਾਵਟ
- ਪਲੇਟਲੇਟ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਹਿੱਸੇ ਦੀ ਇਕ ਨੀਯਤ ਕਾਰਨ ਸੁੱਤਾ ਹੋਇਆ ਸੁੱਤਾ
- ਸੁੱਜ ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਤਿੱਲੀ
- ਪੀਲੇ-ਭੂਰੇ ਚਮੜੀ ਦਾ ਰੰਗ
- ਖੁਸ਼ਕ, ਥਰਮਾਕੀ ਚਮੜੀ ( ichthyosis )
- ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਦਰਦ, ਜੋੜਾਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ, ਹੱਡੀ ਦੇ ਭੰਜਨ ਅਤੇ ਓਸਟੀਓਪਰੋਰਰੋਸਿਸ
ਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਟਾਈਪ 2 ਅਤੇ ਟਾਈਪ 3 ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਚ ਦੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਪਰ ਇਹ ਟਾਈਪ 1 ਵਿਚ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਇਹਨਾਂ ਵਿਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:
- ਕਿਸਮ 1: ਕਮਜ਼ੋਰ ਗਿਆਨ ਅਤੇ ਗੰਧ ਦੀ ਭਾਵਨਾ
- ਕਿਸਮ 2: ਦੌਰੇ , ਸਪਲੀਟੀਟੀ , ਅਪਨਾ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਬੰਦਗੀ
- ਕਿਸਮ 3: ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀਆਂ ਝਟਕਿਆਂ, ਕੜਵੱਲਾਂ, ਦਿਮਾਗੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਅਣਚਾਹੀ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਲਹਿਰ
ਗਊਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਵੀ ਮਾਇਲੋਮਾ (ਜੋ ਕਿ ਅਨਾਥ ਮੈਰਰੋ ਵਿਚ ਪਲਾਜ਼ਮਾ ਸੈੱਲ ਦਾ ਕੈਂਸਰ) ਅਤੇ ਪਾਰਕਿੰਸਨ'ਸ ਰੋਗ (ਜੋ GBA ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਨਾਲ ਵੀ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹੈ) ਦੇ ਉੱਚ ਖਤਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
ਜੈਨੇਟਿਕ ਖਤਰਾ
ਕਿਸੇ ਆਟੋਸੋਮਾਈਲ ਪਰਕਸੀਵ ਡਿਸਕਾਰਡ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਗੌਚਰ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਦੋ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਰ ਇੱਕ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਪਿਛੇਲੀ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ "ਕੈਰੀਅਰਜ਼" ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਕੋਲ ਜੈਨ ਦੀ ਇੱਕ ਪ੍ਰਭਾਵੀ (ਆਮ) ਕਾਪੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਜੀਨ ਦੇ ਇੱਕ ਪਰਸਪਰ (ਉਲਟ) ਕਾਪੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਕੇਵਲ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਦੋ ਪਰਭਾਗੀ ਜੈਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਗਊਚਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.
ਜੇ ਦੋਨੋਂ ਮਾਪੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਗਊਚਰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦਾ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਜੋਖ ਹੈ:
- ਦੋ ਪਰਭਾਗੀ ਜੈਨਾਂ (ਪ੍ਰਭਾਸ਼ਿਤ) ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੋਣ ਦੇ 25 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਮੌਕੇ
- ਇੱਕ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਅਤੇ ਇੱਕ ਪਰਭਾਵੀ ਜੀਨ (ਕੈਰੀਅਰ) ਦੀ 50 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਸੰਭਾਵਨਾ
- ਦੋ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਜੈਨ (ਨਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ) ਹੋਣ ਦੀ 25 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਸੰਭਾਵਨਾ
ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦਾ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਹੋਰ ਅੱਗੇ ਸਪਸ਼ਟ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਇਹ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅਸ਼ਕੇਨਜ਼ੀ ਯਹੂਦੀਆਂ ਲਈ ਸੱਚ ਹੈ ਜੋ ਗਊਚਰ ਦਾ ਜੋਖਮ ਆਮ ਜਨਤਾ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ 100 ਗੁਣਾ ਵੱਧ ਹੈ.
ਆਟੋਸੋਮਿਲ ਵਿਕਾਰ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਅਖੌਤੀ "ਸੰਸਥਾਪਕ ਆਬਾਦੀ" ਦੁਆਰਾ ਪਰਿਭਾਸ਼ਤ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤਸ਼ੀਲ ਬੀਮਾਰੀ ਨੂੰ ਆਮ ਪੂਰਵਜ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹਨਾਂ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਦੀ ਕਮੀ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਕੁੱਝ ਪਰਿਵਰਤਨ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਅਸਾਨੀ ਨਾਲ ਪਾਸ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਜਿਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਆਟੋਸੋਮਿਲ ਰੋਗਾਂ ਦੀਆਂ ਉੱਚੀਆਂ ਦਰਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ.
ਅਸ਼ਕੇਨਜ਼ੀ ਜੂਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਟਾਈਪ 2 ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਮੱਧ ਯੁੱਗ ਦੇ ਸਮੇਂ ਤਕ ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਟਾਈਪ 3 ਮੁੱਖ ਤੌਰ ਤੇ ਸਵੀਡਨ ਦੇ ਨਾਅਰਬੌਟਨ ਖੇਤਰ ਤੋਂ ਹੈ ਅਤੇ 16 ਵੀਂ ਸਦੀ ਦੇ ਜਾਂ ਇਸ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਉੱਤਰੀ ਸਵੀਡਨ ਪਹੁੰਚੇ ਇੱਕ ਸਿੰਗਲ ਸਥਾਪਕ ਨੂੰ ਲੱਭੀ ਗਈ ਸੀ.
ਨਿਦਾਨ
ਗਊਚਰ ਬੀਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦੇ ਸ਼ੱਕੀ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਖ਼ੂਨ ਵਿੱਚ ਬੀਟਾ-ਗਲੂਕੋਰੇਬਰੋਸੀਡੇਜ਼ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਇਆ ਜਾਵੇਗਾ. ਕਲੇਨਿਕਲ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ 15 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਆਮ ਦੇ ਪੱਧਰ, ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਰੋਗ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕਾਫੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਜੇ ਕੋਈ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਜੀ.ਬੀ.ਏ. ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਦਾ ਇਸਤੇਮਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਡਾਕਟਰ ਹੱਡੀਆਂ, ਸਪਲੀਨ, ਜਾਂ ਜਿਗਰ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦਾ ਜਾਇਜ਼ਾ ਲੈਣ ਲਈ ਟੈਸਟ ਵੀ ਕਰੇਗਾ. ਇਸ ਵਿੱਚ ਜਿਗਰ ਫੰਕਸ਼ਨ ਟੈਸਟਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਦੋਹਰਾ ਊਰਜਾ ਐਕਸਰੇ ਐਕਸਸਟੀਟੋਇਮੈਟਰੀ (ਡੀਏਐਕਸਏ) ਹੱਡੀ ਦੀ ਘਣਤਾ ਨੂੰ ਮਾਪਣ ਲਈ ਸਕੈਨ, ਜਾਂ ਜਿਗਰ, ਸਪਲੀਨ, ਜਾਂ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਮੈਗਨੇਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੇਸ਼ਨ ਇਮੇਜਿੰਗ (ਐਮਆਰਆਈ) ਸਕੈਨ ਕਰਦਾ ਹੈ.
ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ
ਜੇ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਕੋਲ ਗਊਚਰ ਬੀਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ 1 ਜਾਂ ਟਾਈਪ 3 ਹੈ, ਤਾਂ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ਈ.ਆਰ.ਟੀ.) ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਵੇਗੀ. ਇਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਇਨਟ੍ਰਵੀਨਸ ਡ੍ਰਿਪ ਰਾਹੀਂ ਸਿੰਥੈਟਿਕ ਬੀਟਾ-ਗਲੂਕੋਸਰੇਬਰੋਸੀਡੇਜ਼ ਦੀ ਡਿਲਿਵਰੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਵੇਗੀ.
ਯੂਐਸ ਫੂਡ ਐਂਡ ਡਰੱਗ ਐਡਮਨਿਸਟ੍ਰੇਸ਼ਨ (ਐਫ ਡੀ ਏ) ਨੇ ਇਸ ਵਰਤੋਂ ਲਈ ਤਿੰਨ ਅਜਿਹੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਵਾਨਗੀ ਦਿੱਤੀ ਹੈ:
- ਸੇਰੀਜੀਮ (ਇਮਿਗਲੇਕੁਰੇਸ)
- Elelyso (ਤਿੱਲੀਲੇਕਸਰਸ)
- Vpriv (ਵੈਲਗਲੂਕੁਰੇਸ)
ਜਿਲੇਂ ਅਤੇ ਪਲਲੀਨ ਦੇ ਆਕਾਰ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਈ.ਆਰ.ਟੀ. ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਹੈ, ਪਿੰਜਲ ਦੇ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਉਲਟਾਉਣ ਲਈ ਇਹ ਬਹੁਤ ਮਹਿੰਗਾ ਹੈ ($ 200,000 ਪ੍ਰਤੀ ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ). ਇਹ ਖੂਨ-ਦਿਮਾਗ਼ ਦੇ ਰੁਕਾਵਟਾਂ ਨੂੰ ਘੱਟ ਸਮਰੱਥ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ , ਮਤਲਬ ਕਿ ਇਹ ਦਿਮਾਗੀ ਸੰਕਰਮਣ ਦੇ ਗੰਭੀਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਨਹੀਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਗਊਚਰ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਦੁਰਲਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਕੋਈ ਵੀ ਇਹ ਨਹੀਂ ਜਾਣਦਾ ਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਅਦਾਇਗੀ ਨਾ ਹੋਣ ਦੇ ਕਾਰਨ ਚੰਗੇ ਨਤੀਜੇ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀ ਖ਼ੁਰਾਕ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ.
ਈ.ਆਰ.ਟੀ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਦੋ ਮੌਜ਼ੂਦ ਦਵਾਈਆਂ ਨੂੰ ਐਫ ਡੀ ਏ ਦੁਆਰਾ ਵੀ ਪ੍ਰਵਾਨਗੀ ਦਿੱਤੀ ਗਈ ਹੈ ਤਾਂ ਕਿ ਉਹ ਟਾਈਪ 1 ਗਊਚਰ ਬੀਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਲਿਪਿਡ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕੇ.
- ਜ਼ਵੇਸੇਕਾ (ਮਾਈਡਲਸਟਾਸਟ)
- Cerdelga (ਏਲੀਗਲੇਸਟੇਟ)
ਅਫ਼ਸੋਸ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ ਕਿ ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦਾ ਕੋਈ ਅਸਰਦਾਰ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ 2. ਕੋਸ਼ਿਸ਼ਾਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਤ ਹੋਣਗੀਆਂ ਅਤੇ ਆਮ ਤੌਰ' ਤੇ ਐਂਟੀਬਾਇਟਿਕਸ, ਐਂਟੀ-ਕੰਵਲਟਲ ਦਵਾਈਆਂ, ਸਹਾਇਕ ਸ਼ੈਸਿੰਗ ਅਤੇ ਫੀਡਿੰਗ ਟਿਊਬਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ .
ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ
ਕਿਉਂਕਿ ਗਊਚਰ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਛੱਡਣ ਵਾਲੀ ਇੱਕ ਘਟੀਆ ਵਿਕਾਰ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬਾਲਗ ਇਹ ਨਹੀਂ ਜਾਣਦੇ ਕਿ ਉਹ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ.
ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਉੱਚ-ਜੋਖਮ ਵਾਲੇ ਗਰੁੱਪ ਨਾਲ ਸਬੰਧ ਰੱਖਦੇ ਹੋ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਗਊਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਕੈਰੀਅਰ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਟੈਸਟ ਸਿਰਫ ਅੱਠ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਆਮ ਜੀਬੀਏ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਸ ਦੀ ਨਿਸ਼ਾਨਦੇਹੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਅਸਲ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਹੈ ਇਸ ਵਿੱਚ ਸੀਮਾਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ.
ਜਾਣੇ-ਪਛਾਣੇ ਜਾਂ ਸ਼ੱਕੀ ਸ਼ੋਸ਼ਣ ਵਾਲੇ ਜੋੜਿਆਂ ਨੂੰ ਗਰੱਭ ਅਵਸਥਾ ਜਾਂ ਗਰਮੀ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਟਿਸ ਜਾਂ ਕੋਰਿਏਨਿਕ ਵਿੱਲੂਸ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ (ਸੀਵੀਐਸ) ਨਾਲ ਕੱਢ ਕੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਏ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਜੇ ਗਊਚਰ ਦੀ ਚਿੰਤਾ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਬਿਹਤਰ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਵਧੇਰੇ ਵਿਆਪਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਜੇ ਕੋਈ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਨਤੀਜਾ ਨਿਕਲਿਆ ਹੈ, ਇਹ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਮਝਣ ਲਈ ਕਿ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦਾ ਕੀ ਮਤਲਬ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿਕਲਪ ਕੀ ਹਨ, ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ੱਗ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ. ਕੋਈ ਵੀ ਜਾਇਜ਼ ਜਾਂ ਗਲਤ ਚੋਣ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਸਿਰਫ਼ ਨਿੱਜੀ ਵਿਅਕਤੀ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨਾਲ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਥੀ ਨੂੰ ਗੁਪਤਤਾ ਅਤੇ ਸਤਿਕਾਰ ਕਰਨ ਦਾ ਪੂਰਾ ਹੱਕ ਹੈ.
> ਸਰੋਤ:
> ਕੈਂਪਬੈਲ, ਟੀ. ਅਤੇ ਚਯ, ਆਰ. "ਗਊਚਰ ਬੀਮਾਰੀ ਅਤੇ ਸੰਕਿਕਲੀਨੋਪਾਥਿਜ: ਰਿਫਾਈਨਿੰਗ ਰਿਲੇਸ਼ਨਜ਼." ਓਰਫੈਨਟ ਜੇ ਰਾਰੇ ਡਿਸ. 2012: 7:12. DOI: 10.1186 / 1750-1172-7-12.
> ਨਾਗਰਲ, ਏ. "ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ." ਜੇ ਕਲੀਨ ਐਕਸਪ ਹੈਪੇਟੋਲ 2014; 4 (1): 37-50 DOI: 10.1016 / ਜੇ.ਜੇ.ਈ.ਈ.ਈ.ਈ.ਆਰ. -2015.
> ਨੈਸ਼ਨਲ ਗਊਅਰ ਫਾਊਂਡੇਸ਼ਨ "ਗਊਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?" ਰੌਕਵਿਲ, ਮੈਰੀਲੈਂਡ.
> ਨੈਸ਼ਨਲ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਆਫ਼ ਹੈਲਥ "ਗਊਚਰ ਬਿਮਾਰੀ." ਜੈਨੇਟ ਗ੍ਰਹਿ ਰਿਫ ਬੈਥੇਸਡਾ, ਮੈਰੀਲੈਂਡ; 30 ਜਨਵਰੀ 2018 ਨੂੰ ਅਪਡੇਟ ਕੀਤਾ.