ਤੁਹਾਨੂੰ ਮੈਕਲ-ਗਰਬਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਕੀ ਜਾਣਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ

ਮੈਕੇਲ-ਗ੍ਰੈਬੇਰ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਨੂੰ ਡਾਈਸੈਂਸਫਾਲੀਆ ਸਪਲਾਈਨਕੋਸੀਸਟਿਕਾ, ਮੈਕਲਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਗ੍ਰਬਰੀਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ - ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ ਹੈ ਜੋ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਨੁਕਸ ਦੇ ਕਾਰਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਨ੍ਹਾਂ ਗੰਭੀਰ ਨੁਕਸਾਂ ਕਰਕੇ, ਮਕੈਕਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਰੋਗ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂ ਜਲਦੀ ਹੀ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ.

ਅਨੁਵੰਸ਼ਕ ਪਰਿਵਰਤਨ

ਮੈਕੇਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅੱਠ ਜੈਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਘੱਟੋ ਘੱਟ ਇਕ ਜੀਨ ਵਿਚ ਮਿਟਰੇਸ਼ਨ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ.

ਇਨ੍ਹਾਂ ਅੱਠ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਮਿਣਤੀ ਲਗਭਗ 75 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਮੈਕੇਲ-ਗਰਬਰ ਦੇ ਕੇਸਾਂ ਲਈ ਹੈ. ਦੂਜੀਆਂ 25 ਫ਼ੀਸਦੀ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਇੰਤਕਾਲਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਹੜੀਆਂ ਅਜੇ ਲੱਭੀਆਂ ਜਾਣੀਆਂ ਬਾਕੀ ਹਨ.

ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮੈਕਲ-ਗਰਬਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲਈ ਆਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ, ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਖਰਾਬ ਜੈਨੀ ਦੀਆਂ ਕਾਪੀਆਂ ਲੈਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਜੇ ਦੋਨੋਂ ਮਾਂ-ਬਾਪ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਹਾਲਤ 25 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਇਕ 50 ਪ੍ਰਤਿਸ਼ਤ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੀਨ ਦੀ ਇਕ ਕਾਪੀ ਮਿਲੇਗੀ. ਜੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਮਿਲਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਇਸ ਸ਼ਰਤ ਦਾ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣਗੇ. ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਕੋਈ ਸ਼ਰਤ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗੀ

ਪ੍ਰਵਿਰਤੀ

ਮੈਕਲ-ਗਰਬਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਘਟਨਾ ਦੀ ਦਰ 1 ਤੋਂ 13,250 ਤਕ ਅਤੇ 140,000 ਦੇ ਜੀਉਂਦੇ ਜਨਮ ਵਿਚ 1 ਤੋਂ ਵੱਖਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਖੋਜ ਨੇ ਇਹ ਪਾਇਆ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਜਨਸੰਖਿਆ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਫਿਨਿਸ਼ ਮੂਲ ਦੇ (9,000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ 1) ਅਤੇ ਬੈਲਜੀਅਨ ਵੰਸ਼ (3,000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ 1), ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਣ ਦੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ. ਕੁਵੈਤ ਵਿਚ ਬੇਡੁਆਨਾਂ ਵਿਚ (3,500 ਰੁਪਏ ਵਿਚ 1) ਅਤੇ ਗੁਜਰਾਤੀ ਭਾਰਤੀ (1,300 ਵਿੱਚੋਂ 1) ਵਿਚ ਹੋਰ ਵਧੇਰੇ ਘਟਨਾਵਾਂ ਦੀਆਂ ਦਰਾਂ ਲੱਭੀਆਂ ਗਈਆਂ ਹਨ.

ਇਨ੍ਹਾਂ ਜਨਸੰਖਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਉੱਚ ਕਾਰਗਰ ਦਰ ਵੀ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਖਰਾਬ ਜੈਨੀ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਲਿਜਾਣ ਵਾਲੇ 18 ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ 1 ਤੋਂ 50 ਵਿੱਚੋਂ 1 ਵਿੱਚ. ਇਹਨਾਂ ਪ੍ਰਚਲਤ ਦਰਾਂ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿਸੇ ਨਸਲੀ ਪਿਛੋਕੜ ਨੂੰ, ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਦੋਨਾਂ ਲਿੰਗੀ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ.

ਲੱਛਣ

ਮੈਕੇਲ-ਗ੍ਰੈਬੇਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਖਾਸ ਸਰੀਰਕ ਨੁਕਸ ਦੇ ਕਾਰਨ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਇੱਕ ਵੱਡੇ ਫਰੰਟ ਸਾਫਟ ਸਪਾਟ (ਫੈਨਟੈਨਿਲ), ਜੋ ਕਿ ਕੁਝ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਸਪਾਈਨਲ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ ਕੱਢਣ ਲਈ ਸਹਾਇਕ ਹੈ (ਐਂਸੇਫਲੋਸਲੇਲ)
• ਦਿਲ ਦੀ ਕਮੀਆਂ
• ਵੱਡੀ ਗੁਰਦੇ ਪੂਰੇ cysts (ਪੌਲੀਸੀਸਟਿਕ ਗੁਰਦੇ)
• ਅਤਿਰਿਕਤ ਉਂਗਲੀਆਂ ਜਾਂ ਉਂਗਲੀਆਂ ( ਪੋਲੀਡੇਏਟਾਈਲੀ )
• ਜਿਗਰ ਦੇ ਜਲੇ (ਜਿਗਰ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ)
• ਅਧੂਰੇ ਫੇਫੜੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ (ਪਲਮਨਰੀ ਹਾਈਪੋਲਾਸੀਆ)
• ਫਾਲਫਟ ਹੋਠ ਅਤੇ ਫਾਲਟ ਤਾਲੂ
• ਜਣਨ ਅਸਾਧਾਰਣ

ਸਿਸਟਰਿਕ ਗੁਰਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਜਿਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਪੋਲੀਡੀਏਟਾਈਲੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮੈਕਲ-ਗਰਬਰ ਜਾਨਲੇਵਾ ਫੁੱਲਾਂ ਦੇ ਹਾਈਪੋਪਲਾਸੀਆ, ਅਧੂਰੇ ਫੇਫੜੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹਨ.

ਨਿਦਾਨ

ਮੈਕੇਲ-ਗ੍ਰੈਬੇਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਛਾਤੀ ਦਾ ਜਨਮ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਜਾਂ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਅਲਟਰਾਸਾਉਂਡ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਅਲਟਰਾਸਾਉਂਡ ਦੁਆਰਾ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਕੇਸਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੂਜੇ ਤਿਮਾਹੀ ਵਿੱਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਪਰ, ਇੱਕ ਹੁਨਰਮੰਦ ਟੈਕਨੀਸ਼ੀਅਨ ਪਹਿਲੇ ਤ੍ਰਿਮੂੇਟਰ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. Chromosome ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ, ਜਾਂ ਤਾਂ chorionic villus sampling ਜਾਂ amniocentesis ਰਾਹੀਂ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਨੂੰ ਖਤਮ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਇਸਦੇ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨਾਲ ਲਗਪਗ ਬਰਾਬਰ ਘਾਤਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ.

ਇਲਾਜ

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਮੈਕਲ-ਗਰਬਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅੰਦਾਜ਼ਨ ਫੇਫੜੇ ਅਤੇ ਅਸਧਾਰਨ ਗੁਰਦਿਆਂ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਨੂੰ ਸਹਿਯੋਗ ਨਹੀਂ ਦੇ ਸਕਦੇ. ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਜਨਮ ਦੇ ਦਿਨਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇੱਕ 100 ਫੀਸਦੀ ਮੌਤ ਦਰ ਹੈ.

ਜੇ ਮੈਕੇਲ-ਗਰਬਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਕੁਝ ਪਰਿਵਾਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਨੂੰ ਖਤਮ ਕਰਨ ਦੀ ਚੋਣ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ.

_{ਸਰੋਤ:}

_{ਕਾਰਟਰ, ਐਸ ਐਮ (2015). ਮਕੇਲ-ਗ੍ਰੈਬਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਈਮੇਡੀਸਨ}

_{ਐਨਆਈਐਚ ਜੇਨੈਟਿਕਸ ਹੋਮ ਰੈਫਰੈਂਸ ਮਕੇਲ ਸਿੰਡਰੋਮ (2016)}