ਜਾਚੋ-ਲੈਵਿਨ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਲੱਛਣ, ਨਿਦਾਨ, ਅਤੇ ਇਲਾਜ

ਜਾਰਕੋ-ਲੈਵਿਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਨਮ ਨੁਕਸ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ (ਕੱਦੂ) ਅਤੇ ਪੱਸਲੀਆਂ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸਦਾਰ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ. ਜਾਚੋ-ਲੈਵਿਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੇਟਾ ਛੋਟੇ ਗਰਦਨ, ਸੀਮਿਤ ਗਲੇ ਦੀ ਅੰਦੋਲਨ, ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਮਧੁਰ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ, ਛੋਟੇ, ਨੁਕਸਦਾਰ ਚੇਸਟਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਕਰੈਬ-ਵਰਗੇ ਦਿੱਖ ਹਨ.

ਜਾਰਕੋ-ਲੈਵਿਨ ਸਿੰਡਰੋਮ 2 ਰੂਪਾਂ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਸੰਬੰਧੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵਜੋਂ ਵਿਕਸਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ:

• ਸਪੌਂਡੀਲੋਕੋਸਟਲ ਡਿਸਸੋਸਟੋਸ ਦੀ ਕਿਸਮ 1 (ਐਸਸੀਡੀਓ 1)
• ਸਪੌਂਡੀਲੋਕੋਸਟਲ ਦਾਈਸਟੋਸਿਸ ਟਾਈਪ 2 (ਐਸਸੀਡੀਓ 2) (ਇਹ ਫਾਰਮ ਐਸਸੀਡੀਓ 1 ਨਾਲੋਂ ਮਾਮੂਲੀ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਸਿਰਲੇਖ ਦੇ ਸਾਰੇ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ)

ਸਪੌਂਡੀਲੋਕੋਸਟਲ ਡਾਈਸੋਤਸੋਜ਼ (ਜਿਸਨੂੰ ਜੈਚਰੋ-ਲੈਵਿਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ) ਜਿਹੇ ਵਿਭਿੰਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਹੋਰ ਸਮੂਹ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਖਰਾਬ ਸਪਾਈਨ ਅਤੇ ਰੀਬ ਹੱਡੀਆਂ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ.

ਜੱਰਕ-ਲੈਵਿਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਹੁਤ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ ਅਤੇ ਨਰਸਾਂ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਦੋਹਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਨਹੀਂ ਪਤਾ ਕਿ ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਪਰ ਸਪੈਨਿਸ਼ ਬੈਕਗ੍ਰਾਉਂਡ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿਚ ਵਧੇਰੇ ਘਟਨਾਵਾਂ ਲੱਗਦੀਆਂ ਹਨ.

ਲੱਛਣ

ਜਾਣ-ਪਛਾਣ ਵਿਚ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤੇ ਕੁਝ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਜਾਰਕੋ-ਲੈਵਿਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਕੰਗਣ (ਸਪਾਈਨ) ਦੇ ਨੁਕਸਦਾਰ ਹੱਡੀਆਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਫਿਊਜ਼ਡ ਹੱਡੀਆਂ
• ਨੁਕਸਦਾਰ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਕਾਰਨ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਬਾਹਰ ਵੱਲ ( ਕੀਫੌਸਿਸ ), ਅੰਦਰੂਨੀ (ਮਾਸਰੋਸੋਸਿਸ), ਜਾਂ ਬਾਹਰੀ ( ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ )
• ਘਾਤਕ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਅਤੇ ਅਸਧਾਰਨ ਵਕਰਾਂ ਧੂੜ ਛੋਟੇ ਬਣਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਮੋਟੇ ਬਣਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਲਗਭਗ ਡੁੱਫਰਾ ਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ

• ਕੁਝ ਪੱਸਲੀਆਂ ਇਕਸੁੱਟ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਦੂੱਜੇ ਨੁਕਸਦਾਰ ਹਨ, ਛਾਤੀ ਨੂੰ ਇੱਕ ਕੇਕੜਾ ਜਿਹਾ ਦਿੱਖ ਦੇ ਰਿਹਾ ਹੈ
• ਗਰਦਨ ਥੋੜ੍ਹੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਵਿੱਚ ਸੀਮਿਤ ਸੀਮਾ ਹੈ
• ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਹਲਕੇ ਬੋਧਾਤਮਕ ਘਾਟੇ ਕਦੇ-ਕਦਾਈਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ
• ਜਨਮ ਦੇ ਨੁਕਤੇ ਕੇਂਦਰੀ ਨਸ ਪ੍ਰਣਾਲੀ, ਜਣਨ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਪ੍ਰਜਨਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ, ਜਾਂ ਦਿਲ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ

• ਇੱਕ ਨੁਕਸਦਾਰ ਛਾਤੀ ਦਾ ਖੋਲਾ ਜੋ ਕਿ ਨਿਆਣੇ ਦੇ ਫੇਫੜਿਆਂ (ਖਾਸ ਤੌਰ ਤੇ ਫ਼ੇਖਿਆਂ ਦੇ ਵਧਣ) ਲਈ ਬਹੁਤ ਛੋਟਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਫੇਫੜਿਆਂ (ਨਮੂਨੀਆ) ਦੇ ਬਾਰ ਬਾਰ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰ ਲਾਗ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ.
• Webbed (syndactyly), ਲਚਕੀਲੇ ਅਤੇ ਸਥਾਈ ਤੌਰ ਤੇ ਟੁਕੜੇ (ਕੈਮਪਟੋਡਾਈਏਲੀ) ਉਂਗਲਾਂ ਆਮ ਹਨ
• ਇੱਕ ਵਿਆਪਕ ਮੱਥੇ, ਚੌੜਾ ਨਾਕਲਨ ਬ੍ਰਿਜ, ਨਾਸਾਂ, ਜੋ ਅੱਗੇ ਵੱਲ ਨੂੰ ਉੱਠਦੀ ਹੈ, ਉਪਰ ਵੱਲ ਚੱਪੱਣ ਦੀਆਂ ਝਪਕੀਆਂ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਵਧਿਆ ਹੋਇਆ ਪਿਛੋਕੜ ਦੀ ਖੋਪਰੀ
• ਬਲੈਡਰ ਦੀ ਇੱਕ ਰੁਕਾਵਟ ਕਦੇ-ਕਦੇ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸੁੱਜੇ ਪੇਟ ਅਤੇ ਪੇਡੂ ਦੇ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ
• Undescended testicles, ਗੈਰਹਾਜ਼ਰ ਬਾਹਰੀ ਜਣਨ ਅੰਗ, ਇੱਕ ਡਬਲ ਗਰੱਭਾਸ਼ਯ, ਬੰਦ ਜਾਂ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰ ਗੁਦਾਮ ਅਤੇ ਮੂਤਰ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ, ਜਾਂ ਇੱਕ ਨਾਜ਼ੁਕ ਧਮਕੀ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਹਨ ਜੋ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ

ਨਿਦਾਨ

ਜਰਚੋ-ਲੇਵਿਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦਿੱਖ ਦੇ ਅਧਾਰ' ਤੇ ਨਵੇਂ ਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਅਤੇ ਸਪਾਈਨ, ਪਿੱਠ ਅਤੇ ਛਾਤੀ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨ ਅਸਮਾਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਕਦੇ-ਕਦੇ ਇੱਕ ਪ੍ਰੈਰੇਟਲ ਅਲਟ੍ਰਾਸਾਉਂਡ ਜਾਂਚ ਨੁਕਸਦਾਰ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਜਾਰਕੋ-ਲੈਵਿਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਡੀਐੱਲਐਲ 3 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਤਬਦੀਲੀ ਦੇ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਜਾਂਚ ਲਈ ਕੋਈ ਖਾਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਉਪਲਬਧ ਨਹੀਂ ਹੈ.

ਇਲਾਜ

ਜਾਰਚੋ-ਲੈਵਿਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਮੁੰਡਿਆਂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਜਿਹੇ, ਨੁਕਸਦਾਰ ਛਾਤਰਾਂ ਕਰਕੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ ਦੁਹਰਾਉਣ ਵਾਲੇ ਸਾਹ ਦੀ ਲਾਗਾਂ ( ਨਮੂਨੀਆ ) ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ.

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬੱਚਾ ਵਧਦਾ ਹੈ, ਫੇਫੜਿਆਂ ਨੂੰ ਵਧਣ ਲਈ ਛਾਤੀ ਬਹੁਤ ਛੋਟਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਲਈ 2 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵੀ ਰਹਿਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਤੀਬਰ ਮੈਡੀਕਲ ਦੇਖਭਾਲ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਵਾਸ ਲਾਗਾਂ ਅਤੇ ਹੱਡੀ ਦੀ ਸਰਜਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ.

_{ਸਰੋਤ:}

_{ਰੂਰ ਡਿਸਆਰਡਰ ਲਈ ਰਾਸ਼ਟਰੀ ਸੰਸਥਾ ਜਚਰੋ ਲੇਵਿਨ ਸਿੰਡਰੋਮ}

_{ਬੇਈਨ, ਓ., ਜੇ. ਬੌਲਲੈਂਡ, ਏ. ਵੇਲਲੋ, ਫਰਾਂਸ ਲਿਬਰਨ, ਜੇ. ਖਮੀਸ, ਅਤੇ ਸੀਐਚ. ਮੁੱਲਰ "ਸਪੌਂਡੀਲੋਕੋਸਟਲ ਡਾਈਜੋਓਥੋਸਿਸ: ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ." ਰੇਵ ਮੈਡ ਲੀਜ 59 (2004): 513-516.}

_{ਟਕਾਕਵਾ, ਕੇ., ਐਨ. ਹਗਾ, ਟੀ. ਮਰੀਆਯਾਮਾ, ਏ. ਨਕਾਟੋਮੀ, ਟੀ. ਕੋਂਦੋਹ, ਯੇ. ਮਕਿਆ, ਏ. ਹਾਟਾ, ਐੱਚ. ਕਾਵਾਬਟਾ, ਅਤੇ ਐਸ. ਆਈਕੇਗਾਵਾ. "ਸਪਾਈਨਿਲਕੋਸਟਲ ਡਾਈਜੋਓਸੋਟਿਸ ਵਿਚ ਸਪਾਈਨ ਅਤੇ ਰਿਬ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਕੱਦ." ਸਪਾਈਨ 31 (2006): E192-197.}