ਜੌਬਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ

ਜੌਬਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਨਮ ਨੁਕਸ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਦਿਮਾਗ ਦਾ ਖੇਤਰ ਜੋ ਸੰਤੁਲਨ ਅਤੇ ਤਾਲਮੇਲ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਉਹ ਵਿਕਸਿਤ ਹੈ. ਇਹ ਪੁਰਸ਼ ਅਤੇ ਇਸਤਰੀ ਦੋਨਾਂ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ, ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਲੱਖ ਜਨਮ ਵਿੱਚ. ਜੌਬਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਵਿਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿਚ ਵਿਗਾੜ ਦਾ ਕੋਈ ਪਰਿਵਾਰਕ ਪਿਛੋਕੜ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਪਰ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿਚ, ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

ਲੱਛਣ

ਜੌਬਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਇੱਕ ਖੇਤਰ ਦੇ ਅਧੂਰੇ ਵਿਕਾਸ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੋਏ ਹਨ ਜਿਸ ਨੂੰ ਸੈਮੀਨਲਰ ਵਰਮੀਜ਼ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਸੰਤੁਲਨ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਤਾਲਮੇਲ 'ਤੇ ਨਿਯੰਤਰਣ ਕਰਦੇ ਹਨ.

ਇਹ ਲੱਛਣ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਕਿੰਨਾ ਕੁ ਸਮਝਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਤੀਬਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਅਸਧਾਰਨ ਅਸਧਾਰਨ ਤੇਜ਼ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੇ ਸਮੇਂ (ਐਪੀਸੋਡਿਕ ਹਾਈਪਰਪਨਿਏ), ਜੋ ਪੈਂਟਿੰਗ ਵਰਗੀ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ
• ਅਚਾਨਕ ਅੱਖ ਦੀ ਲਹਿਰ (ਨਿਸਟਸਟਾਮਮਸ)
• ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਝੁਲਸਣ ਦੀਆਂ ਝਪਕਣੀਆਂ (ਪੀਟੀਓਸਿਸ), ਫੈਲਾਉਣ ਵਾਲੇ ਜੀਭ ਦੇ ਨਾਲ ਖੁਲ੍ਹੇ ਮੂੰਹ, ਘੱਟ ਤਾਰਨ ਵਾਲੇ ਕੰਨਾਂ
• ਮਾਨਸਿਕ ਬੰਦਗੀ
• ਸਵੈ-ਇੱਛਤ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਅੰਦੋਲਨ (ਅਠਿਆਸੀ) ਦਾ ਤਾਲਮੇਲ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ

ਹੋਰ ਜਨਮ ਸਬੰਧੀ ਨੁਕਸਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਵਾਧੂ ਉਂਗਲੀਆਂ ਅਤੇ ਉਂਗਲੀਆਂ (ਬਹੁਪੁਰੀ), ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ, ਜਾਂ ਫਾਲਤੂ ਹੋਠ ਜਾਂ ਤਾਲੂ ਮੌਜੂਦ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਦੌਰੇ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ

ਨਿਦਾਨ

ਜੌਬਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸਪੱਸ਼ਟ ਲੱਛਣ ਅਸਧਾਰਨ ਅਸਧਾਰਨ ਤੇਜ਼ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੇ ਸਮੇਂ ਹਨ, ਜਿਸਦਾ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮਿੰਟ ਲਈ ਸਾਹ (ਸਾਹਸਣ) ਰੋਕਣਾ ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਲੱਛਣ ਦੂਜੇ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜੌਬਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਵੀ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜੋ ਅਸਧਾਰਨ ਅਸਥਿਰਤਾ ਦੇ ਕਾਰਨ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਇਸਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ.

ਇੱਕ ਮੈਗਨੇਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨਾਈਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ (ਐਮਆਰਆਈ) ਸਕੈਨ ਜੋਗੌਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਦਿਮਾਗ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜਾਂਚ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਇਲਾਜ

ਜੌਬਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਤੇ ਕੇਂਦਰਤ ਹੈ ਅਸਧਾਰਨ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਘਰ ਵਿੱਚ ਵਰਤਣ ਲਈ ਸਾਹ ਪ੍ਰਣਾਲੀ (ਐਪੀਨਿਆ) ਦੀ ਮਾਹਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਖ਼ਾਸ ਕਰਕੇ ਰਾਤ ਵੇਲੇ.

ਕੁਝ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਲਈ ਸਰੀਰਕ, ਵਿਵਸਾਇਕ ਅਤੇ ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ, ਫਾਲਫਟ ਹੋਠ ਜਾਂ ਤਾਲੂ, ਜਾਂ ਦੌਰੇ ਲਈ ਵਧੇਰੇ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.

_{ਸਰੋਤ:}

> ਮਿਰਿਟ, ਲਿੰਡਾ "ਜੌਬਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਚਿੰਨ੍ਹ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ." ਨਵਨੈਟਲ ਕੇਅਰ 3 (2003) ਵਿੱਚ ਅਗਾਉਂ: 178-188.

> "ਨਾਇਨਸ ਜੌਬਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇਨਫਾਰਮੇਸ਼ਨ ਪੇਜ." ਵਿਗਾੜ 13 ਫ਼ਰਵਰੀ 2007. ਨੈਸ਼ਨਲ ਆਰਗੇਨਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ ਫਾਰ ਨਿਊਰੋਲਜੀਕਲ ਡਿਸਡਰੈੱਸਜ਼ ਐਂਡ ਸਟ੍ਰੋਕ. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.