ਪੋਰਫਰੀਆ ਅਤੇ ਗੁਨੇਟਰ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?

ਪੋਰਫੇਰੀਆ ਵਿੱਚ ਗੰਟਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ ਅਤੇ ਘੱਟੋ ਘੱਟ ਸੱਤ ਹੋਰ ਸ਼ਰਤਾਂ

ਪੋਰਫਰਾਈਰੀਆ ਘੱਟ ਤੋਂ ਘੱਟ ਅੱਠ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਕੈਮੀਫਾਈਨਲ ਪੋਰਫਿਰਿਨ ਦੇ ਬਣਨ ਨਾਲ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ. ਪੋਰਫਿਰਿਆ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਕੋਲ ਕਾਫ਼ੀ ਮਾਤਰਾਵਾਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਜੋ ਕਿ ਹੈਮ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਬੋਨ ਮੈਰੋ, ਲਾਲ ਰਕਤਾਣੂਆਂ , ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਐਂਜ਼ਾਇਮ ਦੀ ਘਾਟ ਪੋਲੀਫਿਰਿਨ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਸਾਰੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਕਰਦੇ ਹਨ.

ਪੋਰਫਾਈਰੀਅਸ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਦੋ ਸ਼੍ਰੇਣੀਆਂ ਵਿਚ ਵੰਡਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ- ਤੇਜ਼ ਅਤੇ ਗੈਰ-ਤਿੱਖੀਆਂ ਇਹ ਹਾਲਾਤ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਜਾਂ ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਅਸਰ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ. ਹਰ ਹਾਲਤ ਵਿੱਚ ਇਸਦੇ ਆਪਣੇ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਤੀਬਰ ਪੋਰਫਿਰਿਆਸ ਦਰਦ ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਦੇ ਹਮਲੇ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਗੰਭੀਰ ਹਨ ਅਤੇ ਤੇਜੀ ਨਾਲ ਵਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ. ਤੀਬਰ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ ਤੀਬਰ ਰੁਕਣ ਵਾਲਾ ਪੋਰਫਿਰਿਆ, ਏਐਲਡੀ-ਘਾਟ ਪੋਰੀਫਿਰਿਆ, ਵਰੀਜੀਟ ਪੋਰਫਿਰਿਆ, ਅਤੇ ਵੰਸ਼ਵਾਦੀ ਕੋਪੋਰਪੋਰਫਿਰਿਆ. ਗੈਰ-ਤਿੱਖੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਪੋਰਫਿਰਿਆ ਕੱਟੇਨਾ ਤਾਰਡਾ, ਹੇਪਾਟੋਰੀਓਥੋਪੀਓਏਟਿਕ ਅਤੇ ਖਤਰਨਾਕ erythropoietic porphyrias ਹਨ.

ਪੋਰਫ੍ਰੀਅਰੀਸ ਦੁਰਲਭ ਰੋਗ ਹਨ. ਇਕੱਠੇ ਮਿਲ ਕੇ, ਉਹ ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿਚ 200,000 ਤੋਂ ਘੱਟ ਲੋਕਾਂ 'ਤੇ ਅਸਰ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ.

ਤੀਬਰ ਘੁੰਮਦਾਰ ਪੋਰਰਫਿਰਿਆ

ਤੀਬਰ ਰੁਕਣ ਵਾਲਾ ਪੋਰਫਿਰਿਆ (ਏਆਈਪੀ) ਪੋਰਫਿਰਿਆ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ ਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਕਈ ਘੰਟਿਆਂ ਜਾਂ ਕਈ ਦਿਨਾਂ ਤੋਂ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਹਮਲਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਵਿਅਕਤੀ ਜੋ ਏ.ਆਈ.ਪੀ. ਦੇ ਜੀਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕਦੇ ਨਹੀਂ ਵਿਕਸਤ ਕਰਦੇ ਕੁਝ ਨਸ਼ੀਲੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਹਮਲੇ ਨੂੰ ਵਧਾ ਜਾਂ ਬਦਤਰ ਬਣਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਨਾਲ ਹੀ ਅਲਕੋਹਲ ਪੀਣ, ਡਾਈਟਿੰਗ ਅਤੇ ਹਾਰਮੋਨ ਤਬਦੀਲੀ

ਕਿਸੇ ਹਮਲੇ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਪੇਟ ਦੇ ਦਰਦ ਅਤੇ ਕਬਜ਼ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਵਿੱਚ ਮਤਲੀ, ਉਲਟੀਆਂ, ਪਿੱਠ ਵਿੱਚ ਦਰਦ, ਹਥਿਆਰ, ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਅਤੇ ਇਹ ਵੀ ਤੇਜ਼ ਧੜਕਣ, ਉਲਝਣ ਅਤੇ ਦੌਰੇ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਕਈ ਵਾਰ ਐਚ ਪੀ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਹਮਲੇ ਦਾ ਗੁੰਮਰਾਹ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਦਿੱਤੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਕੁਝ ਹੋਰ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ.

ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਉੱਚ ਕੈਲੋਰੀ ਖੁਰਾਕ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਕਿਉਂ ਹਮਲਾ ਕਰਨ ਤੋਂ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰਦਾ ਹੈ ਵਿਗਿਆਨੀ ਬਿਲਕੁਲ ਯਕੀਨਨ ਨਹੀਂ ਹਨ ਹੀਮੇ ਥੈਰੇਪੀ ਨੂੰ ਅਸਾਧਾਰਣ ਢੰਗ ਨਾਲ ਚਲਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਕਿਸੇ ਹਮਲੇ ਦੇ ਬਾਅਦ ਹੱਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਕੁਝ ਰੋਗੀ ਨਸਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੇ ਹਨ

ਦੂਜੇ ਤੀਬਰ ਪੋਰਫ੍ਰੀਅਰੀਆ ਵਿੱਚ ਐਚ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਏਐਲਏਡੀ-ਘਾਟ ਪੋਰੀਫਿਰਿਆ ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਜਣਨ ਕੰਨੋਂਟਰਪੋਰਫਰੀਆ ਵਿੱਚ, ਚਮੜੀ ਦੀ ਫੋਟੋਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.

ਪੋਰਫਿਰਿਆ ਕਟਨੇਆ ਤਰਦਾ (ਪੀਸੀਟੀ)

ਪੋਰਫਿਰਿਆ ਕੱਟਨੇਆ ਟਾਰਡਾ (ਪੀਸੀਟੀ) ਪੋਰਫੇਰੀਅਸ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਪੀਸੀਟੀ ਹਾਸਲ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਬਾਹਰੀ ਕਾਰਨਾਂ ਕਰਕੇ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਇਹਨਾਂ ਕਾਰਕਾਂ ਵਿੱਚ ਆਇਰਨ, ਅਲਕੋਹਲ, ਹੈਪਾਟਾਇਟਿਸ ਸੀ ਵਾਇਰਸ, ਐਸਟ੍ਰੋਜਨਸ (ਜਨਮ ਨਿਯੰਤ੍ਰਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੋਲੀਆਂ) ਦੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਅਤੇ ਸਿਗਰਟਨੋਸ਼ੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ - ਜਿੰਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਜਿਗਰ ਵਿੱਚ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਪੀਸੀਟੀ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ.

ਜਦੋਂ ਸੂਰਜ, ਚਮੜੀ ਦੇ ਫੱਟੇ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਨੂੰ ਫੈਲਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਇਹ ਘੁੰਮਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਗੂੜ੍ਹੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਪੀਸੀਟੀ ਨੂੰ ਜ਼ਿਆਦਾ ਇਲਾਜਯੋਗ ਪੋਰਫਿਰਿਆ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇੱਕ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਲੱਛਣ ਸਾਹਮਣੇ ਆਉਂਦੇ ਹਨ, ਰੋਗੀ ਤੋਂ ਇੱਕ ਪਿੰਟ ਦੇ ਖੂਨ ਨੂੰ ਹਰ ਇੱਕ ਤੋਂ ਦੋ ਹਫਤੇ (5 ਜਾਂ 6 ਖੂਨ ਦੇ ਕੁੱਲ ਖੂਨ) ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਨਾਲ ਜਿਗਰ ਤੋਂ ਲੋਹੇ ਨੂੰ ਹਟਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਰਾਹਤ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ ਇਲਾਜ ਦੇ ਬਾਅਦ ਪੀਸੀਟੀ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਦੁਬਾਰਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ.

ਗੰਟਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ

ਗੁਜਰਾਤ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਜਾਣੀ ਜਾਣ ਵਾਲੀ ਕਨਜੇਨੀਅਲ ਈਰੀਥਰੋਪਾਈਟਿਕ ਪੋਰਫੇਰੀਆ (ਸੀਈਪੀ), ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਹੈ.

ਗੰਟਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਚਮੜੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਸੂਰਜ ਦੇ ਐਕਸਪੋਜਰ ਕਾਰਨ ਫਾਲਾਂ ਕੱਢਣ, ਜ਼ਖ਼ਮ, ਅਤੇ ਵਾਲਾਂ ਦਾ ਵਾਧਾ ਵਧ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਚਮੜੀ ਬੈਕਟੀਰੀਆ ਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਉਂਗਲਾਂ ਸੂਰਜ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਲਾਗ ਦੁਆਰਾ ਖਤਮ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਹੈਪਟੋਰੀਓਥਰੋਪਾਈਏਟਿਕ ਪੋਰਫੇਰੀਆ ਵੀ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ ਅਤੇ ਗੰਟਰ ਦੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਚਮੜੀ ਦਾ ਫਿੱਕਾ ਲਗਾਉਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ.

ਇਰੀਥਰੋਪਾਈਏਟਿਕ ਪ੍ਰੋਟੋਕੋਰੀਰੀਆ

ਪੋਰਫਿਰਿਆਸ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਇਕ ਵਿਕਾਰ ਏਰੀਥਰੋਪਾਈਏਟਿਕ ਪ੍ਰੋਟੋਪੋਰਫਿਰਿਆ (ਈਪੀਪੀ) ਹੈ. ਈਪੀਪੀ ਵਿੱਚ, ਪ੍ਰੋਟੋਪੋਰਫਿਰਿਨ ਬੋਨ ਮੈਰੋ, ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ, ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਵਿੱਚ ਇਕੱਤਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਲੱਛਣ ਸੂਰਜ ਦੀ ਰੌਸ਼ਨੀ ਦੇ ਐਕਸਪਰੈਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਚਮੜੀ ਤੇ ਦਿਖਾਉਂਦੇ ਹਨ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸੋਜ਼ਸ਼, ਜਲਣ, ਖੁਜਲੀ ਅਤੇ ਲਾਲੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ.

ਦੂਜੇ ਪੋਰਫ੍ਰੀਅਰਾਂ ਨਾਲ ਬਲਸਿੰਗ ਅਤੇ ਜਲੇ ਘੱਟ ਆਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.

ਪੋਰਫਾਈਰਿਆ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਮੈਪਿੰਗ ਨੇ ਪੋਰੀਫਾਈਰੀਅਸ ਵਿਚ ਨੁਕਸਦਾਰ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਵਿਚ ਸ਼ਾਮਲ ਸਾਰੇ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਹੈ. ਡੀਐਨਏ ਟੈਸਟਿੰਗ ਉਹਨਾਂ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਲੈਂਦੇ ਹਨ. ਪਰ, ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਲੈਬੋਰਟਰੀ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜਮਾਂਦਰੂ erythropoietic porphyria ਦਾ ਪ੍ਰੈਰੇਟਲ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਨਾਲ ਹੀ ਸੀਈਪੀ ਅਤੇ ਈਪੀਪੀ ਦੋਨਾਂ ਲਈ ਸਫਲ ਜੀਨ ਦੀ ਚਿਕਿਤਸਾ ਵੀ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ.

_{ਸਰੋਤ:
ਅਮਰੀਕਨ ਪੋਰਫਰੀਆ ਫਾਊਂਡੇਸ਼ਨ (2015)
ਕੇੁੰਗ, ਯੇਕ, ਚੁਆਇਰੁਨ, ਟੀ., ਅਤੇ ਕੋਬੋਸ, ਈ. (2000). ਪੁਕਰਿਓਰਿਅਮ ਵਿਚ ਜ਼ਖਮੀ ਅਤੇ ਅਧਰੰਗ ਦੇ ਨਾਲ ਤੀਬਰ ਰੁਕਣ ਵਾਲਾ ਪੋਰਫੇਰੀਆ. ਜੇ ਐਮ ਬੋਰਡ ਫੈਮ ਪ੍ਰੈਕਟ, ਵੋਲ. 13, ਨੰ. 1, 76-79.
ਲਿਮ, ਐਚ ਡਬਲਿਊ ਅਤੇ ਕੋਹੇਨ, ਜੇ.ਐੱਲ. (1999) ਚਮੜੀ ਦੇ ਪੋਰਫੇਰੀਅਸ ਸੇਮੀਨ ਕਟਾਨ ਮੈਡੀ ਸਰਜ, ਵੋਲ. 18, ਨੰ. 4, 285-292.}