ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਾਲਕਾਂ ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ
ਬਲੈਕਫੈਨ ਡਾਇਮੰਡ (ਜਾਂ ਡਾਇਮੰਡ ਬਲੈਕਫੈਨ) ਅਨੀਮੀਆ ਵਿੱਚ, ਸਰੀਰ ਦੇ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਥੋੜ੍ਹੇ ਜਾਂ ਕੋਈ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਕੋਸ਼ੀਕਾਵਾਂ ਨਹੀਂ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ. ਬਲੈਕਫੇਨ ਡਾਇੰਡ ਐਨੀਮਿਆ ਲਗਭਗ 600 ਤੋਂ 700 ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਅਣਜਾਣ ਹੈ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 19 'ਤੇ ਆਰਪੀਐਸ19 ਨਾਂ ਦੀ ਜੀਨ ਵਿਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਗਲਤੀ ਬਾਰੇ 25% ਮਾਮਲਿਆਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ. ਲਗਪਗ 10% ਤੋਂ 20% ਕੇਸਾਂ ਵਿਚ, ਵਿਗਾੜ ਦਾ ਇੱਕ ਪਰਿਵਾਰ ਦਾ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ.
ਲੱਛਣ
ਬਲੈਕਫੈਨ ਡਾਇੰਡ ਅਨੀਮੇਆ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੈ ਪਰ ਇਸ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਵਿਗਾੜ ਦੇ ਕਾਰਨ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਇੱਕ ਤਿਹਾਈ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਹੱਥ ਦੀਆਂ ਵਿਕਾਰ ਜਾਂ ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸਾਂ ਜਿਹੇ ਸਰੀਰਕ ਨੁਕਸ ਹਨ, ਲੇਕਿਨ ਇੱਕ ਨਿਸ਼ਚਤ ਸੰਕੇਤ ਦੀ ਪਛਾਣ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ. ਲੱਛਣ ਵੀ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਤੀਬਰ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਖਤਰੇ ਵਿੱਚ ਪਾ ਸਕਦੇ ਹਨ.
ਲਾਲ ਰਕਤਾਣੂਆਂ ਦੇ ਸਾਰੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਆਕਸੀਜਨ ਆਉਂਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਬਲੈਕਫਾਨ ਡਾਇੰਡ ਵਾਲੇ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਕੋਲ ਲੋੜੀਦੇ ਬਲੱਡ ਆਕਸੀਜਨ (ਅਨੀਮੀਆ) ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:
- ਫਿੱਕੀ
- ਅਨਿਯਮਤ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ, ਪੂਰੇ ਸਰੀਰ ਵਿਚ ਆਕਸੀਜਨ ਵਧਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਦਿਲ ਦੇ ਕਾਰਨ
- ਥਕਾਵਟ, ਚਿੜਚਿੜੇਪਣ ਅਤੇ ਬੇਹੋਸ਼
ਨਿਦਾਨ
ਬਲੈਕਫੇਨ ਡਾਇੰਡ ਅਨੀਮੀਆ ਦਾ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਦੋ ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ, ਕਈ ਵਾਰੀ ਜਨਮ ਸਮੇਂ, ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਇਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਅਨੀਮੇਆ ਹੋਣ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਦਸ਼ਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੇ ਉਹ ਹਮੇਸ਼ਾਂ ਫਿੱਕੇ ਹੋਣ ਅਤੇ ਇਕ ਬੋਤਲ ਜਾਂ ਨਰਸਿੰਗ ਪੀਣ ਵੇਲੇ ਸਾਹ ਦੀ ਕਮੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ.
ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਸ਼ੱਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨਾਲ "ਕੁਝ ਗਲਤ" ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਬਲੈਕਫੈਨ ਡਾਇਮੰਡ ਅਨੀਮੀਆ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ਼, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਹੁਣੇ ਜਿਹੇ ਪਛਾਣ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ, ਕਿਉਂਕਿ ਵਿਕਾਰ ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕੁਝ ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਨਾਲ ਜਾਣੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
ਬੱਚੇ ਲਈ ਪੂਰੀ ਲਹੂ ਸੈੱਲ ਕਾਊਂਟ (ਸੀ.ਬੀ.ਸੀ.) ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਘੱਟ ਲਾਲ ਰਕਤਾਣੂਆਂ ਅਤੇ ਘੱਟ ਹੀਮੋਗਲੋਬਿਨ ਦਰਸਾਏਗਾ.
ਇਕ ਹੋਰ ਖੂਨ ਦਾ ਟੈਸਟ ਹਾਈ ਏਡੇਨੋਸਾਈਨ ਡੈਮੇਨਾਸ ਸਰਗਰਮੀ (ਏ.ਡੀ.ਏ.) ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ. ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਦੇ ਨਮੂਨੇ (ਬਾਇਓਪਸੀ) ਦਿਖਾਏਗਾ ਕਿ ਕੁਝ ਨਵੇਂ ਲਾਲ ਰਕਤਾਣੂਆਂ ਦੀ ਰਚਨਾ ਕੀਤੀ ਜਾ ਰਹੀ ਹੈ.
ਇਲਾਜ
ਬਲੈਕਫਾਨ ਡਾਇੰਡ ਅਨੀਮੀਆ ਲਈ ਇਲਾਜ ਦੀ ਪਹਿਲੀ ਲਾਈਨ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਟੀਰੌਇਡ ਦਵਾਈ ਨੂੰ ਦੇਣ ਲਈ ਹੈ, ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਪ੍ਰਡਨੀਸੋਨ ਬਲੈਕਫੇਨ ਡਾਇੰਡ ਐਨੀਮਿਆ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 70% ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਸ ਇਲਾਜ ਦਾ ਜਵਾਬ ਮਿਲੇਗਾ, ਜਿਸ ਵਿਚ ਦਵਾਈਆਂ ਵਿਚ ਵਧੇਰੇ ਲਾਲ ਰਕਤਾਣੂਆਂ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਪਰ, ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਬਾਕੀ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਲਈ ਸਟੀਰੌਇਡ ਦਵਾਈ ਲੈਣੀ ਪੈਣੀ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਗੰਭੀਰ ਅਸਰ ਪੈਣਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਡਾਇਬੀਟੀਜ਼ , ਮੋਤੀਆ ਬਿੰਦ , ਹੱਡੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣਾ ( ਓਸਟਿਉਪਨੀਆ ) ਅਤੇ ਹਾਈ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ . ਨਾਲ ਹੀ, ਦਵਾਈ ਅਚਾਨਕ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਮੇਂ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਬੰਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ
ਜੇ ਕੋਈ ਸਟੀਰੌਇਡ ਦਵਾਈ ਦੀ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ ਜਾਂ ਉਸ ਦੀ ਲਾਲ ਖੂਨ ਸੈੱਲ ਨੂੰ ਗਿਣਨ ਲਈ ਇਕ ਵੱਧ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਇਲਾਜ ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣਾ ਬਣ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਰੈਗੂਲਰ ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣ ਨਾਲ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੀ ਕੋਸ਼ੀਕਾ ਮਿਲਦੀ ਹੈ ਪਰ ਸਰੀਰ ਵਿਚ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਲੋਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ . ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਸਰੀਰ ਨਵੇਂ ਲਾਲ ਰਕਤਾਣੂ ਬਣਾਉਂਦੇ ਸਮੇਂ ਆਇਰਨ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਕਿਉਂਕਿ ਬਲੈਕਫਾਨ ਡਾਇਮੰਡ ਅਨੀਮੀਆ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸੈੱਲ ਨਹੀਂ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹਨ, ਲੋਹੇ ਦੀ ਰਫਤਾਰ ਵੱਧਦੀ ਹੈ. ਇਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਉਸ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਦਵਾਈ ਲੈਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਵਾਧੂ ਲੋਹੇ ਲੈਂਦਾ ਹੈ.
ਬਲੈਕਫੈਨ ਡਾਇਮੰਡ ਅਨੀਮੀਆ ਲਈ ਇਕੋ ਇਕ ਇਲਾਜ ਉਪਲੱਬਧ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਟਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਹੈ , ਜੋ ਕਿ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਨੁਕਸਦਾਰ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਨੂੰ ਤੰਦਰੁਸਤ ਮਾਹਰ ਦੇ ਨਾਲ ਬਦਲ ਦਿੰਦਾ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਇੱਕ ਮੁਸ਼ਕਲ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ ਜੋ ਇਸ ਵਿੱਚ ਲੰਘ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਹਮੇਸ਼ਾ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ. ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਰਿਜ਼ਰਵ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸਟੀਰਾਇਡ ਦਵਾਈਆਂ ਅਤੇ ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣ ਨਾਲ ਮਦਦ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ.
> ਸਰੋਤ:
> ਗਿਨੀਨ, ਈਸੀ "ਐਪਲੈਸਿਕ ਅਨੀਮੀਆ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ." ਏਐਸਐਚ ਸਿੱਖਿਆ ਬੁੱਕ , 2011, 76-81.
> ਵਿਅਰਥ ਵਿਕਾਰ ਲਈ ਰਾਸ਼ਟਰੀ ਸੰਸਥਾ "ਬਲੈਕਫੈਨ ਡਾਇਮੰਡ ਅਨੀਮੀਆ." ਰੂਰਲ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਸੂਚੀ, 2008.
> ਯੂਕੇ ਡਾਇਮੰਡ ਬਲੈਕਫੇਨ ਅਨੀਮੀਆ ਸਪੋਰਟ ਗਰੁੱਪ. "ਡਾਇਮੰਡ ਬਲੈਕਫੈਨ ਅਨੀਮੀਆ ਕੀ ਹੈ?" 2008