ਮੈਪਲੇ ਸਿਰਪ ਯੂਰੇਨ ਡਿਸੀਜ

ਮੈਪਲ ਸੜੱਪ ਪਿਸ਼ਾਬ ਬਿਮਾਰੀ (ਐੱਮ ਐਸ ਯੂ ਐੱਡ) ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਤੰਤੂ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦੀ ਹੈ. ਐਮਐਸਯੂਡ ਦੇ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਬ੍ਰੈਕਸ਼ੇਡ-ਚੇਨ ਅਲਫ਼ਾ-ਕਿਟੋ ਐਸਿਡ ਡੀਹਾਈਡਰੋਜੇਜਿਜ਼ (ਬੀ ਸੀ ਕੇਡੀ) ਨਾਮਕ ਪਾਚਕ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਵਿਚ ਇਕ ਨੁਕਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਲੀਓਸੀਨ, ਆਈਸੋਲੀਓਸੀਨ, ਅਤੇ ਵੈਰੀਨ ਦੇ ਟੁੱਟਣ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ. ਬੀਸੀਕੇਡੀ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ, ਇਹ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪੱਧਰ ਤੱਕ ਵਧਾਉਂਦੇ ਹਨ.

MSUD ਇਸ ਤੱਥ ਤੋਂ ਇਸਦਾ ਨਾਮ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਖ਼ੂਨ ਦੇ ਐਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦੇ ਪੱਧਰ ਉੱਚੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿਲੱਖਣ ਮਿੱਠੇ ਸੁਗੰਧ 'ਤੇ ਲੈਂਦਾ ਹੈ.

ਮੈਪਲਾਂ ਦੀ ਸ਼ੀਰੋਪ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਲਗਭਗ 1 ਲੱਖ 180 ਪ੍ਰਤੀ ਜੀਅ ਜਨਮਾਂ ਵਿਚ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਨਰਸਾਂ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਦੋਹਾਂ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾਉਂਦੀ ਹੈ. MSUD ਸਾਰੇ ਨਸਲੀ ਪਿਛੋਕੜਾਂ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਵਿਗਾੜ ਦੇ ਉੱਚੇ ਰੇਟ ਉਹ ਜਨਸੰਖਿਆ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਅੰਤਰ-ਵਿਆਹਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਪੈਨਸਿਲਵੇਨੀਆ (ਯੂਐਸ) ਵਿੱਚ ਮੇਨੋਨਾਾਈਟ ਸਮੂਹ.

ਲੱਛਣ

ਮੈਪਲ ਸੜੱਪ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਈ ਪ੍ਰਕਾਰ ਹਨ. ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ (ਕਲਾਸਿਕ) ਰੂਪ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ 4 ਤੋਂ 7 ਦਿਨਾਂ ਦੇ ਨਵੇਂ ਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਪੈਦਾ ਕਰਨਗੇ. ਇਨ੍ਹਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਮਾੜੀ ਖ਼ੁਰਾਕ
• ਉਲਟੀ ਕਰਨਾ
• ਮਾੜਾ ਭਾਰ ਵਧਣਾ
• ਸੁੰਨਤਾ ਵਧਣਾ (ਜਾਗਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ)
• ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਪੇਸ਼ਾਬ ਨਾਲ ਸਾੜ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਸੀ
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਸਪੈਸਮਜ਼ ਅਤੇ ਦੌਰੇ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਵ

ਜੇ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਇਹ ਬੱਚੇ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਨਾਲ ਮਰ ਜਾਣਗੇ.

ਰੁਕ-ਰੁਕ ਕੇ ਮਲਟੀਪਲ MSUD ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ, ਵਿਗਾੜ ਦਾ ਦੂਜਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਰੂਪ, ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਵਿਕਸਿਤ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਪਰ ਜਦੋਂ ਬੀਮਾਰ ਕਲਾਸਿਕ MSUD ਦੇ ਚਿੰਨ੍ਹ ਦਿਖਾਉਂਦੇ ਹਨ

ਇੰਟਰਮੀਡੀਏਟ MSUD ਇੱਕ ਹੋਰ ਦੁਰਲੱਭ ਰੂਪ ਹੈ. ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੇ ਬੀ.ਸੀ.ਕੇ.ਡੀ. ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਆਮ ਪੱਧਰ ਦੇ 3-30% ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਲੱਛਣ ਕਿਸੇ ਵੀ ਉਮਰ ਵਿਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਥਾਈਮਾਈਨ-ਜਵਾਬਦੇਹ MSUD ਵਿੱਚ, ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੂੰ ਥਾਮਾਈਨ ਪੂਰਕ ਦਿੱਤੇ ਜਾਣ ਤੇ ਕੁਝ ਸੁਧਾਰ ਦਿਖਾਉਂਦੇ ਹਨ.

ਵਿਗਾੜ ਦਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਰੂਪ E3- ਘਾਟ MSUD ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਕੋਲ ਵਾਧੂ ਪਾਚਨ ਪਾਚਕ ਪਾਚਕ ਹਨ.

ਨਿਦਾਨ

ਜੇ ਮੈਪਲ ਸੜਕ ਦੀ ਮਿਸ਼ੇਬ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਸ਼ੱਕੀ ਲੱਛਣਾਂ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਮੂਤਰ ਦੇ ਸੁਗੰਧ ਦੇ ਆਧਾਰ ਤੇ ਸ਼ੱਕੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਲਈ ਖੂਨ ਦਾ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਜੇ ਐਲੋਇਸੌਲਸੀਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਰੋਗ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. MSUD ਲਈ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਰੂਟੀਨ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਅਮਰੀਕਾ ਦੇ ਅੰਦਰ ਕਈ ਸੂਬਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ

ਇਲਾਜ

ਮੈਪਲ ਸੜੱਪ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਤਿੰਨ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਲੀਓਸੀਨ, ਆਈਸੋਲੀਓਸੀਨ, ਅਤੇ ਵੈਰੀਨ ਦੇ ਖੁਰਾਕੀ ਰੂਪਾਂ ਤੇ ਪਾਬੰਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਖੁਰਾਕ ਪਾਬੰਦੀਆਂ ਲਾਜ਼ਮੀ ਹੋਣੀਆਂ ਚਾਹੀਦੀਆਂ ਹਨ. MSUD ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਲਈ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਵਪਾਰਕ ਫਾਰਮੂਲੇ ਅਤੇ ਭੋਜਨ ਹਨ

MSUD ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਇੱਕ ਚਿੰਤਾ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਵਿਅਕਤੀ ਬਿਮਾਰ, ਜ਼ਖ਼ਮੀ ਜਾਂ ਸਰਜਰੀ ਕਰਵਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਵਿਗਾੜ ਵੱਧਦਾ ਹੈ. ਗੰਭੀਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਮੈਡੀਕਲ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲਈ ਇਨ੍ਹਾਂ ਸਮਿਆਂ ਦੌਰਾਨ ਹਸਪਤਾਲ ਵਿੱਚ ਦਾਖ਼ਲ ਹੋਣਾ ਪਵੇਗਾ.

ਖੁਸ਼ਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਭੋਜਨ ਸੰਬੰਧੀ ਪਾਬੰਦੀਆਂ ਅਤੇ ਨਿਯਮਤ ਡਾਕਟਰੀ ਜਾਂਚਾਂ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੂੰ ਮੈਪਲ ਸੜਕ ਦੀ ਪਿਸ਼ਾਬ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਲੰਬੇ ਅਤੇ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਤੰਦਰੁਸਤ ਜੀਵਣ ਰਹਿ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ.

_{ਸਰੋਤ:}

_{ਬੋਡੇਰ, ਓਏ (2003). ਮੇਪਲ ਸ਼ਰੂਪ ਪਿਸ਼ਾਬ ਰੋਗ. ਈਮੇਡੀਸਨ}

_{ਮੋਟਰਨ ਡੀਐਚ, ਸਟ੍ਰਾਸ ਕੇ, ਰੌਬਿਨਸਨ ਡੀ ਐਲ, ਏਟ ਅਲ ਮੈਪਲ ਸਾਈਪਰਿਪ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ: 36 ਰੋਗੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਅਧਿਐਨ ਪੀਡੀਆਟ੍ਰਿਕਸ 2002; 109: 999}